Güntherjeva bolezen je avtosomno recesivno podedovana gen mutacija deset kromosoma. Bolezen moti encimsko aktivnost in biosintezo hema v rdečo kri pigment. Anemija in fotosenzibilnost so med glavnimi simptomi.
Kaj je Guentherjeva bolezen?
Güntherjevo bolezen zdravniki razumejo kot redko dedno bolezen. Bolezen je znana tudi kot prirojena eritropoetika porfirija. Moti biosintezo železo- vsebuje rdeč pigment kri celic. Ta pigment je znan tudi pod imenom hem. Skupaj z globini tvori hem hemoglobina pri zdravih ljudeh. rdeča kri celice vsebujejo hemoglobina za kisik prevoz. Ločiti je treba bolezni porfirija in transfuzijska reakcija. Oboje lahko povzroči podobne simptome in je zato pomembno za diferencialna diagnoza. V nekaterih primerih se bolezni, ki so posledica streliva, ki vsebuje uran, imenujejo tudi Güntherjeva bolezen. Vendar to tehnično ni pravilno in ni povezano z resnično Güntherjevo boleznijo. Prav tako ni nobene povezave med Güntherjevo boleznijo in pigmentna kseroderma. Ta bolezen povzroča podobne simptome. V tem primeru pa je vzrok motnja genske regeneracije koža celice.
Vzroki
Vzrok Guentherjeve bolezni je genetska napaka. Običajno gre za napako desetega kromosoma. Ta kromosom kodira encim, ki sodeluje v presnovi porfirina. Encim se imenuje tudi uroporfirinogen III sintaza in ga najdemo v vseh vrstah tkiva pri zdravih ljudeh. V biosintezi hema in globina telo poleg te sedem drugih potrebuje še to uroporfirinogen III sintazo encimi. V večini primerov se Güntherjeva bolezen podeduje z avtosomno recesivno dediščino. Oba partnerja morata imeti okvarjeno gen. Vendar pa je prisotnost gen napaka ne povzroči nujno dejanskega začetka bolezni. Tako lahko dva partnerja z napako na koncu očetujeta otroka brez napake. Verjetnost tega scenarija je enaka verjetnosti očetovstva otroka z boleznijo. Tveganje za otroke z nespremenjeno genetsko okvaro pa je dvakrat večje.
Simptomi, simptomi in znaki
Prvi simptomi Guentherjeve bolezni se običajno pokažejo že zgodaj otroštvo. V večini primerov se najprej pojavijo dermalni simptomi. Bolnikov koža je na splošno bolj občutljiv na svetlobo kot pri zdravih posameznikih. Ta nestrpnost svetlobe je povezana z kopičenjem predhodnika hema uroporfirinogena I. Zaradi tega kopičenja hema ni mogoče sintetizirati za nadaljnjo obdelavo. Kot rezultat, koža bolnikov z Güntherjevo boleznijo kaže rdečico in vezikule. Ti pojavi se včasih spremenijo v razjede. V kasnejših življenjskih obdobjih se na koži včasih pojavi hiper- ali hipopigmentacija in veznica. Enako simptomatska bolezen je rdeč ali roza urin. Pacientovi zobje so pogosto rjavkasti ali rdečkasto rjavi in pod UV svetlobo fluorescirajo z dolgimi valovi. Splenomegalija, hemolitična anemijain kože rak so možni pozni učinki bolezni. Včasih poleg zgoraj navedenih simptomov bolniki kažejo nestrpnost do česen. Zaradi tega se zdaj meni, da je anemična Güntherjeva bolezen izvor vampirskega mita.
Diagnoza in potek bolezni
Prvi namig o Güntherjevi bolezni ima zdravnik z rdečkastim ali rjavkastim obarvanim urinom. V večini primerov lahko to razbarvanje opazimo kmalu po rojstvu. Še posebej za novorojenčke s zlatenica, zgodnja diagnoza je lahko ključnega pomena. Novorojenčka zlatenica se pogosto zdravi s svetlobnimi terapijami. Vendar bi novorojenčki z Güntherjevo boleznijo hudo trpeli opekline v takih terapija s svetlobo. Ker tudi starši z napakami v večini primerov nimajo bolezni, ima družinska anamneza pri diagnozi bolezni manjšo vlogo. Odkrivanje uroporfirinogena I v urinu lahko opravimo s HPLC in velja za diagnostično. Prognoza Guentherjeve bolezni se šteje za neugodno, doslej je na voljo le malo možnosti zdravljenja.
Zapleti
V večini primerov se simptomi Güntherjeve bolezni pojavijo že zelo mladi. Otroci v tem primeru trpijo predvsem za intoleranco za svetlobo in tako lahko razvijejo tudi težave z vidom ali popolnost slepota. Na koži pacientov se pojavijo mehurji in pordelost, ki lahko močno omejijo estetiko prizadetih. Zlasti otroci lahko trpijo zaradi draženja in ustrahovanja, kar lahko povzroči duševna bolezen. Poleg tega so prizadeti tudi zobje Güntherjeve bolezni, kar ima za posledico rjavo obarvanje zob. Prav tako tveganje, da bolnik razvije kožo rak poveča, tako da so prizadeti odvisni od rednih zdravniških pregledov. Kakovost življenja bolnika znatno zmanjša in omeji Güntherjeva bolezen. Vzročno zdravljenje Güntherjeve bolezni ni mogoče. Bolniki so torej odvisni od različnih terapij in morajo kožo zaščititi pred opekline. Posebni zapleti se v večini primerov ne pojavijo.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Spremembe ali nepravilnosti v videzu kože mora pregledati in zdraviti zdravnik. Če se pri otrocih že pojavijo nepravilnosti in posebnosti kože, se je treba posvetovati s pediatrom. Močna občutljivost na svetlobne učinke velja za opozorilni znak organizma in jo je treba razjasniti. Nastanek mehurjev, pordelost kože oz bolečina so znaki zdravje prizadetost. Takoj, ko pritožbe trajajo dlje časa ali se intenzivnost poveča, se je treba posvetovati z zdravnikom. V primeru oteklin ali razjed na organizmu je potrebno ukrepanje. Zaskrbljeni so zlasti, če se v kratkem času povečajo ali razširijo po telesu. Tudi razbarvanje urina ali zob kaže na motnjo. Ko je urin večkrat roza in se zaradi fizičnega napora ne sproži, je potrebna zdravniška pomoč. Tudi rahlo rjavkasti zobje veljajo za nenaravne in jih je treba predstaviti zdravniku. V primeru splošnega občutka bolezni, notranjega nemira ali razpršenih sprememb v organizmu je priporočljiv obisk zdravnika. Če se poleg fizičnih simptomov pojavijo čustvene ali duševne nedoslednosti, je potreben zdravnik. V primeru nihanje razpoloženja, vedenjske nepravilnosti in umik iz družbenega življenja je priporočljiv obisk zdravnika. Otroci med dolgotrajno izpostavljenostjo svetlobi pogosto kažejo žlahtno obnašanje.
Zdravljenje in terapija
Za zdravljenje Güntherjeve bolezni, skoraj izključno splošno ukrepe so na voljo za zdravljenje simptomov. Med temi je najpomembnejša zaščita pred sončno svetlobo. Ta zaščita je namenjena preprečevanju opekline in zmanjšajo povečano tveganje za kožo pri pacientih rak. Operativno alogenska matična celica terapija se lahko obravnava kot ukrep zdravljenja. V tem primeru se matične celice druge osebe presadijo v bolnika. Vendar takšna operacija pomeni veliko tveganje in včasih ne vodi do želenega uspeha. Telesna imunski sistem pogosto sproži burne obrambne reakcije zaradi izvornih celic, ki so prepoznane kot tujke. Te reakcije lahko zatremo imunosupresivi. Vendar pa morajo bolniki z Güntherjevo boleznijo zdravilo vzdrževati terapija z imunosupresivi do konca življenja po presaditev matičnih celic. Zaradi njih so tudi trajno bolj dovzetni za splošne bolezni. Medtem medicina eksperimentira tudi z vzročnimi kirurškimi postopki za vzročne terapija bolezni. Prve genske terapije živih ljudi so bile že uspešne v okviru drugih bolezni. Vendar pa so se v preteklosti tudi preskusi genske terapije smrtno zgodili. Vendar je genska terapija trenutno (od leta 2015) še vedno eno glavnih področij trenutnih raziskav v medicini.
Obeti in napovedi
Güntherjeva bolezen ponuja neugodno prognozo. CEP je huda bolezen, ki se kaže v življenjsko nevarnem vzorcu simptomov in pri velikem deležu prizadetih otrok povzroči smrt. Do danes vzročna terapija ne obstaja. Izboljšanje simptomov lahko dosežemo s strogim izogibanjem sončni svetlobi in uživanjem zdravil, kot je beta karoten. Za to je treba zdravljenje začeti v zgodnji fazi. Hude bolezni lahko v nekaterih primerih zdravimo s terapijo z izvornimi celicami. Zgodnja diagnoza lahko izboljša prognozo. Kakovost življenja otrok z boleznijo se močno zmanjša. Omejena je tudi pričakovana življenjska doba, saj anemija in karcinom neizogibno povzročata nelagodje in znatno omejujeta bolnika. Za svojce otrokova bolezen predstavlja veliko breme. Praviloma potrebujejo terapevtsko podporo. Podpreti je treba tudi prizadetega otroka, zlasti v hudih tečajih, ki so fizično in čustveno stresni. Dobro počutje lahko izboljšate s pomočjo uprava of proti bolečinam in druga zdravila. Napoved za Güntherjevo bolezen da pristojni pediater ali specialist za genetske bolezni. V ta namen bo upošteval sliko simptomov, bolnikovo konstitucijo in številne druge dejavnike.
Preprečevanje
Guentherjeve bolezni kot avtosomno recesivne dedne bolezni ni mogoče preprečiti. Vendar lahko analiza zaporedja DNA pomaga bodočim staršem ali parom pri načrtovanju družine pri oceni tveganj bolezni pri njihovih potomcih.
Spremljanje
Praviloma se morajo bolniki z redko dedno boleznijo Güntherjeva bolezen strogo izogibati sončni svetlobi. Preživljanje časa na prostem je možno podnevi in z ustrezno zaščito ukrepe. Običajni losjon za sončenje za previdnostne namene ni primeren, saj ti izdelki filtrirajo UVA in UVB komponente svetlobe, vendar omogočajo prehod modre svetlobe. Zato se prizadeti posamezniki zanašajo na kreme za sončenje na mineralni osnovi in na posebno zaščitno obleko, ki pokriva celotno telo. Ker hematopoetski sistem pri Güntherjevi bolezni ne deluje pravilno, mesečno transfuzija krvi je potrebno. Genetska napaka je povezana s spremembami na zobeh, zato so priporočljivi redni pregledi in zdravljenje pri zobozdravniku. Medtem nekateri bolniki z Güntherjevo boleznijo dobijo a kostni mozeg presaditev za zdravljenje stanje. V tem primeru je vseživljenjska uporaba zdravil, ki zavirajo imunski sistem in preprečite zavrnitev. Prvo leto po presaditev je še posebej kritično, ker telo imunski sistem ta čas potrebuje za regeneracijo. Zato so bolniki dovzetni za okužbe vseh vrst. Da bi zmanjšali tveganje, se je treba izogibati stikom z živalmi, rastlinami, rastlinskimi tlemi ali kompostom. Kritična so tudi velika druženja ljudi. Nadaljnje vedenjske nasvete nudi lečeči zdravnik.
To lahko storite sami
Če je bila diagnosticirana Güntherjeva bolezen, se morajo prizadeti v prvi vrsti izogibati izpostavljanju soncu. Na prostem je priporočljivo nositi primerna zaščitna oblačila. Obraz in oči lahko zaščitite s posebnimi zaščitnimi maskami, pa tudi primernimi sončna očala. Če se kožni simptomi kljub temu pojavijo, mora zdravnik predpisati ustrezen pripravek. Po potrebi zdravila iz alternativne medicine, pa tudi različna domača sredstva se lahko uporablja tudi. To je še posebej priporočljivo v primeru hudih bolezni kožne spremembe povezane s srbenjem, krvavitvami in drugimi zapleti. Če okvarjenih celic ne zdravimo zgodaj, se lahko razvijejo brazgotine. Ker so ti pogosto tudi duševno stresni, je treba v vsakem primeru zdraviti. Če trajni kožne spremembe obremeniti psiho, je treba poiskati psihološki nasvet. Güntherjevo bolezen lahko učinkovito omilimo s samopomočjo ukrepe. Kljub temu je vedno potrebno celovito zdravljenje. Zlasti v poznejših fazah bolezni se lahko pojavijo hude presnovne motnje, ki jih ni mogoče ublažiti samostojno in včasih vplivajo na psiho in celotno telo. V tem primeru je treba skupaj z zdravnikom pripraviti ustrezen koncept zdravljenja. Redno jemanje predpisanih zdravil je bistvenega pomena za hitro okrevanje.
