Za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze, prisotnost klinične patologije 1. in 2. motorični nevron na eni ravni; za drugi motorični nevron pa so potrebni elektrofiziološki znaki poškodbe na dveh ravneh.
Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na amiotrofično lateralno sklerozo (ALS):
Glavni simptomi
- Ataksija (motnje hoje)
- Atrofije (atrofija tkiva) muskulature (pogosto se začnejo v mišicah roke) → šibkost mišic roke in rok
- Disfagija (motnje požiranja)
- Fascikulacije (nehoteni gibi zelo majhnih mišičnih skupin) pri parazpasticnosti nog (spastična paraliza obeh nog) ali spastični tetraparezi (paraliza vseh štirih okončin)
- Fascikulacije in atrofična pareza (paraliza) jezik.
- Povečan maserjev refleks (masseterjev refleks: fiziološki notranji refleks, ki povzroča addukcija (približevanje dela telesa telesni osi) v temporomandibularnem sklepu po udarcu od zgoraj v spodnjo čeljust).
- Ključavnica (trismus; težave pri odpiranju usta).
- Patološki (patološki) smeh ali jok (približno 50% obolelih je prizadetih).
- Slabost dihalnih mišic (dihalna insuficienca) v napredni fazi → hipoksemija (znižana kisik vsebina v kri) in hiperkapnija (povečana ogljika vsebnost dioksida v krvi).
- Govorne motnje (upočasnjen in napet govor).
Opozorilo. Senzorične motnje oz mehurja motnje niso med simptomi ALS.
Sekundarni simptomi (zlasti nemotorični simptomi).
- Zaradi okvarjene dihalne funkcije nespečnost (motnje spanja), zjutraj glavoboli, podnevi utrujenost, oslabljen koncentracija in lahko pride do nemira.
- Depresija in tesnoba
- Okulomotorične okvare (vključno z zmanjšano hitrostjo pri zaporednih gibih očesa).
- Čelne nenormalnosti frontotemporalne demenca (FTD; nevrodegenerativna bolezen, ki se običajno pojavi pred 60. letom starosti v čelnem ali časovnem režnju možganov s posledico naraščajočega upada osebnosti) - Kompleks ALS-FTD najdemo pri približno 5-10% vseh bolnikov.
- Simptomi, podobni Parkinsonovi bolezni (strogost, bradikinezija in vzorci hoje, podobni Parkinsonovi bolezni).
- Senzorični simptomi (hipestezije, parestezije in nevropatije bolečina).
- Izguba teže zaradi težavnosti vnosa hrane.
- Pomanjkanje vnosa tekočine → dehidracija (pomanjkanje tekočine).
Druge opombe
- Rezultati študije primera in nadzora kažejo, da bolniki z amiotrofične lateralne skleroze pogosto imela veliko maščob prehrana pred nastopom bolezni, vendar je imel še vedno nižjo indeks telesne mase (BMI) v primerjavi z zdravo kontrolno skupino. ITM je bil 25.7 v primerjavi s 26.0 v kontrolni skupini.
