Alkohol embriopatija (AE), ki jo včasih imenujejo tudi fetalni alkoholni sindrom, je medicinski izraz, ki se uporablja za opisovanje somatskih in kognitivnih motenj razvoj otroka. Alkohol embriopatijo sproži uživanje alkohola oz zloraba alkohola med nosečnost.
Kaj je alkoholna embriopatija?
Alkohol embriopatija je medicinski izraz, ki se uporablja za opisovanje somatskih in kognitivnih motenj razvoj otroka zaradi porabe alkohol med nosečnostjo. Alkoholna embriopatija se v nekaterih primerih pokaže do nizke rasti, belfarofimoza, nepravilnosti na obrazu, pa tudi mikrocefalija. Včasih potopljena nosna korenina, nizko postavljena ušesa, malformacije srce, genitalije ter okostje in ledvice, kot so kri plovila lahko kaže tudi na prisotnost alkoholne embriopatije. Poleg tega prizadeti otrok kaže nepravilnosti v vedenju, tako da mnogi prizadeti otroci trpijo zaradi hiperaktivnosti ali pozornosti in koncentracija motnje. Poleg Downov sindrom, alkoholna embriopatija velja za najpogostejši vzrok za duševne ali duševne motnje.
Vzroki
Vzrok za alkoholno embriopatijo je predvsem posledica uživanja ali zlorabe alkohola med nosečnost. Vendar pa še ni neposredne povezave med obsegom in količino zaužitih alkoholnih pijač, zato ni mogoče reči, pri katerem pragu se pojavljajo okvare ali poveča verjetnost, da bo otroka prizadela alkoholna embriopatija. Dejstvo je, da je alkohol potencialno strupen in lahko prehaja skozi posteljico. Ker imajo otroci svoj funkcijski metabolizem šele po rojstvu (postnatalni metabolizem), otrokovo telo ne more samo razgraditi toksinov. Rezultati zastrupitve, kar nato sproži alkoholno embriopatijo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Organske malformacije ali celo značilne razvojne motnje so najpogostejši simptomi. Poleg tega zdravniki sumijo, da je uživanje alkohola med nosečnost prav tako zavira otrokovo delitev celic in posledično poškoduje Purkinjejeve celice. Ti omogočajo razvoj ravnovesje in so odgovorni tudi za usklajevanje mišic. Klasični simptomi in znaki so motnja pomanjkanja pozornosti (ADHD), nizke rasti in hiperaktivnost. Včasih obstajajo duševne ali duševne motnje; v nekaterih primerih pa zdravnik pri otrocih zazna le razvojno motnjo. Motnje rasti se lahko pojavijo tudi v okviru alkoholne embriopatije. Številni otroci trpijo tudi za heilognathopalatoschisis (tako imenovano razcepljenost ustnic in nebu) in izrazito nerazvitost njihovih mišic. Nadaljnji simptomi so lahko a pomanjkanje koncentracije, agresivnost in alkohol srce poškodbe mišic. Potek in napoved alkoholne embriopatije se razlikujeta in sta odvisna predvsem od specifičnih prisotnih okvar. Približno petina vseh prizadetih otrok lahko vodi "normalno" življenje ali obiskovanje "običajne" šole. Vendar je 30 odstotkov vseh prizadetih posameznikov hudo invalidnih.
Diagnoza in potek
Zdravnik diagnosticira alkoholno embriopatijo oz fetalni alkoholni sindrom na podlagi značilnih simptomov in znakov. Včasih lahko zdravnik zazna tudi mater zloraba alkohola; zaznavanje poteka v okviru a kri analiza (feritin, jetra encimi) ali a zdravstvena zgodovina. Zdravnik lahko tudi odredi slikanje z magnetno resonanco in sonografija. Ti slikovni postopki zagotavljajo odkritje kakršne koli okvare možganskih struktur in displazije. To vključuje tudi morebitno oslabitev možganov pa tudi poškodbe ledvic, ki prav tako kažejo na alkoholno embriopatijo. S pomočjo kardioloških diagnostičnih postopkov (srčna kateterizacija poleg EKG) se lahko lečeči zdravnik tudi izjavi, ali je srce vpliva tudi malformacija. Različni razvojni testi ali nevropsihološke testne metode zagotavljajo, da zdravnik dobi informacije o tem, ali so motnje v motoričnih, jezikovnih, socialnih in kognitivnih sposobnostih. Včasih mora zdravnik narediti diferencialna diagnoza; pri tem Edwardsov sindrom (znan tudi kot trisomija 18) in Dubowitzovega sindroma je treba izključiti.
Zapleti
Zloraba alkohola med nosečnostjo lahko vodi do alkoholne embriopatije. To je odvisno od časa zaužitja vodi na različne poškodbe organov v zarodkov. Uživanje alkohola v prvih treh mesecih nosečnosti vodi predvsem v disfunkcijo organov. Otroci rastejo gor s prirojenim srčna napaka, na primer. Napaka ventrikularnega septuma lahko privede do srčno popuščanje (srčna insuficienca) v zgodnji mladosti in s tem do otrokove smrti. Poleg tega znižana lobanja (mikrocefalija) in zmanjšano možganov (mikroencefalija) običajno najdemo. Zaužitje alkohola v drugem trimesečju nosečnosti (4. do 6. mesec) pomeni največjo nevarnost splav. Poleg tega je tu očitna zamuda pri razvoju rasti. V zadnjih treh mesecih nosečnosti se v Sloveniji pojavi fizični in duševni razvoj plod. To lahko moti vpliv alkohola. Dojenček lahko doživi motnje v telesnem in duševnem razvoju. Poškodba pride tudi na materi zaradi rednega uživanja alkohola. Posledično lahko mati razvije a zamaščena jetra, ki se sčasoma lahko spremeni v ciroza jeter. Zaradi jetra ciroza je sintetična sposobnost jeter motena in premalo beljakovin in nastajajo koagulacijski faktorji. To lahko privede do edema in tudi daljšega časa krvavitve. Kot posledica je možna tudi trebušna vodenica (ascites) jetra ciroza.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Žal v mnogih primerih alkoholne embriopatije ni mogoče zdraviti neposredno, ker se pred rojstvom pojavijo različne malformacije in deformacije otroka. Vendar se je treba v vsakem primeru alkoholne embriopatije posvetovati z zdravnikom, saj je s pomočjo zdravljenja mogoče omejiti razvojne motnje. Če torej starši opazijo motnje rasti ali motnje v razvoju, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. V tem primeru so pritožbe in manifestacije motenj lahko močno odvisne od uživanja alkohola med nosečnostjo in se lahko zato razlikujejo. Če na starše vplivajo tudi psihološke pritožbe oz depresija zaradi pritožb zaradi alkoholne embriopatije jih lahko zdravi psiholog. V večini primerov lahko pritožbe in simptome alkoholne embriopatije prepoznamo že pred rojstvom, tako da ukrepe se lahko začne takoj po rojstvu. Neredko se pojavijo malformacije in poškodbe organov, ki jih mora zdraviti tudi zdravnik. Brez zdravljenja bodo v pacientovem vsakdanjem življenju precejšnje omejitve in praviloma manjša pričakovana življenjska doba.
Zdravljenje in terapija
Vzročno zdravljenje alkoholne embriopatije ni mogoče. Somatske okvare pa je včasih mogoče (delno) kirurško popraviti. Sem spadajo nepravilnosti obraza, kot je razpoka ustnic nepca, organska nerazvitost, pa tudi nerazvitost ter okvare sluha in vida. Vsako razvojno pomanjkljivost je mogoče nadomestiti - pod pogojem, da so prisotne ugodne okoljske in kontekstualne razmere - ali nadomestiti ali aktivirati že obstoječe potenciale. Včasih je mogoče nadoknaditi tudi kognitivne, psihomotorične in socialne ter jezikovne motnje. Zgodaj otroštvo ukrepe so za to potrebni. Te sestavljajo Delovna terapija, fizioterapija in govor in disfagija terapija. V mnogih primerih se uporabljajo glasbene terapije, pa tudi hipoterapije in motopedije, tako da je zagotovljena senzorična integracija. Vendar je pomembno, da ni nobenega „pretiranega terapija”, Skozi katero je otrok preobremenjen. Pomembno je, da vključitev pomoč (na primer ob začetku šolanja). Če pa je izrazita hiperaktivnost ali otrok trpi zaradi ADHD, se lahko predpišejo zdravila. Psihotropna zdravila (kot so metilfenidata - Medikinet, Ritalin, med drugim). V dveh tretjinah vseh primerov prizadeti otrok odraste doma ali v rejniški družini. Pred tem je pomembno, da imajo ti negovalci znanje o alkoholni embriopatiji in imajo tudi psihološko podporo.
Obeti in napovedi
Alkoholna embriopatija pri novorojenčku povzroča znatno okvaro in nelagodje. V večini primerov so različne malformacije telesa in notranjih organov pojavijo. The možganov lahko tudi poškoduje, kar ima za posledico motnje in motnje v duševnem zdravju bolnika. V večini primerov trpijo otroci ADHD in motnje rasti in razvoja. Pogosto gre za agresijo in blago razdražljivost. Prizadeti se zaradi alkoholne embriopatije ne morejo pravilno koncentrirati in imajo tudi težave s srcem. Natančni učinki alkoholne embriopatije na otroka so zelo odvisni od trajanja in količine uživanja alkohola, zato splošna napoved običajno ni mogoča. Otroci so pogosto hudo prizadeti, tako da so v življenju odvisni od pomoči drugih ljudi. Kakovost življenja bolnikov bistveno zmanjša alkoholna embriopatija. Če je mogoče, je treba med nosečnostjo zdraviti alkoholno embriopatijo. Otroci pa so po rojstvu odvisni tudi od različnih terapij in v mnogih primerih tudi od kirurškega posega, da lahko še naprej preživijo.
Preprečevanje
Alkoholna embriopatija oz fetalni alkoholni sindrom lahko v vsakem primeru 100-odstotno preprečimo. Ženska se mora le vzdržati alkohol med nosečnostjo; med nosečnostjo ne smete uživati niti majhnih količin, da ne bi spodbujali alkoholne embriopatije. Drugih preventivnih ni ukrepe, saj se alkoholna embriopatija lahko razvije samo v okviru zlorabe alkohola med nosečnostjo.
Spremljanje
V večini primerov tisti, ki jih prizadene alkoholna embriopatija, nimajo posebnih možnosti za nadaljnjo oskrbo. Zato se zanašajo na zdravljenje zdravstvenega delavca, da bi preprečili škodo, ki jo povzroči uživanje alkohola. Vendar v tem postopku ni mogoče doseči popolnega zdravljenja. Pričakovana življenjska doba otroka je verjetno omejena z alkoholno embriopatijo. Zgodnja diagnoza in pravočasno zdravljenje praviloma zelo pozitivno vplivata na nadaljnji potek bolezni. Predvsem je treba otroka spodbujati in intenzivno skrbeti za njegovo zdravljenje. Ker prizadeti otroci neredko pokažejo tudi hiperaktivnost, je treba med tem jemati zdravila. Starši morajo biti pozorni na reden in mogoč vnos interakcije z drugimi zdravili. Poleg tega je pogosto potrebno tudi psihološko zdravljenje alkoholne embriopatije, razgovori z družino ali prijatelji pa so lahko koristni. Vaje iz fizioterapija se lahko izvaja tudi v bolnikovem domu in lahko pospeši okrevanje prizadete osebe. V kolikšni meri lahko simptome alkoholne embriopatije pri tem ublažimo, ni mogoče splošno predvideti.
Tukaj lahko naredite sami
Starši, ki sumijo, da ima njihov otrok alkoholno embriopatijo, naj se pogovorijo s svojim družinskim zdravnikom. Če je škoda diagnosticirana zgodaj, se znatno izboljša zdravje mogoče. Predpogoj za to pa je ustrezna pripravljenost staršev na sodelovanje. Spremljanje dejanskega terapija, duševne in fizične omejitve je mogoče vsaj nadomestiti z dodatno podporo in ukrepi, kot so fizioterapija. To spremlja vzrok staršev alkoholizem je treba zdraviti. Z umikom in sodelovanjem v skupinah za samopomoč se lahko na eni strani naučimo odgovornega pristopa do alkohola. Po drugi strani pa terapevtski ukrepi pomagajo prevzeti odgovornost za alkoholno embriopatijo in sprejeti že nastalo škodo. Če starši ne pokažejo nobene pripravljenosti za sodelovanje, se morajo prizadeti otroci naučiti, kako se sami spoprijeti z boleznijo. To je mogoče tudi s terapevtskimi ukrepi, pa tudi s spremembo okolja in odklonom od starševskega doma. Poleg tega lahko zdrav in aktiven življenjski slog pogosto izboljša kakovost življenja. Ker se manifestacije alkoholne embriopatije od primera do primera razlikujejo, je treba posebne ukrepe določiti z zdravnikom ali terapevtom.
