Potterjev sindrom je kombinacija agnezije obeh ledvic in posledičnega pomanjkanja plodovnica med nosečnost. Brez plodovnicaje plod je prizadet pri razvoju in oblikuje na primer nerazvita pljuča, ki niso združljiva z življenjem. Potek sindroma je nujno smrtonosen.
Kaj je Potterjev sindrom?
Med embriogenezo se celice, ki so sprva vsemogočne, razvijejo v vse bolj diferencirane zbirke celic. Tako se za kosom iz vsemogočne kopice celic pojavi človeška morfologija z vsemi povezanimi organi in tkivi. Napake v embriogenezi imajo lahko resne posledice, na primer pomanjkanje nekaterih organov. Potterjev sindrom je tudi a stanje ki se kaže med embriogenezo. Kompleks simptomov je kategoriziran kot ageneza ledvic in druge zmanjšane okvare ledvice in je znano tudi kot zaporedje oligohidramnios. Ameriška patologinja Edith Louise Potter je prvič opisala simptomatski kompleks v 20. stoletju v okviru 5,000 obdukcij 17 novorojenčkov moškega in treh žensk ter ga takrat označila za renofacialno displazijo. Kasneje je sindrom dobil ime Potterjev sindrom v čast prvemu opisovalcu. V prvotnem opisu je Potter kot najpomembnejši simptom zapisal dvostransko napačno lego ledvic, ki ni združljiva s človeškim življenjem.
Vzroki
Vzrok Potterjevega sindroma in njegovih simptomov je okvarjena ali odsotna diferenciacija ledvic. Ali je genetska nagnjenost naklonjena malformacijam, v sedanji fazi raziskav ni dokončno določeno. Zdi se, da glavni vzročni dejavniki malformacije ustrezajo predvsem nezadostni proizvodnji plodovnica, kar vodi v nastanek tako imenovanega oligohidramniona. Pri tem pojavu količina maternične plodovnice med letom pade pod raven od 200 do 500 mililitrov nosečnost. plod na dan iz določene faze popije približno 400 mililitrov plodovnice nosečnost. V obliki fetalnega urina večina tega preide nazaj v plodovnica. Količina vrnjenega urina je zelo pomembna, saj kasneje predstavlja največji delež spet proizvedene plodovnice. Če v genitalno-sečilnem traktu ploda nastane premalo urina ali če katera druga združba ponovno dostavi premalo plodovnice, količina amnijske tekočine pade pod povprečno zahtevano raven proti koncu nosečnosti in sproži zaporedje oligohidramnijev.
Simptomi, pritožbe in znaki
Potterjev sindrom je multiorganska motnja. Kompleks simptomov je sestavljen iz različnih posledic, ki povzročajo pomanjkanje proizvodnje urina plod in s tem oviral obnavljanje plodovnice. Malformacije urogenitalnega trakta veljajo za vodilni simptom sindroma in se pojavljajo zlasti v obliki agenezije. V večini primerov gre za agnezijo obeh ledvic. Ta začetna situacija vodi do odsotnosti proizvodnje urina zarodkov. Vsi nadaljnji simptomi temeljijo na vodi simptomatska ledvična ageneza. Amnijska tekočina ne more več izvajati zaščitnih funkcij nad določeno stopnjo. Brez zaščitne prevleke ima otrok malformacije, ki jih povzročajo kompresije. Kompresije še posebej prizadenejo lobanjsko regijo in povzročijo kraniofacialno dismorfijo, ki na prvi pogled spominja na Downov sindrom. Poleg tega pa njihov spodnja čeljust je pogosto nerazvita. Njihove oči so običajno posebej razprte. Tudi okončine so deformirane. Ugotovljeno je bilo, da imajo dokumentirani primeri Potterjevega sindroma na primer bolj simptomatski simptomi klistir. Od takrat zarodkovje pljuč dozorevanje je do neke mere odvisno od plodovnice, splošen razvoj pljuč je zaviran. Iz tega razloga imajo bolniki običajno nerazvita pljuča.
Diagnoza in potek bolezni
Potterjev sindrom se diagnosticira med prenatalnim obdobjem ultrazvok izpit. Med prvi meseci nosečnosti, so klinični simptomi blagi in zato niso nujno v oči. Šele v 17. tednu nosečnosti se pojavijo tipične spremembe, ki kažejo na Potterjev sindrom ultrazvok je ekstremna rast zaostalost povezano s povečano prisilno držo zaradi konstriktivnih stanj in zmanjšane plodovnice. Napoved za zarodke je izredno neugodna. Pomanjkanje zrelosti pljuč in neuspeh pri razvoju ledvic sta dolgoročno nezdružljiva z življenjem. Zato se Potterjev sindrom šteje za nujno smrtonosnega. V večini primerov prizadeti plodi umrejo še v maternici proti koncu nosečnosti.
Zapleti
Potterjev sindrom praviloma vodi do otrokove smrti. Pojavljajo se različne malformacije in deformacije, tako da otrok ne more preživeti neposredno po rojstvu in zato umre. Niso redki primeri, ko starši in sorodniki trpijo za hudo boleznijo depresija ali druge psihološke motnje, ki so posledica Potterjevega sindroma, zato jih je treba zdraviti. Poleg tega prizadeti otroci Potterjevega sindroma trpijo tudi za podobnimi boleznimi Downov sindrom. Oči so prav tako nerazvite in so hude dihanje težave in klistir. Ker so malformacije in deformacije običajno prizadete skoraj za vse bolnikove organe, neposrednega zdravljenja ni več mogoče. Otrok nato po rojstvu umre. Poleg tega so starši nato odvisni od psihološkega zdravljenja. Praviloma se ne pojavijo posebni zapleti. Mati po porodu prejme zdravila za odstavitev. Potterjev sindrom ne vpliva na druge možne nosečnosti, tako da bi lahko še naprej zasledovali željo po otroku. Potterjev sindrom tudi ne povzroča zapletov ali drugih življenjsko nevarnih stanj za mater.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Potterjev sindrom vedno zahteva obisk zdravnika. S tem običajno ni samozdravljenja stanje, v večini primerov pa se tudi znatno poslabšajo simptomi. V najslabšem primeru lahko otrok umre ali je duševno in fizično prizadet, zato sta zgodnja diagnoza in zdravljenje bistvenega pomena. Popolno zdravljenje običajno ni mogoče, zato se lahko tudi pričakovana življenjska doba otroka znatno zmanjša. Če otrok trpi zaradi različnih malformacij, se je treba posvetovati z zdravnikom. V večini primerov pa se te malformacije odkrijejo pred rojstvom ali celo neposredno po rojstvu, tako da dodatni obisk zdravnika ni potreben. Ko je diagnosticiran Potterjev sindrom, je otrok odvisen od bolnišničnega zdravljenja. Če otrok preživi prve mesece, starši pogosto potrebujejo pomoč pri razvoju in otrokovi podpori za lajšanje simptomov sindroma. Poleg tega je nujen tudi obisk psihologa, saj Potterjev sindrom pogosto povzroči psihološke motnje in depresija pri starših in sorodnikih. V zvezi s tem lahko pozitivno vpliva tudi stik z drugimi ljudmi, ki jih prizadene sindrom.
Zdravljenje in terapija
Niti vzročno niti simptomatsko terapija Potterjevega sindroma je možno. Multiorganski simptomi so prehudi, da bi jih lahko simptomatsko zdravili. Vzročno terapija zaradi spornosti genetskih dispozicij niti na daljavo ni mogoč. Podporno terapija za mater in po potrebi očeta je običajno edina možnost zdravljenja. Središče te terapije je psihoterapevtska oskrba. V idealnem primeru se prizadeti starši seznanijo s slovo pred smrtjo ploda. Po smrti se terapija nadaljuje s predelavo. Če plod umre v maternici, je rojstvo v večini primerov umetno. Peridural anestezija se uporablja za odpravo bolečina. Po umetno povzročenem porodu mati dobi zdravila za odstavitev. Staršem je dana možnost obdukcije otroka.
Preprečevanje
Do danes ni preventiva ukrepe so na voljo za Potterjev sindrom. Dejavniki, ki spodbujajo vzročno ledvično agnezijo, niso dokončno določeni. Šele z razjasnitvijo teh dejavnikov lahko preventivno ukrepe.
Spremljanje
Ker za Potterjev sindrom ni zdravilne terapije, se nadaljnja oskrba staršev osredotoča predvsem na psihološko raven. Vzročne zveze še niso znane, vendar bi morale biti ženske še vedno pozorne na določene simptome po rojstvu otroka s smrtnim izidom stanjeTo lahko kaže na predhodno bolezen matere. Smrtonosni tečaj za otroka zahteva psihoterapevtsko zdravljenje staršev. Za preprečevanje bi morali uporabiti strokovno podporo depresija. Včutljiva duševna podpora družine pomaga prebroditi težaven čas takoj po rojstvu. Nekateri zdravstveni delavci svetujejo, da ne čakajo predolgo, da bi ponovno zanosili, da bo izgubo lažje premagati. Glede na situacijo in takojšnjo reakcijo staršev je priporočljiv tudi prosti čas. V obdobju po porodu starši ne bi smeli zatreti teme, ampak pogovor odkrito med seboj in tudi z bližnjimi ljudmi. Na ta način se lahko izognemo neuporabnim obtožbam ali kompleksom. Priporočljivo je tudi, da mati po nasvetu zdravnika jemlje zdravila za odstavitev. Nekateri starši želijo tudi, da bi se njihov otrok obdal kot zavestni način slovesa.
Kaj lahko storite sami
Potterjev sindrom je običajno usoden. Če se je otrok rodil brez ledvic, bo umrl v nekaj dneh po rojstvu. Ob tako hudi poti otrokovi starši sprva potrebujejo terapevtsko podporo. Nekateri zdravniki priporočajo, da po otrokovi smrti spet hitro zanosite. To pogosto lažje premaga izgubo. V drugih primerih staršem pomaga, če si vzamejo premor in pogovor veliko o dogodku v nadaljevanju. Ženske morajo paziti na nenavadne simptome po rojstvu otroka s Potterjevim sindromom. Pogosto je stanje spodbujala prejšnja telesna bolezen ali pa so težave zaradi zapletenega poroda. V primeru pozitivnega izida je dojenček odvisen od njega dializo. Starši morajo otroka nadzorovati neprekinjeno in zagotoviti, da mu v nujnih primerih takoj priskoči zdravniška pomoč. Enako pomemben je a ravnovesje na stresno dnevno rutino z a bolan otrok. Za to bi morali zdravniki pogovor zdravniku ali terapevtu, ki lahko svetuje za spremstvo ukrepe in terapije.
