In albinizem, genetski učinek povzroči pomanjkanje ali popolno odsotnost melanin. Med drugim, melanin je odgovoren za tvorbo pigmentov v koža, oči in tudi lasje. Albinizem, ki se ne pojavlja le pri ljudeh, lahko postane zelo opazna bolezen zunanjega sveta. Prizadete posameznike pogosto imenujejo albino, vendar za mnoge bolnike to predstavlja vodi obrekovanje ali diskriminacija.
Kaj je albinizem?
Okulokutana albinizem je najbolj znan po svoji svetlobi do bele barve lasje in pošteno koža. Albinizem je ena izmed dednih bolezni, ki se lahko prenesejo tudi od normalno pigmentiranih staršev, ker je genetska napaka recesivna - torej se umika. Kaže se z odsotnostjo ali omejeno proizvodnjo pigmenta melanin. Albinizem je razdeljen na več skupin. Ena glavnih skupin je očesni albinizem, pri katerem so prizadete le oči in s tem tudi sposobnost videnja hkrati. Druga glavna skupina je okulokutani albinizem, ki je javnosti najbolj znan po svoji svetlobi do bele barve lasje in pošteno koža. V obeh različicah imajo prizadeti posamezniki zmerne do hude omejitve vida. Pri okulokutanem albinizmu obstaja večje tveganje za kožo rak zaradi izpostavljenosti sončni svetlobi zaradi pomanjkanja pigmentacije v koži.
Vzroki
Albinizem povzroča pomanjkanje sposobnosti celic, ki so odgovorne za tvorbo pigmenta, da proizvajajo melanin. Ključnega pomena encimi primanjkuje, da bi to proizvodnjo sprožili ali vodili v zadostni meri. Ta pomanjkljivost je posledica genetske okvare, vendar je povezana z več geni in kromosomi. Vsi vplivajo na ključni proces tvorbe melanina. Poleg tega se albinizem pojavlja v povezavi z drugimi genetskimi napakami, med katerimi je zdaj bolj znana Prader-Williovega sindroma. Pri očesnem albinizmu je vzrok za težave z vidom tudi pomanjkanje melanina. Poleg oblikovanja barv iris, to je odgovorno tudi za to, da očesnemu dnu primanjkuje potrebnega melanina, je opazno oko tremorin optiko živci ljudi, ki trpijo zaradi albinizma, niso popolnoma razviti.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi in pritožbe albinizma so običajno sorazmerno jasni. Vendar pa ne povzročijo zmanjšanja zdravje ali drugih resnih stanj, zato večina bolnikov ne trpi zaradi zmanjšane pričakovane življenjske dobe. Prizadeti posamezniki kažejo predvsem pigmentne nepravilnosti v albinizmu. Koža je lahko tudi popolnoma bela ali celo dolgočasna in bledo obarvana. Tudi sončna svetloba v večini primerov ne spremeni barve kože. Zaradi albinizma so pogosto prizadeti tudi pacientovi lasje, tako da so videti tudi beli, bledi ali rumenkasti. Prav tako obstaja okvarjen vid, tako da so prizadeti bodisi kratkovidni bodisi daljnovidni. Poleg tega albinizem ne vodi do nadaljnjih zapletov ali nelagodja. Zaradi visoke občutljivosti kože na sončno svetlobo pa tveganje za kožo rak močno poveča, tako da so prizadeti odvisni od rednih pregledov. Manifestacija albinizma je lahko tudi zelo različna, tako da ni treba, da se vsi simptomi pojavijo skupaj. Prav tako lahko bolezen vodi do psihološkega nelagodja oz depresija, saj bolnikov pogosto ne upoštevajo zaradi njihovega videza ali ustrahovanja, zlasti v šoli.
Diagnoza in potek
Pri jasno izraženem albinizmu je diagnoza sprva preprosta vizualna diagnoza. Tudi pri dojenčku je svetla koža opazna, prav tako brezbarvni lasje. V nasprotju s splošnim mnenjem barva oči ni vedno rdeča. Prisotna je večinoma svetlo modra. Samo v popolnem albinizmu iris nima pigmentacije. Med pregledom pediater najde prosojnico iris, pri katerem so žile dobro vidne kot rdečkast sijaj. Diagnozo potrdimo z genetskim testom. Pomanjkanje pigmentacije kože od začetka zahteva posebno previdnost pri sončni svetlobi. Ljudje z albinizmom nimajo pigmentne zaščite kože in živijo s povečanim tveganjem za kožo rak.
Zapleti
Albinizem je lahko bolj ali manj resen. Pri nekaterih je prizadeta le pigmentacija očesa, kar se imenuje očesni albinizem. Barva kožo in lase je normalno. Pomanjkanje pigmentacije oči pa povzroča najrazličnejše težave z očmi, na primer strabizem ali občutljivost na svetlobo. V skrajnih primerih je celotna proizvodnja melanina okvarjena, posledica so beli lasje, izredno bleda koža in nenavadno svetle oči, ki so zelo občutljive na svetlobo. V tehničnem žargonu se to imenuje očesno-kožni albinizem (OCA), tj. Albinizem, ki prizadene oči in kožo. Glede na resnost ločimo med različnimi podtipi - od OCA 1 a / b do OCA 4. V zelo redkih primerih prizadeti posamezniki trpijo ne le zaradi pomanjkanja pigmentacije, temveč tudi zaradi večjega tveganja za okužbo, nevroloških težav ali pljučne, črevesne in krvavitve. Vendar so ti primeri izjemno redki. Podrobne informacije o albinizmu lahko prizadeti najdejo na straneh neprofitne spletne skupine za samopomoč „NOAH“.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Albinizem diagnosticiramo, ko se človek rodi, zdravnik pa ga mora takoj pregledati. Med začetnim pregledom prizadetega novorojenčka bo zdravnik posebej pozoren na razvoj telesnih funkcij, na katere lahko vpliva albinizem. Seveda se šele pozneje ugotovi, da ima otrok z albinizmom fizične težave. Za starše takega otroka je pomembno, da se zavedajo, kateri simptomi kažejo na to, da mora njihovega otroka pregledati zdravnik. Če se na primer pojavijo težave z vidom, je to za albinizem običajno, vendar jih je treba takoj zdraviti. Mnogi živijo z albinizmom brez večjih težav ali prirojenih in pridobljenih motenj, vendar so izpostavljeni drugim tveganjem in izzivom. To še posebej velja za občutljivost kože na svetlobo. Če ljudje z albinizmom opazijo vidne spremembe na koži, kot je pordelost, bolečina ali dvignjenih predelih, morajo prej kot slej obiskati dermatologa. Albinizem nosi s seboj povečano tveganje za kožni rak zaradi velike dovzetnosti za poškodbe zaradi UV sevanje. V primeru oblik albinizma, ki povzročajo večje težave, vključno s telesno in duševno prizadetostjo, je treba opraviti redne zdravniške sestanke. Ti služijo za spremljanje zdravje prizadete osebe, kot tudi pravočasno prepoznati nadaljnje težave. V primerih hude invalidnosti je morda primerno bivanje v domu z usposobljenimi negovalci.
Zdravljenje in terapija
Zdravilo za albinizem ni mogoče. Vendar napaka ne krajša življenja. Zaradi povečanega tveganja za kožni rak, je treba redno izvajati celovit pregled kožnih nepravilnosti. Bolj obremenjujoča za albinizem je omejitev vida. Imajo le omejen vid, ki je v hudih primerih lahko tudi do 10 odstotkov. Vizualno pomoč so nepogrešljivi in omogočajo lažje spoprijemanje z vsakdanjim življenjem. Večina ljudi, ki trpijo zaradi albinizma, ne more ali ne sme voziti vozila, ker niti večjih predmetov ne vidi z gotovostjo. Poleg fizičnega pomoč, v nekaterih primerih je priporočljiva psihološka podpora, če prizadeta oseba trpi zaradi svojega vidnega videza. V nekaterih kulturah, zlasti na afriški celini, je pojav albinizma povezan s socialno izključenostjo. Tradicionalno v številnih regijah ljudje, ki trpijo zaradi albinizma, veljajo za slabo znamenje ali prekleti. Tega razvrednotenja v zahodnih kulturnih krogih ni bilo mogoče oblikovati do te mere, saj so med svetlopoltimi zahodnoevropskimi ljudmi z albinizmom redko opazili tako izrazito.
Obeti in napovedi
V večini primerov albinizem sam po sebi ne povzroči posebnega zdravje omejitve ali simptome. Vendar pa lahko albinizem zaradi diskriminacije povzroči velike psihološke stiske. Predvsem otroci lahko s tem postanejo žrtve ustrahovanja ali draženja, kar lahko privede do znatnega psihološkega nelagodja oz depresija. Prizadeti trpijo zaradi zelo bele in blede kože ter motenj pigmentacije. Lahko se pojavijo po vsem telesu, vendar ne predstavljajo posebnega zdravstvenega tveganja za pacienta. Lasje so običajno tudi beli, poleg tega pa prizadeti trpijo zaradi povečane občutljivosti na svetlobo in nelagodja v očeh. Glavni simptomi so daljnovidnost oz kratkovidnost. Vendar lahko te pritožbe kompenzira očala or kontaktne leče. Albinizem praviloma vodi tudi do povečanega tveganja za različne okužbe in vnetja. Zdravljenje albinizma ni mogoče. Vendar prizadeti pogosto potrebujejo psihološko podporo. Pričakovana življenjska doba bolnikov z albinizmom se ne zmanjša in njihov vsakdan vsaj zaradi bolezni ni omejen. Poleg tega ni posebnih pritožb ali zapletov. Vendar pa tveganje za kožni rak pri bolniku se lahko poveča tudi zaradi albinizma.
Preprečevanje
Preprečevanje albinizma kot tipične dedne bolezni ni mogoče. Razen okvare vida pojav te genetske okvare ni povezan s hudimi omejitvami za prizadete posameznike. Vendar pa morajo biti prizadeti disciplinirano pri varovanju ukrepe proti sončni svetlobi, da se izognemo raku, tako da albinizem ne more pokazati zdravstveno nevarnih učinkov.
Spremljanje
Eden od namenov nadaljnje oskrbe je zagotoviti, da se bolezen ne ponovi. Ker pa albinizem ni ozdravljiv, to ne more biti cilj nadaljnjega zdravniškega spremljanja. Cilj je predvsem preprečiti zaplete in podpirati bolnike v vsakdanjem življenju. Osebe se v primeru akutnih simptomov posvetujejo z zdravnikom. Redni pregledi so redki. Prizadete osebe prejmejo obsežne informacije o učinkih bolezni ob prvi diagnozi. Albinizem ne povzroči skrajšanja življenjske dobe. Preventivno ukrepe vključujejo predvsem zaščito kože. Največji človeški telesni organ je skoraj brez zaščite izpostavljen UV-žarkom. Bolniki se morajo izogibati neposredni sončni svetlobi. Največjo nevarnost prinaša močna opoldanska vročina. Sonce kreme z visokim zaščitni faktor je treba uporabiti. Včasih bolniki z okvaro trpijo tudi zaradi okvare vida. očala zagotoviti zdravilo. Značilna je bela in bleda koža. Včasih zahteva psihološko oskrbo. Zlasti otroci in mladostniki so zaradi drugačnosti stresni. Redko so izpostavljeni posmehu vrstnikov. Včasih se prizadeti pritožujejo zaradi pomanjkljivosti pri delu. Zdravnik lahko predpiše psihoterapija. To lahko prepreči depresija in anksiozne motnje.
Kaj lahko storite sami
Albinizem je bolezen, ki ni ozdravljiva, saj je zaradi genetske okvare dedna bolezen. Zato mora prizadeti živeti z albinizmom in svoje vsakdanje življenje prilagoditi svojim posebnim potrebam. Sončenju se je treba strogo izogibati zaradi pomanjkanja melanina v koži in včasih v šarenici oči, koži opekline hitro. Na splošno se je treba izogibati sončnim uram, zlasti poleti. Pri odhodu iz hiše mora prizadeta oseba paziti, da nosi pokrivalo in oblačila, ki jo lahko zaščitijo pred škodljivimi sončnimi žarki. Zlasti oči bolnikov z albinizmom so še posebej občutljive na sonce, če jih prizadene dedna bolezen. Nošenje sončna očala je zato bistvenega pomena. Albinizem se razlikuje glede na resnost, zato morajo bolniki upoštevati svoje posebne potrebe in se o njih pogovoriti z zdravnikom. Pogosto je vid bolnikov z albinizmom močno omejen, zato mora biti na voljo vizualna pomoč, na primer očala. Poleg tega pacienti pogosto ne smejo voziti avtomobila zaradi okvara vida. Zato se za vsakdanje stvari zanašajo na javni prevoz ali prijatelje in družino.
