Crouzonov sindrom, znan tudi kot Crouzonova bolezen, je ena izmed številnih znanih genetskih kraniosinostoz, pri kateri lobanjski šivi prezgodaj okostenejo, kar povzroči lobanja rast in značilne deformacije in izrastki na Glava in obraz. Duševni razvoj ljudi, ki jih prizadene Crouzonov sindrom, je običajno normalen.
Kaj je Crouzonov sindrom?
Crouzonov sindrom, imenovan tudi dysostosis craniofazialis Crouzon, je ena izmed številnih znanih kraniosinostoz. The stanje je značilna zgodnja okostenelost kranialnih šivov, od katerih se nekateri začnejo pred rojstvom. Osifikacije vodi na dejstvo, da možganov med fazo rasti se ne more zlahka razširiti pod običajno tudi "rastočo" lobanjo. Namesto tega lobanja pokrov raste predvsem na še okostenelih lobanjskih šivih, tako da se tipične malformacije pojavijo, če jih ne zdravimo. Pri Crouzonovem sindromu koronalni, alfa in sagitalni šivi najprej okostenejo. Brez zdravljenja ali korektivne kirurgije tipičen stolp lobanja in nastanejo obrazne anomalije, kot so preveč široke oči (hipertelorizem) in močno štrleče oči (eksoftalmus). Poleg zamašenj zob, izguba sluha je treba pričakovati pri Crouzonovem sindromu, ker zunanja slušni kanal ima oviro, atrezija slušnega kanala in / ali slušne kostnice niso v celoti oblikovane, kar ima za posledico okvaro sluha.
Vzroki
Crouzonov sindrom povzroča izključno mutacija na gen lokus 10q26 na kromosomu 10. Na kromosomu 1,200 je približno 10 genov, ki vsebujejo od 4% do 4.5% DNK človeške celice. Gene 10q26 je odgovoren za kodiranje "receptorja za rastni faktor 2 fibroblastov" (FGFR2). Učinki tega posebnega gen mutacije se razlikujejo v opazovanem območju Genska mutacija se podeduje avtosomno prevladujoče. To pomeni, da Crouzonov sindrom ni specifičen za spol, torej lahko enako prizadene moške in ženske, kar pomeni, da se bolezen pojavi v vsakem primeru, tudi če genska napaka na lokusu 10q26 prizadene le enega od staršev. Najbolj presenetljiv učinek te genetske napake je prezgodaj okostenelost lobanjskih šivov. Lobanjski šivi predstavljajo rastne plošče čelne kosti (Os frontale), parietalne kosti (Os parietale) in zatilne kosti (Os occipitale). Ko šivi okostenejo v fazi rasti, se lobanja ne more enakomerno povečati in možganov povzroča naraščajoči rastni pritisk, kar ima za posledico tipične deformacije lobanjske kupole.
Simptomi, pritožbe in znaki
Poleg že zgoraj opisanih simptomov Crouzonovega sindroma, kot so visoka lobanja, štrleče oči in široka medočesna razdalja, obstajajo še drugi znaki, ki kažejo na prisotnost Crouzonovega sindroma. To so štrleči okosteneli lobanjski šivi, škiljenje oči in strabizem. Strabizem je a usklajevanje šibkost očesnih mišic. Oči ni mogoče voditi vzporedno ali poravnati s skupnim predmetom. Hipoplazija zgornja čeljust in štrleči spodnji del ustnic so tudi med simptomi, povezanimi s Crouzonovim sindromom. Simptom maksilarne hipoplazije, imenovane tudi maksilarna retrognatija, je brada, ki štrli daleč od zgornja čeljust. Celotna slika je vdolbinasta videz obraza. Simptomatske manifestacije Crouzonovega sindroma praviloma niso omejene na lobanjo, temveč se pojavijo druge "povezane" težave. Med njimi so opazne humero-radialne sinostoze, delne okostenelost v ramenski sklepin subluksacija v komolčnem sklepu.
Diagnoza in potek
Sum na morebitno prisotnost Crouzonovega sindroma se lahko pojavi pred rojstvom na podlagi družinske anamneze. Zunaj vidni simptomi naredijo postopke diagnostičnega slikanja skoraj nepotrebni. Če obstaja kakršen koli dvom o prisotnosti Crouzonovega sindroma, lahko genetska analiza zagotovi informacije. Potek bolezni se od posameznika do posameznika razlikuje, zlasti pri pridruženih sindromih. Če se bolezen ne zdravi, se glavni simptomi pojavijo predvsem v glavni fazi rasti lobanje in možganovPo zaključku faze rasti se jasno opazne deformacije na Glava in obraz ostanejo vse življenje, razen če se izvede kirurški poseg.
Zapleti
Pri Crouzonovem sindromu je ponavadi močno prizadeta zlasti tvorba lobanje, kar ima za posledico okostenelost lobanjskih šivov. To lahko povzroči velike deformacije Glava ki močno vplivajo na videz bolnika. Večina prizadetih posameznikov trpi zaradi znižane samozavesti in se ne počutijo privlačne. Crouzonov sindrom lahko tudi vodi do socialnih težav, kar še posebej velja za otroke in mlade. Spremenjen videz lahko vodi do ustrahovanja. Crouzonov sindrom v večini primerov ne vpliva na duševni razvoj. Oči prizadene tudi Crouzonov sindrom, tako da lahko v tem primeru pride do strabizma. To vodi v težave pri usklajevanje. Če se Crouzonovega sindroma ne zdravi kirurško, se zapleti pojavijo otroštvo. Samo zdravljenje je možno le kot kirurški ukrep in je v prvi vrsti namenjeno odpravi malformacij. Zlasti je ustvarjen prostor za rastoče možgane. Vendar popolno zdravljenje sindroma ni mogoče. Pričakovana življenjska doba se ne zmanjša, če se med operacijo ne pojavijo posebni zapleti.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V večini primerov Crouzonov sindrom odkrijemo takoj po rojstvu ali celo pred rojstvom, zato dodatna diagnoza v večini primerov z njim ni potrebna. Za obravnavo posameznih pritožb in nepravilnosti pa se je treba posvetovati z zdravnikom. Še posebej, če otrok mežika, se je treba obrniti na zdravnika, da popravi to pritožbo. Poleg tega lahko mišice na obrazu prizadene tudi Crouzonov sindrom, zato je obisk zdravnika nujen, če bolnik ne more oblikovati neodvisnega izraza obraza. Okostenelost na spoji lahko kaže tudi na sindrom in ga je treba pregledati. Običajno lahko simptome pregleda in diagnosticira pediater ali splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje je odvisno od resnosti simptomov, zato bo morda potreben kirurški poseg. Če ima otrok ali svojci in starši psihološko nelagodje zaradi Crouzonovega sindroma, se je treba posvetovati tudi s psihologom, da bi se izognili nadaljnjemu nelagodju in zapletom.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje Crouzonovega sindroma je v glavnem sestavljeno iz kirurško-korektivnih ukrepov ukrepe, če je sploh potrebno. Poznane so tri različne kirurške tehnike, ki jih ponujajo specializirane klinike. Frontoorbitalni napredek je sestavljen iz žaganja sprednjega lobanjskega svoda, vključno s čelom, znotraj lobanje in njegove ponovne pritrditve na način, ki daje možganom prostor za potrebno rast. Ponovno pritrditev lobanje lahko v bistvu opravimo s pomočjo titanovih plošč, vpojnega sistema plošč ali vpojnih šivov. Katera metoda se uporablja, je odvisno od pogojev, ki jih najdemo med operacijo. Operacije na kostni obrazni lobanji so običajno bolj zapletene in se imenujejo osteotomije Le Fort III. V nekaterih primerih lahko s tem popravimo preširok položaj oči. Tretji postopek, motnja osteogeneze, omogoča postopno premikanje lobanjskih plošč. Naprave za odvračanje pozornosti, zasnovane za določena področja lobanje, se vstavijo kirurško in le nekaj dni po operaciji se lahko kostne plošče dnevno razmaknejo za največ en milimeter na dan z vgrajenim fiksirnim sistemom. Kost vrzel nadomesti kalus tkivo, ki kasneje okosteni in ustvari nekakšno umetno rast lobanje.
Obeti in napovedi
Crouzonov sindrom je treba zdraviti v vseh primerih. Če se sindrom ne zdravi, običajno povzroči smrt. V tem primeru lahko zdravljenje temelji le na simptomih sindroma in ne more potekati vzročno. Malformacije se popravijo s pomočjo kirurških posegov. V tem primeru zgodnja diagnoza in zdravljenje zelo pozitivno vplivata na nadaljnji potek bolezni. Zgodnja operacija daje možganom dovolj prostora za zdravo rast, tako da v pacientovem življenju ni dodatnih omejitev ali nelagodja. Bolnik po operaciji praviloma ne trpi nadaljnjih neprijetnosti in zapletov ni. Tudi pacientovega duševnega razvoja bolezen ne moti, če se zdravi v zgodnji fazi. Tudi po uspešnem zdravljenju so priporočljivi redni pregledi, da se preprečijo nadaljnje pritožbe. Crouzonov sindrom praviloma ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe, če ga odkrijemo zgodaj in ga v celoti zdravimo. Če Crouzonovega sindroma ne zdravimo, se pojavijo nadaljnje obrazne deformacije, ki bodo prizadeti osebi omejile življenje. Tukaj, ramo spoji in oči so še posebej prizadete.
Preprečevanje
Ker je pojav Crouzonovega sindroma genetski, neposredno preventivni ukrepe niso znani. Ne ukrepe obstajajo za preprečevanje same bolezni. Kljub temu pa so v primeru suma na vzročno genetsko napako pomembni preventivni ukrepi, da bi zmanjšali učinke bolezni - zlasti v fazi rasti. Preventivni ukrepi vključujejo reden vizualni pregled lobanjskega oboka in preverjanje intrakranialnega tlaka, da se možganom omogoči rastejo običajno pod lobanjskim obokom, po možnosti s kirurškim posegom na lobanjskem svodu.
Spremljanje
Pri Crouzonovem sindromu prizadeti osebi v večini primerov niso na voljo posebni ukrepi za nadaljnjo oskrbo. Pri tej bolezni je bolnik v prvi vrsti odvisen od hitre diagnoze z naknadnim zdravljenjem, saj se le tako lahko izogne nadaljnjim zapletom ali nadaljnjemu poslabšanju simptomov. Zato se je treba že ob prvih znakih bolezni posvetovati z zdravnikom. Prej ko se začne zdravljenje, boljši je nadaljnji potek te bolezni. Ker gre za genetsko bolezen, genetsko svetovanje je vedno treba najprej opraviti, če pacient želi imeti otroke. Na ta način se je mogoče izogniti ponovitvi Crouzonovega sindroma pri potomcih. V tem primeru se zdravljenje izvaja s kirurškim posegom. Prizadeta oseba mora v vsakem primeru počivati in skrbeti za svoje telo po tej operaciji. Treba se je vzdržati prizadevanj ali stresnih in telesnih dejavnosti, da ne bi po nepotrebnem obremenjevali telesa. Poleg tega je podpora lastne družine ali prijateljev in znancev pogosto zelo pomembna. V večini primerov se pričakovana življenjska doba prizadete osebe s tem ne zmanjša.
Kaj lahko storite sami
Ko se otrok rodi s Crouzonovim sindromom, so na vrsti starši. Pomembno je, da bolnik opravi obsežno diagnostično testiranje. Na ta način se lahko sestavijo načrti zdravljenja, ki vključujejo kirurške posege in izbiro zdravnika pomoč. Predvsem operacijo lobanje je treba opraviti čim prej. Bolniki s Crouzonovim sindromom pa ne potrebujejo le obsežnega zdravljenja. Običajno so že od malih nog zrli vanje, izrinjeni ali ustrahovani. Tukaj, empatičen psihoterapija lahko pomaga, pri čemer bi morali biti vključeni tudi starši in bratje in sestre. Staršem in bolnikom je pogosto v pomoč, da pridejo v stik z drugimi prizadetimi ljudmi. To lahko storite na več načinov. Na primer, spletno mesto „Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) ponuja tudi informacije o Crouzonovem sindromu in letni izobraževalni dogodek kot družinsko srečanje. Trenutno je na spletni strani "Diseasemaps" registriranih približno osemdeset bolnikov s Crouzonovim sindromom. Če se kdo pridruži tej - ugledni - spletni strani, lahko stopi v stik s posameznimi pacienti v posameznih državah (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). Ker se sindrom deduje avtosomno prevladujoče, bi morali bolniki s Crouzonovim sindromom iskati genetsko svetovanje če želijo imeti otroke.
