Za arthrogryposis multiplex congenita (AMC) je značilna prirojena kontraktura enega ali več spoji. V tem primeru obstaja nedosledna klinična slika. Bolezen ni ozdravljiva, ni pa tudi progresivna.
Kaj je arthrogryposis multiplex congenita?
Glavna značilnost arthrogryposis multiplex congenita je prirojena okorelost sklepov različnih vrst spoji različnih stopenj. Arthrogryposis multiplex congenita je skupni izraz za bolezni z različnimi vzroki, ki se pojavijo pred rojstvom. V preteklosti je stanje imenovali tudi Guérin-Sternov sindrom. AMC je razvrščen v več vrst:
- Pri tipu 1 gre le za okončine. Hkrati je tip 1 nadalje razdeljen na dve podskupini, tip 1a in tip 1b. Pri tipu 1a so kontrakture v glavnem prizadete le roke in noge. Če so vse okončine, vključno z rameni in kolkom spoji so utrjeni, se imenuje tip 1b.
- Pri arthrogryposis multiplex congenita tipa 2 je poleg utrjevanja sklepov več organov nepravilno oblikovanih. To vpliva na primer na trebušno steno, sečil mehurja, hrbtenice ali Glava.
- Za tip 3 so poleg že omenjenih malformacij še vedno značilne najhujše okvare hrbtenice in živčni sistem.
Vzroki
Vzroki za arthrogryposis multiplex congenita so raznoliki. Med njimi je bolezen posledica prenatalnih procesov. V nekaterih primerih se sumi na genetski vpliv. Na primer točkovna mutacija na ZC4H2 gen (cink prst gen) je bil določen v nekaterih oblikah AMC. To gen je odgovoren za sintezo cink prst beljakovin, ki z DNA ali RNA komunicirajo s pomočjo cink atomov in tako lahko nadzoruje procese sinteze beljakovin.
procesi sinteze beljakovin. Drugi prenatalni vplivi vključujejo virusi ali toksini, ki poškodujejo mišice ali živčno tkivo, ki stimulira mišice. Zaradi tega muskulature ni mogoče pravilno položiti. Znesek vezivnega tkiva v mišicah in sklepna kapsula je previsoka, zato je dolžina vrvi oslabljena. To vodi do deformacije prizadetih delov telesa, zaradi česar je gibljivost močno omejena. Med nosečnost, je že opazno pomanjkanje gibanja otrok. V kolikšni meri je to pomanjkanje gibljivosti posledica ali deloma vzrok za pomanjkanje razvoja mišic, je treba še pojasniti. V vsakem primeru je arthrogryposis multiplex congenita večfaktorski.
Simptomi, pritožbe in znaki
Arthrogryposis multiplex congenita se kaže v večplastnem in pogosto zapletenem videzu. V 11 odstotkih primerov so prizadete le roke. Še 43 odstotkov bolnikov se je utrdilo noga samo sklepov. Vse štiri okončine so prizadete pri 46 odstotkih prizadetih. Omejitve sklepov se znatno povečajo v smeri rok in nog. Pogosto so mišice trupa še vedno dobre gibljivosti. Drugi fizični in duševni razvoj je običajno normalen. Ne glede na število prizadetih sklepov pa so lahko prizadeti tudi drugi organi. V skrajnem primeru kongenita arthrogryposis tipa 3, so najhujše malformacije, ki vključujejo živčni sistem so prisotni.
Diagnoza
Za diagnosticiranje arthrogryposis multiplex congenita se izvajajo različni slikovni postopki. Na primer radiografski pregledi omogočajo dobro vizualizacijo displazije in izpaha. Slikanje z magnetno resonanco in mišico biopsijo razkrivajo strukturne nepravilnosti v muskulaturi. Elektromiografija (EMG) se lahko uporablja kot diferencialna diagnoza za izključitev miogene bolezni kot vzroka.
Zapleti
Arthrogryposis multiplex congenita se kaže z različnimi zapleti in simptomi. V večini primerov so prizadete roke in noge, ki kažejo razmeroma močno otrdelost sklepov. Prav tako se otrdelost pojavi tudi v stopalih in rokah ter lahko vodi do pomembnih omejitev gibanja pacienta. Vsakodnevno življenje prizadete osebe znatno omejuje arthrogryposis multiplex congenita. Poleg tega ne pride do zapletov, bolezen prav tako ne napreduje in ne ovira nadaljnjega razvoja bolnika. Prav tako negativno ne vpliva na duševni razvoj prizadete osebe, vendar lahko v nekaterih primerih arthrogryposis multiplex congenita povzroči malformacije organov in živčni sistem, ki lahko povzroči paralizo in druge simptome. Vendar duševni razvoj še vedno ne vpliva. Vzročna terapija artrogryposis multiplex congenita ni mogoča. Iz tega razloga v glavnem simptome zdravijo in omejujejo s pomočjo terapij. Pričakovana življenjska doba ni omejena, če ni poškodb ali nepravilnosti organov. V nekaterih primerih so prizadeti odvisni od pomoči drugih ljudi za spopadanje z vsakdanjim življenjem.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V večini primerov arthrogryposis multiplex congenita diagnosticiramo tik pred rojstvom ali po rojstvu otroka. Iz tega razloga diagnoze artrogryposis multiplex congenita ni treba postavljati ločeno. Vendar pa so tisti, ki jih prizadene ta bolezen, odvisni od zelo obsežnega zdravljenja, tako da so simptomi lahko omejeni. Posvetovati se je treba z zdravnikom, zlasti če obstajajo omejitve v vsakdanjem življenju in če je otrokov razvoj omejen. Arthrogryposis multiplex congenita praviloma diagnosticira splošni zdravnik ali pediater. Nadaljnje zdravljenje arthrogryposis multiplex congenita nato končno izvede ortoped ali terapevt. Nenavadno je, da prizadeti poleg fizičnih simptomov trpijo še za psihološkim in duševnim nelagodjem. Starši ali sorodniki prizadetih otrok lahko trpijo zaradi teh pritožb in potrebujejo psihološko zdravljenje. To je treba iskati zlasti, če so bolniki lahko ustrahovani ali draženi.
Zdravljenje in terapija
O terapija arthrogryposis multiplex congenita temelji na več stebrih. Maksima je, da mora imeti funkcija prednost pred estetiko. Zdravljenje se mora začeti čim prej, da otroku pomaga doseči starostno ustrezen razvoj. Treba je najti srednji tečaj med preveč in premalo terapija. Ne smemo pozabiti, da lahko preveč terapije, tako kot telesna okvara, enako obremeni otrokovo psiho. Ko je diagnoza postavljena, se mora konzervativno zdravljenje začeti takoj po rojstvu. Ta konzervativna terapija vključuje pravilno namestitev dojenčka, ročno zdravljenje in nevrofiziološke postopke. Obstajajo skupno štiri možnosti zdravljenja, vključno fizioterapija, Delovna terapija, ortopedski pripomočki in kirurgija. Katere oblike terapije ali katere kombinacije terapij se uporabljajo, je odvisno od posebnosti posameznega primera in resnosti bolezni stanje. Fizična terapija je treba začeti takoj, ker je zelo uspešno pri zdravljenju AMC. V tem postopku se z ročnimi terapijami postopoma popuščajo utrjeni sklepi. Terapije, ki temeljijo na nevrofiziologiji, so namenjene spodbujanju še vedno prisotnih živčno-mišičnih aktivnosti. Na začetku je intenzivnost te terapije naravno zelo visoka. Kasneje pa ga je mogoče brez pomanjkljivosti zmanjšati na osnovni program. Delovna terapija je treba izvajati vzporedno z fizioterapija. Z njeno pomočjo se prizadetim otrokom omogoči, da se lažje spoprijemajo z vsakodnevnim življenjem v družini, vrtec ali šola. Ta terapija med drugim vključuje izboljšanje gibalnih zaporedij, izvajanje in obdelavo senzoričnih vtisov, izboljšanje zaznavanja telesa, razvoj vzdržljivost in koncentracija, izboljšanje komunikacije z drugimi ljudmi in razvoj motivacije. Ortopedska pomoč se uporabljajo, kadar fizioterapija samo po sebi ne zadošča, da lahko otrok hodi. Korekcijska operacija bo morda potrebna tudi pri hudih okvarah.
Obeti in napovedi
Napoved za arthrogryposis multiplex congenita ni preveč optimistična. Kljub medicinskemu napredku bolezni glede na sedanje znanstvene možnosti ni mogoče pozdraviti. Ne glede na obliko izražanja zaenkrat vseh treh možnih vrst bolezni ni mogoče pozdraviti. Trenutno pomanjkanje zdravila je lahko posledica nejasnega vzroka bolezni. Sum na genetsko naravnanost. Ta predpostavka trenutno ni gotova. Terapije so namenjene dobremu spopadanju z omejitvami v vsakdanjem življenju. Otrok se v izredno zgodnji fazi nauči optimizirati gibalna zaporedja zase. Poleg tega čustvena podpora in psihoterapija so potrebni. Tudi pacientovo sodelovanje je pomembno, da dosežemo zadosten napredek in živimo čim bolj starostno življenje. Čeprav bolezen ni ozdravljiva, ne napreduje. Zato povečanja simptomov ni pričakovati. V procesu rasti in razvoja je pomembno prilagoditi način življenja potrebam in možnostim pacienta. Aktivnosti, ki jih je mogoče izvesti, se spodbujajo in optimizirajo. To pomaga doseči dobro kakovost življenja tudi kot odrasla oseba. V nekaterih primerih in glede na posamezne specifikacije se izvaja kirurški poseg, da se dodatno izboljšajo obstoječe možnosti.
Preprečevanje
Vzročno preprečiti arthrogryposis multiplex congenita ni mogoče. Bolezen je prirojena in je posledica razvojnih motenj med nosečnost. Vendar škodljivi vplivi, kot so kajenje, se pitju in uživanju mamil med nosečnostjo izogibajte nosečnost. Na vse načine si je treba prizadevati tudi za preprečevanje virusne okužbe.
Porodna oskrba
V večini primerov arthrogryposis multiplex congenita, ukrepe nadaljnje oskrbe so močno omejene. V tem primeru je prizadeta oseba odvisna predvsem od hitrega odkrivanja in zdravljenja te bolezni, čeprav popolno zdravljenje običajno ni mogoče. Nadaljnji potek Arthrogryposis multiplex congenita je zelo odvisen tudi od natančne narave in resnosti simptomov, tako da ni mogoče dati nobene splošne napovedi. Zdravljenje poteka s pomočjo različnih terapij. V mnogih primerih lahko prizadeti izvajajo različne vaje iz fizioterapija or fizioterapija v svojih domovih za lajšanje simptomov. Vendar pa je veliko bolnikov z arthrogryposis multiplex congenita odvisno tudi od pomoči prijateljev in družine, da olajša vsakdanje življenje. Neredko je tudi psihološka pomoč potrebna za preprečevanje psiholoških motenj in depresija. V mnogih primerih je treba uporabiti tudi različne pomoč ki lahko olajšajo vsakdanje življenje prizadete osebe. Ali arthrogryposis multiplex congenita zmanjšuje pričakovano življenjsko dobo bolnika, ni mogoče splošno predvideti.
Tukaj lahko naredite sami
Ker je artrogryposis multiplex congenita prirojena bolezen, je prvi korak, da ukrepajo porodničarji ter bolnikovi starši in družinski člani. Prej ko bolezen prepoznamo in zdravimo, večja je verjetnost, da se bo otrok lahko razvil na starosti primeren način. Ob prvih znakih prirojene togosti sklepov se morajo starši prizadetih otrok takoj posvetovati s strokovnjakom. Informacije o ustreznih zdravnikih in klinikah lahko dobijo pri njihovem zdravniškem združenju zdravje zavarovalnica ali skupine za samopomoč, ki delujejo lokalno in na internetu. Po želji vas bodo te skupine za samopomoč povezale tudi z družinami z otroki približno enake starosti, da si bodo starši lahko izmenjali ideje in izkoristili izkušnje drug drugega. Skupine za samopomoč odgovarjajo tudi na vsa vprašanja o bolezni in svetujejo, kako se spoprijeti s specifičnimi težavami v vsakdanjem življenju. S starostjo lahko tudi bolniki prispevajo k izboljšanju svoje bolezni stanje sami. Pomemben prispevek k izboljšanju stanja prispeva fizioterapija, ki ga je treba začeti čim prej. Ročna terapija lahko sprosti otrdele sklepe. Terapije, ki temeljijo na nevrofiziologiji, so namenjene spodbujanju živčno-mišične aktivnosti. Ortopedska pomoč kot so opornice ali podporni aparati in uporaba pripomočkov za hojo ali invalidskih vozičkov lahko pripomorejo tudi k izboljšanju bolnikove mobilnosti in zagotavljanju večinoma samostojnega življenja.
