Huntingtonova bolezen: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza

Blood, hematopoetski organi-imunski sistem (D50-D90).

  • Antifosfolipidni sindrom (APS; sindrom antifosfolipidnih protiteles) - avtoimunska bolezen; pretežno prizadene ženske (ginekotropija); za katero je značilna naslednja triada:
  • Takayasujev arteritis - granulomatozen vaskulitis (vaskularno vnetje) aortnega loka in odhajajoče odlično plovila; skoraj izključno pri mladih ženskah.

Endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90).

  • Akutna občasna porfirija (AIPe) - genetska motnja z avtosomno dominantnim dedovanjem; pri bolnikih s to boleznijo se aktivnost encima porfobilinogen deaminaze (PBG-D) zmanjša za 50%, kar zadostuje za sintezo porfirina. Sprožilci a porfirija napad, ki lahko traja nekaj dni, pa tudi mesecev, so okužbe, droge or alkohol. Klinična slika teh napadov je predstavljena kot akutni trebuh ali nevroloških primanjkljajev, ki lahko trajajo smrtno. Vodilni simptomi akutnega porfirija so občasne nevrološke in psihiatrične motnje. Avtonomna nevropatija je pogosto v ospredju in povzroča trebušne kolike (akutni trebuh), slabost (slabost), bruhanjeali zaprtje (zaprtje), pa tudi tahikardija (srčni utrip prehiter:> 100 utripov na minuto) in labilen hipertenzija (visok krvni tlak).
  • Hipoglikemija (hipoglikemija).
  • Hipo- /hipernatremija (natrijev pomanjkanje / presežek natrija).
  • Hipokalcemija (presežek kalcija)
  • Hipoparatiroidizem (obščitnična insuficienca).
  • Hipertiroidizem (hipertiroidizem)
  • Jetra odpoved, vključno s kronično pridobljeno hepato-cerebralno degeneracijo.
  • Neketotična hiperglikemija (NHK) pri diabetes mellitusu - presnovna motnja, za katero so značilni hiperglikemija (hiperglikemija), hiperosmolarna plazma, ekstremna dehidracija (pomanjkanje tekočine) in spremembe v zavesti ob odsotnosti ustrezne ketoze (povečanje koncentracije kislih ketonskih teles)
  • Ledvična odpoved

Kardiovaskularni sistem (I00-I99)

  • Apopleksija (kap; ishemični ali hemoragični infarkti).

Nalezljive in parazitske bolezni (A00-B99).

  • Drugi bakterijski encefalitidi (možganov vnetja).
  • HIV encefalopatija (HIVE) - okužba centralne živčni sistem z virusom HIV.
  • Bakterijska endokarditis (vnetje notranje stene srce).
  • Davica - nalezljiva bolezen, ki jo povzroča Corynebacterium diphtheriae.
  • Kognitivne okvare
  • Kriptokokoza (glivična bolezen, ki jo povzroča Cryptococcus neoformans) z vpletenostjo osrednjega živčevja.
  • Mastikatorische Myorhythmien - nehoteno ritmično trzanje, žvečilni akt (žvečenje) v zvezi z.
  • Nova različica Bolezen Creutzfeldt-jakob.
  • Nevrobruceloza - Bruceloza- povezani simptomi bolezni živčni sistem.
  • Nevroborelioza - Lymska bolezen- povezani simptomi bolezni živčni sistem.
  • Nevroluzi - pozna stopnja sifilis v katerem je demielinizacija hrbtenjača.
  • Nevro-cisticerkoza - okužba ljudi z ličinkami svinjine trakulja (Taenia solium) in posledično živčni sistem.
  • cerebralna toksoplazmoza - toksoplazmoza možganov.

usta, požiralnik (cev za hrano), želodec in črevesje (K00-K67; K90-K93).

Psiha - živčni sistem (F00-F99; G00-G99).

  • Ataksija (gibalna motnja) z okulomotorno apraksijo (govorna motnja).
  • Benigna dedna horea - neprogresivne dedne (podedovane) ekstrapiramidne motorične motnje v otroštvo.
  • Gibalne motnje, kot so tics (nepravilno ponavljajoči se hitri gibi oz trzanje).
  • Horea-akantocitoza (ChAc) - oblika nevroakantocitoze; manifestacija običajno v tretjem do petem desetletju življenja z motnjami v gibanju.
  • Koreja v sinaptičnih (idiopatskih in paraneoplastičnih) avtoimunskih encefalitidih (avtoimunske vnetne bolezni sive snovi centralnega živčnega sistema).
  • Chorea gravidarum (pogosto SLE ali APS kot vzrok; horea med nosečnost).
  • Mutacije C9orf72 kot sprožilci amiotrofične lateralne skleroze (ALS) ali frontotemporalno demenca (FTD).
  • Dentatorubro-palidoluizijska atrofija (DRPLA) - zelo redka prirojena oblika avtosomno dominantne cerebelarne ataksije (ADCA).
  • Friedreichova ataksija (FA; Friedreichova bolezen) - genetska motnja z avtosomno recesivno dedovanjem; degenerativna bolezen centralnega živčnega sistema, ki med drugim vodi do motnje gibanja; najpogostejša dedna oblika ataksije (motnje gibanja); bolezen običajno nastopi med otroštvo ali zgodnja odraslost.
  • FOXG1 - redka mutacija FOXG1 gen ki moti razvoj in delovanje možganov.
  • Vse oblike Bolezen Creutzfeldt-jakob - bolezen centralnega živčnega sistema, ki vodi v progresivno (progresivno) demenca.
  • Lesch-Nyhanov sindrom (LNS; sopomenke: hiperuricemija sindrom; hiperurikoza) - X-vezana recesivna dedna metabolična bolezen revmatičnega tipa (motnje v presnovi purinov).
  • Louis bar sindrom (sopomenke: Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia); Boder-Sedgwickov sindrom) - avtosomno recesivno dedovanje; prvi simptomi okoli drugega do tretjega leta življenja; cerebelarna ataksija (nestabilnost hoje in drže) z atrofija malih možganov (zapravljanje snovi); Teleangiectasia (dilatacija majhnih arterij) predvsem na obrazu in veznica očesa; Okvara T-celic in s tem povezana zmanjšana imunokompetenca; hipersalivacija (sopomenke: sialoreja, sialoreja ali ptializem; povečano slinjenje) in hipogonadizem (hiponadna funkcija gonad)).
  • Leighjeva bolezen (Leighov sindrom) - genetska motnja z motnjami v mitohondriju presnova energije.
  • Parkinsonova bolezen
  • Nevroakantocitoze (Huntingtonova bolezen kot 2, avtosomno recesivna horea-akantocitoza, McLeodov sindrom).
  • Nevrodegeneracija z železo odlaganje v možganih.
  • Nevroferritinopatija - avtosomno dominantna bazalni gangliji bolezen s pozno manifestacijo.
  • Nevrosarkoidoza - vnetna sistemska bolezen, ki prizadene koža, pljuča in živčni sistem.
  • Niemann-Pick C (sopomenke: bolezen Niemann-Pick, sindrom Niemann-Pick ali sfingomijelinska lipidoza) - genetska motnja z avtosomno recesivno dedovanjem; spada v skupino sfingolipidoz, ki so nato uvrščene med lizosomske bolezni shranjevanja; Glavni simptomi Niemann-Pick-ove bolezni tipa A so hepatosplenomegalija (jetra in Vranica povečanje) in psihomotorični upad; pri tipu B niso opaženi nobeni možganski simptomi).
  • Paraneoplastična (pojavlja se med tumorsko boleznijo) horea s protitelesi proti onkonevralnim (znotrajceličnim) antigenom
  • Paroksizmalna koreoatetoza (kombinacija horeje in atetoze / motnje gibanja) z otroškimi febrilnimi konvulzijami
  • Paroksizmalna kineziogena diskinezija (motnja zaporedja giba).
  • Paroksizmalna nekineziogena diskinezija
  • Psihoza
  • Rasmussenov sindrom (sopomenka: Rasmussenov encefalitis) - encefalitis (vnetje možganov) neinfektivne geneze, omejen na eno možgansko poloblo.
  • SETX mutacija - sprožilec cerebralne ataksije (motnje gibanja usklajevanje posledica patoloških sprememb v možganih).
  • Spinocerebelarne ataksije - motnje gibanja usklajevanje posledica patoloških sprememb v možganov in hrbtenjača.
  • Steroidno odzivna encefalopatija (patološke spremembe možganov) pri avtoimunski tiroiditis (AIT; Hashimotovega tiroiditisa; avtoimunska bolezen Ščitnica).
  • Sydenham chorea (prizadetost corpus striatum; skoraj samo pri otrocih).
  • Sistemski eritematozni lupus (SLE) - skupina avtoimunskih bolezni, pri katerih nastane avtoantibodije pojavi. Je ena od kolagenoz.
  • Tardvie dykinisie (sinonim: tardive diskinezija) - gibalne motnje (diskinezije), ki se pojavijo po daljšem času terapija z dopamin antagonisti.
  • Gomoljna skleroza možganov - avtosomno dominantna bolezen z malformacijami in možganskimi tumorji.
  • Centralna pontinska mielinoliza (ZPM) - nevrološka motnja, pri kateri pride do poškodbe ovojnice živčnih vlaken, zlasti v ponsu (možgansko deblo) / ekstrapontinska mielinoliza (različica ZPM).
  • Zeroidna lipofuscinoza - avtosomno recesivna lizosomska napaka pri shranjevanju.

Novotvorbe - tumorske bolezni (C00-D48).

  • Neoplazme

Druge diferencialne diagnoze

operacija

  • Postpump horea (PPC) po kardiokirurgiji - sindrom akutne horee po kardiokirurškem posegu na hipotermičnem kardiopulmonalnem obvodu (“CPB”).

Zdravila