Angelmanov sindrom (AS) je značilna zamuda pri telesnem in duševnem razvoju. Ljudje z Angelmanov sindrom zahtevajo nenehno nenehno oskrbo, ker ne morejo skrbeti zase ali pravilno oceniti nevarnosti. Redka genetska motnja je dobila ime po britanskem pediatru Harryju Angelmanu, ki je prvi opisal stanje z znanstvenega vidika leta 1965.
Kaj je Angelmanov sindrom?
Zunaj ljudje z Angelmanov sindrom so opazne zaradi ravne hrbtne strani Glava, velika usta s štrlečim spodnja čeljustin neusklajene hoje širokih nog. Druge značilnosti Angelmanovega sindroma vključujejo slabo pigmentirane kožain majhne roke in noge. Skolioza, ukrivljenost hrbtenice v obliki črke S se pogosto pojavi v puberteti. 90 odstotkov ljudi z Angelmanovim sindromom trpi epilepsija. Posebnosti v vedenju med drugim izražajo na videz osnovno razpoloženje s pogostimi nasmehi in smehom, vidno navdušenje nad vodain intenzivno iskanje fizične bližine. Težave s koncentracijo, pomanjkanje govora in daljše od povprečnega trajanja ustne faze so značilni tudi za Angelmanov sindrom.
Vzroki
Vzroki za Angelmanov sindrom so dedni. Najpogostejša je nenormalnost 15. kromosoma, podedovanega po materi. Najpogosteje je ta nenormalnost sestavljena iz manjkajočih majhnih delov kromosoma. Po drugi strani je deset odstotkov anomalije a gen mutacija. V teh primerih pri materi otroka s Angelmanovim sindromom niso našli okvarjenih odsekov na kromosomu 15. V skladu s tem je možno, da je anomalija nastala med razvojem jajčeca. V posameznih primerih je lahko vzrok Angelmanovega sindroma tudi oba kromosomi 15 izvirajo samo od očeta. Pri približno desetih odstotkih prizadetih z Angelmanovim sindromom ni bilo mogoče zaznati nobenih nepravilnosti 15. kromosomskega para. Možno je, da je sprememba genskega materiala premajhna in je ni mogoče zaznati s trenutno razpoložljivo tehnologijo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Angelmanov sindrom se kaže skozi različne fizične simptome in vedenja. Značilni znaki se običajno pojavijo po tretjem letu in prizadenejo celotno telo. Sprva prizadeti otroci trpijo zaradi gibanja oz ravnovesje motnje, ki se lahko razlikujejo po resnosti. Značilni so neusklajeni hod in sunkoviti gibi rok in nog. Spremljajoč to lahko opazimo hipermotorično in hiperaktivno vedenje - prizadeti so nemirni in se neprestano gibljejo. Razvoj govora je običajno oslabljen. Prizadete osebe razumejo, kaj jim govorijo, vendar v večini primerov ne morejo govoriti same. Na splošno se telesni in duševni razvoj upočasni, kar se kaže v poteku bolezni s povečevanjem zaostalost in različne fizične omejitve. Poleg tega lahko Angelmanov sindrom povzroči številne druge simptome. Prizadeti otroci imajo pogosto epileptične napade ali trpijo zaradi tako imenovane mikrocefalije, a Glava to je premajhno. Druge zunanje značilnosti vključujejo izrazito čeljust in široko usta, široko razporejeni zobje, mežikanje in širokonožne hoje z nogami, obrnjenimi navzven. Tudi prizadeti otroci so navdušeni nad voda, prasketanje papirja in plastike in imajo nenavadno vedenje pri prehranjevanju. Nizko pigmentiran koža je tudi tipično, skupaj s svetlobo lasje in barva oči.
Diagnoza in potek
Do danes sta znani dve metodi za diagnosticiranje Angelmanovega sindroma. Otroški nevrologi med tretjim in sedmim letom starosti opazijo nenormalne odčitke EEG. Za gotovost, ali se je otrok rodil z Angelmanovim sindromom, zagotavlja pozitiven genetski test. V otroštvu in zgodnjem otroštvu so obstoječe razvojne težave pri Angelmanovem sindromu komaj opazne. Diagnoze se postavljajo s povprečno pogostostjo od 1: 15,000 1 do 20,000: XNUMX XNUMX. Obstaja lahko več primerov te posebnosti. Pogosto diagnoza Angelmanovega sindroma sploh ni postavljena. Namesto tega se domneva, da je avtizem. Tako fantje kot deklice imajo možnost, da se rodijo z Angelmanovim sindromom. Pričakovana življenjska doba ljudi z Angelmanovim sindromom je normalna. Zgodnje popravno izobraževanje lahko močno izboljša njihovo neodvisnost.
Zapleti
Angelmanov sindrom vključuje predvsem duševni in fizični razvoj. Pogosto se prizadeta oseba smeji brez razloga. To se mnogim bolnikom morda zdi odbojno in čudno, zaradi česar prizadeto osebo socialno izolirajo. Poleg tega opazimo hiperaktivno in hipermotorično vedenje, tako da je tveganje za poškodbe veliko. V okviru Angelmanovega sindroma se epileptični napadi pojavljajo pogosteje in prizadeta oseba se lahko poškoduje. Poleg tega se lahko pojavi življenjsko nevarni epileptični status. Ta posebej dolgotrajni napad se lahko pojavi večkrat zapored in ga je težko zdraviti, zato je treba takoj poklicati nujnega zdravnika in začeti intenzivno medicinsko oskrbo. Poleg tega se pri enem bolniku razvije strabizem. V zgodnjih letih bi bilo treba to čim prej zdraviti, saj je že v šolski dobi ni mogoče razveljaviti, zato jo je mogoče vodi do ambliopije. Po operaciji vedno obstaja nevarnost, da se strabizem vrne, zato je potrebna nadaljnja operacija očesnih mišic. Drug zaplet Angelmanovega sindroma je ukrivljenost hrbtenice (skolioza). Z leti se telesa vretenc in njihovi medvretenčni diski vedno bolj obrabljajo in povzročajo hude bolečina. Tudi prsni koš se zmanjša, organi so zoženi in omejeni v svoji funkciji, kot je srce ali pljuča.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Če obstaja sum na Angelmanov sindrom, bi morali starši pogovor pristojnemu pediatru ali otroškemu nevrologu. Ali je stanje prisotnost je mogoče določiti z različnimi fizičnimi simptomi in vedenjem. Če je ta klinična slika (upočasnjen duševni in telesni razvoj, gibanje in ravnovesje motnje itd.), je priporočljiv obisk zdravnika. Zlasti glavna značilnost, zelo pogosto in neutemeljeno nasmeh, bi morala biti razlog za medicinsko razjasnitev. Simptomi se ponavadi pojavijo med 3. in 7. letom življenja in jih je mogoče dodeliti na podlagi informativnih brošur in forumov. Kljub temu bi morala biti postavljena medicinska diagnoza, tako da je ustrezna terapevtska ukrepe se lahko začne hitro. Del zdravljenja mora biti vedno pogovor s psihologi in drugimi prizadetimi starši. Starši bi morali razmisliti tudi o obiskovanju posebnih diskusijskih skupin za otroke s Angelmanovim sindromom. V nekaterih primerih Angelmanov sindrom zahteva nujno zdravniško pomoč. Nato, na primer, če pride do napadov ali nesreče zaradi gibanja in ravnovesje motnje.
Zdravljenje in terapija
Angelmanovega sindroma do danes ni mogoče ozdraviti. Vendar primerno ukrepe za zdravljenje fizičnih simptomov so medicinsko pomembni. Fizioterapija je primeren za stabilizacijo hrbtenice za preprečevanje morebitnih posledičnih poškodb zaradi skolioza, ki se pojavi pri zelo veliko ljudeh z Angelmanovim sindromom. Če je potrebno, uprava ustreznih zdravil je potrebno za preprečevanje epileptičnih napadov. Ljudje z Angelmanovim sindromom kažejo oslabljen govorni razvoj in skoraj nikoli ne govorijo sami zase. Kljub temu dobro razumejo govor. S strokovno podporo so prizadeti posamezniki povsem sposobni učenje alternativne oblike komunikacije, kot je komunikacija s pomočjo znakov ali vizualna komunikacija. Otroci s Angelmanovim sindromom lahko s terapevtskim jahanjem izboljšajo občutek za ravnotežje in tako samozavestneje hodijo. Drugi terapevtski ukrepe za izboljšanje fine motorike vključujejo neodvisnost in zavedanje telesa Delovna terapija, logopedska terapija in terapija senzorične integracije. Poleg tega pozorna nega, ljubeča pozornost in intenzivna izobraževalna podpora pozitivno vplivajo na ljudi s Angelmanovim sindromom.
Obeti in napovedi
Angelmanov sindrom praviloma zelo negativno vpliva na bolnikov razvoj in ga lahko močno upočasni. Omejen ni samo bolnikov duševni, temveč tudi telesni in motorični razvoj, kar ima za posledico resne omejitve in težave v odrasli dobi. Neredko so prizadeti nato odvisni od pomoči drugih ljudi. To vodi v motnje v usklajevanje in koncentracijaBranje in pisanje sta navadno težavna tudi za tiste, ki jih prizadene Angelmanov sindrom, in govorne motnje pojavijo. Poleg tega lahko bolniki trpijo tudi za epileptičnimi napadi, kar lahko v najslabšem primeru tudi vodi do smrti. Obnašanje prizadetih oseb je hiperaktivno, pri čemer starši in svojci neredko trpijo zaradi psiholoških pritožb oz depresija. Neposredno vzročno zdravljenje te bolezni običajno ni mogoče. Prizadeti so v življenju odvisni od terapij in pomoči drugih ljudi. Običajno ni mogoče splošno predvideti, ali bo bolezen povzročila tudi zmanjšano pričakovano življenjsko dobo.
Preprečevanje
Angelmanovega sindroma ni mogoče preprečiti. Angelmanov sindrom je pri nerojenem otroku mogoče odkriti z genetskim testiranjem med nosečnost. Vendar tak postopek predstavlja številna tveganja in ga je treba izvesti le po temeljitem premisleku po posvetovanju z lečečim zdravnikom. Angelmanovega sindroma ni mogoče odkriti z ultrazvokom.
Spremljanje
Pri Angelmanovem sindromu so možnosti nadaljnje oskrbe običajno zelo omejene. Ker gre za dedno motnjo, je ni mogoče zdraviti v celoti in tudi zgolj simptomatsko. Prizadeta oseba je običajno odvisna od vseživljenjskega življenja terapija. Če še vedno obstaja želja po otrocih, genetsko svetovanje lahko tudi za preprečitev prenosa Angelmanovega sindroma na otroke. Zdravljenje sindroma običajno vključuje fizioterapija in različne vaje. Te lahko izvajamo tudi v pacientovem domu, kar znatno poveča gibljivost prizadete osebe. V večini primerov intenzivna in ljubeča nega sorodnikov in družine zelo pozitivno vpliva tudi na nadaljnji potek bolezni. Vendar pacient s Angelmanovim sindromom v svojem vsakdanjem življenju vedno potrebuje podporo in je pogosto ne more obvladati sam. Intenzivna podpora lahko ublaži tudi intelektualne pritožbe. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe običajno ni omejena z Angelmanovim sindromom.
Kaj lahko storite sami
Ker prizadeti bolniki trpijo zaradi zamude v telesnem in duševnem razvoju, običajno ne morejo sami sprejeti ukrepov za samopomoč. Poleg tega se ta genetska bolezen pojavlja že od rojstva. Zato so na pomoč poklicani predvsem družinski člani bolnikov. Angelmannov sindrom je razmeroma redka bolezen. Starši naj zato poskrbijo, da za njihovega otroka skrbi zdravnik, ki ima izkušnje s to motnjo. Pri večini otrok s Angelmannovim sindromom se razvoj govora močno upočasni. Ciljano logopedska terapija podpora otroku tega primanjkljaja ne more odpraviti, v nekaterih primerih pa ga lahko vsaj zmanjša. Pogosto pa prizadeti še vedno ne morejo komunicirati s svojim okoljem z govorom. Vendar pa mnogi bolniki z Angelmannom dobro razumejo govor in se zato lahko naučijo znakovnega jezika. To sposobnost je treba prizadetim dati čim prej, saj komunikacija z okoljem pozitivno vpliva na njihov duševni razvoj. Fizioterapevtski ukrepi pomagajo pri telesnih okvarah, zlasti skoliozi, ki se pogosto začne na začetku pubertete. Poleg tega lahko spodbuja občutek za ravnotežje in motorične sposobnosti Delovna terapija. Poleg tega bi morali starši prizadetih otrok pravočasno poiskati primerno posebno šolo, kjer se poučuje tudi znakovni jezik.
