Akrogerija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Akrogerija je znana tudi kot Gottronov sindrom in je zaznamovana s kompleksom pretežno dermalnih simptomov, vključno z atrofijo in telangiektazijo. Bolezen temelji na mutaciji v gen COL3A1, ki moti biosintezo tipa III kolagen. Terapija do danes je bil zgolj simptomatičen.

Kaj je akrogerija?

Očitno je bolezen ena od dednih motenj in se kaže v povojih. Skupina bolezni endokrinih motenj vključuje različne bolezni, ki prizadenejo žleze. V skupino prirojenih endokrinih motenj spada tudi akrogerija, ki je bolj znana kot Gottronov sindrom. Vodilni simptom te bolezni je atrofija koža in podkožno maščobno tkivo, ki daje pacientom starost. Acrogeria Gottron je bila prvič dokumentirana leta 1940. Nemški dermatolog Heinrich Gottron velja za prvega opisovalca bolezni. Bolezen pogosteje prizadene ženske kot moške. Razmerje je približno tri proti ena. Zato se v povezavi z akrogerijo Gottron imenuje ginekotropija. Razširjenost sindroma še ni znana. Po ocenah gre za izjemno redek pojav. Očitno bolezen spada med dedne bolezni in se kaže že v povojih. Najpogosteje obstaja pogovor manifestacije takoj po rojstvu.

Vzroki

Vzrok Gottronovega sindroma je genetika. Zdi se, da se motnja pojavlja občasno. V povezavi s sindromom so dokumentirani družinski grozdi. Zdi se, da dedovanje temelji na avtosomno recesivnem načinu dedovanja. Vendar pa zaradi redkosti bolezni način dedovanja ni nedvomen. Možno je, da je dedovanje lahko tudi avtosomno dominantno. Vzrok za simptome je genetska mutacija. Medtem je bila mutacija lokalizirana na določeno gen. Tako imajo prizadeti posamezniki običajno mutacijo v COL3A1 gen pri lokusu 2q32.2. Gen COL3A1 kodira v DNA verige pro-alpha1 tipa III kolagen. Tip III kolagen najdemo v koža kot tudi pljuča, kri plovilain prebavil. Zdi se, da mutacija povzroča napako v biosintezi kolagena tipa III, ki spodbuja akrogerijo. Drugi viri kažejo na vpletenost gena LMNA v lokusu 2258301.

Simptomi, pritožbe in znaki

Bolniki z akrogerijo trpijo zaradi raznolikih kliničnih simptomov, ki vplivajo predvsem na koža. Med najpomembnejšimi merili akrogerije je manifestacija v otroštvu ali zgodnjem malčku. Bolniki trpijo zaradi akromicrije ali mikrognatije z visoko stopnjo atrofije kože in podkožja. Globlje strukture so izredno oblikovane. V večini primerov so bolniki nagnjeni k poškodbam in pogosto trpijo zaradi telangieektazije. Pri mnogih prizadetih posameznikih so ti simptomi povezani z obraznim eritemom. Koža obraza je običajno atrofična in je zaradi tega videti posušena. Scarletpodoben eksantem je enako pogosta značilnost. The žeblji bolnikov pogosto prizadenejo distrofije. V posameznih primerih so simptomi akrogerije povezani s simptomi skleroderma. V teh primerih skleroza in fibroza vezivnega tkiva lahko dopolni klinično sliko. Rastline so benigne in običajno ne rastejo.

Diagnoza in potek

V večini primerov diagnozo akrogerije postavimo postnatalno ali v povojih. Predstaren videz in splošna, klinična slika bolnika vzbujata prvotni sum na stanje. Za diagnozo se običajno naroči slikanje. Na pacientovi radiografiji je razvidno redčenje sluznične kosti. V mnogih primerih tudi epifiza ni zaprta spoji. Različno so bolezni, kot so Brugschov sindrom, Hutchinson-Gilfordov sindrom, aplasia cutis congenita in Ehlers-Danlosov sindrom je treba razlikovati. Še posebej razlikovanje od slednjega sindroma predstavlja izziv za zdravnika. Medtem ko je druge bolezni mogoče razlikovati z molekularno genetsko analizo, to v primeru bolezni ni zlahka mogoče Ehlers-Danlosov sindrom. Tako kot akrogerija je tudi ta sindrom posledica mutacije gena COL3A1. Napoved za bolnike z akrogerijo je ugodna.

ugodno.

Zapleti

Acrogeria v svojem poteku povzroča različne zaplete, ki prizadenejo predvsem kožo. Bolniki imajo ponavadi lezije na obrazu in po telesu, ki se pogosto vnamejo in vodi do trajnega kožne spremembe ali sekundarne bolezni. Tipični simptomi vključujejo scarlet izpuščaji, ki lahko vodi do krvavitev, motnje pigmenta ali senzorične motnje. The kožne spremembe povzročajo tudi vizualne spremembe, ki lahko vodi na psihološke težave, kot so kompleksi manjvrednosti ali tesnoba prizadetih. Na območju Ljubljane žeblji, akrogerija je lahko povezana s sklerozo ali fibrozo. Vendar so ustrezne rasti običajno benigne in vodijo le začasno do zdravje omejitve. The spodnja čeljust, ki se v akrogeriji pogosto zmanjša, lahko povzroči govorne motnje in motnje v razvoju zob, pa tudi dihanje težave in celo apnea spanja. Med zdravljenjem akrogerije lahko predpisana zdravila povečajo simptome. Če obstaja spremljevalni alergija ali nestrpnosti, v hudih primerih lahko to privede do odpovedi organov in na koncu do smrti bolnika. Z zgodnjim razjasnitvijo akrogerije primerno terapevtsko ukrepe lahko sprožijo in se običajno izognejo hudim zapletom.

Kdaj naj gre k zdravniku?

Ker akrogerija v glavnem povzroča nelagodje na koži in obrazu, jo mora vedno zdraviti zdravnik. Pojavijo se v otroštvo in ga je zato mogoče zlahka prepoznati in diagnosticirati. Na splošno mora kožne težave pri otrocih vedno pregledati zdravnik, da se izključijo resne bolezni. Če se na obrazu ali telesu pojavijo izrastki, se je treba posvetovati z zdravnikom. Čeprav so v večini primerov benigni in ne predstavljajo a zdravje tveganje, jih je treba še vedno zdraviti. Redkost je, da akrogerija povzroči komplekse manjvrednosti ali znižanje samozavesti. Izogniti se depresija ali druge psihološke motnje pozneje, priporočljiv je tudi obisk psihologa. Poleg tega so krvavitve ali motnje pigmentacije lahko tudi znak akrogerije. Nenavadno je, da zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje akrogerije, povzročajo tudi hude neželene učinke in v najslabšem primeru odpoved organov. Če se posledično pojavijo nelagodje ali nenavadni občutki, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. V tem primeru lahko zdravilo po posvetovanju z zdravnikom bodisi popolnoma ukinemo ali nadomestimo z drugim.

Zdravljenje in terapija

Vzročno zdravljenje za bolnike z akrogerijo ni na voljo. Vzročna terapija ne bo mogoče, dokler niso odobreni koraki genske terapije. Do danes pa te intervencije zdravljenja niso dosegle klinične faze. Iz tega razloga akrogerija doslej velja za neozdravljivo bolezen. Terapija je zgolj simptomatski in je tako odvisen od simptomov v vsakem posameznem primeru. Na primer, atrofijo je treba upočasniti ali ustaviti zaradi določenih ukrepe. Progresivno razgradnjo tkiva je treba preprečiti z kri-promoviranje droge in spodbujanje metabolizma. Malformacije, kot je mikrognatija, je mogoče kirurško odpraviti. Enako velja za simptomatsko fibrozo. Med najpomembnejšimi terapevtskimi koraki je fizioterapevtsko zdravljenje, ki spodbuja metabolizem in lahko omili spremljajoče simptome, kot je telangieektazija. Poleg športnih aktivnosti še prehranska ukrepe lahko ublaži simptome akrogerije. Zaradi redkosti je do zdaj malo znanega o učinkovitosti posameznih korakov zdravljenja. Informativnih poročil o primerih ali kliničnih študij o posebnih možnostih zdravljenja je malo. Vendar pa je v kontekstu atrofije in telangiektazije kombinacija gibanja in zdravega prehrana se je v preteklosti izkazalo za uspešno.

Obeti in napovedi

Acrogeria običajno povzroča nelagodje na koži. Te se lahko pojavijo na obrazu ali na preostalem delu telesa in tako vedno povzročijo neprijetno nelagodje. V večini primerov je tudi psihološko nelagodje, saj akrogerija negativno vpliva na videz bolnika. V nekaterih primerih se oblikujejo kompleksi manjvrednosti in samozavest se zniža. Včasih se bolniki sramujejo pritožb in so socialno izključeni. Bolniki se pogosto počutijo splošno bolne in utrujene in ne sodelujejo več aktivno v življenju. Oboleli lahko trpijo tudi zaradi pigmentacijskih motenj, čeprav te ne predstavljajo posebnega zdravje tveganje za pacienta. V nekaterih primerih lahko akrogerijo poslabša uporaba nekaterih zdravil, v najslabših primerih pa lahko pride do smrti, če pride do odpovedi organov. Trenutno je zdravljenje bolezni le simptomatsko in lahko omeji številne simptome. Vendar splošna napoved poteka bolezni ni mogoča.

Preprečevanje

Akrogerija je genetska bolezen z osnovnimi mutacijami. Do danes vpletenost kakršnih koli zunanjih dejavnikov ostaja nejasna. Zaradi teh združenj preventivni ukrepi niso na voljo.

Kaj lahko storite sami

Akrogerijo mora vedno najprej diagnosticirati in zdraviti zdravnik. Posamezne simptome bolezni, ki spremljajo medicinsko terapijo, lahko sami ublažite z različnimi ukrepi. Na primer, še posebej je priporočljivo fizioterapevtsko zdravljenje, ki spodbuja metabolizem in omili možne spremljajoče simptome, kot je telangiektazija. Poleg tega lahko prehranski ukrepi ublažijo tudi simptome. Prizadete osebe naj bodo pozorne na uravnoteženost prehrana z vsem potrebnim vitamini in minerali. To lahko dopolnimo s športnimi aktivnostmi in izogibanjem stres. Fizioterapija in joga zlasti so primerni za lajšanje tipičnih simptomov, hkrati pa vsebujejo fizično napetost, povezano z boleznijo. Tipično kožne spremembe se lahko zmanjša tudi s pomočjo izdelkov za nego iz lekarne in raznih domača sredstva. Vendar ponavadi ostanejo vidne spremembe, ki bi jih bilo treba obravnavati kot del terapevtskega posveta. Če so se zaradi akrogerije že razvili kompleksi manjvrednosti ali strahovi, je treba sprejeti nadaljnje psihološke ukrepe. Razprave z družinskimi člani in prijatelji lahko pomagajo rešiti večplastne simptome bolezni in dolgoročno izboljšajo splošno počutje.