Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) (sopomenke: miatrofična lateralna skleroza; motorični nevron bolezen; Lou Gehrigov sindrom; ICD-10-GM G12.2: motorični nevron bolezen) je progresivna (progresivna), nepovratna degeneracija motorja živčni sistem. Poškodba vpliva na 1. in 2. motoneurone (živčne celice, ki so odgovorne za gibanje mišic). Postopoma se je povezava med možganov in mišice se izgubijo. To vpliva na mišične gibe (mišice okončin, mišične skupine blizu trupa, mišice, ki jih dobavlja bulbar). Navsezadnje sta za klinično sliko značilni atrofična in spastična paraliza. ALS je med najpogostejšimi motorični nevron bolezni pri odraslih. Različica bolezni je tako imenovana "kronična juvenilna ALS". Napreduje veliko počasneje. Medtem molekularno patološko delo kaže, da je amiotrofična lateralna skleroza več kot le čista bolezen motoričnega nevrona: ALS je večsistemska degeneracija z različnimi nemotoričnimi simptomi. Ločimo štiri podtipe ALS:
- Progresivna bulbarna paraliza: kombinirana poškodba 1. in 2. motonevrona, ki je omejena na bulbarne mišice (mišice žrela / grla); incidenca, približno 20%; napoved: neugodna
- Primarna lateralna skleroza (PLS): večinoma izolirana poškodba 1. motoneurona; starost manifestacije 50-55 let starosti; pogostost približno 2-4%; napoved: ugodna.
- Sindrom šibke roke ali sindrom šibke noge: pretežna ali izključna poškodba 2. motoneurona, ki je klinično predstavljen kot prvotno asimetrična periferna pareza (paraliza) rok ali nog; moški so prizadeti bistveno pogosteje (9: 1); napoved: razmeroma ugodna
- Progresivna mišična atrofija (PMA): izključno poškodba 2. motoneurona; napoved: razmeroma ugodno, če izoliramo 2. motoneuron, ostane prizadeto / razmeroma neugodno, če gre v tem primeru za poškodbo 1. motoneurona.
Razmerje med spoloma: moški in ženske je 1.5-2: 1. V okviru družinske ALS sta oba spola enako prizadeta. Vrhunec pogostnosti: bolezen se pojavlja pretežno v starosti okoli 60 let (mediana), pri družinskih ALS približno 45 let. Prevalenca (pogostost bolezni) je približno 5-8 bolezni na 100,000 prebivalcev. Incidenca (pogostost novih primerov) je približno 2-2.5 primera na 100,000 prebivalcev na leto (po vsem svetu; težnja narašča). Seveda
- Začetek bolezni ima lahko najrazličnejše oblike. Običajno se na začetku pojavi neboleča, progresivna mišična atrofija (mišična atrofija) rok. Rezultat so motnje fine motorike in fascikulacije (nehoteni gibi zelo majhnih mišičnih skupin).
- Razvija se paraspastičnost nog (spastična paraliza obeh nog).
- Bolezen se lahko začne tudi z atrofično ali spastično parezo spodnjih nog in stopal. Nato so prizadete roke.
- V 20% primerov je začetni simptom bulbarna paraliza z motnjami govora in požiranja.
- Fascikulacije se lahko pojavijo tudi v neparaliziranih mišicah.
- 2-5% bolnikov kaže simptome frontalnega demenca.
- Lahko se pojavi tako imenovana "psevdobulbarna paraliza". To se lahko kaže v patološkem (patološkem) smehu ali joku (približno 50% obolelih je prizadetih).
- Avtonomna živčni sistem lahko tudi prizadeti (motnje prebavil (ki vplivajo na prebavila)), pa tudi drugi organi, kot je srce mišice in jetra.
- Med potekom bolezni so na koncu prizadete vse mišične skupine, vključno z dihalnimi mišicami.
Bolezen hitro in neizprosno napreduje. Bolezen ne vpliva na intelektualne sposobnosti in zavest. Napoved: Mediana trajanja bolezni je 25 mesecev (po diagnozi 12-24 mesecev). Pričakovana življenjska doba je daljša v mlajših starostih, s povprečno 3.5 leta. Tretjina bolnikov z boleznijo preživi 5 let, 5% pa dlje kot 10 let. Disfagija (disfagija požiranja) na koncu privede do aspiracije pljučnica (pljučnica, ki jo povzroča vdihavanje tujih snovi (pogosto želodec vsebnost)) in prizadetost dihalnih mišic povzroči odpoved dihal. Oboje vodi do smrti bolnika. Dihalna insuficienca je najpomembnejši vzrok za omejeno pričakovano življenjsko dobo bolnikov z ALS.
