Alagillov sindrom je genetska motnja. Na bolezen se običajno sklicuje s kratico ALGS. Sinonimni izrazi za bolezen so arteriohepatična displazija ali Alagille-Watson sindrom. Alagillov sindrom je razmeroma redek, pogost je 1: 70000 ali 1: 100000.
Kaj je Alagillov sindrom?
Alagillov sindrom ima genetsko komponento. Določena napaka na a gen je odgovoren za razvoj bolezni. Alagillov sindrom je dobil ime glede na osebo, ki je prvi opisala bolezen. Ta oseba je bila francoski znanstvenik Alagille. Alagillov sindrom je dedna bolezen, ki jo otroci podedujejo avtosomno dominantno. Odločilni dejavnik za razvoj bolezni je napaka določene diferenciacijske beljakovine, ki je odgovorna za različne vrste tkiva v človeškem organizmu. Iz tega razloga je možno, da v času Alagillovega sindroma zboli veliko različnih organskih telesnih sistemov. Na primer, nekateri posamezniki kažejo simptome jetra. Načeloma se posamezni klinični videz zelo razlikuje od osebe do osebe. Značilno je tudi, da številni bolniki kažejo le manjše simptome ali jih sploh nimajo.
Vzroki
Alagillov sindrom ima genetsko komponento. Določena napaka na a gen je odgovoren za razvoj bolezni. V bistvu je Alagillov sindrom podedovan avtosomno prevladujoče. Prodornost je 100-odstotna, fenotipski videz pa se zelo razlikuje od bolnika do bolnika. Alagillov sindrom je načeloma razdeljen na dve podkategoriji, ki se nanašata na različne mutacije. Drugačen gen lokusi prizadeti. Če se mutacija nahaja na 20. kromosomu, se bolezen imenuje ALSG1. Če je mutacija 1. kromosoma, je to ALSG2. Možno je tudi, da pride do novih mutacij. Verjetnost tega je več kot 50-odstotna. Vsaka oseba, ki ima ustrezno mutacijo, kaže tudi simptome bolezni v fenotipu. Vendar se stopnja izraženosti Alagillovega sindroma razlikuje posamezno.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pritožbe, ki se pojavijo v povezavi z Alagillovim sindromom, so zelo raznolike in pogosto prizadenejo več organov. Na primer tako imenovani žolč značilna je staza (medicinski izraz holestaza). Pri novorojenčkih zlatenica običajno se razvije. Poleg tega lastnosti obraza prizadetih bolnikov kažejo presenetljiva odstopanja od povprečja. Čelo je pogosto zelo široko. Oči so globoko zasajene in brada je običajno razmeroma majhna. Skelet kaže tudi anomalije, kot so tako imenovana klinodaktilija, skrajšane distalne falange, kratka ulnarna kost in metulj vretenca. Za Alagillov sindrom so značilne tudi bolezni, ki prizadenejo oči in optiko živci. Možne bolezni so na primer embriotokson. Poleg tega prizadeti posamezniki pogosteje trpijo zaradi srce. Če jetra je zbolel za Alagillovim sindromom, so možne različne pritožbe. Tej vključujejo zlatenica, nizke rasti, visok pritisk portala Vena, srbenje in tako imenovano hiperholesterolemija, v katerem holesterol se kopiči pod koža. Poleg tega Vranica se pri nekaterih bolnikih poveča.
Diagnoza in potek
Sum na prisotnost Alagillovega sindroma se pojavlja v številnih primerih zaradi nepravilnosti vida prizadetih posameznikov. Za natančno diagnozo in začetek ustreznega zdravljenja je priporočljiv obisk ustreznega strokovnjaka. Najprej strokovnjak, ki se je udeležil, razpravlja o simptomih in zdravstvena zgodovina s pacientom ali, v primeru mladoletnikov, s pacientovim skrbnikom. Ker je Alagillov sindrom dedna bolezen, ima družinska anamneza osrednjo vlogo. Po razgovoru s pacientom se opravijo številni pregledi. Na primer hrbtenica in srce so rentgenski. Oči in optika živci so tudi pregledani. Na ta način je že mogoče zaznati številne tipične anomalije, ki kažejo na Alagillov sindrom. Da bi dobili končno gotovost o prisotnosti bolezni, se uporablja genetska analiza, ki omogoča zaznavanje ustreznih mutacij. A biopsijo od jetra zagotavlja manj gotovosti. Navaja samo simptome in njihov izvor, ne pa tudi osnovne bolezni. Pri večini prizadetih posameznikov diagnozo Alagillovega sindroma postavimo na podlagi kliničnih pritožb in tipičnih spremljajočih simptomov.
Zapleti
Pri Alagillovem sindromu se lahko razvijejo najrazličnejši zapleti, odvisno od resnosti bolezni. Če so na primer prizadeta le jetra, se med potekom sindroma pojavijo srbenje in pordelost, vendar pogosto hude ledvice lahko se razvije tudi bolezen, ki se lahko kasneje vodi do zlatenica in hiperholesterolemija. Dolgoročno lahko Alagillov sindrom vodi do nizke rasti, splenomegalija in obrazne deformacije. Značilnosti stanje vključujejo široko razmaknjene oči, ozko brado in veliko čelo. Sindrom povečuje tudi tveganje za srce okvare, malformacije oči, metulj vretenc in žilnih malformacij. Poleg tega so predvsem multiformne sočasne bolezni Alagillovega sindroma vodi do hudih zapletov. Tako je omenjena zlatenica povezana s simptomi pomanjkanja, povišana telesna temperatura in splošno slabo počutje, medtem ko bolezni imunski sistem spremlja večja dovzetnost za okužbe in bolezni. Če so jetra že močno poškodovana, lahko to privede do smrtno nevarne žolčne obstrukcije s hudo bolečina in visoko povišana telesna temperatura. Presaditev jeter, kar je pogosto potrebno, lahko privede do zapletov, kot so vnetje in zavrnitev, ki je v redkih primerih lahko usodna. Prej ko bomo ukrepali, manj verjetni bodo hudi zapleti Alagillovega sindroma.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ob sumu na Alagillov sindrom se je treba vedno posvetovati z zdravnikom, ki lahko diagnosticira dedno bolezen in jo po potrebi neposredno zdravi. Zdravniški nasvet je potreben najpozneje, ko novorojenček pokaže tipične simptome, kot so zlatenica, pritožbe kardiovaskularni sistem, ali nenormalnosti obraza (metulj vretenca, upognjena prst okončine, skrajšana ulna in drugi). Očesne ali optične bolezni živci nakazujejo tudi resno stanje to je treba razjasniti. V večini primerov so znaki dedne bolezni že prepoznani v bolnišnici in jih je mogoče takoj zdraviti. Če se zgoraj omenjene pritožbe v prvih mesecih življenja ponavljajo in se kopičijo s starostjo, se je treba posvetovati s pediatrom. Poleg Alagillovega sindroma lahko obstajajo še druge osnovne bolezni, ki imajo lahko resne posledice, če jih ne zdravimo. Zato je priporočljivo ob prvem sumu poiskati zdravniško pomoč in otroka pregledati. Simptomi običajno nedvomno kažejo, da obstaja bolezen, ki jo je treba zdraviti.
Zdravljenje in terapija
Večina ljudi, ki jih prizadene Alagillov sindrom, ne potrebuje nobenega zdravljenja. To je zato, ker so simptomi pogosto le blagi. Vendar, odvisno od določene prisotnosti organov, terapija je včasih potrebno. Če na primer bolezen prizadene jetra, so potrebni redni pregledi, zlasti pri otrocih in mladostnikih. Na ta način lahko spremljamo potek bolezni. Prizadeti posamezniki bodo morda potrebovali dodatne vitamini ali se držite določenih diet. Presaditev jeter je indicirano, kadar se organ vse bolj preoblikuje ali bolniki trpijo zaradi srbenja, ki ga ni mogoče več nadzorovati niti z zdravili. Vzročno ozdravitev Alagillovega sindroma ni mogoča, saj gre za genetsko bolezen. Zdravijo se samo simptomi.
Obeti in napovedi
Zaradi Alagillovega sindroma se v večini primerov že pri dojenčkih ali novorojenčkih pojavijo zlatenica in zastoji žolča. Podobno se lahko v telesu pacienta pojavijo različne malformacije in deformacije, čeprav so deformacije navadno najbolj prizadete na obrazu. To lahko povzroči draženje ali ustrahovanje, zlasti pri otrocih. Pogosto so prizadeti tudi vidni živci, tako da se v določenih okoliščinah lahko pojavijo težave z vidom. Podobno Alagillov sindrom negativno vpliva na srce in lahko povzroči različne težave in neprijetnosti v srcu. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi zmanjšane rasti in pogosto zaradi srbenja. Prav tako včasih pride do povečanja bolnikovega Vranica. Bolnikovo kakovost življenja tako znatno zmanjša Alagillov sindrom. Zdravljenje Alagillovega sindroma ni potrebno v vsakem primeru. Če so simptomi le zelo blagi, sindroma ni treba zdraviti. Vendar vzročno zdravljenje ni mogoče, tako da je mogoče zdraviti samo simptome. Praviloma ni zmanjšane pričakovane življenjske dobe.
Preprečevanje
Alagillov sindrom predstavlja dedno bolezen, torej preventivno ukrepe ne obstajajo. Zato je zelo pomembno, da začnemo terapija hitro.
Spremljanje
Možnosti naknadne oskrbe so pri Alagillovem sindromu običajno močno omejene. Prizadeta oseba je zaradi tega vedno odvisna od zdravljenja stanje za lajšanje simptomov bolezni. Pri tem ni samozdravljenja. Ker je Alagillov sindrom tudi dedna bolezen, ga ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če pacient želi imeti otroke, je priporočljivo dedno svetovanje, da se sindrom ne prenese na otroke. Prizadeti so praviloma odvisni od jemanja vitamini in različna zdravila. Zagotoviti je treba reden vnos. Interakcije z drugimi zdravili je treba upoštevati tudi, da se preprečijo zapleti. Starši morajo tudi zagotoviti, da otroci redno jemljejo zdravila. Poleg tega redni pregledi notranjih organov so potrebni pri Alagillovem sindromu, da bi v zgodnji fazi odkrili in zdravili škodo. V primeru kirurških posegov mora prizadeti po takšnem posegu počivati in skrbeti za svoje telo. Tudi stik z drugimi bolniki lahko pozitivno vpliva na potek bolezni. V nekaterih primerih je bolnikova pričakovana življenjska doba omejena tudi z Alagillovim sindromom.
Tukaj lahko naredite sami
Alagillovega sindroma (ALGS) ni mogoče zdraviti vzročno. Kljub temu pa je treba pri sumu na ALGS vsekakor posvetovati z zdravnikom, ki bo diagnosticiral bolezen in zdravil simptome. V nobenem primeru ne bi smeli poskušati spremljati simptomov bolezni izključno sami. Ali in kaj lahko bolnik naredi sam za izboljšanje simptomov, je odvisno od tega, kateri organi so prizadeti in kateri spremljajoči simptomi se posebej pojavijo. ALGS pogosto spremljajo bolezni jeter in zlatenica. Te motnje mora vsekakor zdraviti zdravnik. Vendar naturopatija pozna številne metode, ki podpirajo terapija zlatenice. Na primer, uporablja se čaj iz vrtnega hrenovka. Pripravimo ga tako, da vlijemo en liter vrele vode vode več kot 30 gramov svežega hrenovka. Čaj je treba deset minut namakati, preden ga precedimo, nato pa ga čez dan pijemo v skodelicah. Na enak način se pripravi čaj regrat in marjetice ali iz resničnega milnica. Toda v primeru milnica, listi morajo vreti pet minut. Bolnikom, pri katerih bolezen spremlja hudo srbenje, lahko pomaga antihistaminiki iz lekarne, ki so na voljo brez recepta v obliki kreme, gela ali kapljic.
