Agenesis corpus callosum je dedna motnja in zaviralna malformacija z delnim ali popolnim nepravilnim položajem možganskega peclja. Prizadeti posamezniki pogosto kažejo vedenjske nepravilnosti in lahko trpijo zaradi simptomov, kot so vidni in izguba sluha. Agenezo zdravimo simptomatsko, ker ni vzročna terapija obstaja.
Kaj je corpus callosum agenesia?
Kalozemsko telo je bar med levo in desno poloblo možganov, znan tudi kot možgani bar. Osebe možganov bar je sestavljen iz več kot 200 milijonov živčnih vlaken in ima podporno vlogo pri izmenjavi informacij in usklajevanje leve in desne možganske poloble, ki opravljajo različne naloge obdelave informacij. Agenesis corpus callosum je dedna bolezen, ki spada v skupino agenezij. Opredeljen je kot popolna odsotnost določenega organa zaradi gensko odsotne nagnjenosti. Pri agenesisu corpus callosum bolniki nimajo možganov prečko med obema možganskima poloblama. Malformacija je ena od zaviralnih malformacij, ki so pred kakršnimi koli aplazijami. Pomanjkanje možganske pregrade lahko povzroči hude motnje senzoričnega sistema in fizično nerazvitost spastičnost. Sodelovanje obeh možganskih polobel ovira odsotnost kalozemskega telesa. Ageneza cerebralne kore se lahko pojavi simptomatično v okviru različnih sindromov malformacij. Incidenca se giblje od 3: 1,000 do 7: 1,000.
Vzroki
Agenezija je običajno posledica genetske okvare zanositve. Čeprav so opažali občasno pojavljanje v povezavi z agenesisom corpus callosum, občasno sočasno pojavljanje pri parovcih in sestrah vsaj kaže na sodelovanje genetskih dejavnikov. Glede na ugotovitve dedna agenesis corpus callosum temelji na X-vezanem ali avtosomno recesivnem načinu dedovanja. V teh dednih tečajih medicina zdaj predvideva stopnjo nosilnosti lastnosti do deset odstotkov. Štirje od 50 otrok z agenezo kažejo kromosomske posebnosti. V večini primerov gre za nepravilnosti kromosomi 8, 13 ali 18. Te nepravilnosti so opažali predvsem pri bolnikih s sindromi, kot so Pätaujev sindrom, Edwardsov sindrom ali triploidija. Pomanjkanje palic ni prisotno samo pri ljudeh z opisanimi anomalijami. Zmanjšane ali neuporabljene palice so opazili tudi pri ljudeh s kromosomskimi aberacijami na tretjem kromosomu. Vse kromosomi omenjeni sodelujejo pri razvoju moškega telesa. Vendar nobenega gen še ni opredeljen kot sprožilec ageneze.
Simptomi, pritožbe in znaki
Nekaterim bolnikom s CCA že od rojstva povsem manjka možganska ploščica. V drugih je ločitev obeh možganskih polobel zgolj nerazvita ali pa je popolnoma ni. Poleg izguba sluha, se lahko kot del malformacije, ki lahko traja do, pojavijo simptomi, kot je izguba vida slepota. Nekateri bolniki dodatno trpijo za hidrocefalusom. V primeru hidrocefalusa je lahko intrakranialni tlak nevarno povišan. Včasih pri bolnikih z agenesisom corpus callosum opazimo mikrencefalijo, kar je enakovredno nerazvitosti širših možganov masa in je povezan z duševnim zaostalost. Poleg epilepsija, spastičnostali zmanjšan mišični tonus, simptomatsko nizke rasti je lahko prisoten v CCA. Ageneza se lahko pojavi v okviru različnih sindromov malformacij in je nato povezana s specifičnimi simptomi posameznega sindroma. Aircade sindrom in oro-facio-digitalni sindrom sta med najpogostejšimi sindromi malformacij, povezanih z agenezijo cerebralne palice. Poleg kromosomskih nepravilnosti se lahko pojavi agenesis korpusnega kalozuma, na primer v okviru presnovnih bolezni, virusne embriopatije ali anomalij lobanjske jame. Bolniki s CCA skoraj vedno trpijo zaradi vedenjskih nenormalnosti ali težav s pozornostjo.
Diagnoza in potek
Agenesis korpusnega telesa je prirojena malformacija, ki se pokaže najpozneje zgodaj otroštvo. Poleg diagnoze po manifestaciji je od 20. tedna nosečnosti možna tudi prenatalna diagnoza. Diagnostične slikovne tehnike, kot so ultrasonografija transfontanelle, slikanje z magnetno resonancoin lobanjski računalniška tomografija lahko štejejo za diagnostična orodja. Napoved se zelo razlikuje od primera do primera. Prognostično je najpomembnejši dejavnik, ali je malformacija izolirana ali je simptom sindroma, ki povzroča nadaljnje simptome. Razvojna napoved za bolnike z agenezo žarkov je lahko v primeru izolirane ageneze skoraj brez simptomov. V drugih primerih se lahko pojavijo najhujše telesne in kognitivne motnje, predvsem pri agenezijah žarkov v okviru sindromov.
Zapleti
Pri agenezi corpus callosum se lahko pojavijo različni simptomi in zapleti. V večini primerov pa obstajajo vedenjske motnje in omejitve sluha in vida. Omejitve se običajno ne pojavijo nenadoma, ampak vodi do stalnega zmanjševanja teh zaznav med potekom bolezni. Dokončano slepota ali popolna izguba sluha lahko tudi pojavijo. Zaradi povečanega možganskega tlaka v mnogih primerih obstajajo glavoboli in motenj v možganih. Zaradi teh nepravilnosti se pojavijo vedenjske motnje in druge psihološke težave. Pogosto se pri starosti pojavlja tudi agenesis corpus callosum nizke rasti. Bolniki trpijo zaradi presnovnih motenj in imajo slabšo kakovost življenja. Koncentracija je tudi zmanjšana, zato je običajno zmanjšana inteligenca. Vzročno zdravljenje ni mogoče, ker ni mogoče ponoviti možganske palice. Iz tega razloga predvsem vedenjske terapije in učenje terapije se uporabljajo tako, da pacientova inteligenca zaradi agenesis corpus callosum ni zmanjšana. terapija govor v mnogih primerih je treba izvesti. Če se pojavijo epileptični napadi, je treba zmanjšati možganski tlak. V redkih primerih ageneza corpus callosum ne povzroča nobenih simptomov ali zapletov.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Starši prizadetih otrok se morajo vedno tesno posvetovati z zdravnikom. Zdravnik lahko ugotovi resnost agenosezije korpusnega kalozuma in neposredno začne zdravljenje ali se posvetuje s strokovnjakom, če so prisotni nenavadni simptomi. V vsakem primeru, če ima otrok vedenjske težave ali znake drugih psiholoških težav, se je treba posvetovati s terapevtom. Če opazite znake presnovne motnje, se je treba posvetovati s specialistom interne medicine. Fizični in Delovna terapija ataksije in druge omejitve gibanja. Tudi druge simptome mora ustrezni strokovnjak hitro razjasniti in po potrebi zdraviti. Zaradi številnih pritožb in simptomov, ki se lahko pojavijo v agenesisu corpus callosum, bi morali starši čim prej sestaviti ekipo zdravnikov. Vendar je prva kontaktna točka pediater, ki lahko natančno spremlja potek bolezni. V primeru resnih zapletov je najbolje, da se obrnete na nujno medicinsko pomoč. Starši naj poiščejo tudi psihološko podporo takoj, ko otrokova bolezen povzroči naraščajočo fizično, pa tudi psihološko stres.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija še ne obstaja za barno agenezo. Manjkajoče možganske vrstice ni mogoče obnoviti. Iz tega razloga je zdravljenje bolnikov z agenesisom corpus callosum zgolj simptomatsko in je v posameznem primeru močno usmerjeno k simptomom. Če so na primer prisotne vedenjske nepravilnosti, psihoterapija or vedenjska terapija je označena. V primeru ataksije ali drugih fizičnih omejitev gibanja se fizična in Delovna terapija ukrepe se lahko štejejo za protiukrepe. Pomanjkanje mišičnih tonijev lahko povečamo tudi s krepitvijo mišic skozi fizioterapija. Govor in učenje okvare so lahko tudi simptomi bolezni. Zaradi manjkajoče povezave med obema hemisferama možganov na primer pogosto vplivajo na pacientovo pozornost omejitve. Takšne nepravilnosti lahko po potrebi uredimo z vadbo pozornosti. Poleg zgoraj omenjenih terapevtskih pristopov logopedska terapija se lahko uporablja za boj proti težavam z govorom. Tudi antikonvulzivno zdravljenje je možno kot simptomatsko terapija V nekaterih primerih. Če se pojavijo dodatni simptomi, kot je hidrocefalus oz epilepsija če so prisotni, imajo ti simptomi prednost pri zdravljenju. Zmanjšanje intrakranialnega tlaka je na primer ključnega pomena v primerih hidrocefalusa s povečanim intrakranialnim tlakom. Enako pomembno v primeru epilepsija v nekaterih primerih izolirane agenesis corpus callosum, ni terapevtske ukrepe so potrebni, ker so bolniki skozi vse življenje asimptomatski in neopazni.
Obeti in napovedi
Napoved agenesis corpus callosum je pogosto neugodna. Zaradi zakonskih in zdravstvenih možnosti se dedna bolezen ne šteje za ozdravljivo ali ozdravljivo. Kljub temu je pojav bolezni pri potomcih prizadetih posameznikov občasen. Vsi otroci prizadetih staršev ne trpijo zaradi izbruha agenesis corpus callosum. Poleg tega so posamezni simptomi pri prizadetih bolnikih posamezniki tako po svoji naravi kot tudi po izražanju. Zato jim ni treba biti enaki kot pri drugih družinskih članih.
| Zaskrbljena mati nam je tako napisala:
»Našemu otroku je bila diagnosticirana a vratu prevelik pregib. Nadaljnji pregledi so pokazali izolirano delno pomanjkanje palic in svetovali so nam, naj prenehamo z nosečnost. Lahko samo rečem, hvala bogu, da smo se odločili proti Splav. Naš sin je zdaj star 4 leta in je zelo zdrav. O našem otroku sploh ni nič negativnega. Nasprotno, govori veliko bolj jasno in premišljeno kot večina drugih otrok v njegovi starosti in je zelo srečen in zadovoljen. Ne morem verjeti, da vsaj po mnenju enega zdravnika sploh ne bi smel obstajati. Način, kako smo vse to doživeli, imamo vtis, da medicina sama o tem še ne ve dovolj. V normalnem ultrazvok pregledu pri ginekologu, pomanjkanja palice sploh ni mogoče zaznati. Nihče ne ve, koliko ljudi živi s takim stanje. Le redki so pregledani tako temeljito. Moje priporočilo: naj vas to ne spravlja ob pamet. « |
Glede na resnost simptomov se za lajšanje vsake pritožbe daje individualna terapija. Kljub velikim prizadevanjem in takojšnjemu zdravljenju po rojstvu otroka pri agenezi corpus callosum ne dosežemo simptomov. V primeru blage malformacije lahko kakovost življenja in dobro počutje bolnika z velikim trudom in rednim sodelovanjem v različnih ponujenih terapevtskih sredstvih znatno izboljšamo ukrepe. Če se pacientov intrakranialni tlak v življenju poveča, je verjetnost smrtno nevarna stanje povečuje. Poleg tega se lahko pojavijo nadaljnje poškodbe možganov, ki znatno poslabšajo stanje zdravje. Večina bolnikov trpi zaradi nepopravljive okvare zaradi poškodb tkiva. Poleg tega mnogi prizadeti posamezniki trpijo zaradi drugih bolezni, ki prispevajo k poslabšanju zdravje. Zaradi motenj v delovanju posameznih senzoričnih sistemov pacient potrebuje vseživljenjsko oskrbo in zdravniško pomoč.
Preprečevanje
Odgovorni gen natančne okoliščine za agenesis corpus callosum še niso ugotovljene. Iz tega razloga malformacij do danes ni mogoče preprečiti.
Spremljanje
Prizadeti osebi z agenesisom corpus callosum navadno ni na voljo ali je zelo malo ukrepov po oskrbi, saj je ta bolezen dedna. Če pacient želi imeti otroke, je treba opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se pri otrocih bolezen ne ponovi. Agenesis corpus callosum ni mogoče popolnoma zdraviti, zato je prizadeta oseba upravičena do povsem simptomatskega zdravljenja. V večini primerov so simptomi te bolezni omejeni z ukrepi fizioterapija. Veliko vaj s takšne terapije lahko izvajamo tudi v pacientovem domu. Prizadeti otroci so v življenju odvisni od podpore in intenzivne nege staršev in sorodnikov. Intenzivni in ljubeznivi pogovori se izkažejo tudi za zelo pozitivne in lahko preprečijo psihološke motnje oz depresija. terapija govor je pogosto potrebna tudi pri tej bolezni in tudi tu morajo starši otroka jasno podpirati. Pri agenezi corpus callosum so potrebni redni pregledi pri zdravniku. V tem primeru ni mogoče splošno predvideti, ali bo bolezen zmanjšala pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Tukaj lahko naredite sami
Ker je agenesis corpus callosum prirojena poškodba možganov, prizadeti otrok ne more izvajati dejavnosti samopomoči v podporo svojemu počutju. Če se bolezen pojavi v odrasli dobi, so možnosti tudi močno omejene. Zaradi obstoječih simptomov, kot so vedenjske nepravilnosti, pa tudi motnje senzoričnih sistemov, je otrok že v prvih mesecih življenja zdravstveno oskrbljen in pogosto skrbijo ljudje v bližnjem okolju. V vsakdanjem življenju zato pri tej bolezni ne smemo zanemariti duševne in čustvene podpore svojcev. Izpostavljeni so posebnim izzivom in se lahko poslužujejo ukrepov samopomoči. Pomembno je, da kljub usodni bolezni lastnega otroka ali partnerja ne izgubite poguma in se soočite z življenjem in optimizmom. Svoje družbeno življenje bi se moralo nadaljevati in biti prilagojeno novim razmeram. Socialni umik vodi do zmanjšanega razpoloženja med svojci. Ker preživijo veliko časa za nego in nego bolne osebe, potrebujejo obdobja počitka in okrevanja, da ohranijo lastne rezerve moč. Izčrpne informacije o bolezni so pomembne za obveščanje o poteku razvoja, možnostih zdravljenja in simptomih. Hkrati je treba spoštovati lastne psihološke meje in se ravnati premišljeno.
