Wilsonova bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Wilsonova bolezen je genetska baker motnja shranjevanja, ki temelji na genetski napaki. Baker ne morejo biti več redno izločeni, usedline pa povzročijo resno škodo. The jetra, oko in možganov so v glavnem prizadeti. Če se ne zdravi, Wilsonova bolezen je usodna.

Kaj je Wilsonova bolezen?

Wilsonova bolezen je razmeroma redka, dedna, presnovna motnja in je znana tudi kot "baker bolezen skladiščenja "," Wilsonova bolezen "ali" psevdoskleroza Westphal. " Wilsonova bolezen je bil poimenovan po britanskem nevrologu Samuelu AK Wilsonu (1878 - 1937). Zaradi enega ali več gen mutacije, presnova bakra v jetra prizadetih posameznikov moti. Absorbiranega bakra ni mogoče odstraniti naravno, veže se in odlaga v organizmu. Za potek bolezni so značilni različni simptomi, ki se kažejo predvsem v jetra poškodbe in nevrološke nepravilnosti. Pogostnost genetske napake je približno 1: 30,000.

Vzroki

Vzrok za Wilsonovo bolezen je genetska okvara 13. kromosoma. Tako imenovani “Wilson gen"Se podeduje na avtosomno recesivni način, pri čemer sam oče in / ali mati nimata bolezni, temveč sta zgolj nosilca okvarjene dedne lastnosti. Wilsonova bolezen se pogosteje pojavlja v porokah med sorodniki. Če oseba trpi za Wilsonovo boleznijo, pride do motenj v presnovi bakra, saj transportna pot bakra iz jeter v žolč je oslabljen. Prekomerno zaužitje bakra dnevno prehrana jetrnih celic ne morejo prepeljati v žolč in se izloči z blatom, vendar se odlaga v jetrih. Tam povzroča vnetne reakcije, ki lahko vodi do ciroza jeter. Poleg tega deponirani baker potuje iz jeter do celotnega organizma. Bakerne obloge vplivajo predvsem na jetra očesna roženicaje možganov in osrednja živčni sistem. Prekomerna raven bakra poškoduje prizadete celice in jim omeji naloge in delovanje.

Simptomi, pritožbe in znaki

Wilsonova bolezen lahko povzroči široko paleto simptomov, ki so večinoma nespecifični. Tej vključujejo utrujenost, izguba apetita, izčrpanost, depresija, nihanje razpoloženja, bolečine v trebuhu, pogost pojav modric ali težave s telesom usklajevanje. Kako se bolezen kaže v posameznih primerih, je odvisno od tega, na katere organe in področja telesa vpliva motena presnova bakra. V večini primerov se prvi simptomi bolezni pojavijo med 13. in 24. letom starosti, vendar je to lahko tudi bistveno prej ali pozneje. Posledice okvare jeter so pri mladih bolnikih pogosto že očitne. To lahko vodi do povečanja jeter, hepatitis, maščobna degeneracija jeter in v poznejših fazah ciroza jeter. Wilsonova bolezen lahko vodi do porumenelosti koža in sluznice (zlatenica). Bolezen pogosto prizadene tudi oči. Značilna lastnost Wilsonove bolezni je tako imenovani Kayser-Fleischerjev roženicni obroč. To je opazna sprememba roženice, ki jo opazi zlato-rjav do zelenkast obroč okoli iris. Pogosto povzroči tudi noč slepota, strabizem in vnetje vidnega živca. Nevrološki simptomi, podobni Parkinsonova bolezen or Huntingtonova bolezen pogosto se pojavijo, vključno z okorelostjo mišic, nenadzorovanimi gibi mišic, tresenjem, upočasnjenimi gibi, epileptičnimi napadi ter težavami s pisanjem in govorom.

Diagnoza in potek

Na splošno se Wilsonova bolezen deli na mladostniški tip, pri katerem se bolezen začne med 5. in 20. letom in hitro napreduje do smrti, če se ne zdravi, in odrasli tip, pri katerem Wilsonovo bolezen diagnosticirajo šele med 20. letom starosti. in 40 in je značilen počasnejši potek. V otroštvo, jetrni simptomi (prebavne motnje, poškodbe jeter) pogosto pred končno diagnozo. V odrasli dobi so prvi simptomi predvsem nevrološki izpadi (motnje govora in požiranja, tremor) in psihiatrične nepravilnosti (psihoza, vedenjske motnje). Pogosto se klinična slika relativno zgodaj pokaže z motnjami jeter. Pri bolnikih z nevrološkimi simptomi se pri oftalmološkem pregledu z razrezano svetilko pogosto razkrije roženice Kayser-Fleischer, ki jo povzročajo bakrene obloge v očesu. Končno diagnozo dobimo z kri testi, pri katerih se preučuje presnova bakra. Če nizek serum koeruloplazmin vrednost je prisotna v kombinaciji s povečano vrednostjo izločanja bakra v urinu, potrjena je Wilsonova bolezen. Dodatno gotovost dobimo z intravenskim testiranjem bakra, testiranjem obremenitve s penicilaminom in genetskim testiranjem.

Zapleti

Wilsonova bolezen povzroči, da ima bolnik različne simptome in omejitve. V večini primerov pa bolezen negativno vpliva na možganov, jetra in oči. Prizadeti trpijo predvsem za a zamaščena jetra in s tem, ko bolezen napreduje, tudi od ciroza jeter. Drhtijo roke in vsesplošen občutek nestabilnosti in pozabljivosti. Bolnikovo vsakdanje življenje je močno omejeno z Wilsonovo boleznijo. Ponoči bolniki skoraj ničesar ne vidijo, čeprav se podnevi lahko pojavijo tudi motnje vida. Zaradi teh pritožb ni nenavadno psihološko nelagodje in depresija pojavijo. Motnje vedenja se lahko pojavijo tudi kot posledica bolezni. Poleg tega obstajajo tudi težave pri požiranju, ki precej otežijo običajni vnos tekočin in hrane. Bolezen negativno vpliva tudi na usklajevanje in usmerjenost prizadete osebe. Zdravljenje bolezni lahko relativno enostavno izvedemo z različnimi zdravili. Posebnih zapletov ni in simptomi so lahko zelo omejeni. Z uspešnim zdravljenjem Wilsonove bolezni prav tako ni zmanjšanja pričakovane življenjske dobe.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Znaki Wilsonove bolezni so različni in prizadenejo različna področja. Če obstajajo fizične pritožbe, kot npr bolečine v trebuhu, splošen občutek slabega počutja ali zmanjšanje zmogljivosti je nujen obisk zdravnika. Če pride do otekanja v zgornjem delu telesa, spremembe dihalne aktivnosti ali hrupa med prebavo, obstaja nepravilnost, ki jo je treba raziskati in razjasniti. Spremembe v videzu koža, Videz mozolji ali nastanek modric so znaki obstoječe bolezni. Če fizičnih gibov ni več mogoče usklajevati kot običajno, prizadeta oseba potrebuje zdravniško pomoč. Za razjasnitev vzroka so potrebni različni testi. Če so poleg fizičnih nepravilnosti tudi čustveni ali duševni stresi, je priporočljiv tudi obisk zdravnika. Če so opazna nihanja razpoloženja, agresivno obnašanje ali umik iz družbenega življenja, je treba o opažanjih obvestiti zdravnika. Če pride do depresivnih stanj, izgube dobrega počutja in splošnega veselja do življenja, je treba ukrepati. Če simptomi trajajo več tednov ali mesecev, se je treba posvetovati z zdravnikom ali terapevtom. Če zaradi teh pritožb vsakodnevnih obveznosti ni več mogoče izpolniti, je treba nujno ukrepati.

Zdravljenje in terapija

Katera koli oblika terapija kajti Wilsonova bolezen želi odstraniti baker iz telesa in odstraniti shranjeni baker. Ker Wilsonova bolezen temelji na genetski okvari, dosledni in predvsem vseživljenjski terapija je potrebno. Bolezen ni ozdravljiva, lahko pa jo zdravimo z ustreznimi terapija konceptov. Tudi med nosečnost, obstoječe terapije ne smemo prekiniti, saj lahko to povzroči ponovni napad bolezni z naknadno poškodbo jeter. Vezava bakra droge, tako imenovana kelatna sredstva, se uporabljajo za odstranjevanje shranjenega bakra ali za vzdrževanje bakra ravnovesje. Pogosto se uporabljajo D-penicilamin, trientin ali amonijev tetratiomolibdat. Zdravljenje z cink soli veže baker v črevesju sluznica in mu preprečuje vstop v organizem. cink solna zdravljenja so pogosto predpisana v kombinaciji z D-penicilaminom. Živila, ki vsebujejo veliko bakra (čokolada, polnozrnati izdelki, gobe) se je treba izogibati tako, da sledimo nizkemu bakra prehrana kot dopolnjujejo. Jemanje vitamin E in izogibanje stikom z bakrom (posoda, bakreni vodovod) so koristni dodatki ukrepe. Če so zaradi bolezni že prisotne hude poškodbe jeter, presaditev jeter je zadnja oblika zdravljenja. Postopek vključuje veliko tveganj in zahteva vseživljenjsko imunosupresijo. Inovativna zdravljenja, kot so presaditve jetrnih celic, že ​​preizkušajo v študijah na živalih.

Obeti in napovedi

Če se Wilsonova bolezen ne zdravi, je vedno usodna. Smrt običajno nastopi iz jeter oz ledvice okvara in se lahko zgodi v dveh do sedmih letih. To je verjetno, če stanje manifestira zgodaj otroštvo. Po drugi strani pa je lahko druga pot, ki pozna predvsem nevrološko prizadetost, usodna šele po desetletjih. Skoraj 100-odstotna smrtnost pa velja za vse prizadete osebe brez zdravljenja. Če se zdravljenje začne zgodaj, je mogoče Wilsonovo bolezen skoraj v celoti nadomestiti. Ni se treba bati škode zaradi genetske stanje, niti pričakovana življenjska doba ni omejena. Zaradi zdravstvene oskrbe je dolgo in zdravo življenje z Wilsonovo boleznijo mogoče. Tudi pri bolnikih, ki so že utrpeli škodo, je to s terapijo delno reverzibilno. To velja tako za nedavno poškodbo nevronov kot tudi za poškodbe jeter. Simptome je mogoče izboljšati pri dobrih treh četrtinah vseh bolnikov. Ljudje, ki imajo zaradi Wilsonove bolezni težave z jetri, se lahko bolje zdravijo kot tisti z nevrološkimi simptomi. Vendar bolezen za shranjevanje bakra ni ozdravljiva in je tudi dedna. Družinske člane je treba za to pregledati že zgodaj.

Preprečevanje

Preprečevanje bolezni ni mogoče, ker gre za genetsko napako. Če se Wilsonova bolezen pojavi pri sorodniku, je priporočljivo, da se preizkusi tako, da kateri koli terapevt ukrepe lahko vzamete pravočasno. Če diagnozo postavimo zelo zgodaj, lahko vsako škodo, ki se lahko pojavi, odpravimo z zdravili. Tudi tisti, ki niso neposredno prizadeti, so lahko kot starši prenašalci bolezni.

Spremljanje

V večini primerov le malo in tudi le omejeno ukrepe neposredne naknadne oskrbe so na voljo prizadeti osebi z Wilsonovo boleznijo. Zato bi bilo najbolje, da prizadeta oseba že zgodaj pokliče zdravnika, da prepreči nadaljnje zaplete in simptome. Prej ko se posvetuje z zdravnikom, boljši je nadaljnji potek bolezni. Zaradi genetskega izvora bolezni je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Zato bi morali prizadeti poiskati genetsko testiranje in svetovanje, če želijo imeti otroke, da se prepreči ponovitev bolezni. Večina bolnikov je običajno odvisna od jemanja različnih zdravil. Prizadeta oseba mora vedno upoštevati predpisani odmerek in reden vnos, da trajno in pravilno ublaži simptome. Če obstajajo negotovosti ali vprašanja, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom. Poleg tega so bolniki z Wilsonovo boleznijo vedno odvisni od rednih pregledov in zdravniških pregledov. Če bi v življenju prizadetega morali opraviti kirurški poseg, je treba bolezen v vsakem primeru omeniti.

Kaj lahko storite sami

Ljudje, ki trpijo za Wilsonovo boleznijo, morajo v prvi vrsti spremeniti svoje prehrana. Cilj zdravljenja je odstraniti baker iz telesa. To dosežemo z ustrezno prehrano, bogato s pogonskimi snovmi. Tipična prebava pomoč kot so banana in beluši so se izkazali za učinkovite, kot tudi posebni diuretiki čaji iz lekarne. Na splošno morajo bolniki piti veliko tekočine, idealno mineralne voda, zeliščni čaji ali špricerji. To mora spremljati zdravilo, ki veže baker. Ta kelatna sredstva lahko povzročijo različne neželene učinke in interakcije, zato se je treba med zdravljenjem redno posvetovati z zdravnikom. Če že obstajajo hude poškodbe jeter, je potrebna presaditev jeter. Po takem posegu bolnik zahteva počitek in počitek. Nujni so tudi redni obiski zdravnika. Običajno je potrebno tudi zdravljenje z zdravili. Terapijo je treba redno prilagajati konstituciji bolnika. Ker hud potek bolezni predstavlja tudi ogromno psihološko breme, prizadeta oseba običajno potrebuje terapevtsko podporo. Po želji lahko psiholog vzpostavi tudi stik z drugimi prizadetimi osebami ali skupino za samopomoč in tako pomaga bolniku pri soočanju z boleznijo.