Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na adrenogenitalni sindrom (AGS):
Izražanje in resnost simptomov sta odvisna od tega, kateri od encimi je pomanjkljiva in v kolikšni meri je preostala aktivnost prizadetega encima, pa tudi glede na spol prizadete osebe.
Glavni simptomi pomanjkanja 21-hidroksilaze
- Posledice hiperandrogenemije (povečana proizvodnja androgeni (moški spol hormoni)).
- Dekleta:
- Pseudohermaphroditism femininus - genotip (XX) je ženska, dekleta pa so videti moška
- Medseksualne genitalije, ki so opazne že ob rojstvu (hipertrofija klitorisa (povečanje klitorisa) v prisotnosti normalnih ženskih notranjih genitalij (maternica / maternica in jajčniki / jajčniki))
- Povečanje virilizacije (moškost).
- Moški lasje vzorec (zgornji ustnic brada, lasje na v prsih).
- Prezgodnje sramne dlake
- Pomanjkanje razvoja dojk
- Primarni amenoreja (brez menstrualnih krvavitev več kot tri mesece z že vzpostavljenim ciklusom).
- Pseudohermaphroditism femininus - genotip (XX) je ženska, dekleta pa so videti moška
- Fantje:
- Pseudopubertas praecox (oblika prezgodnje spolne zrelosti pri mladoletniškem (mladostniškem) tipu).
- Hipogonadizem (hiponadna funkcija gonad, tj. Majhni testisi) je v nasprotju s povečanim razvojem sekundarnih spolnih značilnosti (rast sramnih dlak in penisa)
- Pseudopubertas praecox (oblika prezgodnje spolne zrelosti pri mladoletniškem (mladostniškem) tipu).
- Oba spola:
- Če se ne zdravi, pride do infantilne visoke rasti (zaradi pospešenega zorenja kosti) in nizke rasti v odrasli dobi (zaradi prezgodnjega zaprtja epifiznih sklepov)
- V odrasli dobi prizadeti posamezniki pogosto trpijo zaradi debelost, presnovne spremembe in motnje plodnosti (plodnosti).
- Dekleta:
- Hipokortizolizem (pomanjkanje Kortizol).
- Anoreksija (izguba apetita)
- Izčrpanost, utrujenost
- Razdražljivost
- Hujšanje
- Hiperkalciemija (presežek kalcija)
- Hipoglikemija (hipoglikemija)
- Vrtoglavica (omotica)
Preostala aktivnost 21-hidroksilaze določa potek:
- Klasični adrenogenitalni sindrom s sindromom zapravljanja soli ("zapravljanje soli" -AGS; 75% primerov) - encim je popolnoma odsoten
- Pojavi se že v otroštvu
- Pomanjkanje mineralno kortikoidnega delovanja premalo oblikovano aldosteron; aldosteron je mineralokortikoid, ki se proizvaja tudi v nadledvični skorji. Predstavlja pomembno povezavo v renin-angiotenzin-aldosteron sistem (RAAS), ki pomaga uravnavati kri pritisk in sol ravnovesje. Hipoaldosteronizem (pomanjkanje aldosteron) povzroča motnje v soli ravnovesje z izgubo tekočine ("sindrom zapravljanja soli").
- Motnje elektrolitov (natrijev ↓, kalij ↑).
- Bruhanje (bruhanje), driska (driska), desikoza (dehidracija), šibkost pri pitju, apatija (apatija), hipotenzija (nizka kri pritisk), hiponatremija (natrijev pomanjkanje), hiperkaliemija (kalij presežek), presnovna acidoza/ presnovna acidoza).
- Pomanjkanje kortizola in hiperandrogenemija
- Classic adrenogenitalni sindrom brez sindroma zapravljanja soli ("enostaven virilizator" -AGS; 25% primerov) - preostala aktivnost 21-hidroksilaze 1-2%.
- Pojavi se že v otroštvu
- Pomanjkanje kortizola in hiperandrogenemija
- Neklasično adrenogenitalni sindrom (AGS s „poznim nastopom“) - preostala aktivnost 21-hidroksilaze 20–60%; blaga simptomatologija.
- Brez prenatalne moškosti; običajno se pokaže šele v puberteti ali odrasli dobi
- Brez izgube soli
- Ni nadledvične žleze (nadledvična šibkost)
- Pri dekletih: Hirsutizem (povečan terminal lasje (dolgi lasje) pri ženskah, glede na moškega distribucija vzorec (odvisen od androgena)), mastna koža, akne, globok glas, menstrualne motnje.
- Prezgodnje sramne dlake
- Motnje plodnosti (plodnosti)
Glavni simptomi pomanjkanja 11β-hidroksilaze
- Povečana je proizvodnja mineralno-kortikoidno delujočega deoksikortikosterona (DOC) s presežkom mineralkortikoidov:
- Hipertenzija (visok krvni tlak)
- Hiperkalemija (presežek kalija)
- Pri ženskem spolu: virilizacija (moškost).
Glavni simptomi pomanjkanja 17α-hidroksilaze
- Povečana je proizvodnja mineralno-kortikoidno delujočega deoksikortikosterona (DOC) s presežkom mineralkortikoidov:
- Hipertenzija
- Hiperkalemija
- Hiponatremija (pomanjkanje natrija)
- Presnovna alkaloza (presnovna motnja, za katero je značilno povečanje bikarbonata ali izguba vodik ioni).
- Pri ženskem spolu: primarno amenoreja (odsotnost prve menstruacije).
- Pri moškem spolu: feminizacija (odsotnost moških spolnih značilnosti ni).
- Pomanjkanje pubertetnega razvoja pri obeh spolih.
