Adrenogenitalni sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Adrenogenitalni sindrom se v skladu s kataloško številko SZO E25.0 imenuje "prirojena androgenitalna motnja, povezana s pomanjkanjem encimov". Povzročajo ga motnje v sintezi hormoni v skorji nadledvične žleze in povzroči pomanjkanje Kortizol v telesu.

Kaj je adrenogenitalni sindrom?

Adrenogenitalni sindrom je posledica motenj v sintezi hormoni v skorji nadledvične žleze in povzroči pomanjkanje Kortizol telesu. Adrenogenitalni sindrom je značilna motnja medsebojnega delovanja skorje nadledvične žleze, ŠčitnicaIn hipotalamus in hipofiza. Vsi štirje sodelujejo pri zagotavljanju hormoni v človeškem telesu. V glavnem hormoni Kortizol tako dobro, kot aldosteron nanje vpliva napaka. Če aldosteron je na primer odsoten, to lahko spremlja tudi precejšnja izguba soli. Druga značilnost adrenogenitalnega sindroma je pri mladostnikih. Pri moških se spolni organi razvijejo prej kot običajno, bolnice pa imajo različne moške lastnosti. Motnje v ravni kortizola povzročajo motnje spanja in močno omejujejo delovanje skozi ves dan. To lahko vodi do kronične utrujenosti sindroma.

Vzroki

Odvisno od tega, na kateri encim posebej vpliva, lahko adrenogenitalni sindrom razvrstimo v pet vrst glede na vzrok. Pri tipu 1 je proizvodnja beljakovin StAR oslabljena. Ena podvrsta prikazuje motnje v holesterol monooksigenazo, vendar je bilo to doslej dokazano le v enem primeru. Pri tipu 2 je okvarjena 3beta-hidroksisteroidna dehidrogenaza. Tip 3 se pojavlja z veliko pogostnostjo in se kaže v motnji 21-hidroksilaze. Tip 4, pri katerem je mogoče zaznati serološke spremembe 11-beta-hidroksilaze, je po pogostosti na drugem mestu. 17alfa-hidroksilaza je motena pri tipu 5, ki je diagnosticiran dokaj redko. Opažene so tudi regionalne razlike. Na primer, adrenogenitalni sindrom tipa 1 je v Evropi zelo redek, v Južni Koreji in na Japonskem pa ga najdemo z izrazito pogostostjo.

Simptomi, pritožbe in znaki

Klasični adrenogenitalni sindrom se pri ženskah kaže s prenatalno maskulinizacijo zunanjih spolovil. Pri moških je glavni simptom zapravljanje soli. Odvisno od tega, ali gre za obliko z izgubo soli ali brez, neuspeh uspevanja oz šok lahko pojavijo. V najslabšem primeru otrok pade v a koma. Pri obeh spolih med seboj nastajajo prekomerni moški hormoni otroštvo, kaže v visoke postave, akne, prezgodnja sprememba glasu in genitalije lasje, pomanjkanje menstruacije in drugi simptomi. Neobdelani otroci dosegajo nizke rasti in pogosto trpijo zaradi debelost, presnovne spremembe in neplodnost v odrasli dobi. Prav tako so izpostavljeni večjemu tveganju za kardiovaskularne težave in druge zaplete. AGS s poznim začetkom običajno ni povezan s prenatalno maskulinizacijo. Lahko pa povzroči tudi simptome, kot je prezgodnja sramnica lasje in akne. Pogosto trpijo prizadeti posamezniki visoke postave in so običajno neplodne. Nadalje lahko adrenogenitalni sindrom prepoznamo po zunanjih malformacijah ali deformacijah. Na primer, v nekaterih primerih so genitalije pretirano majhne ali velike. Pri dekletih je lahko rast dojk motena. Drugi simptomi so odvisni od določene oblike AGS.

Diagnoza in potek

Za diagnozo je prvo sredstvo po splošnem zdravstvena zgodovina je tako imenovana kri analiza plinov. To vključuje preverjanje razmerja med baze in kisline v kri. Določitev elektroliti se izvede tudi, da se ugotovi, kako daleč je napredovala izguba soli v presnovi. V drugem koraku vzporedni pregledi kri in urina, skozi katere se kažejo znaki motenj pri zagotavljanju 17-hidroksi-progesteron so pridobljeni. Dokaze o spremembah ravni kortizola lahko zdaj dobimo tudi s preiskavami sline, spremembe pa lahko najdemo tudi ves dan, kar kaže na insuficienco nadledvične žleze. The ACTH test se uporablja kot nadaljnje diagnostično orodje. Pri dojenčkih je ta test eden od standardnih testov, ki se v Nemčiji izvaja takoj po rojstvu. Pri nerojenem otroku lahko diagnostiko opravimo s testi na plodovnica.

Zapleti

Predvsem pri adrenogenitalnem sindromu bolnik trpi za hudo androgenizacija. Še posebej pri ženskah je to ogromen problem, ki ga lahko vodi do hudih motenj samopodobe in kompleksov manjvrednosti. Pogosto pride tudi do razvoja psevdo penisa. Prizadeti trpijo zaradi utrujenost in motnje spanja. Prav tako jih bolj prizadenejo nalezljive bolezni in pogosteje zbolijo. Telo raste razmeroma hitro in močno. Moškost vodi v ustrahovanje in draženje, zlasti v otroštvo, kar lahko povzroči hude psihološke težave in depresija. Pogosto je za obvladovanje tega sindroma potrebno psihološko zdravljenje otroka in staršev. Na žalost sindroma ni mogoče ozdraviti vzročno, zato je zdravljenje namenjeno le omejevanju simptomov. To vključuje predvsem nadomeščanje manjkajočih hormonov za preprečevanje sindroma. Ker manjkajočih hormonov telo sploh ne proizvaja, jih mora bolnik običajno jemati do konca življenja. Nadaljnjih zapletov ni. Če je bolezen odkrita med nosečnost, mati lahko jemlje tudi zdravila. Pričakovana življenjska doba se v tem primeru ne zmanjša. Običajno poteka tudi razvoj otroka.

Kdaj naj gre k zdravniku?

Ženske z adrenogenitalnim sindromom se morajo posvetovati s človeškim genetikom, če želijo imeti otroke. Ta oseba bo opravila analizo DNK in pomagala oceniti tveganje za bolezni nerojenega otroka. Če se ta poveča zaradi heterozigotnosti partnerja, pred rojstvom terapija se izvaja. To preprečuje simptome moškosti pri deklicah. Pri dečkih so simptomi bolj neopazni in se običajno pojavijo šele, ko nastopi življenjsko nevarna kriza zapravljanja soli. Če so prizadeti otroci brezvoljni, pogosto bruhajte ali padejo v koma, to je treba uvrstiti med nujne primere. To zahteva takojšnje ukrepanje. Nadaljnja oskrba in droga terapija zagotavlja pediatrični endokrinolog. Nadledvična žleza se lahko pojavi tudi pri odraslih. Simptomi, kot so visok krvni tlak, slabost, bruhanje or šok zahtevajo takojšnjo zdravniško pomoč. Ženske bi morale obiskati ginekologa, če trpijo zaradi njih neplodnost ali pomanjkanje menstruacija. Če se tudi pri njih pojavijo znaki virilizacije, je pravi stik interni endokrinolog. Če obstaja sum na AGS s poznim začetkom, bo zdravnik opravil različne teste. Povečano znojenje, izrazito akne in rahlo povečanje telesne mase same po sebi niso razlog za skrb. Ti znaki so lahko običajna posledica pubertete ali hormonskega neravnovesja.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje v smislu odprave vzroka za adrenogenitalni sindrom ni mogoče, ker gre za prirojeno genetsko napako. Zato se izvaja simptomatsko zdravljenje, ki vključuje nadomestitev manjkajočih hormonov. To mora biti vse življenje, čeprav je glede na odmerek treba opozoriti, da ga je treba v stresnih situacijah začasno povečati. V glavnem pripravki s fludrokortizonom in mineralni kortikoidi so uporabljeni. Te hormonske nadomestne terapije je treba začeti čim prej. To je privedlo do razvoja tehnologij za zagotavljanje kortikosteroidov dekletom, ki so še v maternici.

Obeti in napovedi

Običajno ta sindrom povzroči zelo hudo moškost bolnika. V tem procesu se lahko pseudopenis razvije tudi pri samici, ko bolezen napreduje. Telo raste razmeroma hitro in puberteta nastopi zgodaj. V večini primerov prizadeti trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb in včasih depresija. Pri otrocih lahko pride do draženja in ustrahovanja. Obstaja tudi hudo utrujenost, ki je posledica motenj spanja. Pacient je tudi zelo dovzeten za različne okužbe in bolezni ter trpi za vnetje pogosteje. Kakovost življenja prizadete osebe močno zmanjša sindrom. Zdravljenje tega sindroma poteka s pomočjo hormona terapija, kar običajno vodi do uspeha. Nadalje se ne pojavijo zapleti in pritožbe. Pacientu lahko zagotovimo potrebne hormone, ko je še v maternici, tako da se simptomi po rojstvu močno zmanjšajo. Sindrom se lahko v nadaljnjem poteku zdravljenja popolnoma omeji, tako da za pacienta ne bo več nelagodja.

Preprečevanje

Ker je bila genetska napaka ugotovljena kot vzrok, preprečevanje v strogem smislu ni mogoče. Toda z nekaterimi ukrepe, učinke lahko omilimo. Dosledno stres izogibanje ima tu pomembno vlogo. Prehrana lahko pomembno prispeva tudi k razbremenitvi metabolizma. Vedeti bi morali, da s tem nekatere reference WHO na zdrava prehrana so popolnoma vklopljeni na Glava. Tu je še posebej zanimiva Logijeva prehranska metoda, ki jo je razvila univerza Harvard. Namesto treh obrokov je treba vnos hrane enakomerno porazdeliti čez dan. Na ta način nihanja v kortizolu ravnovesje zaradi dneva se uravnotežijo.

Spremljanje

Praviloma nobene posebne ukrepe ali pa so bolniku s tem sindromom na voljo možnosti za nadaljnjo oskrbo. V zvezi s tem je prizadeta oseba v prvi vrsti odvisna od zgodnjega odkrivanja in diagnoze teh pritožb, da bi preprečila nadaljnje pritožbe ali zaplete. Prav tako ni mogoče, da bi se bolezen sama pozdravila, zato je zgodnje odkrivanje najpomembnejši dejavnik te bolezni. Če prizadeta oseba želi imeti otroke, genetsko svetovanje se lahko izvede tudi zato, da se sindrom morda ne bo prenesel na potomce. Ker gre za dedno bolezen, ni mogoče zagotoviti popolnega ali celo vzročnega zdravljenja. Ta sindrom verjetno tudi zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. Samo zdravljenje se običajno izvaja skozi uprava zdravil. Prizadeta oseba mora biti pozorna na pravilen odmerek in tudi na reden vnos. Vedno se je treba najprej posvetovati z zdravnikom, če obstajajo vprašanja ali negotovosti. Nadaljnja oskrba ukrepe niso niti potrebni niti možni. Pri otrocih so predvsem starši tisti, ki morajo poskrbeti za pravilno jemanje zdravil.

Kaj lahko storite sami

Ljudje, ki imajo adrenogenitalni sindrom, potrebujejo zdravljenje do konca življenja. V vsakdanjem življenju aktiven življenjski slog in prilagojen prehrana priporočajo. Zdravnik vam bo priporočil enakomerno zdravljenje prehrana z zadostno vitamini in minerali. Poleg tega mora pacient zaužiti dovolj tekočine, da zmanjša tveganje za nujno medicinsko pomoč. Bolniki z AGS morajo imeti pri sebi tudi identifikacijsko kartico za nujne primere. V primeru nujne medicinske pomoči lahko prvi odzivniki takoj pokličejo nujno medicinsko pomoč in zagotovijo Prva pomoč. Po končanem zdravljenju z zdravili je treba imeti tudi osebno izkaznico. Ker je treba zdravila za AGS pogosto nadaljevati vse življenje, je treba biti pozoren na morebitne neželene učinke in interakcije. Zlasti v prvih tednih in mesecih po začetku zdravljenja je pomembno prepoznati zaplete in prilagoditi zdravila. Po nekaj mesecih je treba zdravilo optimalno prilagoditi vzorcu simptomov, zmanjšati hormonske težave in zmanjšati nevarnost nujne medicinske pomoči. Če pa se pojavijo nenavadni simptomi, je najbolje, da se takoj obrnete na nujno medicinsko pomoč ali na nujnega zdravnika.