Atelosteogeneza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Atelosteogeneza je redka, neozdravljiva malformacija skeleta, ki jo povzroči genetska okvara. Prizadeti posamezniki običajno umrejo v prvih dneh po rojstvu; ugoden potek povzroči številne fizične malformacije.

Kaj je atelosteogeneza?

Atelosteogeneza je tako imenovana displazija, prirojena malformacija okostja. Izraz je sestavljen iz starogrških besed "atelos" (nepopoln) in "osteogeneza" (tvorba kosti). Ker gre za temeljno malformacijo kosti in hrustanec tkiva, bolezen ni omejena na posamezne dele telesa, ampak prizadene celoten organizem. Znane so tri vrste atelosteogeneze, ki se razlikujejo po vzroku in poteku. Vsem pa je skupno, da bolezen sproži okvara enega od dveh specifičnih genov. Pri tipih I in III je tvorba filamina B motena, pri tipu II pa napake pri kodiranju tako imenovanega sulfatnega prenašalca. Oba sta beljakovin ki v telesu opravljajo številne funkcije, zato njihova odsotnost ali nepravilna tvorba povzroča hude poškodbe. Bolezen se že pojavi pri nerojenem otroku in je običajno usodna. Z manj kot enim milijonom prizadetih je to ena redkih bolezni.

Vzroki

Atelosteogeneza se pojavi, ko pride do mutacije katerega koli od obeh zadevnih genov. Takšno napako v genskem materialu lahko na primer sprožijo toksini v okolju ali sevanje; vendar se veliko mutacij zgodi brez zunanjih vplivov. Verjetnost razvoja tipa II je veliko manjša kot pri drugih dveh vrstah. To je posledica dejstva, da sta atelosteogeneza tipa I in III avtosomno dominantna, tj. Mutacija enega od kromosomi prisotna v dveh izvodih pri ljudeh že zadostuje za sprožitev malformacije, tudi če na istem odseku DNA na drugem kromosomu ni napak. To pa pomeni tudi, da se mutacija pri prizadetem otroku ponavadi ponovno pojavi, ne da bi bil eden od staršev že prizadet, saj večina bolnikov dojenčka ne preživi. Atelosteogeneza tipa II pa se deduje recesivno. To pomeni, da škoda nastane le, če je genetska okvara prisotna pri obeh partnerjih kromosomi. Zato so zdravi ljudje lahko nosilci mutacije in jo prenašajo naprej.

Simptomi, pritožbe in znaki

V vseh oblikah smeri se pojavljajo številne deformacije in malformacije okostja. Okončine, zlasti nadlakti in stegna, so močno skrajšane. Mnogi otroci imajo deformacije sklepov do popolnoma izpahnjenega kolka, kolena in komolca spoji, palice in razcep nepca. Hrbtenica, zlasti v prsnem predelu, je močno deformirana (skolioza). Otroci, ki trpijo za atelosteogenezo tipa II, kažejo jasno štrleč trebuh in značilne obrazne poteze že v maternici: nosna kost je ravno in vmesna površina in zgornja čeljust so atrofirani, zaradi česar spodnja čeljust zdi se, da štrlijo. Zmanjšana v prsih povzroča težave pri dihanje. Kolaps sapnika ali pljuč je pogosto dejanski vzrok smrti. Zaradi otrokovih deformiranih okončin je lahko tudi porod težaven, če a carski rez se izvaja.

Diagnoza in potek

Kostna deformacija je običajno očitna ultrazvok v prvem trimesečju nosečnost, zlasti od skrajšanih okončin z normalno velikostjo lobanja ("nizke rasti“), Dislocirano spojiin nerazvit prsni koš. Pri atelosteogenezi tipa II se tipični znaki vedno pojavijo na obrazu. Če sumite na to obliko, lahko med tem opravite tudi genetski test nosečnost. To razkriva, v kolikšni meri je znano, da je eden od staršev nosilec mutacije prizadetega gen. Pri ostalih dveh oblikah je bolezen mogoče zanesljivo ločiti od drugih bolezni le po rojstvu s pomočjo rentgenskih žarkov in celičnih preiskav kosti in hrustanec. Otroci, ki trpijo za tipom I ali II, običajno umrejo v maternici ali kmalu po rojstvu, medtem ko je tip III nekoliko blažji. Vendar pa tudi ti bolniki v življenju trpijo dihanje težave, postopna deformacija hrbtenice, neželeni učinki številnih potrebnih operacij in posledično bolečina.

Zapleti

Na žalost je smrt zelo pogosta pri atelosteogenezi, smrt pa nastopi že nekaj dni po rojstvu. Če je to mogoče preprečiti, je na telesu nekaj nepravilnosti, s katerimi mora prizadeta oseba živeti. Na skelet praviloma vplivajo malformacije. V atelosteogenezi so lahko videti drugače, večinoma spoji so nepravilno nameščeni in nekateri sklepi so izpahnjeni. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi skrajšanih nadlaket in deformirane hrbtenice. Zaradi atelosteogeneze običajno življenje ni mogoče. Premikanje je močno omejeno. Na obraz vplivajo tudi malformacije, pri čemer nosna kost in zgornja čeljust še posebej prizadeti. Zaradi malformacij pljuč, dihanje lahko omejena. Zaradi te omejitve pogosto nastopi smrt. Za mater je rojstvo otroka z atelosteogenezo običajno težko in a carski rez je treba izvesti. Atelosteogeneze ni mogoče pozdraviti. Prizadeti posamezniki morajo živeti s simptomi in pričakovana življenjska doba se skrajša. Da se sklepi premikajo, se izvajajo operacije. Po teh operacijah pa invalidnosti ni mogoče izključiti. Duševne okvare se ne pojavijo, če niso pridobljene v pacientovem življenju.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Atelosteogeneza praviloma ne zahteva neposrednega posveta z zdravnikom, saj je pritožbo mogoče diagnosticirati pred rojstvom ali takoj po rojstvu. Žal tudi te bolezni ni mogoče zdraviti, zato večina bolnikov umre že po nekaj dneh po rojstvu. V večini primerov otrok umre neposredno v bolnišnici, zato obisk prizadete osebe ni več potreben. Atelosteogeneza pa lahko zelo negativno vpliva tudi na psihološko stanje staršev ali sorodnikov in vodi na različne psihološke pritožbe oz depresija. V tem primeru je obisk zdravnika v vsakem primeru nujen, da se izognemo nadaljnjim zapletom. V tem primeru se praviloma lahko neposredno posvetujete s psihologom, ki lahko izvede zdravljenje. Če otrok preživi atelosteogenezo in ne umre zaradi simptomov, je prizadeta oseba odvisna od stalnih terapij. V tem primeru zdravljenje izvajajo različni zdravniki. Zaradi izjemno izrazitih deformacij so bolniki v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih. V mnogih primerih je samo bolečina dokler smrti ne bo mogoče ublažiti paliativna oskrba ukrepe.

Zdravljenje in terapija

Osnovne bolezni ali njenega vzroka ni mogoče pozdraviti. Zato je zdravljenje prizadetih otrok omejeno na lajšanje simptomov. Ker bolniki s tipoma I in II preživijo rojstvo le nekaj dni, le paliativno ukrepe kot umetno dihanje in bolečina-lajšanje droge so na voljo. Kirurški ukrepe se uporabljajo predvsem za zdravljenje bolnikov s tipom III. Že v prvih mesecih življenja je za dosego čim nižje stopnje invalidnosti in najvišje možne kakovosti življenja potrebnih več operacij. Na primer, sklepi se otrdijo kmalu po rojstvu, kjer je to potrebno, zlasti v hrbtenici. Te operacije pogosto vodi do nadaljnjih zapletov kasneje, kot npr psevdartroza, ki pa zahtevajo zdravljenje. Clubfeet je mogoče kirurško popraviti v starosti do treh mesecev. Razcep neba zlasti zahteva vrsto postopkov: Dojenčki dobijo prvih nekaj tednov življenja umetno ploščo neba; kasneje je nebo kirurško zaprto in pogosto je po nekaj letih potrebno nadaljnje spremljanje ustne kirurgije. Da se otroci naučijo govoriti, običajno potrebujejo logopedsko podporo. Zaradi številnih posledičnih poškodb morajo zdravniki bolnike skozi vse življenje pozorno spremljati in dobiti vrsto spremljajočih zdravljenj, kot so terapija proti bolečinam in fizioterapija.

Obeti in napovedi

Atelosteogeneza ima izredno slabo prognozo. Večina bolnikov umre kmalu po rojstvu. V večini primerov smrt nastopi že po nekaj dneh. S trenutnimi zdravstvenimi možnostmi se bolezen šteje za neozdravljivo. Gre za genetsko nagnjenost, pri kateri ni mogoča nobena intervencija. Iz pravnih razlogov spremembe v človeški genetika na splošno niso dovoljeni. Razpoložljive možnosti za znanstvenike in raziskovalce so zato omejene. Z obstoječimi in preizkušenimi zdravili ali kirurškimi posegi odprava pritožb ali ozdravitev ni mogoča v potrebnem obsegu. Prisotne so številne malformacije, da organizem ne bi preživel množice potrebnih popravkov. V izjemnih primerih so malformacije prisotne v obliki, ki omogoča življenje nekaj časa po prvih dneh po rojstvu. Zaradi naravne rasti in razvoja otroka pa se po prvih tednih ali mesecih pojavijo hudi zapleti. Končno tudi oni vodi do prezgodnje smrti bolnika. Če je zdravljenje mogoče, se zdravniki odločijo za ukrepe za podaljšanje življenja. Te se vedno izvajajo po pregledu etične upravičenosti in so možne le v obvladljivi meri.

Preprečevanje

Naključnih mutacij posameznih genov ni mogoče preprečiti. Zato ni mogoče preprečiti vzroka atelosteogeneze.

Spremljanje

Predvideni nadaljnji pregledi imajo določene cilje. Zdravniki jih med drugim želijo uporabiti za preprečevanje ponovitve bolezni. Vendar se izkaže, da je to pri atelosteogenezi nemogoče. Gre za dedno bolezen, ki je že prisotna pri majhnih otrocih. Zdravilo je nemogoče. Vmešavanje v človeka genetika pred rojstvom je bilo do zdaj prepovedano. Otroci, rojeni z diagnozo atelosteogeneze, statistično živijo zelo kratko življenje. Rentgenski žarki in genetski testi zagotavljajo informacije o obsegu bolezni. Zdravniki običajno izvajajo operacije že v prvih mesecih. S tem želimo zmanjšati stopnjo invalidnosti. Če dojenčki preživijo prva leta življenja, je potrebno stalno zdravljenje. Nadaljnjo oskrbo poleg nadaljnjih kirurških posegov sestavljajo tudi terapije, kot so logopedska terapija in fizioterapija. Kakorkoli že pospešek rasti lahko privede do življenjsko nevarnih zapletov. Prizadeti posamezniki so do konca življenja odvisni od zunanje pomoči. Ključnega pomena je, da se okrog trpečega zaveže mreža za nego dojenčkov. Od šolske starosti naprej je psihološka podpora pogosto potrebna. Bolniki trpijo zaradi svoje socialne vloge invalidnih oseb. Fizične omejitve bremenijo in zavirajo razvoj.

Kaj lahko storite sami

Atelosteogeneza je opazna že v embrionalni fazi. Deformacija kosti je običajno viden na ultrazvok v prvih dvanajstih tednih nosečnost. Ženske, ki so noseče z zarodkov prizadeti zaradi atelosteogeneze, morajo zelo natančno pretehtati, ali želijo nosečnost prenesti do konca, ob ustreznem upoštevanju lastnega fizičnega počutja. Naravni porod običajno ni mogoč pri močno deformiranih zarodkih in nikakor ni priporočljiv zaradi številnih zapletov in izrednih bolečin. V takih nosečnostih a carski rez je vedno potrebno. Starši morajo biti pripravljeni tudi na to, da bo dojenček zelo verjetno umrl kmalu po rojstvu, razen če že obstaja splav. Psihološka oskrba je zato priporočljiva že med nosečnostjo. Poleg tega je treba v primeru preživetja sprejeti organizacijske ukrepe za zagotovitev oskrbe težko gibalno oviranega dojenčka. Prostori za nego dojenčkov s posebnimi potrebami so izredno redki. Vsaj eden od staršev se bo zato moral prilagoditi močno zapozneli vrnitvi na delo. Psihološka oskrba je potrebna tudi za odraščajoče otroke, ki se običajno intelektualno normalno razvijajo. Praviloma psihično zelo trpijo zaradi fizičnih omejitev samih in zaradi reakcije družbenega okolja na opazen zunanji videz.