Definicija
Izraz albinizem izhaja iz latinske besede za belo, "albus". Je skupni izraz za veliko število prirojenih genetskih napak, zaradi katerih prizadeti trpijo zaradi pomanjkanja pigmenta, kar je opazno predvsem zaradi svetle kože in lasje barva. Albinizma najdemo ne samo pri ljudeh, temveč tudi v živalskem kraljestvu, kjer prizadete pogosto imenujemo albino.
Izvor albinizma
Danes je znanih 5 genov, katerih mutacija povzroča albinizem, čeprav ni mogoče izključiti, da obstajajo drugi geni, ki bi lahko bili odgovorni. Ločimo med očesno-kožnim albinizmom (OCA) tip 1, tip 2, tip 3, tip 4 in očesnim albinizmom (OA). Večina teh genetskih napak je podedovanih avtosomno recesivno, kar pomeni, da morata biti obe kopiji gena pri človeku (torej tako od očeta kot od matere) pomanjkljivi, da se bolezen lahko pokaže.
Posledično lahko dva zunaj zdrava starša rodita bolnega otroka. Pri ljudeh se albinizem pojavlja s frekvenco 1: 20,000 1. V nekaterih regijah (na primer v Afriki) je pogostnost večja, tveganje za bolezen pa se lahko poveča na 10,000: XNUMX ali celo več.
Vzroki za albinizem
Pomanjkanje pigmenta je lahko posledica motenj v sintezi pigmenta melanin ali s strukturno napako v melanosomih. Pigment melanin se proizvaja v melanocitih, specializiranih celicah, ki se nahajajo v koži. Vsebujejo majhne vezikle, melanosome, ki jih vsebujejo encimi potrebno za sintezo melanin.
Najpogostejši vzrok za albinizem je okvara encima tirozinaza (okulokutani albinizem tipa 1). To omogoča prvi korak proizvodnje melanina, v katerem se aminokislina tirozin hidroksilira. Vendar se albinizem ne pojavi vedno kot samostojna bolezen.
Pogosto je povezan tudi z drugimi simptomi bolezni v okviru sindroma. Sindromi, ki so pogosto povezani z albinizmom, so Angelmannov in Prader-Willijev sindrom, redkeje sindrom Hermansky-Pudlak ali Griscelli. Simptomi albinizma se od posameznika do posameznika precej razlikujejo, saj je resnost bolezni odvisna od tega, katera komponenta sinteze je okvarjena in kako velika je skoraj vedno obstoječa preostala aktivnost prizadete komponente.
Klasičen primer albinizma je svetla, mat-bela koža. Posledično imajo ti bolniki večje tveganje za sončne opekline in kože rak. Vendar se struktura kože ne spremeni.
Poleg tega telo lasje je običajno zelo lahka ali res popolnoma bela. The iris oči je zaradi pomanjkanja melanina tudi lažji kot običajno. Čeprav so dejansko lahko svetlo modre, svetlo zelene ali celo svetlo rjave, so pogosto rdečkaste, saj zmanjšan pigment omogoča kri plovila ki sije skozi notranjost očesa.
Številni bolniki z albinizmom poleg teh fizičnih pritožb trpijo tudi za svojo boleznijo, saj njen presenetljivo drugačen videz pogosto vodi do diskriminacije ali izključenosti. Med svetlopoltimi je ta pojav običajno manj izrazit, saj ljudje z albinizmom niso tako opazni, v primeru nepopolnih oblik pa lahko ostane tudi nediagnosticiran. Vendar pa albinizem močno stigmatizira, zlasti pri temnopoltih ljudeh, pri nekaterih pa obstaja celo splošno vraževerje, da ljudje z albinizmom prinašajo slabo srečo.
Najpogostejše oblike albinizma v Evropi ne prizadenejo le kože, temveč tudi oči. Vendar se stopnja izrazitih simptomov močno razlikuje glede na genetsko okvaro in obliko albinizma. Načeloma pomanjkanje pigmenta, ki je pri albinizmu lahko bolj ali manj izrazito, vodi do posvetlitve barve oči.
Večinoma so oči videti svetlo modre. Lesketanje majhnih kri plovila lahko povzroči, da so oči rahlo rožnate ali svetlo rdeče, če je razsvetljava močna. Vendar to ni neposredno rdeča barva iris.
V mnogih primerih pa pomanjkanje pigmenta ni tako izrazito, zato nimajo vsi z albinizmom rdečkaste barve iris. Poleg tega so oči mnogih ljudi z albinizmom zelo občutljive na svetlobo (fotofobija). Motnje prostorskega vida in ostrine vida so možne tudi pri ljudeh z albinizmom.
Pri redki očesni obliki albinizma so prizadete le oči, vendar koža ostane normalno temna. Zaradi slabe pigmentacije šarenice imajo bolniki z albinizmom običajno na splošno povečano občutljivost na bleščanje. Lahko so prizadeti tudi drugi vidiki vida, saj melanin sodeluje tudi pri razvoju nekaterih komponent vizualnega kompleksa.
Na primer pomanjkanje melanina negativno vpliva na razvoj optike živci. To lahko privede do okvare prostorskega vida, očesa tremor (Nistagmus) ali očiten strabizem (škiljenje). Ostrino vida lahko zmanjšamo tudi pri albinizmu, saj je melanin potreben za popoln razvoj mesta najbolj ostrega vida na mrežnici (fovea centralis).
Pri bolnikih z albinizmom je bodisi nepopoln (hipoplazija) bodisi sploh ni razvit (aplazija). Bolniki z albinizmom so pogosto tudi kratkovidni ali daljnovidni ali pa kontraste vidijo le s težavo. Vendar na zaznavanje barv vedno ne vpliva.
