Turnerjev sindrom prepoznam po teh simptomih
Obstajajo številni možni simptomi, ki se lahko pojavijo v Turnerjev sindrom. Vendar se ta ne pojavljajo hkrati. Nekateri simptomi so lahko tudi povezani s starostjo.
Že ob rojstvu so novorojenčki opazni limfedem hrbtnih strani rok in nog. Škrat tudi opazimo pritlikavost. Prizadeta dekleta običajno dosežejo povprečno višino le 1.47 m.
Lahko se pojavijo nadaljnje fizične spremembe, kot so: Malformacije notranjih organov (npr srce okvare, malformacije ledvic in sečevodov) Nerazvite genitalije Skrajšana metakarpalna kost (Os metacarpale IV) Deformacije prsnega koša (npr. ščitni prsni koš) Globoka lasišča v vratu Pterygium colli (krilat v obliki gube na strani vratu) Veliko jetra lise zgodaj osteoporoza Duševni razvoj običajno poteka normalno in inteligence ni zmanjšana. Zaradi odsotnosti ali hipofunkcije jajčniki, puberteta in menstruacija (primarna amenoreja) se v adolescenci ne pojavijo.
Ženske z Turnerjev sindrom so običajno neplodne.
- Malformacije notranjih organov (npr. srčne napake, malformacije ledvic in sečevodov)
- Nerazvita genitalija
- Skrajšana metakarpalna kost (Os metacarpale IV)
- Deformacije prsnega koša (npr. Ščitnični prsni koš)
- Globoka linija las v vratu
- Pterygium colli (guba v obliki krila ob strani vratu)
- Veliko jetrnih madežev
- Zgodnja osteoporoza
zdravljenje
Terapija Turnerjev sindrom zahteva sodelovanje številnih strokovnjakov, kot so pediatri, endokrinologi (specialisti za hormonsko zdravljenje), ginekologi in družinski zdravniki. Možna je samo simptomatska terapija. Škrat je treba zdraviti zgodaj z rastjo hormoni v obliki injekcij pod kožo.
S to obdelavo lahko v najboljšem primeru dosežemo povečanje za šest do osem centimetrov. V starosti približno 12 let puberteto povzročajo estrogen in progesteron pripravki. The estrogeni jemljejo redno tri tedne po začetni fazi.
Sledi enotedenski odmor. To posnema normalen cikel, kar ima za posledico menstrualno krvavitev in redno tvorbo zunanjih genitalij. Terapija z estrogeni se nadaljuje celo življenje, tudi za preprečevanje osteoporoza. Bolezen s svojimi simptomi je lahko za prizadete zelo stresna. Zaradi tega razloga, psihoterapija zgodaj začeti je lahko v pomoč.
Vsi članki v tej seriji:
