Sinonimi v širšem pomenu
Medicinska: Myospasia impulsiva
- Gilles de la Tourettov sindrom
- Tourettova bolezen / motnja
- Generalizirana tik bolezen z motoričnimi in vokalnimi tiki
Tourettov sindrom je nevrološko-psihiatrična motnja, za katero je značilna mišična (motorična) in jezikovna (vokalna) tics, ki se ne pojavijo nujno hkrati. Tourettov sindrom je pogosto povezan z vedenjskimi motnjami. Tiki so preprosti ali zapleteni, nenadoma nastajajoči, kratkotrajni, nehoteni ali polavtonomni gibi ali zvoki in zvoki.
Incidenca Tourettovega sindroma v splošni populaciji je med 0.03% in 1.6%, čeprav obstajajo tudi študije z vrednostmi med 0.4% in 3.8%. To kaže na to, da se pojavnost bolezni med različnimi populacijami razlikuje. Zdi se, da se Tourettov sindrom na primer pojavlja bistveno redkeje med afriškimi Američani in ga skoraj nikoli ne najdemo v podsaharski afriški populaciji.
Vendar Tourettov sindrom najdemo v vseh kulturah, čeprav z različno pogostostjo. Na splošno pa lahko rečemo, da je približno 1% vseh mladih po vsem svetu prizadetih. V Nemčiji prizadene 0.2% - 1.5% celotnega prebivalstva, pri čemer moški prizadenejo trikrat pogosteje kot ženske.
Zgodovina
V medicinski literaturi je bolezen prvič omenil leta 1825 Jean Itard, francoski zdravnik in vzgojitelj (1774-1838). Opisal je vidno vedenje Marquise de Dampierre, ki je imela zapleten glas tics od svojega sedmega leta, kar je vključevalo nenavadne gibe, nenavadne zvoke in pogosto nespodobne izreke. Zaradi tega vedenja se je morala umakniti iz javnega življenja in je v starosti 7 let umrla osamljena.
Ime Tourettov sindrom sega do francoskega nevrologa Georgea Gillesa de la Touretteja, ki je 60 let kasneje objavil študijo o Marquise de Dampierre in osmih drugih bolnikih, ki trpijo za podobnimi tiki. Študija je bila objavljena pod naslovom: “Étude sur uneffection nerveuse caracterisée par l'incoordination motrice accompagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, paris 9, 1885, 19-42 et 158-200” Dr. Tourette je opisal živec motnja kot „Maledie des Tics. »Mozart in André Malraux naj bi imela tudi Tourettov sindrom.
Vzrok Tourettovega sindroma ni znan. Vendar se domneva, da obstajajo funkcionalne motnje na območju možganov sistemov, kot je bazalni gangliji, ki vsebujejo selno snov (oddajnik) dopamin. Oddajniki so snovi, ki služijo za prenos signalov v možganov in so pretirano aktivni v primeru Tourettovega sindroma.
Tezo podpira dejstvo, da nasprotniki dopamin (antagonisti dopamina) zmanjšajo tik, medtem ko snovi, ki posnemajo delovanje dopamina (dopamimetiki) in s tem povečajo dopaminski učinek, pa tudi snovi, kot so amfetamini, sprožijo tik. Poleg tega število priklopnih mest (receptorjev) za dopamin (D2-receptor) ustreza stopnji resnosti bolezni. Poleg tega motnje v sistemih, v katerih serotonina je prisotna kot sporočilna snov, se domneva, da je tudi njen vzrok.
Predpostavlja se tudi, da je Tourettov sindrom dedna bolezen. Pri 60% bolnikov lahko tike odkrijemo pri družinskih članih, zato obstaja tako imenovana "pozitivna družinska anamneza". Dedni proces je verjetno dominanten ali celo poldominanten, tj. Samo en starš mora imeti oboleli gen, da lahko tudi njegov otrok trpi zaradi tikov ali Tourettovega sindroma.
Tourettov bolnik zato podeduje oboleli gen z verjetnostjo 50%. Resnost bolezni pa se lahko zelo razlikuje, zato ni nujno, da ima bolezen celotno sliko Tourettovega sindroma, lahko pa vsebuje le rahle tike. Izraz je na primer odvisen od tega, ali je bil oboleli gen podedovan po materi ali očetu (genomski odtis).
Na splošno lahko rečemo, da so ženske prizadete manj pogosto in manj močno kot moški. Natančne lokacije gena prizadetega gena še niso našli. Tiki so bili opaženi tudi pri tako imenovanih zaviralcih živcev (nevroleptiki) in zdravila za epilepsija (antiepileptiki) prenehajo.
Simptomi so že omenjeni motorični in vokalni tiki, ki lahko vključujejo: Trikovanje od vratu in obraz, zmanjšan nadzor impulzov, prisila k čiščenju grlo, ponavljajoče se oddajanje nespodobnih in agresivnih izrazov (koprolalija), nedostojni gibi, kot so gibi samozadovoljevanja (kopraksija), ponavljanje ravnokar slišanih zvokov ali besed (eholalija), ponavljanje ravnokar videnih usklajenih gibov (ehopraksija) in ponavljanje zlogov (palilalia). Motorični tiki so lahko tako izraziti, da so običajni prostovoljni gibi rok nemogoči. Približno 10% bolnikov trpi zaradi tako imenovanega nemirnega noga sindrom, ki povzroča nehotene gibe nog.
Poleg tega obstajajo nekateri sočasni simptomi Tourettovega sindroma, vendar ti niso nujno del klinične slike. To so netečen govor, hiperaktivnostna motnja v otroštvo, motnja pomanjkanja pozornosti, kompulzivno vedenje, kot je štetje ali dotikanje, samodestruktivno vedenje, na primer namerno Glavaali druge vedenjske nepravilnosti. Trikovanje v vratu in območje obraza vključuje tudi trzanje vek, vendar so vzroki zelo raznoliki in jih ne more povzročiti izključno Tourettov sindrom: trzanje vek - To so vzroki. Prvi simptomi Tourettovega sindroma se običajno pojavijo med 2. in 15. letom življenja in redko po 20. letu življenja.
Motorični tiki so začetni simptomi; približno 50% jih razvije zapletene motorične tike, tj. tike, ki vključujejo več mišičnih predelov, na primer ploskanje. V do 35% primerov se pojavijo eholalije in v 60% koprolalije. Pri mnogih bolnikih simptomi popolnoma popustijo (remisija) ali se vsaj znatno izboljšajo.
Pogosto imajo bolniki z Tourettovo boleznijo tudi obsesivno-kompulzivno motnjo ali pa so v otroštvu imeli motnjo pozornosti in hiperaktivnost. Da bi motnjo diagnosticirali kot Tourettov sindrom, mora v skladu z Diagnostičnim in statističnim priročnikom za duševne motnje (American Psychiatric Association 1987) izpolnjevati naslednja diagnostična merila:
- Med potekom bolezni hkrati več motoričnih in en ali več glasovnih tikov, vendar ne nujno hkrati
- Večkratno pojavljanje tikov čez dan, praktično vsak dan ali ponavljanje v obdobju, daljšem od enega leta
- Redne spremembe števila, pogostosti in vrste tikov, pa tudi telesne regije, v kateri se pojavijo, in spreminjanje poteka simptomov
- Pojav pred 21. letom starosti
Tako koprolalija, kopropraksija, eholalija, ehopraksija in palilalija, ki so verjetno najbolj opazni in izjemni simptomi za laika, niso nujno pomembni za diagnozo Tourettovega sindroma. Diagnozo postavimo z zaslišanjem (anamnezo) bolnika in opazovanjem simptomov dlje časa, da lahko ugotovimo resnost bolezni.
To se naredi z uporabo vprašalnikov in ocenjevalnih lestvic, ki so bile posebej razvite za zanesljivo diagnozo Tourettovega sindroma. Pomembno je tudi oceniti bolnikovo in družino zdravstvena zgodovina. Vendar ni posebnega pregleda, ne laboratorijskega ne slikovnega.
Vendar pa je meritev možganov valove (elektroencefalogram, EEG) in metodo za izdelavo navideznih prerezov slik (enofotonska emisijska računalniška tomografija, SPECT) možganov lahko uporabimo za razlikovanje Tourettovega sindroma od drugih bolezni. SPECT kaže na zmanjšano vezavo dopamina na receptorje D2 v naprednih stadijih bolezni. Če je vzrok avtoimunska reakcija, gotovo protitelesa je mogoče zaznati.
Motorične tike, ki so sestavni del Tourettovega sindroma, je treba ločiti od hitrih nehotenih mišičnih trzanja (mioklonija) in gibalnih motenj (distonija). Tike lahko zatiramo za določeno časovno obdobje, vendar mioklonij sploh ne moremo zatreti in distonijo lahko zatremo le do določene mere. Poleg tega tike spremlja predhodna parestezija, ki sproži dejansko gibanje.
Ta senzorična komponenta je bistvena razlika do drugih gibalnih motenj. Genetske študije so dokazale povezavo med Tourettovim sindromom, kroničnimi tiki in obsesivno-kompulzivnimi motnjami. Ta tesna povezava med boleznimi je pomembna pri terapiji, saj so Tourettovi bolniki psihiatrične motnje pogosto močneje prizadete kot motorični ali vokalni tiki. Vendar obstajajo tudi bolniki, ki se sčasoma naučijo sami obvladovati svoje tike in zato ne potrebujejo psihoterapevtskega zdravljenja ali zdravljenja z zdravili.
Vedno pa je pomembno, da se o bolezni seznani s socialnim okoljem pacienta, tako da je sprejemanje večje in preprečimo izolacijo bolnikov. Terapijo Tourettovega sindroma lahko izvajamo le simptomatsko, torej se zdravijo samo simptomi, torej tiki, vendar je vzrok običajno nepojasnjen in ga ni mogoče zdraviti.
Pogosto a vedenjska terapija je koristen, pri katerem bi se pacient moral naučiti obvladovanja tikov v vsakdanjem življenju. Na primer, postanejo šibkejši, ko se osredotočijo na stvar ali dejanje, močnejši pa postanejo pod stresom. Zdravljenje z zdravili se običajno uporablja le, če so tiki tako zastrašujoči za okolje, da je pacient preveč omejen, ali v primeru agresivnih tikov, ki so usmerjeni proti bolniku samemu ali drugim ljudem.
Najučinkovitejša zdravila za zmanjšanje tika so nevroleptiki kot so haloperidol, pimozid in flufenazin, katerih učinek je posledica vpliva dopaminskih receptorjev. Vendar je treba prednosti terapije pretehtati glede na možne neželene učinke zdravil. Uporaba nevroleptiki vodi do utrujenosti in zmanjšane motivacije, kar je še posebej problematično pri šolskih otrocih. Poleg tega nevroleptiki tvegajo motnje gibanja usklajevanje (diskinezija), zato jih je treba predpisati le v hudih primerih. Klonidin, tiaprid in sulpirid imajo manj neželenih učinkov, vendar niso tako učinkoviti.
