Downov sindrom (Trisomija 21): Zapleti

Sledijo najpomembnejša stanja ali zapleti, na katere lahko prispeva Downov sindrom (trisomija 21):

Prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti (Q00-Q99).

  • Malformacije prebavil - razširjenost (pojavnost bolezni): 7%.
    • Hirschsprungova bolezen (MH; sinonim: megacolon congenitum) - genetska motnja tako z avtosomno recesivno dedovanjem kot s sporadičnim pojavom; motnja, ki v večini primerov prizadene zadnjo tretjino debelega črevesa (sigmoidni in rektum); spada v skupino aganglionoz (odsotnost ganglijskih celic) v submukoznem pleksusu ali myentericusu (Auerbachov pleksus); vodi do hiperplazije gorvodnih živčnih celic, kar vodi do povečanega sproščanja acetilholina; zaradi trajne stimulacije obročastih mišic tako pride do trajnega krčenja prizadetega črevesnega odseka
  • Odsotnost pogačic - redkost.
  • Genu valgum (trkljajoči) - razširjenost: 22%.
  • Srčni vitia (srce okvara) - približno 50% novorojenčkov.
  • Nenormalnosti kolkov - razširjenost: približno 8%.
  • Prirojene hipotiroidizem (prirojeni hipotiroidizem).
  • Pes cavus (votla noga)
  • Pes planus (plosko stopalo) - razširjenost: 60%.
  • Pes valgus (upognjeno stopalo) - razširjenost: 24%.
  • Pronation (rotacija navznoter) stopala - razširjenost: 16%.

Dihalni sistem (J00-J99)

  • Reaktivna bolezen dihalnih poti (bronhialna astma, aktivni bronhospazem) - razširjenost: 32%.

Endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90).

Skin in podkožno (L00-L99).

  • Alopecia areata (krožna izpadanje las) - razširjenost: 2.5-11%
  • Cheilitis (vnetje ustnic) - razširjenost (pogostnost bolezni): 20% pri otrocih in mladostnikih.
  • Elastosis perforans serpiginose (EPS; za katerega je značilen transepidermal odprava nenormalnih elastičnih vlaken) - specifično za Downov sindrom.
  • Nagubana ali nabrazdana jezik - razširjenost (pojavnost bolezni): 28% pri otrocih in mladostnikih.
  • Fino, tanko lasje - razširjenost (pogostnost bolezni): 27.4% pri otrocih in mladostnikih.
  • Hipertrofija (povečanje) papile jezik - razširjenost: 22% pri otrocih in mladostnikih.
  • Keratosis pilaris (drgnjenje železovozliči, podobni skali) - razširjenost: 4% pri otrocih in mladostnikih.
  • Lichenification (obsežna usnjena sprememba koža) - razširjenost: 52.6% pri otrocih in mladostnikih.
  • Livedo reticularis (mrežasta modro-vijolična risba koža, po poteku plovila) - razširjenost: 2% pri otrocih in mladostnikih.
  • Milianpodobna kalcinoza cutis (MLCC; patološko (patološko) odlaganje kalcij soli podoben kožnemu gramozu)) - specifično za Downov sindrom.
  • Večkratni eruptivni dermatofibromi (MED) (benigna proliferacija vezivnega tkiva celice) - za Downov sindrom specifična.
  • Palmoplantar hiperkeratoza (bradavičasti zadebelitev na dlaneh in podplatih) - razširjenost (pojavnost bolezni): 10% pri otrocih in mladostnikih.
  • Seboroični ekcem (mastne luske na rdečici v regijah, bogatih z lojnice) - razširjenost (pogostnost bolezni): 3% pri otrocih in mladostnikih.
  • Trihotilomanija (lasje puljenje: kompulzivno puljenje las) - razširjenost (pogostost bolezni): 4% pri otrocih in mladostnikih.
  • Vitiligo (bolezen bele pege) - razširjenost (pogostnost bolezni): 3% pri otrocih in mladostnikih.
  • Prezgodnje sivenje - razširjenost (pogostnost bolezni): 14% pri otrocih in mladostnikih.
  • Kseroza (suhost kože)

usta, požiralnik (požiralnik), želodecin črevesje (K00-K67; K90-K93).

  • Kronično idiopatsko zaprtje (zaprtje) - težka evakuacija črevesja, neznan vzrok, pri katerem je odvajanje blata redno več kot štiri dni.
  • Lingua geographica (zemljevid jezika): neškodljiva sprememba površine jezika; ustavna anomalija; jezik dobi svoj tipičen videz z odvajanjem epitelija filiformnih papil na površini jezika (papillae filiformes); pojavijo se belkasta in rdečkasta okrožja, podobna zemljevidu; spekter simptomov je od asimptomatskih do pekočih občutkov ali pekoče bolečine; razširjenost (pogostnost bolezni): 4% pri otrocih in mladostnikih
  • Celiakija (kronična bolezen sluznice tankega črevesa (sluznica tankega črevesa) zaradi preobčutljivosti na žitni protein gluten (intoleranca za gluten) - razširjenost (pogostnost bolezni): (4,5-7%) [1,2]

Mišično-skeletni sistem in vezivnega tkiva (M00-M99).

  • Atlantoaksialna nestabilnost (AAI; nestabilnost drugega zgornjega vratnega sklepa).
  • Mladoletni idiopatski artritis (JIA; sopomenke: juvenile revmatoidni artritis (JRA), juvenilni kronični artritis, JCA), oligoartikularna - razširjenost: 0.2%.
  • Skolioza (stranski upogib hrbtenice s hkratnim vrtenjem (zvijanjem) vretenc) - razširjenost: približno 9%.

Novotvorbe - tumorske bolezni (C00-D48).

  • Akutne levkemije: Tveganje za nastanek akutne levkemije se pri otrocih z Downovim sindromom poveča za 14 do 20-krat (v primerjavi z normalno populacijo)
  • Syringomi - benigni (benigni) tumorji izločilnih kanalov znojnice; specifično za Downov sindrom - razširjenost: 18.5%.
  • Prehodno levkemija - se pojavi v 5-10% v obdobju novorojenčka; najdemo izključno pri otrocih z Downovim sindromom.

Ušesa - mastoidni odtenek (H60-H95).

Psiha - živčni sistem (F00-F99; G00-G99).

  • Avtizem - se nanaša na osamljenost osebe od zunanjega sveta. Prizadeti posamezniki se vključijo v svoj lasten svet misli in domišljije.
  • Demenca
    • Do 55. leta sta 2 od 3 oseb z Downovim sindromom na zdravljenju demenca.
    • Demenca 20-krat bolj verjetno, da bo vzrok smrti kot v splošni populaciji; približno 70% bolnikov z Downovim sindromom umre zaradi demence; med tistimi z demenco so najverjetneje umrli tisti z alelom ApoE4 (7-krat večje tveganje za smrt).
  • Depresija
  • Obsesivno kompulzivna motnja

Nadaljnje

  • Nestabilnost kolkov
  • Povečana nestabilnost hoje
  • Povečana hipermobilnost
  • Težave z vidom - razširjenost: 85% pri otrocih in mladostnikih; s starostjo narašča.

Opomba: Vse zgoraj navedene razširjenosti (pogostnosti bolezni) se nanašajo na bolnike z Downovim sindromom.