Huntingtonova horea oz Huntingtonova bolezen je živčna bolezen, pri kateri se pojavijo zlasti nenadzorovani gibi različnih delov telesa. Najpogosteje se bolezen pojavi med 30. in 40. letom.
Kaj je Huntingtonova bolezen?
Huntingtonova bolezen ali Huntingtonova bolezen, prej znana kot "dedni ples sv. Vida", je živčna bolezen, ki ima svoj vzrok za mutacijo genskega materiala. Simptomi vključujejo nenadzorovano mimiko, težave s požiranjem in govorom ter pretirane premike okončin, vratuin prtljažnik. Huntingtonova bolezen je bila prvič opisana konec 19. stoletja. Do danes obstajajo številne terapevtske možnosti, ki naj bi ublažile simptome. Vendar zdravila do danes še ni bilo mogoče.
Vzroki
Huntingtonova bolezen je dedna bolezen, ki se na otroka prenaša avtosomno prevladujoče. To pomeni, da ima napako gen, se ne nahaja v spolnem kromosomu (X ali Y kromosom) in se zato že lahko pojavi, če samo en od staršev podeduje oboleli gen. Če eden od staršev nosi mutiranega gen, ima vsak otrok 50-odstotno tveganje, da bo tudi razvil bolezen. Mutirani gen, ki se nahaja na koncu kromosoma 4, je odgovoren za proizvodnjo beljakovin huntin pri zdravih ljudeh. Mutacija povzroči, da prizadeti gen tvori huntin, vendar ima beljakovine dodatne lastnosti. Te dodatne patogene lastnosti zagotavljajo, da živčne celice v možganski skorji niso oblikovane ali se ne morejo obnoviti. Pri zdravih ljudeh te velike skupine celic nadzorujejo usklajeno zaporedje gibov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Nehoteni in neobvladljivi gibi so pogosto prvi znaki Huntingtonove bolezni. V zgodnjih fazah je bolezen opazna s komaj zaznavnimi mišičnimi trznji, ki jih prizadeti posamezniki pogosto še vedno lahko vključijo v svoja naravna gibanja. Ko bolezen napreduje, te pretirane in nemotivirane mišice popadki postanejo nepogrešljivi po vsem telesu. Hoja in opravljanje vsakdanjih dejavnosti je tako vse težje. Naključna motorična aktivnost se med razburjenjem poveča, med spanjem pa se redko pojavljajo tako imenovani horeatični gibi. V napredni fazi bolniki izgubijo nadzor nad jezik in žrelne mišice: govor postaja vse bolj nerazumljiv in med jedjo lahko težave s požiranjem povzročijo zadušitev. Huntingtonova bolezen vpliva tudi na človekovo psiho in vedenje. Progresivna smrt možganov celice pogosto vodi do spremembe njihovega značaja in niso redki primeri, da so oboleli agresivni ali škodljivi za tiste, ki jih obkrožajo. Ker ljudje s Huntingtonovo boleznijo izgubijo tudi nadzor nad njimi obrazne mišice, svojih občutkov ne morejo izraziti z obrazno mimiko. To pogosto vodi do nesporazumov z ljudmi okoli njih. Socialni umik in upadanje duševnih sposobnosti v mnogih primerih povzroči depresija, anksioznost, psihoza in samomorilne misli, celo dejanski samomor. Končno stopnjo bolezni običajno spremlja popolna demenca in posteljo.
Diagnoza in napredovanje
Huntingtonova bolezen ima široko paleto simptomov, ki postanejo bolj vidni šele z napredovanjem bolezni. Zaradi tega je jasna diagnoza težka, zlasti v zgodnjih fazah. Diagnoza na podlagi simptomov se izkaže za težko, ker lahko pogosto kaže na druge bolezni. Če sumimo na Huntingtonovo bolezen, lahko diagnozo postavimo leta pred pojavom bolezni na različne načine, kot je računalniška tomografija, slikanje z magnetno resonanco in možganov meritve valov. Analiza DNK se izvaja tudi kot del a kri preskus. Na začetku bolezni so prizadeti posamezniki običajno stari med 35 in 45 let. Če se bolezen pojavi pozneje, je tudi razvoj simptomov manj hiter. Značilnost Huntingtonove bolezni je odmiranje živčnih celic, ki v času bolezni vedno hitreje napreduje. Huntingtonova bolezen napreduje v nekaj letih in desetletjih, v katerih se simptomi poslabšajo. Nekateri prizadeti posamezniki živijo z boleznijo do 40 let. Prezgodnja smrt običajno nastopi zaradi dihanje ali težave s požiranjem.
Zapleti
Ker Huntingtonove bolezni ni mogoče zdraviti, se poslabšajo simptomi, kot so omejena gibljivost, izguba sposobnosti govora ali nadaljnje kognitivne okvare. Prizadeti bolniki se ne morejo več spoprijeti z vsakdanjim življenjem in potrebujejo obsežno oskrbo. Obstajajo dokazi, da govorne terapije ali fizioterapije upočasnjujejo napredovanje bolezni. Vendar je treba to v prihodnosti preizkusiti in preveriti pri večjem številu bolnikov. Kljub zdravljenju simptomov se od pojava prvih simptomov do smrti pojavi v približno 20 letih. Največje tveganje za bolnike je razvoj pljučnica. To prihaja iz poslabšanega usklajevanje in dihanje pa tudi težave pri čiščenju sluzi iz pljuč. Nekateri bolniki se lahko tudi razvijejo srce bolezen, ki nato vodi v smrt. Poleg teh vzrokov smrti se lahko zgodi tudi samomor. Samomor lahko sproži Huntingtonova bolezen in možganov škodo, ki jo povzroči, ali pa se bolnik morda želi izogniti preživetju zaradi poslabšanja bolezni. Poleg tega lahko bolnik zlahka pogoltne hrano. Zaradi tega mora biti na voljo tudi skrbna oseba, ki bolniku pomaga pri zaužitju hrane.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Huntingtonovo bolezen ali Huntingtonovo bolezen so včasih imenovali ples svetega Vida zaradi nehotenih gibov, ki so jih prizadeti posamezniki izvajali. Ker se simptomi te dedne motnje običajno pojavijo šele pozneje v življenju, je smiselno obiskati zdravnika, ko se pojavijo gibalne motnje. Samo genetski test lahko dokaže, da gre dejansko za dedno bolezen Huntingtonova bolezen. Lahko pa simptome povzroči tudi a možganski tumorA kap, motnje ščitnice ali podobno. Težava je v tem, da brez pravočasnega obiska zdravnika ni mogoče ugotoviti, ali gre dejansko za Huntingtonovo bolezen. Obstajajo lahko tudi genetske motnje horeotoforma, kot so Huntingtonove bolezni podobne motnje, Wilsonova bolezen of baker shranjevanje, Friedrichova ataksija, spino-cerebelarna ataksija tipa 1, 2, 3, 17 ali nevroakantocitoza. Pri nepojasnjenih motnjah gibanja je za ocenjevanje možnosti zdravljenja nujno medicinsko ocenjevanje. Trenutno je zdravljenje z Huntingtonovo boleznijo lahko le lajšanje simptomov. To vključuje kompenzacijo gibalnih motenj, depresija, agresivnost oz psihoza. Živčne celice v možganih se vedno bolj izgubljajo. V prihodnosti gen terapija lahko povzroči preboj v zdravljenju. Trenutno sodobna medicina ponuja inovativne pristope zdravljenja skozi presaditev matičnih celic ali vsaditev možganov spodbujevalnik. Obseg tega ukrepe so koristne, še ni klinično preverjeno.
Zdravljenje in terapija
Glede na trenutno stanje raziskav zdravilo za Huntingtonovo bolezen ni mogoče. V skladu s tem je cilj zdravljenja le čim bolj ublažiti številne simptome. Različna zdravila z učinkovinami tiaprid in tetrabenazin se uporabljajo za omejevanje nenadzorovanih gibanj. Poleg tega prizadeti pogosto prejemajo fizične in Delovna terapija tako dobro, kot logopedska terapija. Na ta način govor in težave pri požiranju tipične bolezni je mogoče omiliti in je zaenkrat mogoče samostojno življenje, tudi v nadaljnjem poteku bolezni. Bolniki, ki trpijo za Huntingtonovo boleznijo, so deležni tudi psihoterapevtske oskrbe, ki jim pomaga, da se lažje spopadajo s stresi bolezni. Pri nadaljnjem poteku Huntingtonove bolezni pogosto pride do hude izgube teže, ki naj bi jo omilila še posebej kalorična prehrana prizadete osebe. Nekatere terapije za lajšanje ali celo zdravljenje Huntingtonove bolezni so še vedno v poskusni fazi. Na primer uprava of encimi lahko nekoliko upočasni poslabšanje živčnih celic. Vendar pa zdravilo terapija ki lahko popolnoma prepreči razgradnjo nevronov, še ni znano.
Obeti in napovedi
Huntingtonova bolezen ima slabe napovedne napovedi. Poleg tega bolezen ni mogoče pozdraviti s sedanjimi medicinskimi in pravnimi možnostmi. Genetska bolezen ima progresiven potek, ki ga kljub vsem prizadevanjem ni mogoče ustaviti. The ukrepe zdravniki se osredotočajo na doseganje počasnega napredovanja bolezni in čim daljše ohranjanje obstoječe kakovosti življenja. Glede na izračunane vrednosti se v povprečju bolnikova smrt zgodi približno 19 let po diagnozi bolezni. Zahvaljujoč medicinskemu napredku in medicinskim raziskavam je bilo v zadnjih letih mogoče posamezne faze Huntingtonove bolezni vzdrževati dlje in odložiti začetek smrti. Poleg tega je znotraj posameznih faz več terapevtskih možnosti, s katerimi lahko bolnika stabiliziramo in izboljšamo splošno počutje. Razpoložljive terapevtske možnosti se priporočajo in uporabljajo popolnoma individualno, odvisno od trenutnih simptomov. Da bi bil bolnik deležen optimalne oskrbe, je treba uporabljati redne preglede. Poleg tega lahko strokovnjaki v posebej ustanovljenih centrih za zdravljenje Huntingtonove bolezni bolje zagotovijo prilagajanje poteku bolezni. Ker vseh priporočenih terapij ne financira zdravje zavarovalnice, na potek bolezni pomembno vplivajo bolnikova finančna sredstva.
Preprečevanje
Huntingtonove bolezni ni mogoče preprečiti. Prizadeta oseba, ki nosi mutirani gen, bo v vsakem primeru zbolela. Otroci prizadetih posameznikov tvegajo 50% tudi, da se razvije Huntingtonova bolezen. Tega tveganja ni mogoče preprečiti. Edina možnost je, da ne bi imeli otrok v mesu, prenatalno testiranje genskega materiala nerojenega otroka in - če je Huntingtonova bolezen potrjena - mogoče Splav. Vendar je to etično zelo kontroverzno.
Spremljanje
Huntingtonove bolezni še ni mogoče pozdraviti. Zaradi tega je še toliko bolj pomembno, da izkoristimo stalno in stalno terapija in zdravljenje. Cilj zdravljenja je lajšanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja. Motnje gibanja je mogoče zdraviti s pomočjo nevroleptiki. Depresija se lahko zdravi z antidepresivi. Poleg zdravil fizioterapija in Delovna terapija lahko koristno za bolnike. Na ta način se lahko poskusi izboljšati usklajevanje gibanja. Priporočljiva je tudi uporaba logopeda za preprečevanje in zmanjšanje motenj govora in požiranja. Kljub zdravljenju z nevroleptiki in antidepresivi, psihoterapija razmisliti je treba tudi o psihiatrični pomoči. To je lahko v olajšanje ne samo bolniku samemu, ampak tudi sorodnikom. Pogosto imajo pacienti koristi tudi, če sodelujejo v podporni skupini drugih prizadetih oseb. Ker bolniki s Huntingtonovo boleznijo pogosto hitro tvegajo hujšanje zaradi težav pri prehranjevanju je treba zagotoviti visokokalorično in lahko absorbirano hrano. Tukaj je primerna hrana, ki jo je enostavno pogoltniti, na primer kaša, puding, skuta in tekočine. Končno, eksperimentalnih pristopov ne smemo kategorično izključiti. Razmisliti je treba o novih terapijah in metodah zdravljenja. Vsekakor obstaja možnost, da se s tem doseže več svobode simptomov.
Tukaj lahko naredite sami
Možnosti samopomoči so pri Huntingtonovi bolezni omejene. Skozi potek bolezni ni možnosti vodi za lajšanje simptomov ali zdravljenje v skladu s trenutnimi znanstvenimi spoznanji. Potek bolezni je progresiven, zato morajo biti oboleli kljub naraščajočim simptomom pozorni na ohranjanje dobrega počutja v vsakdanjem življenju. Da bi se izognili presenečenjem ali neprijetnim situacijam, je koristno, če je prizadeta oseba v celoti obveščena o razvoju bolezni. Hkrati je treba informirati ožje socialno okolje. Z njihovim obveščanjem lahko preprečimo ali zmanjšamo primere pretiranih zahtev. Ker gre za dedno bolezen, je v pomoč izmenjava izkušenj med bolniki. Sodelovanje v družbenem življenju je za duševno življenje pomembno zdravje. Prosti čas in zadostna telesna vadba izboljšujejo počutje, poleg tega pa z zdravim življenjskim slogom organizem in imunski sistem je mogoče dovolj okrepiti. Škodljive snovi, kot so alkohol in nikotin se je treba izogibati. Z uravnoteženo in vitamin-bogate prehrana, dovolj spanja in spoštovanja počitka, telo dobi novo moč. Hkrati se lahko brani pred vdori patogeni. Za duševno krepitev, različne sprostitev metod, kot so meditacija or joga je lahko uporabljen. To pomaga pri čustvenem obvladovanju bolezni.
