Pyleov sindrom je skeletna displazija, ki še posebej vpliva na dolgotrajne metafize kosti. Vzrok še ni določen, verjetno pa ustreza avtosomno recesivni mutaciji. Mnogi bolniki so asimptomatski za življenje in v tem primeru ne potrebujejo nadaljnjega zdravljenja.
Kaj je Pyleov sindrom?
Skeletne displazije vključujejo prirojeno motnjo kosti in hrustanec tkiva. Metafizne displazije tvorijo eno skupino skeletnih displazij. To so prirojene motnje, ki še posebej prizadenejo tkiva metafize, dolg del kosti med gredjo in epifizo. Pyleov sindrom je metafizna skeletna displazija, pri kateri so metafize dolge cevaste kosti kažejo raztezanje. Redka dedna bolezen je bila prvič opisana leta 1931, ameriški ortoped Edwin Pyle pa velja za prvega opisovalca metafizne displazije. Poročali so, da je pogostost bolezni znatno manjša od enega primera na 1000,000 ljudi. Od začetnega opisa Pylea je bilo dokumentiranih le približno 30 primerov. Iz tega razloga Pyleov sindrom še ni dokončno raziskan. Ker mnogi bolniki ne kažejo nobenih simptomov, so diagnoze pogosto naključne ugotovitve. Zaradi asimptomatske narave bolezni je pogostost neprijavljenih primerov verjetno veliko večja od prijavljene razširjenosti.
Vzroki
Pyleov sindrom je povezan z družinskim združevanjem. Zlasti Daniel je leta 1960 predstavil študijo primera, ki nakazuje genetsko osnovo sindroma in se zdi, da zagovarja dednost skeletne displazije. Bakwin in Krida sta dokumentirala primer prizadetih bratov in sester že leta 1937. Podoben primer sta opisala Hermel leta 1953 in Feld leta 1955, Komins pa še posebej pomemben družinski primer Pyleovega sindroma leta 1954, v katerega so poleg matere in materinega strica mešani spolni brat. Beighton je medtem leta 20 poročal o 1987 primerih, od katerih je sedem vključevalo starše brez nepravilnosti. Na podlagi teh poročil o primeru so se znanstveniki zdaj dogovorili za avtosomno recesivno dedovanje Pyleovega sindroma. Verjetno je mutacija osnova nepravilnosti. Do danes pa vzročna gen ni bila natančno določena.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki s Pyleovim sindromom pogosto trpijo zaradi aksialnega odstopanja med zgornjimi in spodnjimi nogami, ki spominja na neravnovesje kolen. V večini primerov pacientova Glava na skeletne malformacije ne vplivajo. Le v posameznih primerih je rahla hiperstoza lobanja v smislu zadebelitve lobanjskih kosti. V mnogih primerih obstajajo raztezanje inhibicije v predelu komolcev. Na območju ključnic in rebra obstajajo tudi značilne razširitve. Metafize prizadetih oseb so pogosto razširjene. Nepravilnosti kosti spodbujajo neobičajno pogoste zlome v posameznih primerih. V vseh doslej dokumentiranih primerih, brez izjeme, so bili bolniki odlično zdravje razen skeletnih displazij. Omejitve foramine v lobanjski regiji niso opazili niti v enem primeru. Običajno so bolniki asimptomatski, zato diagnozo praviloma postavimo naključno.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo Pyleovega sindroma postavimo s slikovnimi tehnikami. Na radiografijah so vidne spremembe mejnikov, kot je napihnjenost Erlenmeyerjeve bučke, kar ustreza širjenju metafiz brez kupulacije. Anomalije vplivajo predvsem na dolge cevaste kosti in segajo v diafizo na teh kosteh. Na kratkih cevastih kosteh so spremembe manj očitne. Poleg teh kriterijev lahko platyspondyly v smislu neravnovesja kolena kaže na Pyleov sindrom. Sindrom je treba razlikovati od drugih bolezni, v okviru katerih se lahko pojavi Erlenmeyerjeva deformacija, na primer od avtosomno prevladujočega podedovanega tipa Braun-Tinschert metafizne displazije. Način dedovanja je v tem primeru merilo razlikovanja.
Zapleti
V večini primerov Pyleov sindrom povzroči neuravnavanje kolen. Ta neravnovesje tako vodi tudi do omejitev gibanja in s tem do težav in zapletov v vsakdanjem življenju prizadete osebe, v nekaterih primerih pa so bolniki v vsakdanjem življenju odvisni tudi od pomoči drugih. Kosti v lobanja lahko tudi zgosti. V mnogih primerih prizadeti ne morejo več pravilno poravnati kolena. Vendar se simptomi običajno pojavijo v zelo blagi obliki, tako da vsakdanje življenje večine bolnikov bolezen ne omejuje. Zaradi tega zdravljenje Pyleovega sindroma ni potrebno v vsakem primeru. Praviloma pa artroza je treba preprečiti, da ne bi prihajalo do nadaljnjih pritožb. Zlasti pri otrocih je treba zagotoviti razvoj brez zapletov. V hujših primerih so prizadeti odvisni od uporabe protez. Posebnih zapletov ni in bolezen običajno napreduje pozitivno. Tudi Pyleov sindrom ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo prizadetih posameznikov.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Ker pri Pyleovem sindromu ni samozdravljenja in simptomi običajno znatno otežijo vsakdanje življenje prizadete osebe, se je treba ob prvih znakih sindroma takoj posvetovati z zdravnikom. Ker gre za genetsko bolezen, je ni mogoče zdraviti v celoti ali vzročno. Zato je prizadeti osebi na voljo le povsem simptomatsko zdravljenje. V primeru Pyleovega sindroma se je treba posvetovati z zdravnikom, če prizadeta oseba trpi zaradi omejitev gibanja oz raztezanje ovire, ki lahko znatno otežijo vsakdanje življenje. Kosti kažejo pomembne nepravilnosti, tako da niti običajno gibanje bolnika običajno ni mogoče. V večini primerov pa Pyleov sindrom diagnosticiramo le z rutinskim pregledom, zato zgodnja preiskava običajno ne poteka. Nato sindrom zdravimo s pomočjo različnih operacij in brez zapletov.
Zdravljenje in terapija
V večini primerov bolniki s Pyleovim sindromom še naprej ne trpijo zaradi svojih nepravilnosti. Dokler spremembe metafize ne povzročajo nobenih simptomov, nadalje terapija ni potrebno. Šele ko se pojavijo prve okvare, je indiciran terapevtski poseg. Ker lahko deformacije kolena spodbujajo osteoartritis sčasoma se epifiziodeza idealno izvede pred koncem rasti, če je deformacija pomembna. Pri tem postopku so rastne plošče kosti na eni strani zaprte, tako da lahko preostala rast na drugi strani nadomesti napačno lego. Po končani rasti lahko popravljanje napačnega položaja poteka s preusmeritvijo osteotomije nad sklepno hrustanec na stegnenici in nato ustreza operativnemu postopku suprakondilarne osteotomije stegnenice. Drugačen pristop je na voljo pri posegu pod tibialno planoto, kar ustreza visoki tibialni osteotomiji. Če je deformacija že privedla do osteoartritis, popravek ni izveden, a kolenski sklep vstavi se proteza. Morda bo potrebna tudi ortopedska korekcija na komolcih, če zaviranje raztezanja povzroči hude motnje v pacientovem vsakdanjem življenju. Ker pa prizadeti posamezniki pogosto ostanejo asimptomatski skozi vse življenje, so posegi dejansko potrebni le v posameznih primerih.
Preprečevanje
Do danes se o vzrokih Pyleovega sindroma lahko le ugiba. Zato ne ukrepe so še na voljo za preprečevanje bolezni. Ker ima sindrom dedno podlago, se najbolj prizadeti posamezniki lahko izognejo prenosu, tako da se odločijo, da ne bodo imeli svojih otrok. Ker pa sindrom ni bolezen s hudimi okvarami, tako radikalna odločitev ni nujno potrebna. Namen nadaljnje oskrbe pri Pyleovem sindromu je nadaljevanje terapevtskega zdravljenja in ukrepe. Zato so tretmaji po negi običajno namenjeni ohranjanju gibljivosti mišično-skeletnega sistema prizadete osebe. V večini primerov prizadete osebe ne morejo več pravilno poravnati kolena. V teh blagih primerih bolezni nadaljnji zdravniški pregledi pogosto niso več potrebni. To je zato, ker v vsakdanjem življenju prizadete osebe ni pričakovati niti zapletov niti težav. Načeloma pa ukrepe je treba sprejeti za preprečevanje osteoartritis kolena (postopna obraba kolena) hrustanec v kolenski sklep). Nizko vsebnost maščob in uravnoteženost prehrana pa tudi skupno prijazno vedenje prizadete osebe lahko tu pomaga. Prekomerno telesno težo prav tako se je treba izogibati. Pri otrocih, ki jih prizadene Pyleov sindrom, mora nadaljnja oskrba zagotoviti razvoj mišično-skeletnega sistema brez zapletov. Da bi lahko poslabšali poslabšanje napačnega položaja kolena, je treba redno (vsaj vsakih šest mesecev) jemati klinične ali ambulantne rentgenske žarke, ki jih strokovnjaki ustrezno ocenjujejo. Kljub medicinski spremljanje, Pyleov sindrom lahko še vedno vodi do resnih omejitev gibanja. V posameznih primerih bo za ohranjanje gibljivosti morda treba uporabiti proteze. Nato se oskrba osredotoči na reševanje bolezni in protez v vsakdanjem življenju. Na splošno pa Pyleov sindrom ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadetih. Cilj nadaljnje oskrbe pri Pyleovem sindromu je nadaljevanje terapevtskih postopkov in ukrepov. Zato je nadaljnje zdravljenje običajno namenjeno ohranjanju gibljivosti mišično-skeletnega sistema prizadete osebe. V večini primerov prizadete osebe ne morejo več pravilno poravnati kolena. V teh blagih primerih bolezni nadaljnji zdravniški pregledi pogosto niso več potrebni. To je zato, ker v vsakdanjem življenju prizadete osebe ni pričakovati niti zapletov niti težav. Načeloma pa je treba sprejeti ukrepe za preprečevanje artroze kolena (postopna obraba hrustanca v kolenski sklep). Nizko vsebnost maščob in uravnoteženost prehrana pa tudi skupno prijazno vedenje prizadete osebe lahko tu pomaga. Izogibati se je treba tudi prekomerni teži. Pri otrocih, ki jih prizadene Pyleov sindrom, mora nadaljnja oskrba zagotoviti razvoj mišično-skeletnega sistema brez zapletov. Da bi lahko poslabšali poslabšanje napačnega položaja kolena, je treba redno (vsaj vsakih šest mesecev) jemati klinične ali ambulantne rentgenske žarke, ki jih strokovnjaki ustrezno ocenjujejo. Kljub medicinski spremljanje, Pyleov sindrom lahko še vedno vodi do resnih omejitev gibanja. V posameznih primerih bo za ohranjanje gibljivosti morda treba uporabiti proteze. Nato se oskrba osredotoči na reševanje bolezni in protez v vsakdanjem življenju. Na splošno pa Pyleov sindrom ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadetih.
Porodna oskrba
Cilj nadaljnje oskrbe pri Pyleovem sindromu je nadaljevanje terapevtskih postopkov in ukrepov. Nadaljnje zdravljenje je običajno namenjeno ohranjanju gibljivosti mišično-skeletnega sistema prizadete osebe. V večini primerov bolniki ne morejo več pravilno iztegniti kolena. V teh blagih primerih bolezni nadaljnji zdravniški pregledi pogosto niso več potrebni. To je zato, ker v vsakdanjem življenju prizadete osebe ni pričakovati niti zapletov niti težav. Načeloma pa je treba sprejeti ukrepe za preprečevanje artroze kolena (postopna obraba hrustanca v kolenskem sklepu). Nizko vsebnost maščob in uravnoteženost prehrana pa tudi skupno prijazno vedenje prizadete osebe lahko tu pomaga. Izogibati se je treba tudi prekomerni teži. Pri otrocih, ki jih prizadene Pyleov sindrom, mora nadaljnja oskrba zagotoviti razvoj mišično-skeletnega sistema brez zapletov. Da bi lahko poslabšali poslabšanje napačnega položaja kolena, je treba redno (vsaj vsakih šest mesecev) jemati klinične ali ambulantne rentgenske žarke, ki jih strokovnjaki ustrezno ocenjujejo. Kljub medicinski spremljanje, Pyleov sindrom lahko še vedno vodi do resnih omejitev gibanja. V posameznih primerih bo za ohranjanje gibljivosti morda treba uporabiti proteze. Nato se oskrba osredotoči na to, kako se v vsakdanjem življenju spoprijeti z boleznijo in protezami. Na splošno pa Pyleov sindrom ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadetih.
