Apertrov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Apertov sindrom je redka dedna bolezen. Malformacije se pojavijo v celotnem organizmu s hudo, kronično izgubo funkcije in napredovanjem bolezni zaradi deformacij. Oba spola sta enako prizadeta.

Kaj je Apertov sindrom?

Apertov sindrom, znan tudi kot sindrom akrocefalosindaktilije, je vzrok za hude do zelo hude malformacije, ki lahko prizadenejo celotno telo. Te večkratne malformacije je prvi opisal francoski pediater Eugène Apert, po katerem je bilo neozdravljivo stanje je bil imenovan. Eugène Apert je kot pediater delala v francoski prestolnici Parizu in živela od 1868 do 1940. Apertov sindrom je le ena od možnih drugih fenotipskih manifestacij sindroma akrocefalosindaktilije. V registru bolezni ICD-10 ima Apertov sindrom diagnozo Q87.0. 4 drugi pogoji, ki so prav tako sindromi akrocefalosindaktilije, vključujejo Crouzonov sindrom, Carpenterjev sindrom, Pfeifferjev sindrom in Saethre-Chotzenov sindrom. Pfeifferjevega sindroma ne smemo zamenjevati z nalezljivo mononukleozo, ki se imenuje tudi Pfeifferjeva bolezen. Vendar pa med omenjenimi boleznimi sindromov akrocefalosindaktilije Apertov sindrom predstavlja tistega z najtežjim in najhujšim potekom. Po postavljeni sumi diagnoze se zdravniki soočijo z izzivom določitve klinične slike pravilni diagnozi iz skupine sindromov akrocefalosindaktilije.

Vzroki

Vse sindrome akrocefalosindaktilije, vključno z Apertovim sindromom, povzroča določen gen mutacija. Z molekularno biološkimi testi so zdaj ugotovili, da lahko fenotip Apertovega sindroma, to je navzven viden videz bolezni, izsledimo do mutacije 10. kromosoma. Vendar odkritelj bolezni takrat ni vedel za te povezave. Kromosom 10 vsebuje načrt za tako imenovani receptor za rastni faktor fibroblastov gen, FGFR. Natančno gen lokus je 10Q26. Dedovanje Apertovega sindroma se zgodi s tako imenovanim avtosomno dominantnim načinom dedovanja. Če ustrezni gen na kromosomu št. 10 je mutiran, potem v vsakem primeru nastopi fenotipski izbruh bolezni; v tem kontekstu se govori tudi o popolni prodornosti. Razlike v Apertovem sindromu so zelo visoke, kar je klinično pomembno, ker so znaki in simptomi bolezni pri prizadetih posameznikih lahko zelo različni. Najpogostejši vzroki za Apertov sindrom so spontane ali nepredvidljive mutacije 10. kromosoma.

Simptomi, pritožbe in znaki

Študije molekularne biologije so nedvomno dokazale, da ima starost otrokovega očeta pomembno vlogo pri nagnjenosti k spontani mutaciji. Tako se Apertov sindrom pojavlja zlasti pri otrocih starejših očetov. Ta povezava je bila preverjena za Apertov sindrom, ne pa tudi za druge sindrome akrocefalosindaktilije. Statistično Apertov sindrom prizadene enega od 130,000 novorojenčkov. Simptomi, pritožbe in znaki, ki lahko kažejo na prisotnost Apertovega sindroma, so zelo raznoliki in različni. V primeru popolne klinične slike je zanesljiva diagnoza zanesljivo postavljena, pri podtipih pa lahko pride do zamude pri postavitvi pravilne diagnoze. Kardinalni simptomi Apertovega sindroma vključujejo malformacije kosti lobanja, obraz, okončine, vključno z rokami in nogami, pa tudi skolioza hrbtenice, težave z dihali, okvarjen vid in izguba sluha. V več kot 80 odstotkih primerov lahko zdravnik odkrije tudi tako imenovani hidrocefalus in hudo duševno bolezen zaostalost. kosti od lobanja so združeni na tak način, da se kontuzije možganov povzroči povečan intrakranialni tlak.

Diagnoza in potek

Tipične malformacije in značilnosti Apertovega sindroma so vidne na fini ultrazvočni študiji približno od četrtega meseca nosečnost. Tipični indikativni simptomi lahko postavijo začetno okvirno diagnozo takoj po rojstvu. Diagnozo je treba takoj potrditi in utemeljiti z nadaljnjo molekularno genetsko kri preskusi. Ko je diagnoza nedvomno ugotovljena, kirurški terapija je treba začeti takoj.

Zapleti

Apertov sindrom povzroča zelo hude zaplete, ki hudo vplivajo na bolnikovo življenje. Zaradi Apertovega sindroma se na telesu pojavijo hude malformacije, ki lahko vodi do zdravje težave. Sindrom prizadene tako ženske kot moške. Običajno se sindrom kaže z malformacijo v lobanja kosti. Lobanja je zato videti drugačna kot pri zdravih ljudeh. To pogosto vodi do ustrahovanja in draženja, zlasti pri otrocih, in lahko povzroči pacientove psihološke težave. Okončine lahko vsebujejo tudi malformacije, težave pa so tudi z dihanje in izguba sluha. Večina prizadetih oseb potrebuje vizualno pomoč. Večina bolnikov ima poleg fizičnih in fizičnih težav tudi duševne in kognitivne težave. Razmišljanje in delovanje sta močno omejena, tako da se bolnik v večini primerov ne more spoprijeti z vsakdanjim življenjem in je odvisen tudi od pomoči družine. Zdravljenje je možno le v omejenem obsegu. Fizične simptome lahko zdravimo s kirurškim posegom, tako da odstranimo deformacije in napačne položaje. Vendar duševno zaostalost ni mogoče zdraviti, zato imajo tudi bolniki krajšo pričakovano življenjsko dobo.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Pri Apertovem sindromu je zelo pomembno zgodnje diagnosticiranje in zdravljenje bolezni. Iz tega razloga se je treba vedno posvetovati z zdravnikom, kadar se pojavijo simptomi tega sindroma. Prizadeta oseba ponavadi trpi zaradi različnih telesnih deformacij, ki pa se ne bi smele pojaviti neposredno po rojstvu. Če ima bolnik težave z dihanjem ali vidom, je treba opraviti zdravniški pregled. Tudi v primeru izguba sluha ki se zgodi brez posebnega razloga, je priporočljiv pregled in zdravljenje pri zdravniku. Niso redki primeri, ko bolniki trpijo za povečano zaostalost zaradi Apertovega sindroma. To se lahko pokaže s težavami v šoli ter z duševnimi in motoričnimi omejitvami. Če se pojavijo tudi te pritožbe, pacient najverjetneje trpi za Apertovim sindromom. Z zgodnjim zdravljenjem so lahko simptomi omejeni, tako da vsakdanje življenje prizadete osebe postane znosno. Številne simptome je mogoče razrešiti ali ublažiti z različnimi kirurškimi posegi. Obisk zdravnika je lahko koristen tudi za otrokove starše ali sorodnike, če trpijo zaradi psiholoških težav oz depresija.

Zdravljenje in terapija

Glavni poudarek terapija je odpraviti lobanjske deformacije, ki so odgovorne za povišan intrakranialni tlak s hidrocefalusom. V ta namen potreben terapevtski poseg je mogoče izvesti samo kirurško. V ta namen je treba razstreliti lobanjske šive, šive splošno anestezijo. To posebno obliko kirurgije je mogoče izvajati samo v certificiranih centrih. Sinhrono se običajno izvaja tudi napačno nameščanje prstov na nogah in prstih, kolikor je to mogoče. V nadaljnji, ločeni operaciji, strukture v srednje uho je treba operirati, ker tipične kostnice kladivo, nakovalo in streme niso ali niso popolnoma oblikovane pri Apertovem sindromu. V nekaterih primerih lahko otroci s to operacijo vsaj delno povrnejo svoje slušne sposobnosti. Če pa so deformacije v srednje uho so prehude, slušne sposobnosti žal ni mogoče obnoviti. Prizadeti otroci so izpostavljeni zelo ekstremnim psihološkim vplivom stres, ker je zavračanje okolja zelo veliko. In prizadeti otroci že v prvih letih svojega življenja opravijo veliko število operacij. Vedno je treba obravnavati tudi psihološke omejitve, ki se s tem tudi poslabšajo.

Obeti in napovedi

Napoved Apertovega sindroma velja za neugodno. Dedna bolezen se pogosteje pojavlja pri otrocih s starejšim očetom in še vedno velja za neozdravljivo. Iz pravnih razlogov je zdravnikom in znanstvenikom prepovedano posegati v človeka genetika. Zato pri trenutnih razpoložljivih možnostih ni terapija ali zdravilo, ki bi lahko vodi do okrevanja po bolezni. Načrt zdravljenja je namenjen ublažitvi obstoječih simptomov in se osredotoča na izboljšanje kakovosti življenja. V mnogih primerih pa zdravljenja ni mogoče, ker ne bi imel nadaljnjega uspeha. Čeprav bolezen ni ozdravljiva, pa tudi nima progresivnega poteka. Obstoječe okvare se v življenju ne poslabšajo. Zdravljenje pogosto vključuje uporabo vida pomoč za izboljšanje vida. Poleg tega se, kadar je to mogoče, izvaja operacija za spremembo deformacij lobanje. To ni samo kozmetične narave, ampak je narejeno zato, da se to zagotovi plovila in tkiva v procesu rasti niso zdrobljena ali poškodovana. Ti so pogosto preventivni ukrepe da bi se izognili akutni odpovedi organov ali krvavitvi. To bi povzročilo prezgodnjo smrt bolnika.

Preprečevanje

Neposredno preprečevanje spontanih mutacij še ni mogoče. Vendar pa lahko sindrom akrocefalosindaktilije odkrijemo že v začetku tako imenovanega prenatalna diagnostika. Od devetega tedna nosečnost, amniocenteza je možna tudi, s katero je diagnozo že mogoče postaviti z gotovostjo. Če je verjetnost prisotnosti sindroma akrocefalosindaktilije, zdravniki običajno svetujejo, da se odpove nosečnost kakor hitro se da.

Spremljanje

Apertov sindrom vedno vključuje dolgotrajno zdravljenje. Bolniki potrebujejo medicinsko in terapevtsko podporo mesece ali leta, saj se lahko različne pritožbe in simptomi ponavljajo vedno znova ali trajno vztrajajo v kronični obliki. Skladno s tem se nadaljnja oskrba osredotoča na redne kontrole napredka. Na začetku se morajo bolniki tedensko posvetovati z zdravnikom. Če je potek bolezni pozitiven, lahko preglede postopoma zmanjšujemo, čeprav je treba rutinske preglede opravljati stalno. Če se med spremljanjem pojavijo zapleti, je treba zdravljenje znova začeti. Bolniki naj poiščejo tudi potrebna zdravila za učinkovito lajšanje okužb sinusov, težav z dihanjem in drugih simptomov, od katerih so nekateri lahko kronični. Nadaljnja oskrba vključuje tudi spreminjanje nekaterih življenjskih navad, ki lahko poslabšajo simptome. Na primer prehrana je treba spremeniti. Z nizko vsebnostjo maščob in vitamin-bogate prehrana lahko zmanjša vnetje in podpora imunski sistem. Zaradi različnih tečajev, ki jih lahko opravi genska motnja, je treba vedno natančno določiti korake glede na posameznikovo pacientovo sliko simptomov. Odgovorni zdravnik je prava oseba, s katero se lahko obrnete za nadaljnjo oskrbo po Apertovem sindromu.

Kaj lahko storite sami

Apertov sindrom je resen stanje to je povezano s številnimi pritožbami in velikimi fizičnimi in psihološkimi težavami stres za prizadete. Zato bi morali prizadeti posamezniki izkoristiti terapevtske prednosti ukrepe ki podpirajo običajno zdravljenje. V okviru skupine za samopomoč je mogoče izmenjati ideje z drugimi bolniki. Ne samo, da si lahko izmenjamo nasvete o tem, kako ravnati z boleznijo, ampak lahko na ta način navežemo tudi nove stike z drugimi obolelimi in strokovnjaki. Dolgoročno pa morajo bolezen hkrati sprejeti prizadete osebe in njihovi svojci. Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Apertov sindrom in s tem povezane deformacije Starševska pobuda) nudi prizadetim nadaljnje priložnosti za stike in nasvete, kako zdravo ravnati z boleznijo. Poleg teh terapevtskih ukrepe, simptome lahko ublažimo tudi z zdravim načinom življenja. Redna vadba in zdrava prehrana pomagajo omejiti simptome in dolgoročno izboljšati kakovost življenja. To naj spremljajo potrebni ukrepi, da bodoče življenje postane primerno za invalide. Omenjene ukrepe je najbolje izvajati po posvetovanju z odgovornim zdravnikom in družinskimi člani.