Adenoma sebaceum vključuje novotvorbe v telesnih tkivih v predelu obraza. Številni majhni vozlički se tvorijo predvsem na licih. The koža lezije so benigni tumorji.
Kaj je adenoma sebaceum?
Adenoma sebaceum je tuberkulozna skleroza. To je prirojena dedna bolezen. Deduje se avtosomno prevladujoče. Pri tej obliki dedovanja en pomanjkljiv alel na enem od obeh kromosomi zadostuje. Znanstvenik in angleški dermatolog John Pringle je o adenomu sebaceumu prvič poročal leta 1890. Zaradi tega je bolezen znana tudi kot Pringlejev tumor. Zanj so značilne spremembe videza koža na obrazu. Ni izraza, specifičnega za spol. Oba spola lahko bolezen razvijeta enako. Območja okoli nos, v prvi vrsti so prizadeta lica in čelo. Na teh območjih nastajajo rdečkasto rjavi vozlički. Ti so približno veliki kot glava zatiča in imajo gladek, sijoč videz. Adenoma sebaceum je tuberkulozna skleroza. To je prirojena dedna bolezen. Deduje se avtosomno prevladujoče. Pri tej obliki dedovanja je pomanjkljiv alel enega od obeh kromosomi zadostuje za vodi do začetka bolezni. Na pacientovem obrazu se razvijejo številni fibroadenomi. To so majhni vozlički z mehko strukturo. Benigni tumorji se razvijejo v lojnice. Te so nameščene po vsem telesu in so večplastne bataste žleze. Glavna naloga lojnice je zaščititi koža pred izsušitvijo. Lojna žleza hiperplazija se diagnosticira v prvih letih življenja. Le redko opazno kožne spremembe prvič pojavijo v poznejših letih življenja.
Vzroki
Adenoma sebaceum je dedna genetska napaka. Lahko ga prenese eden ali oba starša. Verjetnost dedovanja je 50 odstotkov. Sprememba tuberkulozne skleroze gen 1 in gen 2 se prenašata od starša do otroka. Poleg tega se lahko bolezen pojavlja občasno in jo povzroči nova mutacija genov. The gen mutacije vodi do motenj v funkcionalni aktivnosti beljakovin hamartin in tuberin. Oboje beljakovin so odgovorni za zatiranje tumorjev v človeškem telesu. Ko popolnoma delujejo, preprečujejo, da bi se celica razvila v tumorsko celico. Zaradi nenormalnosti beljakovin, se pojavijo motnje njihove funkcionalne aktivnosti. To se kaže v nastanku velikega števila tumorjev. Znanstveniki trenutno raziskujejo, ali beljakovine sodelujejo pri regulaciji rasti v razvojnem obdobju zarodkov. To kaže na to, vendar teza še ni znanstveno dokazana ali ustrezno utemeljena.
Simptomi, pritožbe in znaki
Rdeči ali rjavi vozlički se razvijejo v adenoma sebaceumu predvsem na licih in v nazolabialnih gubah. Nazolabialna guba se nahaja na obeh straneh v predelu med krili nos in vogali usta. Poleg tega kožne lezije se pojavijo na čelu in so lahko tudi kože. Adenoma sebaceum je lahko enostranska ali simetrična na obeh polovicah obraza. Simptome običajno odkrijemo in se pokažejo zgodaj otroštvo v starosti od treh do desetih let. Z naraščajočo starostjo kožne lezije postanejo vidnejši, zlasti v obdobju po puberteti. Zgornja plast kože se zdi neopazna, ker kožne spremembe izvirajo iz lojnice in ne na povrhnjici. Bolniki poročajo o neprijetnem občutku zategovanja kože obraza in se počutijo nečiste. V posameznih primerih lahko benigni tumorji nastanejo tudi na bradi ali v zgornjem delu vratu območje. Takoj, ko je območje okoli nos se pojavijo težave pri uporabnikih očal. The kožne spremembe običajno niso boleče. Ko se dotaknete z roko, lahko posamezne tumorje enostavno premikate z majhnim pritiskom brez dodatnega nelagodja.
Diagnoza in potek
Diagnozo adenoma sebaceum v prvem koraku postavi vizualni stik zdravstvenega delavca. Nato poteka celovita diagnoza z različnimi metodami. V vseh primerih genetski test na koncu razkrije mutacije genov. Pogosto je adenom del celotnega kompleksa simptomov. Večinoma spada v sindrom Bourneville-Pringle in je klinično opisan s trias. Sem spadajo adenoma sebaceum, epilepsijain duševna nerazvitost v primerjavi s starostno skupino.
Zapleti
Adenoma sebaceum običajno povzroči nastanek vozličkov na licih in včasih v drugih predelih obraza. Običajno gre za benigne tumorje. Vozliči se lahko tvorijo tudi v vogalih usta ali na čelu in povečanje števila v bolnikovem življenju. To pogosto vodi v komplekse manjvrednosti in znižanje samozavesti, saj se bolniki z vozli ne štejejo za lepe. Posledica tega je lahko tudi socialna izključenost. Koža na obrazu se zategne in je lahko tudi nečista ali je povezana s srbenjem. Poleg tega lahko adenoma sebaceum nastane tudi na vratu ali brado. Še posebej ljudje, ki nosijo očala pogosto trpijo zaradi adenoma sebaceuma, ko nastane neposredno na nosu. To lahko povzroči hudo bolečina. Zdravljenje poteka v obliki odstranitve vozlov. Običajno jih je mogoče odstraniti s pomočjo laserja ali s kirurškim posegom. Ker gre za benigne tumorje, adenom sebaceum ne povzroča nadaljnjih neprijetnosti ali zapletov. Prav tako brazgotine običajno se ne pojavijo in pacientova pričakovana življenjska doba se ne zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če sumite na adenoma sebaceum, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. Tipični opozorilni znaki bolezni vključujejo rdeče ali rjave vozličke na licih in nad vogali usta, in boleče pustule na čelu in mostu nosu. Če opazimo enega ali več teh simptomov, mora zdravnik razložiti vzrok. Obisk zdravnika je še posebej priporočljiv, če se kožne spremembe pojavijo med tretjim in desetim letom in trajajo dlje kot običajno. Običajno se grudice povečajo pred nastopom pubertete in jih spremlja neprijeten občutek tesnosti. Redko se kožne spremembe razvijejo v benigne tumorje - najpozneje potem se je treba posvetovati z zdravnikom. Kdor že trpi za drugo kožno boleznijo, na primer s Bourneville-Pringleovim sindromom, naj takoj odide k zdravniku z adenomom. Enako velja, če že obstoječi pogoji, kot so nevrodermatitis ali se koža spremeni vodi do znižanih kompleksov samozavesti ali manjvrednosti. Na splošno pa je adenoma sebaceum neškodljiv in ga je treba pojasniti le, če obstajajo nadaljnje pritožbe.
Zdravljenje in terapija
Trenutno ni terapevtske metode za zdravljenje adenoma sebaceuma. Iz tega razloga zdravljenje temelji na kozmetični odstranitvi obraznih vozličkov. To se izvede z laserskim obsevanjem ali izrezovanjem, odvisno od obsega vozličkov. Pri laserskem obsevanju se laser uporablja za postopno odstranjevanje neželenega tkiva, običajno v več sejah. To se naredi s toplotnim uničenjem obolelega tkiva s pomočjo sevanja, ki ga oddaja laser. Tumorsko tkivo zdravo tkivo absorbira in odpade. Pri izrezu se neželeno tkivo odstrani s kirurškim postopkom. Odvisno od individualne razsežnosti vozlov se kirurški poseg izvaja s lokalna anestezija. Odvisno od resnosti, kože cepljenje lahko pojavijo. V večini primerov se koža brez težav zaceli ali ostane majhna brazgotine ki ga lahko po želji zmanjšamo v nadaljnjih kozmetičnih postopkih.
Obeti in napovedi
V mnogih primerih bolniki trpijo zaradi estetskega nelagodja adenoma sebaceuma in se počutijo subjektivno iznakaženi zaradi novotvorb na obrazu. To lahko privede do hudega depresija in kompleksi manjvrednosti med spodbujanjem socialne izključenosti. Zlasti pri otrocih lahko te napake povzročijo draženje ali ustrahovanje in tako znatno zmanjšajo kakovost življenja. V nekaterih primerih, bolečina in dihanje težave nastanejo tudi, če se adenoma sebaceum razširi na ta območja. Koža na obrazu se za pacienta zdi nečista. Ljudje, ki se zanašajo na očala, lahko trpijo zaradi bolečina saj lahko očala pritiskajo na prizadeta območja. V večini primerov ni življenjsko nevarnih zapletov ali nelagodja. Adenoma sebaceum je mogoče odstraniti s pomočjo laserja. V nekaterih primerih lahko brazgotine ostanejo potem, vendar so lahko prekriti s kožo cepljenje. V hujših primerih se adenoma sebaceum odstrani s kirurškim posegom. V tem primeru obstaja tudi pozitiven potek bolezni in pacientova pričakovana življenjska doba ne vpliva.
Preprečevanje
Preventivno ukrepe ni mogoče jemati za adenom sebaceum. Ko ima starš genetsko napako, se mutacija verjetno prenaša na otroka po prevladujoči dediščinski verigi. Spreminja se lahko le stopnja izražanja pri staršu in otroku.
Spremljanje
Posebne možnosti za naknadno oskrbo prizadeto osebo z boleznijo adenoma sebaceum običajno nimajo. V tem primeru je treba benigne tumorje odstraniti s kože, da se izognemo nadaljnjim zapletom in nelagodju. V večini primerov zdravljenje poteka s kirurškim posegom, med katerim se tumorji odstranijo s kože. Bolnik naj po takšni operaciji počiva in skrbi za telo. Izogibati se je treba vsem napornim aktivnostim ali športom, da se telo lahko spočije in zdravljenje ne moti. Ker popolno zdravljenje adenoma sebaceuma običajno ni mogoče, je prizadeta oseba odvisna od rednih pregledov. To zagotavlja, da je mogoče v zgodnji fazi zaznati in zdraviti izbokline pod kožo. V nekaterih primerih pa je bolnik za lajšanje simptomov odvisen od kožnega presadka. Ker adenoma sebaceum neredko vodi tudi v psihološko nelagodje oz depresija, pogovori s prijatelji ali z lastno družino so v tem primeru pogosto zelo koristni za lajšanje teh pritožb. Koristni so lahko tudi stiki z drugimi bolniki, saj to vodi do izmenjave informacij.
Kaj lahko storite sami
Adenoma sebaceum še ni mogoče zdraviti vzročno. Najpomembnejši ukrep za samopomoč je predstaviti kožne lezije k svojemu družinskemu zdravniku ali specialistu in naj se zdravljenje takoj izvede z izrezovanjem ali laserskim obsevanjem. Po takem zdravljenju velja stroga osebna higiena. Za prizadeto območje je treba skrbeti, v idealnem primeru z negovalnimi izdelki, ki jih predpiše zdravnik. Skupaj s tem je treba voditi dnevnik pritožb. Adenoma sebaceum se pogosto pojavi v kombinaciji z drugimi simptomi in pritožbami, ki jih je treba razjasniti in po potrebi zdraviti. Po presaditev kože, pacienti naj si olajšajo nekaj tednov. Prizadeto območje kože je po operaciji zelo občutljivo in ne sme biti izpostavljeno dražilnim dejavnikom, kot so prah ali parfumi Izdelki za nego kože. Po možnosti se je treba izogibati tudi izpostavljanju sončni svetlobi. Celovito zdravljenje je potrebno, da se prepreči nastanek brazgotin. Če se kljub vsemu pojavi psihološko nelagodje, je priporočljiva razprava s terapevtom. V določenih okoliščinah lahko pomaga tudi obisk skupine za samopomoč. Kateri ukrepe so podrobno navedeni, se je treba v vsakem primeru pogovoriti z odgovornim dermatologom.
