Turnerjev sindrom: simptomi, vzroki, zdravljenje

Turnerjev sindrom (sinonimi: mozaik 45, X / 46, XX; mozaik 45, X / 46, XY; disgeneza gonad; kariotip 45, X; kariotip 46, X iso (Xq); kariotip 46, X z nenormalnostjo gonosomov, razen iso (Xq ); mozaik 45,, X / celične linije ank z anomalijo gonosomov; Turnerjeva anomalija spola kromosomi; Turnerjev sindrom; Ullrich-Turnerjev sindrom; Ullrich-Turnerjev sindrom (UTS); Sindrom X0; X monosomija; ICD-10 Q96.-: Turnerjev sindrom) je prirojena motnja, pri kateri je zaradi kromosomske aberacije (nepravilnosti spola) kromosomi), je v vseh telesnih celicah ali le v njihovem delu namesto dveh spolnih kromosomov XX prisoten samo en funkcionalni X-kromosom. Obstaja tudi primer, da je drugi kromosom X prisoten, vendar strukturno spremenjen.

Turnerjev sindrom se pojavi samo pri dekletih ali ženskah. Zaradi kromosomske nepravilnosti primanjkuje rasti in spola hormoni.

Klinična slika je povezana s številnimi simptomi (glejte "Simptomi - pritožbe"). Sindrom je v celoti izražen, kadar manjka en kromosom X. Značilni so nizke rasti in odsotnost pubertete.

Vzrok bolezni so spontane mutacije. Turnerjevega sindroma ni mogoče podedovati.

Najvišja frekvenca: Ocenjuje se, da ima približno 3% ženskih zarodkov funkcionalni Turnerjev sindrom, vendar le 1-2% med njimi ne umre nosečnost.

Prevalenca (incidenca bolezni) je pri živorojenih ženskah (po svetu) 0.0004%.

Incidenca (pogostost novih primerov) je približno 10 primerov na 100,000 prebivalcev na leto med živorojenimi ženskami (po svetu).

Potek in napoved: Prve značilnosti Turnerjevega sindroma so vidne že ob rojstvu. Tako limfedem (zadrževanje limfne tekočine v tkivih), kot tudi pterigijev koli (krilo v obliki bočne vratu gube / krilo koža). V puberteti ni menstruacija kot tudi nerazvitost spolno značilnih značilnosti. Prav tako se močno zmanjša rast telesa. Turnerjev sindrom ima le manjši učinek na kognitivne sposobnosti. Pomembne razvojne težave lahko opazimo le v 10% primerov. V 2% primerov je naravna nosečnost se lahko zgodi, vendar povezano z visoko stopnjo splavov (splavov).Terapija z rastjo in spolom hormoni omogoča prizadetim posameznikom, da vodi približno normalno življenje.

Smrtnost (število smrtnih primerov v določenem obdobju glede na število zadevnega prebivalstva) je le malo povečana glede na normalno prebivalstvo. S starostjo se tveganje za smrt zaradi prirojenih malformacij (zlasti srčnih nepravilnosti) nenehno zmanjšuje.

Komorbidnosti (sočasne bolezni): Turnerjev sindrom je vse bolj povezan predvsem z presnovnimi motnjami debelost.

Turnerjev sindrom predstavlja tveganje za razvoj hemofilija (motnja krvavitve) veliko višja, ker manjka običajni drugi funkcionalni X-kromosom.