Addisonova bolezen: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza

Prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti (Q00-Q99).

  • Prirojena hipoplazija nadledvične žleze (nerazvitost nadledvične žleze) -genetska motnja z avtosomno dominantno in avtosomno recesivno dedovanjem; huda nadledvična insuficienca (nadledvična oslabelost), ki se pokaže kmalu po rojstvu; moški kažejo psevdohermafroditizem (oblika interseksualnosti, pri kateri so moški kromosomski in gonadni spoli)
  • Smith-Lemli-Opitzov sindrom (sinonim: RSH sindrom (Opitz)) - prirojeni avtosomno recesivni sindrom podedovane malformacije na osnovi gen mutacija; običajno presnovna motnja holesterol biosinteza, pri kateri pride do zmanjšane aktivnosti 7-dehidroholesterol-reduktaze (DHCR7), kar povzroči pomanjkanje holesterola.
  • Zellwegerjev sindrom (cerebralno-jetrno-ledvični sindrom, cerebro-hepato-ledvični sindrom) - genetska presnovna motnja z avtosomno recesivno dedovanjem, za katero je značilno odsotnost peroksisomov (sferične membransko omejene organele); Sindrom z malformacijami možganov, ledvice (multicistična ledvice displazija), srce (zlasti okvare ventrikularnega septuma) in hepatomegalija (povečanje jetra); huda kognitivna motnja.

Endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90).

  • Adrenogenitalni sindrom (AGS) - avtosomno recesivno podedovana metabolična bolezen, za katero so značilne motnje sinteze hormonov v skorji nadledvične žleze; te motnje povzročijo pomanjkanje aldosteron in Kortizol.
  • Adrenoleukodistrofija (sopomenke: X-ALD; Addison-Schilderjev sindrom) - X-vezana recesivna motnja, ki vodi do okvare v sintezi steroidnih hormonov z kopičenjem dolgoverižnih maščobnih kislin v NNR in CNS; posledično se z začetkom v povojih razvijejo nevrološki primanjkljaji in demenca
  • Avtoimunska poliendokrinopatija tip 1 / tip 2 (avtoimunska poliendokrinopatija tip I, sinonim: (sindrom avtoimunske poliendokrinopatije-kandidiaze-ektodermalne distrofije, APECED sindrom)) - genetska motnja z avtosomno recesivno dediščino, ki se kaže v otroštvo ali zgodnja mladost; Kombinacija kronične mukozno-kožne kandidiaze (nalezljive bolezni povzročajo glive iz rodu Candida), hipoparatiroidizem (obščitnična insuficienca) in avtoimunska insuficienca nadledvične žleze (nadledvična oslabelost).
  • Izolirana glukokortikoidna insuficienca.
  • Izoliran hipoaldosteronizem - zmanjšan kri aldosteron ravni.
  • Napake biosinteze steroidov
  • Wolmanov sindrom - avtosomno recesivna lizosomska bolezen shranjevanja, ki temelji na izgubi aktivnosti lizosomske kisline lipaza (LAL); za katere so značilni gastrointestinalni simptomi (bruhanje in driska), raztegnjen trebuh, atrofija in anemija (anemija) in hepatosplenomegalija (jetra in Vranica širitev).

Novotvorbe - tumorske bolezni (C00-D48).

  • Tumorske bolezni, neopredeljene

Droge

Nadaljnje

  • Akutni trebuh
  • Pogoji šoka, neopredeljeni