Analna atrezija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Analna atrezija je malformacija človeka rektum. V tem primeru je odprtje anus manjka ali ni pravilno ustvarjen.

Kaj je analna atrezija?

Analna atrezija je ime, ki se daje človeški malformaciji rektum. V tem primeru je odprtje anus manjka ali ni pravilno ustvarjen. Zdravniki analno atrezijo imenujejo tudi anorektalna malformacija. To se nanaša na malformacijo rektum ki obstaja od rojstva. Manjka perforacija analne jame znotraj rektuma. To običajno poteka v zarodkov v dolžini 3.5 centimetra. Analna atrezija prizadene približno 0.2 do 0.33 odstotka vseh novorojenčkov. V Nemčiji anorektalno malformacijo vsako leto opazijo pri 130 do 150 dojenčkih. V večini primerov analno atrezijo diagnosticirajo kmalu po rojstvu. Pri moških otrocih se rektalna malformacija pojavlja pogosteje kot pri deklicah.

Vzroki

V primeru analne atrezije rektum ne nastane v delu telesa, ki mu je namenjen. Tako slepi konec črevesja ali prehod v a fistula lahko pojavijo. Slednja se odpira v urin mehurja, sečnica ali ženska nožnica. Prav tako napredovanje pri medeničnega dna mogoče. Kaj povzroča analno atrezijo, še ni ugotovljeno. Kot sprožilci se sumi predvsem na genetske dejavnike. Na primer, tveganje za analno atrezijo pri bratih in sestrah otrok, ki že trpijo zaradi nepravilnosti, je pri blažjih oblikah 1: 100. Za ostale oblike je verjetnost enaka 1: 3000 do 1: 5000. Glede na študije kaže, da dve tretjini vseh otrok, ki jih prizadene analna atrezija, kažeta dodatne anomalije. Petnajst odstotkov vseh obolelih trpi tudi zaradi genskih napak. Sem spadajo zlasti Downov sindrom, Pätaujev sindrom in Edwardsov sindrom.

Simptomi, pritožbe in znaki

Analno atrezijo lahko razdelimo v več oblik. Tako večina prizadetih posameznikov doživlja drugače fistula formacije. Fantje pogosto trpijo za analno atrezijo z rektoruretralom fistula. Nasprotno pa se pri deklicah običajno pojavi rektovestibularna fistula, ki se pojavi med preddverjem nožnice in danko. Druge oblike fistule pri dečkih vključujejo anouctane, anopenile, anoscrotal, rectovesical, rectoprostatic in rectoperineal fistula. Pri ženskah se še vedno pojavljajo anokutane fistule ter ektoperinealne in rektovaginalne fistule. Včasih klasifikacija analne atrezije temelji tudi na višini malformacije. Ločimo med visokimi, globokimi in vmesnimi oblikami. Višja kot je raven analne atrezije, večje je tveganje za dodatne malformacije drugje v telesu. Pomembna lastnost analne atrezije je odsotnost analne odprtine na anus. Včasih so fistule opazne tudi po rojstvu. V nekaterih primerih pride do odvajanja blata ali zraka skozi žensko nožnico oz sečnica. Opazen simptom je lahko tudi napihnjen trebuh. Nadaljnje malformacije opazimo pri 50 do 60 odstotkih vseh otrok z boleznijo. Še posebej je prizadeta sečna regija. Poleg tega so malformacije prebavil, hrbtenice ali srce pogosto pojavijo.

Diagnoza in potek

Pred rojstvom analne atrezije pred rojstvom ni mogoče zanesljivo odkriti prenatalna diagnostika. Edina možnost je diagnosticiranje sočasnih malformacij. Tudi s pomočjo ultrazvok pregled, je težko zaznati analno atrezijo. V večini primerov anorektalno malformacijo opazimo zaradi odsotnosti anusa ali ker blato pride ven na mestu, ki zanj ni namenjeno. Po začetni ugotovitvi presredka ultrazvok opravi se pregled. Na ta način lahko določimo razdaljo med predvidenim mestom anusa in rektalno slepo vrečko. Če analno atrezijo odkrijemo zgodaj, jo je v večini primerov mogoče dobro zdraviti. Družbeno vzdržljivost je mogoče doseči tudi s skrbnim spremljanjem. Do mladostne starosti so prizadeti posamezniki običajno v veliko boljšem položaju za upravljanje družbene kontinence.

Zapleti

Precej redka embrionalna malformacija je analna atrezija. Pri tem simptomu sta lahko rektum in anus nepravilno oblikovana ali pa nista oblikovana. Do danes ni natančnih vzrokov za razvoj analne atrezije v embrionalnem razvoju. Malformacija bolj prizadene fante kot deklice in kaže dodatne spremenljive tvorbe fistule. Prizadeti dojenčki včasih kažejo druge genetske anomalije, kot npr Downov sindrom. Široke posledice zapletov bodo otroka spremljale vse življenje. Dojenčke z analno atrezijo natančno pregledajo takoj po rojstvu. Diagnosticira se resnost simptoma in druge spremljajoče malformacije. Medicinsko ukrepe se začnejo šele, ko so ugotovitve zabeležene. Kirurška korekcija analne atrezije se izvaja v prvih devetih mesecih življenja. V primeru hude oblike malformacije se najprej postavi umetni črevesni izpust in dejanski anus, ki se pridruži nekoliko kasneje. V najpreprostejšem primeru lahko popolno korekcijo izvedemo takoj. Kirurški postopek omogoča relativno kontinenco. Prizadeti otroci se to pogosto lahko naučijo le bolje nadzorovati v mladosti. V kolikšni meri je celino mogoče popolnoma ali le delno obnoviti, je odvisno od stopnje malformacije. V nekaterih primerih bolniki trpijo za psihološko in fizično sekundarno škodo. Zahtevajo vse življenje terapija načrt in redne preglede.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje analne atrezije je treba vedno izvajati kirurško. Obstajajo razlike v terapija kadar je prisotna fistula. Če obstaja fistula, imata odločilno vlogo višina malformacije in njen položaj. Poleg tega je pomembno pojasniti, ali je pred popravljalnim posegom potrebno ustvariti odtok za umetno črevesje. Fistulo lahko najprej brez težav razširimo v smeri presredka s kovinsko palico. Če ni dilatacije črevesja, ni potrebe po umetnem izpustu. Potrebno je, če blato uhaja skozi urin ali iz nožnice. Če ni fistule in je razdalja med koža in rektum je manjši od enega centimetra, kirurška korekcija analne atrezije poteka brez kolostome. Če je razdalja daljša, je prvi korak ustvarjanje umetnega izpuščaja. Med operacijo, imenovano zadnja sagitalna anorektoplastika (PSARP), kirurg odstrani panj danke, ki se ne odpre v zunanjo smer, in po potrebi zapre obstoječo fistulo. Nato pride do odprtja črevesne škrbine. S šivanjem kirurg ustvari tudi anus na zunanji strani. Umetni anus se pozneje spet zapre, da se lahko vzpostavi kontinuiteta črevesja. V okviru nadaljnje oskrbe morajo starši otroka eno leto redno raztezati novonastali anus s kovinsko palico.

Obeti in napovedi

Zahvaljujoč sodobnim kirurškim metodam je analno atrezijo običajno enostavno popraviti, če jo izvajamo pravočasno. V zvezi s tem zahtevani kirurški poseg običajno pušča le malo škode, čeprav je obseg morebitnih kasnejših zapletov odvisen od oblike analne atrezije. Na primer, pogosto obstoječe fistule med črevesnim traktom in notranjih organov ali zunanja stran telesa je prav tako odločilna za potek operacije. Umetno črevesje ali korekcija odvoda s pomočjo obstoječega tkiva običajno povzroči funkcionalno črevo. Če skrbi za prehrano in črevesje ukrepe spoštujejo, pojav zapletov - zlasti inkontinenco in zaprtje - se lahko zmanjša ali prepreči. Če medeničnega dna izvaja se vadba mišic in črevesja, napoved za fekalije inkontinenco je na splošno dober. Obseg ageneze (odsotnost) drugih delov telesa v spodnjem delu trupa pogosto določa dolgoročno prognozo. Manjkajoči ali nepravilno oblikovani deli hrbtenice se pojavijo pri približno polovici vseh ljudi, ki jih prizadene analna atrezija. Dolgoročno prognozo določajo trpljenje in fizične omejitve. Ker se ta oblika malformacije skoraj vedno pojavi kot simptom bolezni - običajno sindrom - je treba za napoved upoštevati tudi simptome določene bolezni.

Preprečevanje

Ker vzroki za analno atrezijo niso znani in gre za prirojeno malformacijo, ni učinkovitega preventivnega ukrepanja ukrepe.

Nadaljnja skrb

Analno atrezijo običajno zdravimo kirurško. Običajno to prepreči, da bi se tipični simptomi ponovili. Šele takoj po operaciji se morajo bolniki večkrat predstaviti zdravniku. Zdravnik spremlja proces celjenja. Uporabljajo se tudi zdravila. Dolgotrajna naknadna oskrba v primeru pozitivnega kirurškega posega ni potrebna. Analne rezije ni mogoče preprečiti vnaprej. Je prirojena in jo običajno diagnosticirajo pri majhnih otrocih. A Zdravniški pregled je dovolj, da ga zaznamo. An x-ray in MRI se redno naročita. Morda bo potrebna nadaljnja oskrba, zlasti v puberteti, glede psihološke stanje prizadetih, da bi zmanjšali psihološko trpljenje. To pa zato, ker kljub obsežni kontinenci bolniki v spodnjem perilu opisujejo majhne madeže. Psihoterapija lahko pomaga pri učenju, kako se s tem spoprijeti v vsakdanjem življenju. Če kirurški rezultat ni zadovoljiv, je lahko uspešen še en kirurški poseg. Vendar to terapija je vedno odvisno od konkretne situacije. Prizadete osebe lahko tudi same izvajajo nekatere vidike, ki zmanjšujejo zaplete zaprtje in inkontinenco. Izbira primernih živil se lahko nauči. Izpiranje črevesja na stranišču povzroči tudi lajšanje nelagodja.

Tukaj lahko naredite sami

Analna atrezija vedno zahteva kirurško zdravljenje. Najpomembnejši ukrep za samopomoč je hitro razjasniti nelagodje in se takoj dogovoriti za kirurški poseg. Pred operacijo je treba upoštevati zdravnikova navodila. Zdravnik bo priporočil posameznika prehrana bolniku, kar vključuje vzdržanje stimulansi in nekatera živila. Bolniki, ki redno jemljejo zdravila ali imajo alergije, ki prej niso bile zabeležene v zdravstvenem kartonu, morajo o tem obvestiti zdravnika. Ker bivanje v bolnišnici običajno traja več dni, se običajno zahteva tudi bolniški list. Po postopku je potreben počitek in počitek v postelji. Ker je ležanje v prvih dneh lahko neprijetno, je treba uporabiti posebno blazino za hemoroide. Da bo proces celjenja pozitiven, je treba rano dobro negovati. Upoštevati je treba previdnostne ukrepe, zlasti med iztrebljanjem. Kateri ukrepi so potrebni in koristni v podrobnostih, lahko najbolje odgovori odgovorni zdravnik. Na splošno je treba zdravnika obiskati vsaj dvakrat ali trikrat po operaciji, da spremlja postopek celjenja in po potrebi prilagodi zdravila. Če se pojavijo nelagodje ali zapleti, je potreben zdravniški nasvet.