Kaj je Gaucherjeva bolezen?
Gaucherjeva bolezen je dedna bolezen, torej genetsko prenosljiva bolezen, pri kateri se maščobe shranjujejo v nenavadnih celicah v telesu. Posledično imajo nekateri organi, katerih celice so prizadete, omejeno delovanje. Bolniki pogosto kažejo močno utrujenost, kri anemija in širitev jetra in Vranica. V medicinskem smislu je Gaucherjeva bolezen znana tudi kot lizosomska bolezen za shranjevanje. Verjetnost okužbe z Gaucherjevo boleznijo je 25%, če sta oba starša zdrava in oba podedujeta gen.
Vzroki
Gaucherjeva bolezen prizadene ljudi, pri katerih sta oba starša podedovala gen. V tem primeru se encimska napaka pojavi pri 25% otrok. To vodi do shranjevanja maščobe in sladkorja v enotah telesnih celic, ki jim to ni bilo namenjeno.
Posledično prizadeti otroci utrpijo škodo na celicah in s tem tudi na organih. Kopičenje preveč sladkih maščobnih snovi telesu sporoča, da je v presnovi funkcionalna motnja. S to funkcionalno motnjo se zdaj sproščajo nekatere snovi, ki povzročajo vnetje.
To sprva vodi do omejitve prizadetih organov. Sčasoma se organi zaradi dolgih vnetnih procesov trajno poškodujejo. Gaucherjeva bolezen se lahko pojavi v različnih oblikah z različno stopnjo resnosti.
Diagnoza
Če obstajajo tipični simptomi Gaucherjeve bolezni, se običajno opravi nekaj preiskav, da se postopoma ugotovi redka diagnoza Gaucherjeve bolezni. Pionirski pristop je vedno zahtevati dedne bolezni v družini in podobne simptome pri sorodnikih. Po Zdravniški pregled, je koristno določiti kri celic, ki so običajno zmanjšane v primeru Gaucherjeve bolezni. Nato je treba določiti aktivnost glukocerebrosidaze, encima, ki se zmanjša pri Gaucherjevi bolezni. Nato je treba ugotoviti, kakšne posledice in poškodbe se je bolezen že zgodila v telesu.
Vsi članki v tej seriji:
