Rahitis (Osteomalacija): test in diagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.

• Kalcij * [n / ↓]
• Fosfat * [n / ↓]
• Alkalna fosfataza (AP) * [↑] - značilna za osteomalacijo, vendar ne za specifično DD kost metastaze.
• Paratiroidni hormon (PTH) * [↑ - ↑↑]
• 25-hidroksivitamin D (25 (OH) -vitamin D3; 25-OH-D3), plazma [↓ - ↓↓]
• 1,25- (OH) 2-vitamin D (1,25-OH-D3), plazma [n- ↑] Opomba: 1,25 (OH) 2-vitamina D3 ↓ + normalnih 25 (OH) -vitamin D3 → sintezna motnja vitamina D3.
• Histološki pregled kosti biopsijo/ kostni udarec (velikodušna indikacija).

* Kritični laboratorijski parametri za nadaljnje spremljanje.

Laboratorijski parametri 2. vrstni red - odvisno od rezultatov zgodovine, Zdravniški pregled in obvezni laboratorijski parametri - za diferencialno diagnostično razjasnitev.

• CRP (C-reaktivni protein) ali ESR (hitrost sedimentacije eritrocitov).
• Diferencialna krvna slika
• alanin aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT), glutamat dehidrogenaza (GLDH) in gama-glutamil transferaza (gama-GT, GGT), alkalna fosfataza, bilirubin.
• Analiza krvnih plinov (BGA)
  • [Blood pH: ↑: presnovni oz dihalna alkaloza.
  • Blood pH: ↓: (presnovno) acidozanpr. kot vzrok za hipofosfatemijo ali kot del Fanconijevega sindroma]
• Diagnostika urina
  • Status urina in serum glukoze [glukoza v urinu (glukozurija) z normalno glukozo v serumu → npr. Fanconijev sindrom; alkalni urin → npr. delna ledvična tubularna motnja].
  • Mikroglobulin alfa-1 v urinu (marker za tubularno proteinurijo; omejitev tubularne reabsorpcijske funkcije) [cevasta poškodba, npr. Kot del Fanconijevega sindroma ali pri nefritidih, nefropatijah, prizadetosti ledvic].
• Sečnina, kreatinin, če je potrebno cistatin C or očistek kreatinina [očistek kreatinina: diferencialna diagnoza ledvična osteopatija].
• Gama-glutamil transferaza (GGT) - za diferencialna diagnoza povišanja AP v jetrih, navedba celiakija or alkohol zloraba (tveganje padcev), jetrna osteodistrofija.
• Wg. hipofosfatemija [zmanjšanje kri fosfat raven <0.8 mmol / l]
  • Očistek fosfata [pri hipofosfatemični obliki osteomalacije: ↑]
  • Rastni faktor 23 fibroblastov (FGF23 - v hipofosfatemični obliki osteomalacije: za izključitev tumorja, ki proizvaja FGF23 [Če je pozitiven: oktreotidna scintigrafija ali pozitronska emisijska tomografija - računalniška tomografija (PET-CT)]
• Elektroforeza v serumskih beljakovinah, imunofiksacija v serumu in urinu - za diferencialna diagnoza of monoklonska gamopatija ali hipogamaglobulinemija kot dokaz monoklonske gamopatije nejasnega pomena (MGUS) ali plazmocitoma (multipli mielom) ali sistemske vnetne bolezni.