Turnerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Turnerjev sindrom ali Ullrich-Turnerjev sindrom je posledica kromosomske nepravilnosti X, ki se kaže predvsem z nizke rasti in neuspeh v puberteti. Turnerjev sindrom prizadene skoraj izključno deklice (približno 1 od 3000).

Kaj je Turnerjev sindrom?

Turnerjev sindrom je ime gonadne disgeneze (odsotnost funkcionalnih zarodnih celic), ki je običajno posledica manjkajočega X kromosoma (monosomija X) ali kromosomskih nepravilnosti in ki lahko prizadene skoraj izključno ženske. Kromosomske nepravilnosti, ki so prisotne pri Turnerjevem sindromu, povzročajo pomanjkanje rasti in spola hormoni. Simptomatsko se bolezen kaže navzven do zgodnjega začetka limfedem, nizke rasti, pterygium colli (dvostranski koža zloži v vratu), ščitnik prsnega koša s široko razmaknjenimi bradavički. Poleg tega je za Turnerjev sindrom značilna odsotnost menstruacija (primarno amenoreja), nerazvitost dojk in jajčniki (proge na gonadah) in neplodnost zaradi nerazvitih jajčnikov. Poleg tega dekleta, ki jih prizadene Turnerjev sindrom, kažejo na nemoten razvoj inteligence.

Vzroki

Turnerjev sindrom je posledica specifičnih genetskih nepravilnosti. Zdravi posamezniki imajo 23 parov kromosomiz enim parom kromosomov, sestavljenih iz vsakega od spolnih kromosomov (XX oziroma XY). Pri Turnerjevem sindromu je pri tem paru kromosomov prisotna nepravilnost, ki se lahko kaže na različne načine. Po eni strani lahko manjka en X-kromosom (monosomija X), tako da ima vsaka telesna celica samo en X-kromosom. Drugič, drugi X-kromosom je lahko delno odsoten, tako da so hkrati prisotne celice s popolnimi in nepopolnimi genetskimi informacijami (mozaicizem). Tretjič, drugi kromosom X je lahko prisoten in negativno vpliva na strukturne spremembe, ki povzročajo Turnerjev sindrom. Omenjene kromosomske anomalije so posledica motenega kromosoma distribucija v prvih fazah delitve celic ali med tvorbo zarodnih celic po oploditvi. Natančni sprožilci zlorabe še niso znani. Vendar je dedovanje te zlorabe izključeno.

Simptomi, pritožbe in znaki

Turnerjev sindrom povzroči številne simptome, ki se pojavijo v različnih oblikah in so odvisni od starosti bolnika. Tipičen znak je nizke rasti, ki se pokaže ob rojstvu. Teža in višina deklet sta pod normo. Drug značilen simptom je nerazvit jajčniki, ki povzročajo zmanjšano proizvodnjo ženskega spola hormoni. Posledično puberteta ni in menstruacija se ne pojavi. Dojke in genitalije so nerazvite in se zdijo otroške tudi v odrasli dobi. Plodnost je omejena in nosečnost pogosto ni mogoče. Tudi drugi organi so lahko napačno oblikovani. V mnogih primerih je podkev ledvice v katerem sta povezani obe ledvici. The srce pogosto nima ventilnega ventila na aortni ventil, ki lahko povzroči anevrizma aorte oblikovati. Pri novorojenčkih se na rokah in nogah pojavi kopičenje tekočine (edem). Lasna linija je še posebej nizka na vratu. Na vratu, krilasto videti guba koža se razteza od dna temporalne kosti do lopatice na obeh straneh. Deformacije ušesa in izguba sluha pojavijo. Prsni koš je deformiran kot ščit in zmanjšani bradavički so široko razporejeni. Številni moli so na koža. Nepravilno oblikovan komolec spoji povzroči nenavaden položaj podlakti. Pri Turnerjevem sindromu duševni razvoj ni oslabljen.

Diagnoza in potek

Turnerjev sindrom se običajno diagnosticira na podlagi značilnih zunanje prepoznavnih simptomov takoj po rojstvu otroka. Na primer, kažejo novorojenčki, ki jih prizadene Turnerjev sindrom limfedem pa tudi pterygium colli (dvostranske gube kože na vratu). Podobno lahko nižja teža in višina kažeta na nizko rast. Diagnozo potrdimo s kromosomsko analizo, ki lahko ugotovi osnovno genetsko nepravilnost. To je mogoče tudi v okviru prenatalnih diagnostičnih postopkov. Potek bolezni pri Turnerjevem sindromu je odvisen od tega, v kolikšni meri obstoječe pomanjkanje spola in rasti hormoni lahko kompenzira terapevtsko. Če je terapija če je uspešen, se bo prizadeti otrok razvil čim bolj normalno, čeprav bo ostal neploden in nizke rasti. Posamezniki, ki jih prizadene Turnerjev sindrom, imajo običajno pričakovano življenjsko dobo.

Zapleti

Turnerjev sindrom povzroča različne zaplete in simptome pri prizadetih posameznikih. V prvi vrsti sindrom povzroči znatno nizko rast. To zelo negativno vpliva na kakovost življenja prizadete osebe in jo lahko znatno zmanjša. Poleg tega Turnerjev sindrom vodi do menstrualnih nepravilnosti in pomanjkanja krvavitev pri ženskah. Razdražljivost ali huda nihanje razpoloženja lahko tudi očitno. Tudi dekleta morda ne bodo dosegla pubertete in trpijo zaradi njih neplodnost. Še posebej v mladosti lahko simptomi Turnerjevega sindroma vodi na ustrahovanje ali draženje, tako da prizadeti trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb oz depresija. S tem se lahko pojavi tudi nelagodje v stopalih ali rokah stanje. Zaradi velikega števila molov lahko bolnik opazi tudi zmanjšano estetiko. Zdravljenje Turnerjevega sindroma je vedno odvisno od natančnih simptomov. Lahko so omejeni, vendar ne popolnoma ozdravljeni. Zapleti se ne pojavijo. Praviloma lahko tudi prizadeti vodi navaden vsakdan. Turnerjev sindrom ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. V tem procesu lahko starši ali sorodniki trpijo tudi zaradi psihološkega nelagodja oz depresija in zato zahtevajo tudi psihološko oskrbo.

Kdaj je treba iti k zdravniku?

Prizadeta oseba vedno potrebuje zdravniško pomoč zaradi Turnerjevega sindroma, da prepreči nadaljnje zaplete in nelagodje. Samo zgodnja diagnoza in nadaljnje zdravljenje lahko tudi preprečita nadaljnje poslabšanje simptomov. Ker gre za genetsko bolezen, tudi ni popolnega zdravila. Če pacient želi imeti otroke, genetsko svetovanje je treba izvesti, da se prepreči ponovitev bolezni. Če ima otrok nizko rast, se je treba posvetovati z zdravnikom. Običajno to lahko zaznamo na oko. Zaradi Turnerjevega sindroma se običajno zmanjša tudi teža prizadetih otrok. Nekateri bolniki zaradi bolezni trpijo tudi zaradi zmanjšane plodnosti, vendar se to pokaže šele pozneje v življenju. Ker lahko tudi Turnerjev sindrom vodi do malformacije srce, srce bi moral redno pregledovati tudi zdravnik. Poleg tega različne malformacije obraza kažejo tudi na ta sindrom in bi jih moral pregledati zdravnik. Turnerjev sindrom v večini primerov lahko odkrije pediater ali splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje je močno odvisno od natančne manifestacije in narave simptomov.

Zdravljenje in terapija

Terapevtsko ukrepe pri Turnerjevem sindromu so namenjeni predvsem kompenzaciji sedanjega pomanjkanja rasti in spolnih hormonov. Tako prizadeti posamezniki dobijo biosintetično proizvedene rastni hormoni pozitivno vplivati ​​na velikost telesa od približno šestega leta starosti. Vendar uspeh takšne rasti terapija se razlikuje od osebe do osebe. Od dvanajstega leta naprej se z dodatki spolnih hormonov, kot je estrogen, s pomočjo zdravil in hormonov spodbuja puberteta, ki je sicer pri Turnerjevem sindromu ne bi bilo, tako da primarnimaternice maternice) in sekundarne spolne značilnosti (dojke, sramne ustnice, vagina) se lahko razvijejo čim bolj normalno. Nerazvitost jajčniki (insuficienca jajčnikov) ni mogoče nadomestiti s hormoni terapija, zato prizadete ženske ostajajo neplodne. V nekaterih primerih pa so bili poskusi izvedbe oploditev in vitro z uporabo jajčnih celic, pridobljenih pred izgubo funkcije jajčnikov. Vendar so ti še vedno v zgodnji fazi kliničnega testiranja. Poleg tega se za preprečevanje uporablja terapija z rastnimi in spolnimi hormoni osteoporoza. Poleg tega spremljajoči simptomi, kot so limfedem lahko zdravi limfna drenaža.Če so malformacije notranjih organov kot srce ali so prisotne ledvice, je lahko indiciran kirurški poseg. V nekaterih primerih je psihoterapevtska oskrba priporočljiva za deklice, ki jih prizadene Turnerjev sindrom, in njihove starše.

Preprečevanje

Ker osnovni vzroki za kromosomske nepravilnosti pri Turnerjevem sindromu niso znani, ni zanesljive preventive ukrepe obstajajo. Prenatalni diagnostični postopki pa že lahko preskusijo nerojenega otroka na kromosomsko nepravilnost, ki kaže na Turnerjev sindrom.

Spremljanje

Turnerjev sindrom je genetska kromosomska motnja. Iz tega razloga bolezen ni ozdravljiva. Prizadeti posamezniki so do konca življenja odvisni od zdravljenja zdravje pogosto se lahko pojavijo težave. Zato ni klasičnega naknadnega varstva ukrepe so potrebne ali možne. V prehodnem obdobju med puberteto večina bolnikov prejema intenzivno hormonsko terapijo. Po zaključku te terapije se morajo bolniki po potrebi udeležiti rednih pregledov pri svojem specialistu, endokrinologu in družinskem zdravniku. Še posebej v primeru obstoječega srca in ledvice okvare ali druge bolezni, je treba poiskati redno zdravniško oskrbo. Pod pogojem, da jih ni zdravje težave, bi morali takšni pregledi potekati vsaj vsakih eno do pet let, odvisno od bolnikove klinične slike in starosti. O tem v vsakem primeru odloči ambulanta, ki zdravi bolnika. Do danes v medicini ne obstaja zrel in splošno veljaven koncept za oskrbo odraslih bolnikov s Turnerjevim sindromom. Zato se postopki za nadaljnjo oskrbo lahko zelo razlikujejo. Mnoge prizadete ženske s Turnerjevim sindromom trpijo tudi zaradi hudih psiholoških težav. Zaradi tega je priporočljivo poiskati psihoterapevtsko pomoč ali redno obiskovati podporno skupino za prizadete posameznike, ne glede na njihovo telesno stanje stanje.

Kaj lahko storite sami

Otroci, ki imajo Turnerjev sindrom, potrebujejo pomoč pri vsakodnevnih opravilih. Starši morajo zagotoviti, da bo otrok deležen čim boljšega zdravljenja in bo jemal zdravila, kot je predpisano. Dobro medicinsko spremljanje je še posebej pomembno pred puberteto, da lahko hormonske spremembe optimalno zdravimo medicinsko. Če se pojavijo znaki osteoporoza, motnje krvnega obtoka ali se pojavijo druge tipične sočasne bolezni Turnerjevega sindroma, je indiciran obisk zdravnika. Bolniki sami morajo biti pozorni na zdravega in uravnoteženega prehrana z namenom preprečevanja bolezni, kot so sladkorna bolezen mellitus oz Crohnova bolezen. Pri bolnih dojenčkih morajo biti starši pozorni na vnos otrokove hrane, saj bruhanje in izguba apetita nastanejo kot posledica stanje. Rast velikosti lahko podpremo z vadbo in popolnim treningom prehrana. Še posebej pomembno je zagotoviti beljakovin, vitamini in minerali za lajšanje prebavil, izboljšanje kosti zdravje in zgraditi dovolj maščobe in mišic masa na splošno. Dietna dodatki morda bo treba vzeti hormonsko zdravljenje. Najbolje je, da starši in kasneje oboleli sami ustvarijo dnevnik bolezni, v katerem so zabeleženi vsi simptomi in nepravilnosti.