Patogeneza (razvoj bolezni)
kromosomi so prameni deoksiribonukleinska kislina (DNA) s tako imenovanimi histoni (osnovni beljakovin znotraj jedra) in druge beljakovine; imenuje se tudi mešanica DNA, histonov in drugih beljakovin kromatin. Vsebujejo gene in njihove specifične genetske informacije.
V človeškem telesu je število kromosomi je 46, pri čemer jih 23 podeduje od vsakega starša. kromosomi se delijo na avtosome in gonosome (spolni kromosomi). Parovi kromosomov 1 do 22 so avtosomi, 23. par kromosomov pa so spolni kromosomi (XY pri moških in XX pri ženskah).
Več kot 95% Downov sindrom povzroča triplikacija kromosoma 21, v tem primeru se imenuje prosta trisomija 21.
V tako imenovani translokacijski trisomiji 21, ki predstavlja 3-4% Downov sindrom V teh primerih je kromosom 21 prisoten tudi v treh izvodih, vendar je dodatni kromosom 21 pritrjen na drug kromosom.
Mozaično trisomijo 21 opazimo v približno 1% primerov, s trojno prisotnostjo kromosoma 21 le v nekaterih celicah.
Zadnja skupina, Downov sindrom, nedoločen, vključuje različne redkosti. Med njimi je delna trisomija 21, ki so jo opazili le v približno 200 primerih in ima kot značilnost dvojno prisotnost kromosoma 21, od tega je en niz kromosomov daljši izraz, ponekod pa tudi ustrezen odsek genoma (dedni segment) je podvojen.
Etiologija (vzroki)
Biografski vzroki
- Genetsko breme
- Genetsko tveganje:
- Mejotska nedisunkcija (napačno ločevanje v letu XNUMX) mejoza) kot sprožilec proste trisomije 21.
- Translokacija (premik kromosoma) kot sprožilec translokacijske trisomije 21.
- Mitotska nedisunkcija (napačna segregacija v mitozi) kot sprožilec mozaične trisomije 21.
- Genetsko tveganje:
