Za anoftalmus je značilna odsotnost enega ali obeh očesnih sistemov. V mnogih primerih predstavlja simptom v okviru dedne bolezni. Lahko pa se pojavi tudi po hudi očesni bolezni ali enukleaciji.
Kaj je anoftalmus?
Anophthalmos predstavlja odsotnost očesnega anlagena. Izraz anoftalmija se lahko uporablja tudi sinonimno za anoftalmus. Obstaja enostranska in dvostranska anoftalmija. Anophthalmos je redek in se pogosto pojavlja v okviru prirojenih motenj. Prirojene motnje so lahko dedne ali so posledica motenj med nosečnost. Med prirojenimi boleznimi, pri katerih se lahko razvije anoftalmija, so tako imenovani Pätauov sindrom, holoprosencefalija ali Fraserjev sindrom. Anoftalmija pa se lahko razvije tudi kot posledica okužb, tumorjev ali poškodb oči. V nekaterih primerih je treba očesne kroglice kirurško odstraniti kot del hude očesne bolezni. Ta postopek se imenuje tudi enukleacija.
Vzroki
Vzrokov za razvoj anoftalmosa je veliko. Ne smemo pozabiti, da je razvoj oči zelo zapleten proces. Tako je resnost malformacije odvisna tudi od razvojnega stanja zarodkov ko se začne nerazvitost. Kritična faza razvoja oči poteka v tretjem do sedmem tednu nosečnost. Motnje v tem obdobju lahko vodi do popolne odsotnosti očesnega anlagena. Včasih pa so višje komponente vidne poti vseeno postavljene do možganske skorje. V tej razvojni fazi gen mutacije, kromosomske spremembe ali celo intrauterine okužbe imajo velik vpliv na tvorbo očesnega anlagena. Anophthalmia se lahko razvije med drugim v okviru Pätaujevega sindroma, Fraserjevega sindroma ali holoprosencefalije. Pätauov sindrom je dedna bolezen, pri kateri je prisotna trisomija kromosoma 13. V tem primeru je kromosom 13 namesto običajnih dveh prisoten trikrat. Poleg različnih malformacij se lahko pojavi tudi anoftalmija. Fraserjev sindrom je tudi deden in poleg številnih malformacij kaže na odsotnost obeh očesnih sistemov kot glavni simptom. Za holoprosencefalijo je spet značilna prenatalna nerazvitost obraza in sprednji možgan. Vzroki so tako genetski kot okoljski. Okužbe in toksini v okolju igrajo pomembno vlogo. Kasnejše bolezni oči, kot so okužbe, tumorji ali poškodbe, lahko vodi do pridobljenih oblik anoftalmije.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pri prirojeni anoftalmiji se otrok rodi slep brez očesnih naprav. V tem primeru anoftalmus vpliva tudi na preostali del lobanja rast. Ne moti samo razvoja očesne jame (orbite), vključno z njeno vsebino. Še posebej obraza lobanja ne more rastejo pravilno. Zato se nadaljnje deformacije pojavljajo predvsem na predelu obraza. Razvije se asimetrija obraza, ki vpliva na celoten žvečilni aparat. Zato so spremembe na obrazu neposredno povezane z manjkajočim očesnim anlagenom. Zato v primeru prirojenega anoftalmosa primarna namestitev protez iz steklene lupine ni mogoča. Drugi simptomi so odvisni od osnovne bolezni. Posledice anoftalmosa so lahko tudi psihološke in psihosomatske pritožbe.
Diagnoza in potek
Anoftalmija je opredeljena kot odsoten očesni objekt in jo je zato enostavno odkriti. Težje je diagnosticirati osnovno bolezen. Za zdravljenje anoftalmije pa je ključnega pomena vedeti, ali je prirojena ali pridobljena. Radiografske preiskave lahko določijo obseg malformacije.
Zapleti
Pri anoftalmosu se lahko pojavijo zelo resni zapleti. Anoftalmos je že sam po sebi resen zaplet, ker je oseba slepa od rojstva. To vodi do pomembnih omejitev v vsakdanjem življenju in družbenem življenju. Blindness običajno vodi tudi do nižje pričakovane življenjske dobe, saj bolnik ne more pravilno prepoznati in predvideti določenih bolezni ali nevarnih situacij. Odsotnost oči povzroči tudi obrazne deformacije, saj lobanja ne more več rastejo brez omejitev. Anoftalmije ni mogoče zdraviti, ker oči ni mogoče enostavno nadomestiti. Zato mora pacient vse svoje življenje preživeti brez vida, kar lahko vodi do depresija in razpoloženje. Iz tega razloga je zdravljenje večinoma omejeno na kozmetična kirurgija za odstranitev asimetrije na obrazu. Prazno očesno vdolbino lahko napolnite z umetnim očesom. Vendar zdravljenja pri otrocih niso mogoča, saj se pri njih dimenzije obraza in očesne vtičnice zaradi rasti spremenijo. Pri anoftalmosu ni pričakovati, da bi bolezen izginila brez terapevtske pomoči.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Anophthalmos pri otroku se običajno odkrije med nosečnost med rutino ultrazvok izpiti. Lečeči zdravnik običajno lahko neposredno opazi odsotnost enega ali obeh očesnih sistemov in o tem takoj obvesti starše. Nadaljnji koraki zdravljenja običajno vključujejo posvetovanja s strokovnjaki in drugimi prizadetimi posamezniki. Otrokova mati in oče pogosto izkoriščata druge možnosti zdravljenja. Če anoftalmosa ne opazimo neposredno, ga lahko diagnosticiramo najpozneje ob rojstvu. Takojšen zdravniški pregled nudi informacije o možnostih zdravljenja. V večini primerov lahko manjkajoče oči nadomestimo z očesno protezo. Vendar pa s temi kozmetičnimi sredstvi za obraz sam vid ni obnovljen ukrepe. Kljub temu so nujni nadaljnji obiski zdravnika, med katerimi se proteza vedno znova prilagaja. Ali bo prizadeti otrok kasneje v življenju potreboval zdravniško pomoč, je odvisno od številnih dejavnikov. Terapevtska ukrepe se lahko uporablja za povečanje samozavesti prizadete osebe in za dolgoročno sprejemanje anoftalmosa. Psihoterapevtska ocena je še posebej potrebna v primerih, ko se je anoftalmija razvila kasneje v življenju.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje anoftalmije je v kozmetične namene obraza. Ne more proizvesti vida. Manjkajoče oči nadomestimo z očesno protezo. Vendar je pomembno, ali je anoftalmus prirojen ali pridobljen. V primeru prirojenega anoftalmosa se deleži nenehno spreminjajo, medtem ko bolnik še raste. Protezo je treba vedno znova prilagajati. Pri tem postopku se umetno oko izdela individualno, odvisno od velikosti očesne jame. To pa je treba izvajati nenehno, ker se velikost očesnih očes med rastjo nenehno spreminja. Še posebej pri zelo mladih bolnikih, nerazvitih vek naprava pogosto ne omogoča stabiliziranja položaja steklene lupine. Tudi rahle mehanske obremenitve, kot je drgnjenje oči, protezo hitro sprostijo in povzročijo, da spremeni položaj. Kirurški posegi se izvajajo za krepitev vek aparat za stabilizacijo položaja očesne proteze. To se pogosto izkaže za zelo zapleteno. Zato se razvijajo postopki, s katerimi se veznična vrečka razteza s tako imenovanim ekspanderjem tkiva in tako stimulira rastejo. Vendar ti postopki še niso popolnoma razviti. Vendar bi bilo mogoče doseči izboljšave. V primeru pridobljenega anoftalmosa zaradi bolezni ali nesreče je rast običajno že končana, tako da se dimenzije očesnih očes ne spreminjajo več. Tako je v tem primeru zelo enostavno vstaviti stabilen nadomestek za oči.
Obeti in napovedi
Za leto XNUMX ni možnosti za izboljšanje zdravje bolezni pri anoftalmosu. Obnova vida ali funkcionalna umetna rekonstrukcija celotnega očesnega področja pri trenutnih zdravstvenih možnostih ni mogoča. Gre za genetsko napako, ki je ni mogoče ali je ni mogoče odpraviti niti znanstveno niti iz pravnih razlogov. Pri anoftalmosu ni skrajšanja običajne pričakovane življenjske dobe. Kljub temu lahko različne sekundarne bolezni povzročijo poslabšanje splošnega stanja stanje. Odsotnost vida prispeva k težavam pri spopadanju z vsakdanjim življenjem. Brez pomoči je samostojno življenje skoraj nemogoče. Obstaja tveganje za duševne in čustvene težave. Ti negativno vplivajo na zdravje. Stres in zmanjšana samozavest lahko privede do oblikovanja strahu pred zavrnitvijo. V večini primerov imamo s terapevtsko podporo dobre možnosti za spopadanje z vsakdanjimi konflikti, kot je zdravje prizadetosti se naučimo od rojstva. Kljub temu se lahko pojavijo tudi trajne psihološke motnje z malo ali brez olajšanja. Poleg psiholoških stresov lahko vstavitev očesne proteze povzroči vnetje ali škodo na okoliških regijah. Ti še dodatno oslabijo splošno počutje.
Preprečevanje
Preprečevanje prirojenega anoftalmosa običajno ni mogoče. Zelo pogosto je genetska stanje ki vodi do te malformacije v zgodnjih fazah razvoja zarodka. Ker pa lahko nekateri vplivi okolja povzročijo tudi malformacije, kajenje in alkohol se je treba med nosečnostjo izogibati. Neprekinjeno medicinsko pregledi med nosečnostjo so pomembni tudi za pravočasno izključitev ali odkrivanje bolezni, ki škodujejo plodnosti. Od sladkorna bolezen je tudi dejavnik tveganja, uravnotežen prehrana in veliko gibanja je priporočljivo.
Nadaljnja skrb
Nadaljnja oskrba ne more biti namenjena preprečevanju ponovitve anoftalmosa. To je zato, ker za bolezen ni zdravila. Anophthalmos ima običajno genetske vzroke in je prisoten pri novorojenčkih. Poleg tega lahko nesreče ali hude bolezni povzročijo tudi tipične simptome. Nadaljnja oskrba bi morala predvsem olajšati vsakdanje življenje. Da bi ugotovili obseg okvare oči, zdravniki opravijo obsežne preglede vidnega organa. Rentgen lahko razkrije tudi obseg bolezni. Manjkajoče oko običajno nadomestimo s protezo. Ker otroci še vedno rastejo, je treba ta kozmetični izdelek redno prilagajati. Ustrezne naprave, kot je očesna vtičnica, niso vedno na voljo. Izzivi se pojavljajo tudi zunaj videza. Omejeno zaznavanje je mogoče obravnavati v terapija. Cilj je kljub omejenemu pogledu čim bolj samostojno obvladati vsakdanje življenje. Številni prizadeti ljudje s starostjo trpijo zaradi psiholoških motenj. Stres in strah pred zavrnitvijo se lahko zmanjša psihoterapija. Včasih pomagajo tudi razprave v skupini za samopomoč. Nadomestna nega tako zasleduje predvsem kozmetične in psihološke cilje.
Kaj lahko storite sami
Ker je anoftalmus prirojen, dojenček in kasneje malček že od samega začetka potrebuje posebno podporo, še posebej, če manjka prirobnica oči na obeh straneh. Enookost tako dobro kompenzira možganov da lahko odrasla oseba živi povsem normalno življenje, v primeru dvostranske genetske okvare se mora otrok in kasneje odrasla oseba naučiti voditi življenje slepe osebe. V redkih primerih, ko se anoftalmus zaradi bolezni ali nesreče razvije šele v odrasli dobi, pacient ne bo mogel brez spremljajočega psihoterapevtskega zdravljenja. Obstajajo tudi skupine za samopomoč slepim. Starši "otrok brez oči" ponujajo tudi nemško skupino za samopomoč za prizadete sorodnike. Za zaščito pred lažnimi usmiljenji in nesposobnimi komentarji spletno mesto za to ni javno. Vendar obstaja e-poštni naslov, s katerim lahko vzpostavite stik s skupino. Ker se tudi otrok z enostranskim anoftalmom ne more izogniti številnim lepotnim operacijam, so tu na pravem mestu tudi starši, katerih hči ali sin je enostransko prizadet.
