Sopomenke
Charcotova bolezen; amiotrofična lateralna skleroza; miatrofična lateralna skleroza; Lou Gehrigov sindrom; motorični nevron bolezen; abb. ALS
Definicija
Amiotrofična lateralna skleroza je progresivna, degenerativna bolezen živčnih celic, ki nadzorujejo mišice (motorični nevroni), kar lahko privede do spastične pa tudi ohlapne paralize celotnega telesa. Zaradi dihanje in pri požiranju mišic, ki sodelujejo v poteku bolezni, bolniki običajno umrejo pljučnica ali pomanjkanje kisika po letih napredovanja amotrofične lateralne skleroze. Pogostost amiotrofične lateralne skleroze je razmeroma redka.
Vsako leto je v Nemčiji približno 3 do 8 novih primerov na 100,000 prebivalcev. Moški so prizadeti 50% pogosteje kot ženske, najpogostejše obdobje bolezni pa je med 50. in 70. letom starosti.
Zgodovina
V drugi polovici 19. stoletja je francoski nevrolog Jean-Marie Charcot (1825-1893) prvi opisal sliko amiotrofične lateralne skleroze in številnih drugih nevroloških bolezni. Številni posamezni znaki bolezni nosijo njegov priimek, tako kot amiotrofično lateralno sklerozo lahko označimo tudi Charcotovo bolezen. Bolezen je postala znana v 20. stoletju predvsem po uspešnem in priljubljenem igralcu baseballa Louu Gehrigu (1903-1941), ki je moral svojo kariero končati leta 1938 zaradi nejasne mišične oslabelosti in mu je bilo naslednje leto diagnosticirana bolezen. Amiotrofično lateralno sklerozo so po njem imenovali tudi Lou Gehrigov sindrom. Drug priljubljen bolnik z ALS je Stephen Hawking, pri katerem se je bolezen netipično začela v mladosti in je v svojem toku blažja kot pri večini bolnikov.
Vzroki
Natančen vzrok za postopno uničenje motoričnih nevronov ni znan (amiotrofična lateralna skleroza). Oksidativni stres za živčne celice so obravnavali kot možen sprožilec, saj gensko mutacijo encima, ki ščiti pred oksidativnim stresom (superoksid dismutaza; SOD-1), najdemo pri skoraj 10% prizadetih. To je bilo podprto z nekoliko večjim tveganjem za bolezni pri kadilcih, katerih telesa so bolj izpostavljena oksidativnemu stresu.
Ugotovljeno pa je bilo, da funkcionalna učinkovitost encima nima vpliva na bolezen, ima pa napačna prostorska struktura encima, kar je naklonjeno navezovanju številnih posameznih encimi. Ta agregacija moti celične funkcije prizadetih živčnih celic in je po svojem mehanizmu podobna mehanizmu goveje spongiformne encefalopatije (BSE) ali Alzheimerjeve bolezni. Za zdaj še ni znano, zakaj so prizadeti le motorični nevroni. Med drugim so nadaljnji genski lokusi znani po redki, družinski obliki amiotrofične lateralne skleroze, katere mutacija je povezana s povečano incidenco bolezni.
