Leschkejev sindrom je dedna motnja, za katero se zdi, da ustreza lažji obliki nevrofibromatoza tipa 1. Blagi, benigni tumorji na koža, skupaj z organskimi malformacijami in debelost, označujejo klinično sliko. Terapija je zgolj simptomatski in je tako odvisen od simptomov v vsakem posameznem primeru.
Kaj je Leschkejev sindrom?
Nevrokutani sindromi so dedne bolezni, ki vključujejo nevroektodermalne in mezenhimske displazije. Leschkejev sindrom spada v to skupino motenj in ustreza prirojeni bolezni z vodilnimi simptomi pikic cafe-au-lait in več malformacij v organih. Poleg tega je pogosto pomanjkanje nekaterih hormoni. Bolezen je poimenovana po Erichu Friedrichu Wilhelmu Leschkeju. Nemški internist je bolezen prvič opisal v 20. stoletju. Sinonimna izraza sta prirojena pigmentna distrofija in distrofija pigmentosa. Nekateri viri omenjajo bolezen kot neugodno obliko nevrofibromatoze generalisata, pri čemer kot kožno manifestacijo navajajo predvsem makularno pigmentacijo.
Vzroki
Do danes so poročali le o nekaj primerih Leschkejevega sindroma. Verjetno ima bolezen genetski vzrok s dedno podlago. Domneva se, da je dedovanje avtosomno prevladujoče. Možno je, da so številni doslej dokumentirani primeri vzorci bolezni, ki temeljijo na novi mutaciji NF-1 gen. Natančneje, povzročitelj bolezni gen napaka se nahaja na kromosomu 17. NF-1 gen kode za nevrofibromin v DNA. To je beljakovina, ki uravnava signalno-transdukcijski protein RAS. Posledica genske napake je pomanjkanje regulacije. Naraščajoča aktivacija RAS spodbuja razvoj različnih novotvorb. Tudi ta povezava je osnova nevrofibromatoza tipa 1. Iz tega razloga Leschkejev sindrom včasih imenujemo tudi blaga oblika nevrofibromatoza tipa 1 ki se pojavi brez pomembnih tumorjev koža.
Simptomi, pritožbe in znaki
Kot otroci imajo bolniki z Leschkejevim sindromom več in različno različnih obližev cafe-au-lait na koža ki so nepravilno omejene. Šele v poznejših letih se kožnim nepravilnostim pridružijo še drugi simptomi. Številne prizadete osebe kasneje poročajo, na primer, utrujenost ali redni hiperglikemični napadi. V nekaterih primerih se pojavijo motnje v duševnem in telesnem razvoju. Običajno so dodatne malformacije organov prisotne že od rojstva. Tudi genitalne distrofije ali nadledvična insuficienca so lahko simptomatične. Nadledvična insuficienca povzroči hormonsko pomanjkanje, kar lahko vpliva na različne organe in poleg tega na bolnikovo razpoloženje. V mnogih primerih se razvijejo tudi prizadeti posamezniki debelost v svoji življenjski dobi, kar se klinično kaže v številnih spremljajočih simptomih. Skeletne spremembe nevrofibromatoze tipa I se pri Leschkejevem sindromu običajno ne pojavijo. Osrednji živčni sistem sprememb tudi ni nujno opaziti.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Diagnoza Leschkejevega sindroma je za zdravnike zahtevna. V večini primerov stanje se ne diagnosticira takoj po rojstvu, ker simptomi praktično niso prisotni. Šele šele otroštvo da se pojavijo prvi madeži in simptomi malformacij organov, ki se jasno kažejo na slikanju. Nato lahko diagnozo postavimo z molekularno genetsko analizo. Za izključitev malignih tumorjev na koži: a biopsijo je občasno sprejet vnaprej. V primeru Leschkejevega sindroma je biopsijo je negativno. Napoved za bolnike z Leschkejevim sindromom velja za ugodno.
Zapleti
Zaradi Leschkejevega sindroma bolniki trpijo zaradi madežev na koži. Te lise so v večini primerov rjave in s tem lahko tudi zmanjšajo estetiko prizadete osebe. Neredko se zgodi, da bolniki zaradi tega trpijo zaradi zmanjšane samozavesti ali kompleksov manjvrednosti. Poleg tega bolnik trpi tudi zaradi utrujenost in utrujenost. Kakovost življenja bistveno zmanjša Leschkejev sindrom. Razvoj pacientovega notranjih organov je tudi moten, tako da lahko v odrasli dobi nastanejo različne posledične škode, ki lahko otežijo vsakdanje življenje. Praviloma duševni razvoj prizadetih upočasni tudi Leschkejev sindrom, tako da so bolniki odvisni od pomoči drugih ljudi v vsakdanjem življenju. Poleg tega brez zdravljenja ledvična insuficienca zgodi, kar lahko vodi do smrti, če se ne zdravi. Pogosto trpijo prizadeti debelost in ima lahko tudi paralizo. Vzročno zdravljenje Leschkejevega sindroma ni mogoče. Posamezne pritožbe so lahko delno omejene. Vendar to ne povzroči popolnoma pozitivnega poteka bolezni. Možno je, da je pričakovana življenjska doba bolnika zaradi Leschkejevega sindroma omejena.
pričakovana življenjska doba prizadete osebe. Prav tako starši in sorodniki niso redko prizadeti z Leschkejevim sindromom duševnih motenj oz depresija in zahtevajo ustrezno zdravljenje.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če opazite znake Leschkejevega sindroma, je treba o tem takoj obvestiti pediatra. Tipično kožne spremembe so jasni opozorilni znaki, ki jih je treba razjasniti. Če se poleg tega pojavijo motnje v telesnem in duševnem razvoju, je treba takoj obiskati zdravnika s simptomi. Ker so pri Leschkejevem sindromu skoraj vedno prisotne malformacije organov, je treba bolezen diagnosticirati zgodaj, da se izognemo resnim zapletom ali celo otrokovi smrti. Če je otrok močno razdražljiv ali se obnaša nenavadno drugače, je najbolje, da se posvetuje s terapevtom. Ustrezno zdravljenje je lahko koristno tudi za družinske člane, saj Leschkejev sindrom močno obremenjuje vse vpletene. Motnje organov trajajo spremljanje potreben strokovnjak. Zato se prizadeti posamezniki vedno posvetujejo s svojim družinskim zdravnikom in poiščejo bolnišnično oskrbo, če kažejo nenavadne znake bolezni. Drugi stiki so internisti, dermatologi, nefrologi in specialisti za hormonske motnje. Začetna diagnoza se lahko postavi v specializirani ambulanti za dedne bolezni.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija ni na voljo bolnikom z Leschkejevim sindromom. Simptome lahko zdravimo le simptomatsko. Tako natančno terapija odvisno od simptomov v posameznem primeru. Manifestacije na koži praviloma ne zahtevajo nadaljnjega zdravljenja, saj gre za benigne spremembe. Če paciente motijo kožne lise, jim svetujejo kozmetično kritje. Če jih to ne izpolnjuje, se lahko v nekaterih okoliščinah opravi izrezovanje. Vendar je takšno izrezovanje smiselno le v primerih res velikih, pomembnih manifestacij. Debelost prizadetih posameznikov lahko v nasprotju s kožnimi obliži zelo potrebuje zdravljenje. Osnovni program proti debelosti vključuje prehrana terapija, vadbena terapija in vedenjsko terapijo. Dietna ukrepe se tako kombinirajo s povečanjem porabe energije in treningom samokontrole. Terapija za odpoved nadledvične žleze spet temelji na hormonskih pomanjkljivostih v posameznem primeru. Kortizola pomanjkanje zdravi hormonsko nadomestno zdravljenje. Pomanjkanje aldosteron se kompenzira z uprava fludrokortizona. Pomanjkanje DHEA ni nujno nadomeščeno, ker ni na voljo uradno odobrenih pripravkov. Vsi moški se tudi zdravijo testosteron. Ženske lahko dobijo posebno vrsto tablet, ki vsebuje pogrešane hormoni. Težje kot odpravljanje nadledvične insuficience se izkaže za zdravljenje malformacij organov. V večini primerov je mogoče te malformacije zdraviti le kirurško. Presaditev lahko tudi potreben prizadet organ. Če se pojavijo motnje v telesnem razvoju, je lahko v pomoč fizioterapevtsko zdravljenje. V primeru duševnih razvojnih motenj je mogoče razmisliti o zgodnji podpori prizadeti osebi. Možnosti simptomatskega zdravljenja so zato široke.
Obeti in napovedi
Napoved Leschkejevega sindroma je neugodna. To je bolezen, ki je do danes ni mogoče pozdraviti. Iz pravnih razlogov zdravniki in zdravniki ne smejo spreminjati genetika človeškega organizma. Zato se začne simptomatsko zdravljenje, ki mora biti prizadetemu vse življenje. Ker se povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s to boleznijo skrajša, je treba poiskati zdravniško pomoč. Če se sindrom ne zdravi, lahko vodi do ledvična insuficienca in tako sproži prezgodnjo smrt prizadete osebe. Poleg tega je možna disfunkcija organov, kar lahko tudi vodi do izgube funkcionalne aktivnosti v hudih primerih. Zaradi bolezni je tveganje za sekundarne motnje večje. Zaradi čustvenih stresov se lahko razvije tudi psihološka motnja. Za izboljšanje kakovosti življenja se hkrati izvajajo različni pristopi zdravljenja. Ker obstajajo duševne in telesne motnje v razvoju, je treba ustrezne terapije začeti že v zgodnji fazi. Vzporedno je treba spremljati razvoj dejavnosti organov, da je mogoče čim prej dokumentirati nepravilnosti. Napoved se izboljša, če se vaje in vadbene enote za izboljšanje gibljivosti izvajajo tudi neodvisno zunaj ponujenih terapij. Spodbudo lahko nudijo tudi družinski člani za podporo kognitivnemu delovanju.
Preprečevanje
Do danes ni preventiva ukrepe so na voljo za Leschkejev sindrom. Dokončni vzroki za kompleks simptomov niso dokončno določeni. Če pa so genetske in dedne mutacije res vzrok sindroma, lahko v najboljšem primeru prepreči kompleks simptomov genetsko svetovanje med nosečnost. Vendar so še vedno možne nove mutacije, tudi če v družini ni genetske nagnjenosti k bolezni.
Spremljanje
Nadaljnja oskrba je pri dednih boleznih običajno zelo težka. Genetske okvare ali mutacije imajo lahko tako resne posledice in povzročijo hude okvare. Včasih se morajo prizadeti s tem boriti do konca življenja. Zato se oskrba osredotoča predvsem na olajšanje vsakdanjega življenja prizadetih. To se naredi po eni strani s fizioterapevtskim ali psihoterapevtskim posegom ukrepe. Obseg uspeha zdravljenja je odvisen od resnosti bolezni. Splošne izjave o vrsti naknadne oskrbe so dovoljene le, če je zadevnim bolnikom življenje čim lažje. Kakovost življenja in življenjska doba sta lahko kljub temu precej omejena. Pri mnogih dednih boleznih kirurgija malo olajša. Po potrebi je potrebna pooperativna nadaljnja oskrba. Spremljajoča psihoterapevtska oskrba je lahko koristna, če depresija, zaradi manjkajočih se pojavijo občutki manjvrednosti ali druge psihološke motnje stres.
Kaj lahko storite sami
Pri Leschkejevem sindromu so možnosti samopomoči razmeroma omejene. Bolniki so tako odvisni od simptomatskega zdravljenja, saj sindroma ni mogoče zdraviti vzročno. Ker sindrom lahko privede do hude debelosti, so bolniki odvisni od strogega prehrana načrt, ki ga je treba pripraviti in spremljati v posvetovanju z lečečim zdravnikom ali nutricionistom. Vadbena terapija pomaga tudi pri preprečevanju debelosti in izboljšanju kakovosti življenja prizadetih. Vaje s terapije lahko praviloma izvajamo tudi v pacientovem domu. To velja tudi za vidike vedenjska terapija, v katerem morajo zlasti starši in sorodniki spodbujati in podpirati bolnika. Ker Leschkejev sindrom pogosto vodi do ledvična insuficienca, bi morali bolniki redno preiskovati, da bi izključili takšne zaplete. Tudi stiki z drugimi prizadetimi osebami so lahko zelo koristni in vodijo do izmenjave informacij, ki lahko olajšajo vsakdanje življenje. V primeru psiholoških pritožb morajo svojci bolnika podpirati, pogovori z ožjimi prijatelji pa lahko pozitivno vplivajo tudi na bolnikovo stanje.
