Osteodysplastia tipa Melnick-Needles je displazija okostja. The stanje se prenaša genetsko in je razmeroma redka. Skupna okrajšava za bolezen je MNS. Za osteodisplazijo tipa Melnick-Needles so značilne različne motnje vida. Obstajajo tudi deformirani lobanja in dolgo kosti. Osteodysplastia tipa Melnick-Needles se včasih sinonimno imenuje osteodysplastia.
Kaj je Melnick-Needles tipa osteodysplastia?
Polno ime stanje se nanaša na osebi, ki sta prvi opisali bolezen. To sta John Melnick in Carl Needles. Bolezen je redka, ocenjena incidenca je približno 1 na 1,000,000. Trenutno je približno 100 znanih obolelih bolnikov. Osteodisplastika tipa Melnick-Needles se podeduje na x-vezan prevladujoč način. Presenetljivo je, da moški plodi pogosto odmrejo prezgodaj, in sicer že v maternici. To kaže na tako imenovano embriopatijo. V osnovi je osteodisplastika tipa Melnick-Needles povezana z odstopanji v razvoju človeškega okostja. Drugo zdravje težave so tudi med simptomi bolezni. Osteodysplastia tipa Melnick-Needles spada v posebno kategorijo bolezni, imenovane motnje otopalatodigitalnega spektra. Za te motnje je načeloma značilna izguba sluha kot posledica deformacije kosti. To je posledica deformacije drobca kosti znotraj ušesa. Poleg tega postanejo očitne motnje v razvoju neba in kosti na prstih na rokah in nogah prizadetih posameznikov.
Vzroki
Za osteodisplazijo tipa Melnick-Needles so značilni predvsem genetski vzroki. V tem primeru je za razvoj bolezni odgovorna specifična mutacija, ki se nahaja na tako imenovani FLNA gen. Med drugim tudi to gen je odgovoren za nadzor določenih beljakovin. Na primer, igra pomembno vlogo pri gradnji okostja, tako da strukturira celice in povzroči njihovo premikanje in spreminjanje oblike.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za osteodisplazijo tipa Melnick-Needles so značilni številni simptomi. V bistvu je Melnick-Needles osteodysplastia tipa ponavadi najtežja motnja iz otopalatodigitalnega spektra. Prizadeti posamezniki običajno imajo nizke rasti in nenavadno dolgi prsti na rokah in nogah. V nekaterih primerih se okončine kažejo na upogibanje. Včasih rebra so nerazvite ali nepravilne, včasih povzročijo težave z dihanjem. Pri nekaterih bolnikih nekatere kosti popolnoma manjkajo. Zlasti na obrazu so zelo opazne značilne spremembe osteodisplastike tipa Melnick-Needles. Čelo prizadetih posameznikov je pogosto zelo vidno in pokrito lasje. V kontekstu osteodisplastike tipa Melnick-Needles je supraorbitalna izboklina razmeroma izrazita. Poleg tega lahko pride do napačne zamašitve zob, eksoftalmusali mikrogenija. Tudi hoja prizadetih oseb pogosto odstopa od običajnega primera pri osteodisplastiki tipa Melnick-Needles. V določenih okoliščinah bolniki trpijo zaradi deformacij stopal. Tudi mnogi prizadeti posamezniki se pritožujejo zaradi pogostih okužb dihal. V nekaterih primerih imajo posamezniki, ki trpijo za osteodisplazijo tipa Melnick-Needles, štrleče oči. Lica so pogosto zelo okrogle oblike, medtem ko so spodnja čeljust je majhen in pomeni umikajočo se brado. Poleg tega je možno, da osteodisplazija tipa Melnick-Needles pokaže izrazite asimetrije v predelu obraza. Poleg tega izguba sluha oz srce možne napake. Simptomi osteodisplastičnega tipa Melnick-Needles so pri moških praviloma veliko bolj izraziti kot pri ženskah. Številni moški prizadeti posamezniki umrejo pred ali kmalu po rojstvu.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo osteodisplazije tipa Melnick-Needles postavimo s pomočjo različnih metod in tehnik preiskave. Če se pojavijo značilni znaki Melnick-Needles tipa osteodysplastia, pogosto vizualno, se je treba posvetovati z zdravnikom. Skupaj s pacientom ali njegovimi starši razpravljamo o sedanjih simptomih, čemur sledijo številni pregledi, s katerimi se zagotovi zanesljiva diagnoza osteodisplastike tipa Melnick-Needles. Na primer, Rentgen uporablja se pregled. To razkriva na primer povečano jamo na zadnji strani reke lobanja. Počasno zapiranje na fontanelah, skleroza na dnu lobanja kost, hiperostoza čelnega tipa in odsotnost čelnih sinusov so tipične prepoznavne značilnosti obolele osebe. Na okostju obstajajo jasni dokazi o displaziji, pri čemer so dolge dolge kosti upognjene ali rebra ki se pojavljajo v obliki traku. V nekaterih okoliščinah lahko displazija prizadene tudi medenično kost, prizadeti posamezniki pa lahko pokažejo coxa valga. V okviru osteodisplazije tipa Melnick-Needles skolioza je tudi tipično. Genetska analiza zagotavlja gotovost glede prisotnosti osteodisplazije tipa Melnick-Needles v dvomih.
Zapleti
Osteodysplastia tipa Melnick-Needles je zelo huda dedna bolezen, ki močno omejuje pričakovano življenjsko dobo prizadetih posameznikov. Zaradi dejstva, da na kromosom X vpliva mutacija, moški plodi doživljajo veliko hujši izraz bolezni. Moški zarodki običajno umrejo v maternici zaradi različnih zapletov. To so številne številne možne embriopatije, kot so srce okvare, maltacija črevesja ali popkovina rupture. Malrotacija je motnja v rotaciji debelega in tankega črevesa med embrionalnim razvojem. Zaplet tukaj je lahko življenjsko nevaren črevesna obstrukcija. Medtem ko moški plodovi običajno ne preživijo materinih nosečnost, so simptomi pri ženskih plodovih blažji, ker ima ženski organizem dva X kromosomi. Toda prizadeti otroci še vedno trpijo zaradi hudih nepravilnosti okostja in lahko tudi umrejo zaradi različnih zapletov. Najpogostejši zapleti so hude okužbe in neuspeh. Neuspeh je posledica okvarjenega hranila absorpcija. Napoved te malabsorpcije je odvisna od njene resnosti. Vendar so najnevarnejši zapleti osteodisplazije tipa Melnick-Needles pogoste okužbe zaradi oslabljene imunski sistem. To pogosto povzroči hude okužbe dihalni trakt in ušesa. The ušesne okužbe Včasih vodi do izguba sluha ali celo gluhost.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Praviloma se je treba posvetovati z zdravnikom v vsakem primeru osteodisplazije tipa Melnick-Needles, ker se ta bolezen ne pozdravi in v večini primerov poslabša splošno stanje bolnika. Zgodnja diagnoza zdravnika lahko znatno izboljša možnosti za ozdravitev. Če pride do resnega upogibanja okončin zaradi osteodisplastike tipa Melnick-Needles, se je treba posvetovati z zdravnikom. Tudi težave z dihali lahko kažejo na to bolezen in vodi do hudih okvar v vsakdanjem življenju prizadete osebe. Mnogi bolniki trpijo tudi zaradi zamaševanja zob in s tem tudi zaradi zobobol or bolečina v ustne votline. Prav tako se je treba v primeru okvare sluha posvetovati z zdravnikom. Ker Melnick-Needles lahko tudi osteodisplastika vodi do srce težave, je priporočljivo redno obiskovati preglede pri kardiologu. Vendar je nadaljnje zdravljenje te bolezni zelo odvisno od manifestacij posameznih simptomov in ga opravi strokovnjak. Na žalost ni mogoče predvideti, ali bo to povzročilo popolno ozdravitev.
Zdravljenje in terapija
Načeloma je zdravljenje osteodisplazije tipa Melnick-Needles simptomatsko. V nekaterih primerih je mogoče popraviti skolioza med kirurškim posegom. Enako velja za morebitno prisotno neravnovesje čeljusti.
Obeti in napovedi
Kot genetska bolezen osteodisplastika tipa Melnick-Needles prizadene predvsem okostje. Tu se pojavijo deformacije kosti in lobanje. Vendar se zelo redko pojavljajo Melnick-Needlesov sindrom (MNS) prepozna tudi na obrazu prizadete osebe. Do danes po vsem svetu ni bilo zabeleženih več kot 50 primerov. To kaže na visoko stopnjo predporodne umrljivosti. Zlasti moški plodovi doživljajo prezgodaj Splav. Moški plodovi že znotraj maternice umrejo. Vzrok za to redko malformacijo je genetska okvara. Zaenkrat patofiziologija osteodisplazije tipa Melnick-Needles ni jasna. Medicinski strokovnjaki vedo le, da je od spola odvisno, ali je plod preživi ali ne. Zaradi različne kompleksnosti simptomov je zdravljenje osteodisplazije tipa Melnick-Needles zapleteno in težko. Splošno prognozo je težko dati, ker se lahko resnost bolezni med preživelimi ženskami razlikuje. Nekateri simptomatski kompleksi, kot so okužbe v dihalni trakt ali ušesa, ali izguba sluha kot rezultat istega je mogoče dobro zdraviti medicinsko. Dejanske simptome osteodisplazije tipa Melnick-Needles pa je mogoče zdraviti le z interdisciplinarno ukrepe. terapija mora biti prilagojena potrebam posameznika. Običajno je koristno sodelovanje ortopedov, ORL zdravnikov, pediatrov in genetikov. Pričakovana življenjska doba prizadetih z osteodisplastiko Melnick-Needles je močno omejena. Pričakovati je zaplete.
Preprečevanje
Osteodysplastia tipa Melnick-Needles ni mogoče učinkovito preprečiti, ker bolezen povzroča predvsem genska mutacija.
Spremljanje
Ker je zdravljenje osteodisplazije tipa Melnick-Needles prilagojeno simptomom, ki se pojavijo, ni nobenega nadaljnjega spremljanja bolezni. Na primer, če je bil bolnik operiran skolioza, nadaljnja oskrba pacientu omogoča ustrezno pooperativno spremljanje. Bivanje v rehabilitaciji in fizioterapija pomagajo okrepiti mišice. Jemanje antibiotiki naj prepreči okužbo kirurške rane. Če pa je bolj verjetno, da bo stanje povzročilo težave s srcem, so potrebni redni pregledi kardiologa. V takih primerih so bolniki tudi ustrezno prilagojeni z zdravili, da bolje uravnavajo simptome, kot so srčne aritmije. Psihološka oskrba je pogosto potrebna kot naknadna oskrba, kadar se pri pacientih razvijejo tudi psihološke razmere, kot so depresija zaradi kronične bolečina ali stalno poslabšanje sluha. V mnogih primerih je nujno, da ne samo pacient, temveč tudi njegovi družinski člani dobijo oskrbo pri družinskem terapevtu. V takih terapija seje se starši, bratje in sestre ter drugi družinski člani naučijo, kako otroku pomagati pri razvoju, tako da lahko kljub deformaciji živi skoraj normalno življenje.
Tukaj lahko naredite sami
Ker je osteodisplazija tipa Melnick-Needles genetsko stanje, so možnosti za samopomoč zelo omejene. Terapija, tako medicinski kot alternativni, so lahko samo simptomatski. Poudarek je na ohranjanju otrokove kakovosti življenja. Starši in sorodniki lahko prinesejo fizično bližino in pozornost sprostitev k bolan otrok. Duševna stimulacija s predstavitvijo različnih vizualnih ali otipnih dražljajev prav tako odvrača pozornost od posledic bolezni in pomaga napredovati otrokov razvoj. Pri sodelovanju z otrokom je pomembno upoštevati posamezno stanje bolezni. Drug poudarek bi moral biti na psihološki podpori staršem in drugim sorodnikom prizadetega otroka. Bolnišnice in svetovalni centri lahko nudijo informacije o različnih možnostih za psihosocialno podporo družini. Takšna podpora lahko pomaga pri reševanju posledic otrokove bolezni. Različna alternativa sprostitev lahko se naučimo tudi metod, ki jih lahko uporabimo doma. Joga in meditacija se lahko uporablja za učenje, kako se spoprijeti z stres in tesnoba. Tveganje za depresija se tako zmanjša in olajšajo družinski negovalci.
