Akutna občasna porfirija je ime podtipa porfirije. Pri tej podedovani motnji telo ne more pravilno proizvesti kri pigmentni hem.
Kaj je akutna intermitentna porfirija?
Pri tej dedni bolezni organizem ne more pravilno proizvesti kri pigmentni hem. Heme je sestavni del hemoglobina, rdeča kri pigment. Akutna občasna porfirija (AIP) je ena od štirih akutnih oblik porfirije. Ostale tri vrste se imenujejo dedna koproporfirija, porfirija variegata in Doss porphyria. Vsem je skupno nenaden začetek bolečine v trebuhu, ki včasih trajajo tudi več dni. Zlasti medicinsko pomembna je akutna intermitentna porfirija, ki je najpogostejša oblika. Predstavlja se predvsem pri ženskah.
Vzroki
Porfirije na primer akutna intermitentna porfirija je slabo razumljena, ker se pojavlja zelo redko. Te povezane presnovne motnje so večinoma opazne pri živčni sistem in koža. Tako kot pri drugem porfirijeje pri akutni intermitentni porfiriji motena tvorba beljakovinskega krvnega pigmentnega hema. Kot rezultat tega procesa se predhodniki hema, znani kot porfirini, kopičijo v telesu in povzročajo simptome. Heme je sestavni del hemoglobina, rdeči krvni pigment. Telo potrebuje posebno encimi za proizvodnjo hema. Pri porfiriji pa gre za napako vsaj enega encima, kar pa negativno vpliva na proizvodnjo hema. Akutno intermitentno porfirijo povzroča okvara tretjega encima na poti sinteze hema, kar povzroči prekinitev proizvodnje. Avtosomno dominantna gen napaka v porfobilinogen deaminazi je odgovorna za porfirijo. Avtosomno prevladujoče pomeni neodvisno od spola kromosomi. Pri akutni intermitentni porfiriji pa se simptomi pojavijo le v povezavi z okužbami, vpliv alkohol ali uporaba zdravil. Tako te vodi sprožitvi vnetja akutne bolezni. V večini primerov se akutna intermitentna porfirija pojavi med 20. in 40. letom starosti. Najpogostejši sprožilci bolezni so droge kot sulfonamidi, barbiturati ali estrogena, ki ga vsebuje kontracepcijska tabletka, pa tudi alkohol, tobak potrošnja, psihološka stres in fizični stres, ki ga povzročajo okužbe ali kirurški posegi. Drugi razlogi lahko vključujejo povišano železo ravni, menstruacija, in stradanje zaradi post ali na dieti.
Simptomi, pritožbe in znaki
Akutna intermitentna porfirija se kaže s številnimi različnimi simptomi, zaradi česar je težko postaviti diagnozo. Vendar pri približno 90 odstotkih vseh bolnikov simptomov sploh ni, v drugih primerih pa postanejo tako hudi, da se celo pojavi paraliza. Glavni simptomi akutne intermitentne porfirije so akutni bolečine v trebuhu. Tudi nevrološki in psihiatrični simptomi niso redki. Simptomi se pojavijo v epizodah, ki trajajo en do dva tedna. Včasih pa je možno daljše obdobje simptomov. Poleg hude kolike bolečine v trebuhu v spodnjem delu trebuha prizadeti posamezniki trpijo za kronično boleznijo zaprtje, bruhanje, povišana telesna temperaturain delna ali popolna paraliza. Obstajajo tudi senzorične motnje pri vonju, sluhu, videnju in okusu, pa tudi visok krvni tlak palpitacije. Druga značilnost je rdečkast urin, ki se z napredovanjem potemni. Na spodnjem perilu se pojavijo temne lise. Prav tako psihološki simptomi, kot so nihanje razpoloženja, mogoča je zmeda ali blodnje.
Diagnoza in potek
Diagnosticiranje akutne intermitentne porfirije je včasih težko tudi za izkušene zdravnike. Tipični simptomi porfirije veljajo za pomembno značilnost. Pacientova zdravstvena zgodovina lahko tudi koristno, če so se podobni simptomi že pojavili pri sorodnikih. Za natančno diagnozo zdravnik vzame vzorce urina, blata in krvi. V laboratoriju jih preiskujejo na porfirine. Če bolnik trpi zaradi simptomov, je treba opraviti preiskavo, ker lahko vrednosti med zdravljenjem padejo. Če urin dlje časa stoji pri akutni intermitentni porfiriji, dobi rdečo do temno rdečo barva pri dveh tretjinah vseh bolnikov. Drug test, ki ga je mogoče uporabiti, je reverzni test Ehrlichovega aldehida, pri katerem se kapljica urina doda v en mililiter Ehrlichovega reagenta. V primeru akutne intermitentne porfirije pride do češnjevo rdeče obarvanosti. V večini primerov je potek AIP ugoden, če je to primerno terapija je podan. Vendar pa zapleti, kot so dihalne stiske, pomanjkanje tekočine in poškodbe jetra in ledvice včasih postanejo očitne.
Zapleti
Akutna intermitentna porfirija je redko pojavljajoča se bolezen, ki bolj verjetno prizadene ženske kot moške. Občasni simptom latentno nabrekne v telesu, dokler ga določen dejavnik ne razkrije. Kot patogeneza je genetsko pogojena encimska napaka odgovorna za pojav porfirije. Ne pojavi se pri vsaki prizadeti osebi, ki je nagnjena k temu simptomu. Prve epizode izbruhnejo v mladosti. Izbruhi so nepredvidljivi in prinašajo bolniku tako pomembne kot včasih tudi življenjsko zapletene zaplete. Sprožilni dejavniki vključujejo zunanje vplive, kot so: stres, zdravila, alkohol, menstrualni ciklus, okužbe, nikotin, in ekstremne diete. Paleta simptomov izbruhov je različna in vključuje slabost pa tudi kolike, težave s krvnim obtokom, razbarvanje urina, nevrološke motnje in psihološke spremembe in halucinacije. Če se simptomi napačno interpretirajo ali obravnavajo napačno, lahko pride do nadaljnjih zapletov in ponovitev bolezni. V nekaterih primerih obstaja nevarnost življenjsko nevarne paralize dihal. Poleg tega so prizadeti posamezniki nagnjeni k jetra rak in ledvice škoda kot sekundarni zapleti. Zaradi raznolikosti sprožilcev in spremljajočih simptomov se lahko pojavijo napačne diagnoze. Zato se v. Svetuje temeljita zgodovina enoti za intenzivno nego. Simptom ni ozdravljiv. Razvite so strategije za iskanje sprožilcev, ki se jih pacient nauči izogibati.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če se akutni gastrointestinalni simptomi, kardiovaskularni simptomi in senzorične motnje ponovijo, mora bolnik po možnosti takoj obiskati zdravnika. Zdravnik lahko ugotovi, ali je stanje je akutna intermitentna porfirija, ki temelji na simptomih in nekaterih vzorcih blata ali urina. Diagnozo olajšamo s pogovorom s pacientom. Če so simptomi prisotni več kot en do dva tedna, to pomeni vsaj resno bolezen, ki jo je treba spremljati. Naraščajoči simptomi, kot so kronični zaprtje, bruhanje, povišana telesna temperatura ali paraliza, pa tudi težave z vidom, Vonj, ključi in sluh sta jasna opozorilna znaka akutne intermitentne porfirije. Če je bolezen diagnosticirana na podlagi teh simptomov, je treba v vsakem primeru zdraviti. Obisk zdravnika je priporočljiv najpozneje, kadar obstajajo fizični simptomi okvare in močno poslabšanje počutja. Ljudje, ki so redno pod stres, jemati zdravila, nikotin ali alkohol ali pa so v skrajnosti prehrana če izbruhne bolezen, je treba takoj obiskati zdravnika.
Zdravljenje in terapija
Ker je akutna intermitentna porfirija genetska napaka, za bolezen ni zdravila. Iz tega razloga se simptomatsko zdravi za lajšanje simptomov. Poleg tega se je treba izogibati sprožilnim dejavnikom. Če so epizode AIP hude, bo morda potrebna intenzivna zdravstvena oskrba v bolnišnici. Tako obstaja nevarnost paralize dihal. Če so nekatera zdravila odgovorna za vnetje bolezni, je treba njihovo prekinitev. Pacient prejme dodaten hem arginin or glukoze z infuzijo. Na ta način lahko iz organizma odstranimo obogatene predhodnike hema. Morfin izvedeni finančni instrumenti in acetilsalicilna kislina se lahko daje za zdravljenje bolečina. Učinkovito zdravilo za palpitacije so reserpine in zaviralci beta. Poleg tega se mora bolnik vzdržati alkohola. Če so prisotne sprožilne okužbe, jih je pomembno zdraviti.
Preprečevanje
Žal akutne intermitentne porfirije ni mogoče preprečiti, ker gre za genetsko napako. Vendar pa obstaja možnost, da se izognemo epizodam bolezni tobak, alkohol, močna sončna svetloba in stres.
To lahko storite sami
Pri tej obliki porfirije so lahko simptomi tako močni, da bolnike ne obremenjujejo le fizično, ampak tudi psihološko. Poleg tega so pogosto tudi nevrološke pritožbe. Zaradi obeh dejavnikov je spremljevalno psihoterapevtsko zdravljenje priporočljivo. Kot pri vseh oblikah porfirije se je treba izogibati vsem sprožilcem, ki bi lahko sprožili novo epizodo. Zato bolnik z akutno intermitentno porfirijo ne sme piti alkohola in se izogibati nekaterim zdravilom. Zdravnik bo po ustreznem posvetu natančno določil, za katera zdravila gre. Bolniki z akutno intermitentno porfirijo lahko informacije o zdravilih najdejo tudi na spletni strani EPP Nemčija o samopomoči (www.epp-deutschland.de). Nikotin mora biti tabu, bolnik z akutno intermitentno porfirijo pa se mora tudi čim bolj izogibati stresnim situacijam. Namesto tega naj bo pozoren na reden dnevni ritem, dovolj spi in čim več telovadi. Sprostitev vaje, kot je reiki, joga ali Jacobsonovo progresivna sprostitev mišic pomagajo zmanjšati dnevni stres. Tudi ekstremne diete so nepotreben stres. Uravnoteženo, zdravo prehrana ki vsebuje svežo hrano, kot sta sadje in zelenjava, in vsebuje tako malo maščob in sladkorja čim bolj priporočljivo. To prehrana krepi tudi imunski sistem, kar je koristno v boju proti okužbam. To je še pomembneje, če upoštevamo, da so okužbe med sprožilci akutne intermitentne porfirije.