Zgodovina | Fizioterapija za mišično distrofijo

Zgodovina

Tečaj je progresiven v vseh oblikah mišična distrofija (vedno progresivno). Začne se z oslabitvijo mišic v predelu medeničnega pasu, nato pa se širi naprej. Sprva šibkost v noga mišice so opazne, pa tudi težave pri hoji.

Maščoba in vezivnega tkiva se nato oblikuje iz mišic, kar ima za posledico zmanjšanje moči. To vodi do zmanjšanja mišične stabilnosti trupa in nog, kar poslabša tudi preostalo gibljivost. Vedno težje se je zravnati in spremeniti položaj iz sedečega v stoječ in iz ležečega v sedeči položaj.

Kot je bilo že opisano za Duchenne, mišična distrofija začne zgodaj otroštvo. Potek Duchennea napreduje hitreje, tako da lahko že pri 12 letih pride do zapletov organov. To je razlika do oblike Becker-Kiener, ki ima daljši potek. Slabost se začne šele v času otroštvo od 6. leta dalje in bolniki dosežejo visoko starost do 60 let.

Pričakovana življenjska doba

Od leta Duchennova mišična distrofija začne se v zgodnjem otroštvu in napreduje hitreje, pričakovana življenjska doba je v tej obliki krajša. Bolniki z Becker-Kienerjem lahko že dopolnijo 60 let, dokler ne pride do težav z organi. Na splošno, mišična distrofija je progresiven in z leti napreduje.

Zato pričakovana življenjska doba za bolnike prognostično ni ugodna. Resnost bolezni je lahko različna in ni nujno, da je vedno huda. Pacient je v odrasli dobi kljub mišični distrofiji še vedno neodvisen.

S ciljno terapijo lahko simptome bolezni dobro zdravimo in fizično stanje bolnika je mogoče dobro vzdrževati. S fizioterapijo je mogoče dobro zgraditi tudi nekatere mišične funkcije. Ko pa Duchenne in Becker-Kiener trpita zaradi zapletov v organih, postane pacientom težko in tudi njihova pričakovana življenjska doba je nižja.

Dedovanje

Okvara kromosoma X ni odvisna od spola. To lahko prizadene tako fante kot dekleta. Vendar pri dekletih bolezen ne izbruhne, saj lahko z drugim X-kromosomom nadomestijo genetsko napako.

Fantje pa tega ne morejo nadomestiti z drugim Y kromosomom. Zato mišično distrofijo skorajda najdemo le pri dečkih. Če bi se pri deklici razvila mišična distrofija, bi morala podedovati napako v X-kromosomu obeh staršev. Toda ta verjetnost je zelo majhna.