Kaj je Angelmanov sindrom?
Angelmanov sindrom je genetska motnja, ki povzroča duševno in telesno okvaro. Za bolezen sta značilna predvsem motnja govornega razvoja in pretirana vedrina prizadetih. Angelmanov sindrom se pojavlja pri dečkih in deklicah in prizadene približno 1–9 na 100,000 XNUMX rojstev po vsem svetu. Ima podobnosti z Prader-Williovega sindroma.
Vzroki
Vzrok Angelmanovega sindroma je prirojena genetska napaka. Povzroča ga tako imenovana materina delecija na 15. kromosomu, kar pomeni, da na kromosomu 15, podedovanem od matere, manjka delček. Ta delecija običajno ni podedovana, ampak nastane spontano (nova mutacija).
Diagnoza
Diagnozo Angelmanovega sindroma pogosto postavimo šele v tretjem do sedmem letu življenja. Simptomi so pogosto napačno interpretirani kot oblika avtizem. Zlasti opazne značilnosti razvoja govora, fizičnega razvoja in značilnega videza prizadete osebe kažejo na sum Angelmanovega sindroma. Dokončno diagnozo lahko postavimo le z genetskim testom, pri katerem je mogoče zaznati delecijo na 15. kromosomu.
Angelmanov sindrom prepoznam po teh simptomih
Pri Angelmanovem sindromu je že v povojih opazen zakasnjen razvoj motoričnih in duševnih sposobnosti. Prizadeti trpijo zaradi zmanjšanja inteligence. Še posebej razvoj govora ostaja na zelo nizki ravni.
Razumevanje govora pa ni poslabšano. Ljudje z Angelmanovim sindromom trpijo zaradi hiperaktivnosti, nemira in povečane želje po gibanju. The refleks se tudi povečajo.
Značilni so negotov, razburkan vzorec hoje in ravnovesje motnje. Večina bolnikov z Angelmanovim sindromom trpi zaradi izrazitih oblik epilepsija. Ukrivljenost hrbtenice (skolioza) se pogosto pojavlja.
Značilna je tudi izrazita vedrina s pogostim neutemeljenim smehom. Prizadeti se pogosteje smejijo, ko so navdušeni. Glede videza majhen Glava, raven zadnji del glave, velik usta, opazna sta štrleča brada in strabizem. Koža ljudi z Angelmanovim sindromom je pogosto zelo svetla.
zdravljenje
Angelmanov sindrom ni ozdravljiv in ni posebne terapije. Terapija je torej zgolj simptomatsko usmerjena. S pomočjo logopedska terapija, prizadete osebe se lahko naučijo znakovnega jezika, da omogočijo boljšo komunikacijo s svojim okoljem. Poleg tega se za spodbujanje gibalnega razvoja priporočata fizioterapija in delovna terapija. Če je epilepsija je treba začeti zdravljenje z antiepileptiki na osnovi zdravil.
Trajanje / napoved
Angelmanovega sindroma ni mogoče pozdraviti. Omejena pričakovana življenjska doba tudi ne obstaja. Vendar popolna avtonomija, torej sposobnost samostojnega življenja, pri ljudeh z Angelmanovim sindromom nikoli ni dosežena. Za obvladovanje vsakdanjega življenja potrebujejo vseživljenjsko podporo.
