Naslednji fizični simptomi in pritožbe lahko kažejo na Downov sindrom (trisomija 21):
- Zaobljen obraz
- Splošno zmanjšanje velikosti zgornjih okončin (zlasti rok in prstov)
- Izrazita brazda med prvim in drugim prstom.
- Omejen mišični tonus
- Miastenija (mišična oslabelost)
- Manjše in mandljaste oči
- Manjša usta, nos in glava
- Macroglossia (širitev EU) jezik).
- Tako imenovane madeže, bele lise iris (pigmentne posebnosti šarenice).
- Skrajšana glava in vrat
- Počasno zorenje gibalnega sistema
- Protruzija jezika (premik jezika naprej)
Naslednji psihološki simptomi in pritožbe lahko kažejo na Downov sindrom (trisomija 21):
- Anksiozne motnje
- Motnja primanjkljaja pozornosti
- Okvara sodbe
- Depresija
- Čustvene pretirane reakcije
- Učna okvara
- Počasen razvoj jezika
