Adrenoleukodistrofija je ime za redko podedovano presnovno motnjo. Povzroča različne nevrološke simptome.
Kaj je adrenoleukodistrofija?
Adrenoleukodistrofija (ALD) se imenuje tudi medicinsko ime Addison-Schilderjev sindrom. Kaže se v otroštvo in je razvrščena kot dedna bolezen. Adrenoleukodistrofija (ALD) je znana tudi kot Addison-Schilderjev sindrom. Pojavi se v otroštvo in je razvrščena kot dedna bolezen. Zanj je značilno hitro napredujoče nevrološko poslabšanje, katerega zadnja faza vodi v demenca in izguba vitalnih telesnih funkcij. Bolezen, ki je pogosto usodna, se skoraj vedno pokaže le pri moškem spolu. Samice pa običajno prenašajo samo x-vezano recesivno bolezen. Le v redkih primerih je pri obeh ženskah X napaka kromosomi ki povzroči nastop adrenoleukodistrofije. Pri moškem spolu je incidenca ALD 1: 20,000 1 do 50,000: XNUMX XNUMX.
Vzroki
Zaradi genske napake, gotovo maščobne kisline ni mogoče razgraditi v telesu. Kot rezultat sta oba možganov in hrbtenjača prizadeti. Zaradi tega pride tudi do okvare nadledvične žleze. Genetske študije so pokazale, da so imeli vsi bolniki mutacije v transporterju ABC gen. To gen se nahaja na X kromosomu, genski lokus q28. Njegova funkcija je kodiranje beljakovin, ki se nahajajo v membrani peroksisomov. Vendar pa njegovo neposredno sodelovanje pri prenosu super dolge verige maščobne kisline do peroksisomov med zdravniki sporen. Običajno razgradnja maščob poteka znotraj peroksisoma. Pri adrenoleukodistrofiji pa je maščobne kisline se kopičijo v beli snovi možganov kot tudi v skorji nadledvične žleze. Maščoba s predolgo verigo kisline se kopičijo tudi v celičnih membranah. Nekateri raziskovalci zato verjamejo, da se membranska struktura mielina pri bolnikih z ALD spremeni, kar pojasnjuje demielinizacijo. Na ta način se prepreči prenos impulzov, kar se navsezadnje kaže v motoričnem in duševnem upadanju prizadetih posameznikov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Ali adrenoleukodistrofija povzroča simptome, je odvisno od spola prizadete osebe. Na primer, spremenjeno gen se vedno nahaja na kromosomu X, ki je pri moških prisoten le enkrat. Iz tega razloga stanje se kaže skoraj izključno pri moških bolnikih. Ker imajo ženske dva X kromosomi, vendar je okvarjeni gen običajno lociran le na enem izmed njih, pogosto niti ne opazijo, da imajo dedno bolezen. Vendar imajo njihovi moški potomci 50-odstotno tveganje za razvoj adrenoleukodistrofije. Simptomi se skoraj vedno pojavijo le pri moških. Okvare pri ženskah pa se pokažejo le redko in v poznejših letih življenja. Pri moških bolniki nadledvične žleze ne proizvajajo več zadostne količine hormoni. Zato trpijo zaradi nizke kri pritisk, izguba teže, šibkost in bruhanje. Poleg tega je rjavkasta obarvanost koža se vidi. Pri nekaterih bolnikih poleg šibkosti nadledvičnih žlez že več let ni drugih simptomov. Zdravniki razlikujejo med dvema oblikama adrenoleukodistrofije. To sta adrenomijelonevropatija (AMN) in ALD z možganov vključenost. AMN velja za blažjo obliko ALD in je opazen pri skoraj vseh odraslih moških, ki so podedovali ALD. Tipični znaki vključujejo usklajevanje težave, mišična oslabelost, ki vodi do težav z hojo, in noga bolečina. Kasneje izguba urina in blata, erektilna disfunkcija in paraliza sta možna. Mnogi bolniki potrebujejo invalidski voziček, ko bolezen napreduje. ALD z možgansko prizadetostjo se pojavi pri enem od treh dečkov, starih od tri do dvanajst let. V tem primeru hudo vnetje možganov , ki napreduje naprej. Prizadeti otroci, ki so se prej normalno razvijali, nenadoma kažejo vedenjske spremembe, kot so nemir in slabo počutje koncentracija. Sčasoma motnje požiranja, paraliza, gluhost in slepota nastopi. Neredko se bolezen konča s smrtjo.
Diagnoza in potek
Diagnoza adrenoleukodistrofije se šteje za težko, ker lahko simptome povzročijo drugi pogoji. Včasih traja nekaj let, preden se postavi pravilna diagnoza. Najvarnejša metoda je a kri test za določitev spremenjenih dednih lastnosti. Poleg tega postopki slikanja, kot so slikanje z magnetno resonanco (MRI) lobanja lahko zdravniku pomaga prepoznati demielinirana in atrofična področja možganov. Napoved adrenoleukodistrofije je odvisna od določene oblike napredovanja. Na primer, pričakovana življenjska doba se pri AMN šteje za normalno, medtem ko sta huda invalidnost in potreba po dolgotrajni oskrbi prisotni po dveh do štirih letih prizadetosti možganov.
Zapleti
Kot genetska presnovna bolezen, ki ne razgradi vitalnih maščob kisline v telesu adrenoleukodistrofija povzroča hude nevrološke poškodbe. V nekaterih primerih bolezen izbruhne v povojih. Mentalni in senzomotorični razvoj kažeta precejšnje primanjkljaje. Pričakovana življenjska doba prizadetih otrok je med 10 in 14 leti. Adrenoleukodistrofija se nahaja na X kromosomu. Zato so moški bolj ogroženi kot ženske. Kadar se simptomi pojavijo pri odraslih, je nepredvidljivo. Ženske pa v rizično skupino spadajo šele pozno v življenju. Tistim, ki so nagnjeni k adrenoleukodistrofiji zaradi družinskih predispozicij v genetski sestavi, je treba svetovati, če kažejo znake, kot so: Bolezen nadledvičnih žlez, utrujenost, izguba teže, slabost, rjavkasto koža razbarvanje, takoj poiskati zdravniško pomoč. V nasprotnem primeru bodo neizogibno drastični zapleti, ki bodo negativno vplivali na kakovost življenja in pričakovano življenjsko dobo. Končno fazo lahko spremlja zaprtje postelje, popolna degeneracija živčni sistem in odpoved organov. Včasih to vodi v smrt. Ko je diagnoza adrenoleukodistrofija postavljena, je simptome mogoče ublažiti, vendar jih ne pozdraviti. Terapija in zdravila so prilagojena posamezniku, saj ima bolezen različne specifikacije. Zdravilo blaži spastične mišične krče in lahko spremljajoče nevrološke simptome in vnetne procese v možganih postane bolj sprejemljivo. Prehransko se Lorenzovo olje daje za znižanje povišanih ravni maščobnih kislin. Odvisno od pacientove stanje, kostni mozeg presaditev se lahko izvede.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Adrenoleukodistrofija praviloma ne povzroča posebnih in posebnih pritožb ali simptomov, ki bi lahko neposredno kazali na bolezen. Zaradi tega je v vsakem primeru potreben zdravniški pregled, da se prepreči morebitna posledična škoda, ki bi lahko nastala, če bolezen odkrijemo pozno. Če prizadeta oseba trpi zaradi hujšanja in je nizka kri pritisk, se je treba posvetovati z zdravnikom. Neredko lahko pride tudi do izgube zavesti. Praviloma se je najprej mogoče posvetovati s splošnim zdravnikom, ki bo pacienta napotil k specialistu, če bo postavljena diagnoza. Nujni obisk zdravnika je priporočljiv, če usklajevanje motnje ali motnje hoje se še naprej pojavljajo. Podobno lahko pritožbe na sluh kažejo na adrenoleukodistrofijo. Če je adrenoleukodistrofija napredovala, lahko pride tudi do paralize ali izgube urina. Ko se pojavijo ti simptomi, je nujno nujno zdravljenje bolnika. Nenavadne so nenadne vizualne težave ali v najslabšem primeru popolne slepota da se pojavijo poleg gluhosti.
Zdravljenje in terapija
Zdravilo za adrenoleukodistrofijo ni mogoče. Zato terapija je omejeno na lajšanje simptomov. Tako nadledvična žleza neuspeh zlahka odpravi uprava pogrešanih hormoni. Poleg tega je pacient dan droge proti spastičnim mišičnim krčem. Nekateri bolniki dobijo tudi tako imenovano Lorenzovo olje. To je mešanica glicerol trierukat in glicerol trioleat. Razmerje je 4: 1, in uprava je namenjen znižanju koncentracija nadolgoverižne maščobe kisline na ugodnejšo raven. Poleg tega so fizioterapevtske vaje oz Delovna terapija lahko izvedemo za lajšanje mišic. V primeru disfagije je umetno hranjenje izvedljivo. Uporabna je lahko tudi psihoterapevtska oskrba.
Obeti in napovedi
Adrenoleukodistrofija na splošno prizadene osebo počuti slabo in šibko ter pacientovo sposobnost obvladovanja stres tudi bolezen znatno zmanjša. Nizko krvni tlak pojavi se, kar povzroči bledico obraza. Poleg tega nizka krvni tlak lahko povzroči tudi izgubo zavesti. Prizadeta oseba pogosto izgubi težo in tudi trpi zaradi driska in bruhanje. koža lahko postane rjavkast. bolečina pojavlja se tudi v mišicah in nogah. Usklajevanje zmanjšuje se in pogosto se pojavijo motnje hoje, tako da prizadeta oseba šepa ali na primer šepa. Kakovost življenja je znatno omejena in zmanjšana zaradi simptomov adrenoleukodistrofije. Med potekom bolezni so bolniki pogosto odvisni od pomoči drugih ljudi ali od uporabe invalidskega vozička. Koncentracija tudi zmanjša in se pojavi notranji nemir. Brez zdravljenja bo bolnik umrl. Samo zdravljenje lahko izvedemo z dajanjem pogrešanih hormoni, posebnih zapletov pa ni.
Preprečevanje
Če je znano, da se v družini pojavlja adrenoleukodistrofija, je priporočljiv pregled vseh moških sorodnikov. Na ta način se lahko po potrebi zdravi zgodaj.
Spremljanje
Na splošno so možnosti nadaljnje oskrbe pri adrenoleukodistrofiji sorazmerno omejene. Prizadeti posamezniki se za lajšanje simptomov in preprečevanje nadaljnjih zapletov zanašajo na stalno zdravljenje te motnje. V tem okviru zgodnja diagnoza in zdravljenje zelo pozitivno vplivata na nadaljnji potek bolezni. V večini primerov se adrenoleukodistrofija zdravi z jemanjem hormonov, ki jih prizadetu primanjkuje. V tem primeru mora biti pacient pozoren na reden in možen vnos zdravil interakcije z drugimi zdravili je treba upoštevati tudi. Pri otrocih morajo biti starši pozorni na reden vnos zdravil, da ne bo motenj ali zapletov. Poleg tega se večina bolnikov zanaša na to fizioterapija za lajšanje nelagodja v mišicah. Veliko vaj iz tega terapija lahko tudi doma, da povečate gibljivost prizadete osebe. Na pričakovano življenjsko dobo pacienta to ne vpliva negativno stanje. Ker lahko v nekaterih primerih adrenoleukodistrofija povzroči tudi psihološko nelagodje oz depresija, pogovori s prijatelji ali z lastno družino so v tem pogledu zelo koristni.
To lahko storite sami
Adrenoleukodistrofija (ALD) je dedna presnovna bolezen, ki moške prizadene bistveno bolj kot ženske. Samopomoči ni ukrepe ki so primerne za vzročno zdravljenje bolezni. Vendar lahko prizadeti pomagajo obvladovati tveganja in ublažijo resnost napredovanja bolezni. Čeprav je veliko simptomov bolezni mogoče dobro zdraviti, prizadeti pogosto niso deležni ustreznega zdravljenja šele prepozno, ker bolezen, ki je zelo redka, ni bila pravilno diagnosticirana. Če se je ALD že pojavil v družini, morajo bolniki na to opozoriti zdravnika in vztrajati pri posvetovanju s specialistom, ki bo razjasnil sum na ALD. Ženske, ki so nosilke okvarjenega gena, se morajo zavedati, da čeprav same ne bodo razvile bolezni ali pa bodo razvile le blage simptome, je verjetnost, da bodo njihovi moški potomci trpeli za hudo obliko ALD, zelo velika. To je treba upoštevati pri načrtovanju družine. Za nosilce dednih bolezni obstajajo svetovalna središča, ki jim pomagajo pri načrtovanju družine. Prizadete osebe, ki že imajo bolezen, morajo biti pozorne na malo maščob prehrana da bi v krvi ohranili nizko koncentracijo škodljivih maščobnih kislin. Če so prizadete mišice ali motorične funkcije, fizioterapija začeti čim prej, da bi preprečili degenerativni razvoj.
