Aniridia: vzroki, simptomi in zdravljenje

Aniridia, znana tudi po medicinskih sopomenkah iris aplazija in irideremija, se nanaša na prirojeno okvaro šarenice ali šarenice obeh očes. To je redka dedna bolezen, ki je lahko povezana z boleznimi v drugih delih telesa. Bolezen velja za neozdravljivo, vendar splošna pričakovana življenjska doba ni omejena.

Kaj je aniridija?

V dobesednem prevodu izraz pomeni aniridijo brez iris. Nanaša se na delno ali popolno odsotnost iris. Gre za genetsko malformacijo vidnega organa s kompleksnimi vplivi na nadaljnji razvoj v adolescenci. Ker je šarenica delno odsotna ali sploh ni na obeh očeh, se zenice ne morejo zapreti ali se ne morejo pravilno zapreti in uravnavati pojav svetlobe v oči, kot je to ves čas pri človeku z normalnim vidom . V primeru gensko povzročene motnje vida je prizadeto osebo vedno močno okrnjeno in v fulminantnih potekih bolezni popolno slepota lahko pojavijo. Znane pa so tudi blažje oblike, v katerih prizadeti nimajo skoraj nobenih težav in lahko celo pridobijo vozniško dovoljenje. V odraslem življenju bolniki ne trpijo samo zaradi irideremije, temveč tudi zaradi številnih sočasnih bolezni, ki se lahko sčasoma pokažejo, vendar jim ni treba, kot posledica genetske okvare. Ali je nov simptom, ki se je pojavil, neposredno povezan z odsotnostjo mavričnosti, lahko oceni le zdravnik.

Vzroki

Vzroki za aniridijo so v genetski okvari, imenovani kromosomska aberacija. Ta genetska napaka je prirojena in bo prizadete posameznike spremljala skozi celo življenje. Človeške genetske študije iz kri vzorci prizadetih posameznikov so pokazali, da gre za napako 11. kromosoma. Prizadeti PAX6 gen se nahaja na 11. kromosomu in velja za povodnika bolezni. Napaka tega gen povzroči zaostanek v razvoju obeh očes, torej je popolno dozorevanje očesne funkcije zaključeno prezgodaj in ni zaključeno na začetku poroda. Gre za tako imenovano avtosomno dominantno kromosomsko disfunkcijo. Tveganje za nastanek aniridij je statistično 1: 100000, oba spola sta enako prizadeta. V posebni obliki tako imenovane sporadične aniridije se redka kromosomska mutacija pojavi pri otroku, katerega starši nimajo bolezni. V vsakem tretjem primeru odsotnosti šarenice gre za tako novo mutacijo. V obeh oblikah gen za razvoj obeh oči ima vlogo, zato bolezen prizadene obe očesi. Kljub temu je v svetovni medicinski literaturi zabeleženih tudi nekaj posameznih primerov, ko je aniridija prizadela le eno oko.

Simptomi, pritožbe in znaki

Pomanjkanje luminalnih matičnih celic ima za posledico različne simptome očesna roženica, kot so kronični in težko zdravljivi keratitis. Ali je izolirana aniridija ali aniridija v okviru drugih genetskih aberacij, na primer sindroma WAGR, mogoče ugotoviti le na podlagi nadaljnje človeške genetske diferencialne diagnostike. Diagnozo običajno postavi pediater takoj po rojstvu. Mnogi bolniki se pritožujejo nad motnjami vida, kot sta dvojni vid ali tančica. Pogosto je oslabljena celotna vidna sposobnost in prizadeta oseba trpi zaradi spremljajočih simptomov, kot so omotica or glavoboli. Poleg tega lahko aniridija vodi do kroničnega keratitisa. Taka roženica vnetje se kaže s svetlobno občutljivostjo in značilno motno roženico. Poleg tega bolečine v očeh in suhe oči lahko pojavijo. Če se je fotofobija že razvila kot posledica aniridij, se pojavijo znaki, kot so nehoteni gibi oči, pordelost okrog oči in vnetje se dodajo. Nepovratna škoda na optični živec se lahko razvije zaradi povečanega očesnega tlaka. Posledično lahko pride do popolne izgube vida, kar napovedujejo omejitve na vidnem polju, utripanje in drugi simptomi. Močno legla lahko povzroči spremljajoče simptome, kot so trajni glavoboli ali slabo počutje. Navzven lahko aniridijo prepoznamo po vidnem povečanju šarenice in odsotnosti tkiva šarenice. Iris je videti skoraj popolnoma enobarven in je običajno temno sive do črne barve. Nekateri bolniki imajo krvavitev oz vnetje. Na podlagi teh simptomov lahko diagnozo postavimo hitro.

Diagnoza in potek

Potek aniridij je vedno dolgotrajen in kroničen, tako da morajo bolniki celo življenje trpeti za samo boleznijo in njenimi posledicami. Le malo prizadetih posameznikov razvije kakršne koli spremljajoče simptome, ki niso dejanski okvara vida. Tipičen simptom je fotofobija, splošna preobčutljivost za svetlobo, ki ovira vidni proces in jo spremljajo vegetativni simptomi, kot je stalna glavoboli ali slabo počutje. Prizadeti trpijo tudi zaradi nenehnih nehotenih gibov oči, tako imenovanih Nistagmus. Povišan očesni tlak v ozkem kotu glavkomLahko vodi do nepopravljive škode na optični živec in nato do popolne izgube vida. Leča je pri večini bolnikov z aniridijo zmerno do močno motna, kar imenujemo a katarakta.

Zapleti

Aniridija ni mogoče pozdraviti; vendar se pri prizadetim posameznikom pričakovana življenjska doba ne zmanjša. Večina bolnikov doživlja okvara vida kot posledica aniridij. To je običajno že prisotno v otroštvo in ni pridobljen v življenju. Aniridija povzroča tudi močno občutljivost na svetlobo. To pomeni, da močna svetloba povzroča bolečina v očesu in poslabša vidni proces. Prizadeti se tako ne morejo spoprijeti z vsakdanjim življenjem brez posebne vizualnosti pomoč in so odvisni od njih. Močna občutljivost na svetlobo vodi do močnih glavobolov in občutka omotica. V večini primerov se pri pacientih pojavijo tudi premiki oči, ki jih ni mogoče prostovoljno nadzorovati. V najslabšem primeru je napaka optični živec lahko pride, pri čemer bolnik izgubi vid in oslepi. Zdravljenje ni mogoče. Lahko pa omeji simptome, kot so okvara vida ali glavoboli sorazmerno dobro. Zdravnik lahko predpiše tudi posebno očala or kontaktne leče da bolnik ublaži simptom. Nadaljnjih zapletov ni, je pacientovo življenje omejeno.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Običajno aniridijo odkrije in diagnosticira takoj po rojstvu otroka ali najpozneje pediater. Iz tega razloga zdravnika običajno ni treba dodatno obiskati. Neposredno zdravljenje te bolezni je možno tudi le v omejenem obsegu. Prizadeti trpijo za hudimi motnjami vida in okvaro vida. Če se torej vizualne pritožbe pojavijo nepričakovano ali brez posebnega razloga, jih mora v vsakem primeru zdraviti zdravnik. Zdravljenje zdravnika je nujno tudi v primeru fotofobije. Nenavadno je, da bolniki trpijo tudi zaradi nehotenih gibov oči, ki lahko znatno omejijo vsakdanje življenje. Opacifikacija leče je lahko tudi tipična pritožba aniridij, zato jo mora zdravnik v vsakem primeru zdraviti. Nenavadno je, da se aniridija pojavi pri drugih boleznih, tako da lahko zgodnje zdravljenje zelo pozitivno vpliva na bolnikovo splošno stanje. Prizadeti lahko trpijo tudi zaradi ledvice pritožbe ali tumor. Če ledvice pritožbe prisotne, pregledati jih mora tudi zdravnik.

Zdravljenje in terapija

Čeprav je vzrok aplazije šarenice jasno znan, prizadetim žal ni mogoče določiti vzročne, tj. terapija do danes. Vse zdravljenje ukrepe temeljijo na eni strani na resnosti in na drugi strani na nenehno spreminjajočih se simptomih bolnikov. Običajno se med potekom bolezni dodaja vedno več simptomov, zaradi česar je zdravljenje dolgotrajno, zapleteno in tudi stroškovno intenzivno. Odrasli z aniridijo se izobražujejo glede vedenjskih pravil nenehnega prilagajanja okolju. Na primer sončna očala z ekstremnimi zaščitnimi lečami in odtenki so potrebni 80 odstotkov. Vsakega otroka z aniridijo je treba čim prej gensko pregledati in biti deležen redne oftalmološke oskrbe. Redno ultrazvok pregled ledvic je potreben tudi za izključitev t.i. Wilms tumor.Če želite popolnoma preprečiti pojav svetlobe, lahko izbrani prizadeti posamezniki nosijo aniridijo kontaktne leče z umetno šarenico in fiksno učenec. Kirurški posegi se lahko izvajajo samo v certificiranih očesnih centrih.

Obeti in napovedi

Napoved aniridij se šteje za neugodno. Do danes prirojene bolezni ni mogoče pozdraviti z razpoložljivimi zdravstvenimi možnostmi. Razvoj očesa se prezgodaj konča in ga ne more uravnavati uprava hormonskih pripravkov ali kirurškega posega. Hkrati se lahko v določenih okoliščinah simptomi poslabšajo. Zapleti, kot so zvišanje notranjega očesnega tlaka, zamegljenost leče in roženice vodi do povečanja simptomov. To hkrati spremlja nadaljnje zmanjšanje že tako oslabljenega vida. Poleg tega obstaja nevarnost nadaljnjih bolezni ali okvare ledvice dejavnost se bo razvila. To znatno zmanjša možnosti za okrevanje. Če diagnosticiramo zgodaj in zdravljenje začnemo hitro, lahko ciljno usmerjene terapije za izboljšanje vida nekoliko olajšajo. To ustvarja najboljši možen razvoj vizije v danih okoliščinah. Poleg tega še vid pomoč lahko vodi do nadaljnjih, a obvladljivih izboljšav vida. Tudi možnosti za blago genetsko okvaro so majhne. V vsakdanjem življenju je zelo malo okvar, vendar še vedno obstaja tveganje, da se bodo obstoječi simptomi v življenju poslabšali.

Preprečevanje

Preprečevanje te dedne očesne bolezni ni mogoče. Ugotovljeno je bilo, da amniocenteza tudi ni primeren za odkrivanje te okvare obeh oči že pri nerojenem otroku. Življenje z aniridijami s prilagajanjem hitro spreminjajočim se svetlobnim razmeram ali preprečevanjem bolečih občutkov bleščanja si lahko olajšamo le z doslednim izvajanjem posebnih pravil vedenja in prilagajanjem površin v delovnem ali šolskem okolju. To je zato, ker je vsak občutek bleščanja boleč za prizadete, lahko zmanjša ostrino vida in lahko povzroči negotovost gibanja.

Spremljanje

Do danes je aniridijo mogoče le delno kompenzirati. Zato je nadaljnja oskrba povezana z dejanskim zdravljenjem. Kot del terapija, bolnik prejme zaščito pred svetlobo očala, ki ga je treba redno prilagajati trenutni ostrini vida. Nadaljnja oskrba lahko vključuje tudi genetsko razjasnitev vzroka. Glede na sprožilec bo pacient morda moral opraviti nadaljnje preiskave. Nadaljnja oskrba bo zagotovila, da se aniridija razvije po načrtih in da ne pride do zapletov. Če se težave z vidom ali druge težave v očesnem območju pojavijo nekaj mesecev po zdravljenju, je potrebno nadaljnje ukrepanje. Ljudje z aniridijo morajo imeti ultrazvok pregled ledvic vsake tri do šest mesecev, kot je stanje je povezano s povečanim tveganjem za Wilms tumor. Če tumor odkrijemo zgodaj, obstaja 94-odstotna možnost za ozdravitev. Bolniki bi morali izkoristiti potrebne preiskave za zgodnje odkrivanje tumorjev in izboljšanje možnosti zdravljenja. Redne presejalne preglede je treba izvajati skozi celotno bolnikovo življenje. Odgovorni zdravnik lahko zagotovi nadaljnje podrobnosti o potrebnih nadaljnjih pregledih in drugem naknadnem varstvu ukrepe in tudi pacientu svetovati glede primernega vida pomoč.

Kaj lahko storite sami

Ni preventivnih ukrepe za to dedno očesno bolezen. Celo amniocenteza ne more razjasniti, ali je pri nerojenem otroku prisotna okvara očesa. Ker imajo ljudje, ki jih prizadene aniridija, večje tveganje za razvoj glavkom in sive mrene oftalmologa in optometrist mora skrbeti za ohranitev vidne funkcije pri rednih pregledih. Običajno terapija je vgradnja posamezne svetlobne zaščite očala s posebnim robnim filtrom takoj po rojstvu prizadete osebe. Od približno dveh let je kratkovidnost oz daljnovidnost lahko nadomestimo z očali. Običajno kontaktne leče se je treba za vsako ceno izogibati. Da pa bolniki v celoti preprečijo pojav svetlobe, lahko bolniki nosijo posebne kontaktne leče aniridia z umetno šarenico in fiksno učenec.Čeprav bolezni ni mogoče zdraviti, je vsaj simptome, tj. Motnje vida in glavobole, mogoče razmeroma dobro omiliti. Poleg tega, ker je kakršen koli občutek bleščanja povezan z bolečina za prizadete osebe je treba površine, ki dobro odbijajo svetlobo, prilagoditi v delovnem ali šolskem okolju. Upoštevati je treba tudi posebna pravila vedenja. Na primer prizadeta oseba se mora izogibati okoljem s hitro spreminjajočimi se svetlobnimi razmerami.