Alportov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Alportov sindrom je dedna bolezen. Vpliva predvsem na ledvice, oči in notranje uho.

Kaj je Alportov sindrom?

Zdravniki se na Alportov sindrom sklicujejo tudi kot progresivni dedni nefritis. To se nanaša na dedno bolezen, ki povzroča progresivno nefropatijo, ki vodi do ledvice neuspeh. Zdravniki se na Alportov sindrom sklicujejo tudi kot progresivni dedni nefritis. To se nanaša na dedno bolezen, ki povzroča progresivno nefropatijo, ki vodi do ledvice neuspeh. Alportov sindrom je dobil ime po južnoafriškem zdravniku Arthurju Cecilu Alportu (1880-1959), ki je bolezen prvič opisal leta 1927. Leta 1961 je dedna bolezen dobila ime "Alportov sindrom". Redka motnja je opazna predvsem pri dečkih in moških.

Vzroki

Kljub redki pojavnosti je Alportov sindrom drugi najpogostejši ledvice genetska bolezen pri otrocih in mlajših odraslih. Vzrok za dedno bolezen so genske mutacije kolagenov tipa IV. Kolageni tvorijo izredno pomembno sestavino kolagena vezivnega tkiva. To pa zagotavlja stabilnost sten strukture organov in celic. Vezivnega tkiva najdemo skoraj po vsem telesu. Najdemo ga v koža, kri plovila, živci, žleze, sluznice, tetive in mišice. Tip IV kolagen najdemo tudi na bazalni membrani ledvičnih telesc, očeh in notranjem ušesu. Iz tega razloga na te telesne strukture vpliva tudi Alportov sindrom. Razlog za progresivni dedni nefritis je dedovanje genetskih napak, ki so že prisotne v družini. Približno 15 odstotkov vseh bolezni pa je posledica tudi novih mutacij. Ker se pri Alportovem sindromu genetska napaka prenaša na spolno vezan X kromosomi, več kot 80 odstotkov vseh obolelih pripada moškemu spolu. Tako imajo za razliko od deklet fantje samo en kromosom X. Iz tega razloga pri fantih kompenzacija genetske napake ni mogoča. Pri dekletih odškodnina ni nujno odvisna od načina dedovanja vodi do pojava Alportovega sindroma. Vendar je prenos bolezni na kasnejše otroke povsem možen.

Simptomi, pritožbe in znaki

Alportov sindrom prvič postane opazen v ledvicah s pojavom kri v urinu (hematurija). Med napredovanjem se beljakovine kažejo tudi v urinu (proteinurija). Med okužbami se urin obarva rožnato, temno rdeče, črno ali rjavo, vendar to kljub zastrašujočemu videzu ne pomeni nobene nevarnosti. Ko se okužba očisti, se barva urina ponavadi se vrne v normalno stanje. Na ušesa vpliva tudi dedna bolezen v obliki senzorinevralne izguba sluha, ki se pojavlja na obeh straneh. Opažajo ga pri približno 50 odstotkih vseh bolnikov, starih od 9 do 12 let. Približno deset odstotkov bolnikov trpi tudi zaradi sprememb na očeh. Sem spadajo spremembe očesnega očesa, sive mrene in izbočene leče v obliki stožca. V redkih primerih obstajata tudi leiomiomatoza in neustrezen požiralnik. Možne so tudi malformacije črevesja in sapnika. To lahko povzroči simptome, kot so ezofagitis, težave s požiranjem, kronične zaprtje, ali požiranje hrane v povojih ali zgodaj otroštvo. Sčasoma kronično progresivno odpoved ledvic pojavi. Iz tega razloga nadomeščanje ledvic terapija se pogosto zahteva v drugem desetletju življenja.

Diagnoza in napredovanje

S pomočjo različnih postopkov lahko zdaj Alportov sindrom diagnosticiramo razmeroma zgodaj. Sem spadajo sonografija ledvic (ultrazvok ledvic biopsijo pri katerem se vzame vzorec tkiva iz ledvic, a kri test za določanje ravni krvi in ​​pregled urina, ki se uporablja za določanje količine beljakovin. Poleg tega je mogoče genetsko analizo opraviti v laboratoriju. Druga diagnostična metoda je testiranje otrokovega vida in sluha. Podrobno zdravstvena zgodovina družine igra tudi pomembno vlogo. Diagnoza Alportovega sindroma se običajno začne, ko so prisotni tipični simptomi ali ledvična disfunkcija. Potek Alportovega sindroma je lahko zelo spremenljiv. V mladosti pa je ledvična insuficienca pogosto pričakovati, kar je nujno dializo (izpiranje krvi).

Zapleti

Pri Alportovem sindromu se lahko pojavijo različni zapleti. Ti so odvisni predvsem od tega, ali je bil Alportov sindrom podedovan ali je bil posledica okužbe. Običajno se pri Alportovem sindromu pojavi spremenjena barva urina. Urin je rdeče barve in vsebuje kri. Pacientu se zdi ta barva razmeroma zastrašujoča, vendar je nima zdravje učinki na telo. Ko Alportov sindrom izgine, se tudi barva urina normalizira. V večini primerov Alportov sindrom vodi do izguba sluha. Otroke ta zaplet še posebej prizadene. Vodi k zmanjšanju kakovosti življenja, kar lahko povzroči hude psihološke težave in depresija pri otrocih v mladosti. To izguba sluha lahko v mnogih primerih napreduje tudi do ustrahovanja. Nenavadno je, da Alportov sindrom prizadene tudi oči, kar povzroči katarakto ali poslabšanje vida. V nekaterih primerih sindrom negativno vpliva tudi na grlo in črevesje, tako da težave pri požiranju ali pa se tu lahko pojavijo malformacije v črevesju. Požiranje je lahko pogostejše pri majhnih otrocih z Alportovim sindromom. Zdravljenje je mogoče dati zgodaj in močno omejiti simptome.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Pri Alportovem sindromu se je treba vedno posvetovati z zdravnikom. Sindrom praviloma izjemno zmanjša bolnikovo kakovost življenja, tako da običajno vsakdanje življenje ni več mogoče. Predvsem izgubo sluha mora pregledati in zdraviti zdravnik. Mogoče je prizadeta oseba odvisna od slušnega aparata. Prav tako katarakta lahko tudi odstrani oftalmologa tako da prizadeta oseba ne trpi več zaradi motenj vida. Zdravljenje je potrebno tudi, če Alportov sindrom povzroči odpoved ledvic. V tem primeru lahko bolnik umre brez zdravljenja. Praviloma pa je prizadeta oseba odvisna od dializo ali na darovalcu ledvice. Zdravniški pregled je potreben tudi za dojenčke in majhne otroke z Alportovim sindromom, tako da težave pri požiranju in tako se lahko požiranju izognemo. Sindrom je opazen tudi predvsem pri temni urin, v tem primeru se je treba posvetovati tudi z zdravnikom. Praviloma se sindrom prepozna takoj po rojstvu otroka. Vendar je mogoče ustrezne pritožbe ustrezno obravnavati pri strokovnjaku.

Zdravljenje in terapija

Učinkovito zdravljenje Alportovega sindroma še ni mogoče. Čeprav trenutno potekajo intenzivne raziskave, v prihodnjih letih ni možnosti za zdravljenje zahrbtne dedne bolezni. Zaradi tega razloga, terapija ostaja omejeno na zdravljenje simptomov. Da bi odpoved ledvic čim dlje ustavili, se mora zdravstvena oskrba začeti že zgodaj otroštvo. Pomemben del zdravljenja je uprava of ACE inhibitorji kot je Xanef oz ramipril. Lahko pa dajemo tudi antagoniste AT. Študije so to pokazale uprava teh agentov zamuja odpoved ledvic za približno 10 do 15 let. Od ledvična insuficienca vodi do povečanja krvni tlak in s tem do nadaljnje škode na zdravje, pomembno je, da začnete primerno terapija v zgodnji fazi. Kljub vsemu zdravljenju ukrepe, terminal odpoved ledvic ni mogoče popolnoma ustaviti. Če je ledvična insuficienca napreduje, hemodializa je nujno potrebno. V nadaljnjem tečaju a presaditev ledvice se lahko tudi izvede. Za zdravljenje senzorinevralne izgube sluha lahko prizadeti otrok sliši pomoč. Če je vid slab, je lahko otrok opremljen z njim očala or kontaktne leče. V primeru sive mrene lahko izvedemo kirurško korekcijo. Pomembno je, da simptomatsko zdravljenje izvajajo zdravniki iz več specialnosti. Sem spadajo internist, uho, nos specialist za grlo in grlo ter oftalmologa. Človek genetsko svetovanje koristnih.

Obeti in napovedi

Zaradi Alportovega sindroma je predvsem nelagodje v ušesih, očeh in ledvicah. Vsakdanje življenje prizadete osebe je zaradi te bolezni močno zapleteno. Tako pride do izgube sluha, pri kateri lahko v najslabšem primeru popolna izguba sluha. Včasih se pojavijo tudi težave z vidom. Bolniki lahko razvijejo mreno, kar pa lahko vodi do precejšnjih omejitev. Poleg tega Alportov sindrom vodi tudi v ledvično insuficienco. Če tega ne zdravimo, lahko vodi do smrti bolnika. Takrat je prizadeta oseba odvisna od dializo ali presaditev, da bi še naprej preživela. Alportov sindrom praviloma tudi znatno zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. Zdravljenje Alportovega sindroma temelji predvsem na simptomih in pritožbah. Ni mogoče splošno predvideti, ali bo to povzročilo pozitiven potek bolezni. Tudi starši prizadetih imajo hude psihološke težave in zato potrebujejo psihološko podporo.

Preprečevanje

Alportov sindrom je kategoriziran kot dedna bolezen. Iz tega razloga učinkovita preventiva ni mogoča.

Porodna oskrba

Pri Alportovem sindromu so možnosti za nadaljnjo oskrbo običajno zelo omejene. Gre za dedno bolezen, ki je ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le povsem simptomatsko. Zato popolnega zdravljenja ni mogoče doseči. Če ima bolnik s Alportovim sindromom željo imeti otroke, genetsko svetovanje lahko tudi za preprečitev prenosa sindroma na naslednje generacije. Prizadeta oseba je odvisna od jemanja zdravil za Alportov sindrom. Jih je treba redno jemati, da odlašajo ledvično odpoved. Vendar pa prizadeta oseba zaradi te pomanjkljivosti običajno umre, če presaditev se ne pojavi. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe je torej sindrom izjemno skrajšana in omejena. Prav tako se je treba izogibati rednim pregledom oči slepota. Neredko Alportov sindrom vodi tudi do psiholoških pritožb ali hudih depresija in druga razpoloženja. Če se pojavijo tudi te pritožbe, so v veliko pomoč razgovori z lastno družino, prijatelji ali drugimi ljudmi, ki jih prizadene sindrom. To lahko vodi tudi do izmenjave informacij, tako da je olajšano tudi vsakdanje življenje prizadete osebe.

Kaj lahko storite sami

Če sumite na Alportov sindrom, se je treba najprej posvetovati z zdravnikom. Bolezen je treba medicinsko razjasniti in zdraviti. V podporo temu lahko pacient vzame nekaj ukrepe za podporo procesu zdravljenja. Predvsem počitek se je izkazal za učinkovitega. Telo je običajno že v prvih fazah bolezni zelo oslabljeno, zato se je treba za vsako ceno izogibati večjim naporom. Če je bolezen povzročila izgubo sluha, se je treba posvetovati s specialistom za ušesa. V določenih okoliščinah nadalje terapevtsko ukrepe so označene za zmanjšanje omejitev za trpečega na minimum. Za težave pri požiranju, naravna zdravila, kot so zeliščni čaji, pastile, eterična olja ali fiziološka raztopina vdihavanje lahko pomagam. Vse črevesne simptome lahko pogosto zmanjšamo s spremembo prehrana. Ker je Alportov sindrom resna bolezen, ki pogosto traja negativno, je koristna spremljajoča terapija. V ta namen mora prizadeta oseba pogovor odgovornemu zdravniku ali pojdite neposredno v specializirano kliniko za dedne bolezni. Da bi se izognili resnim zapletom, mora potek bolezni spremljati zdravnik. Omenjene ukrepe za samopomoč je najbolje uporabiti v posvetovanju z zdravnikom.