Medicina omenja atipični teratoidni / rabdoidni tumor kot zelo redko in zelo maligno tumorsko bolezen. To vpliva na možganov in se pojavlja pretežno pri majhnih otrocih. Atipični teratoidni / rabdoidni tumor, ki je embrionalni vesoljski tumor, se imenuje tudi ATRT.
Kaj je atipični teratoidni / rabdoidni tumor?
Atipični teratoidni / rabdoidni tumor, imenovan tudi ATRT, običajno predstavlja embrionalno vesoljsko lezijo v pacientovi možganov. To vrsto dojenčkov pretežno prizadene možganov tumorja, vendar je ATRT precej redek, z incidenco od dva do tri odstotke (glede na zgodnje otroštvo možganskih tumorjev). Vendar je ATRT zelo agresiven in maligni ter neredko usoden. Po različnih študijah več kot 80 odstotkov prizadetih otrok umre v dveh letih zaradi bolezni, kljub usmerjenemu zdravljenju. Razlog za to je pogosto zelo neugodna lokacija tumorja in njegova hitra rast. Vendar tukaj velja naslednje: mlajši kot je bolnik, slabše so njegove možnosti za uspešno zdravljenje.
Vzroki
V večini znanih primerov se ATRT pojavlja občasno in brez očitnega vzroka. Ker ATRT spada v vrsto embrionalnih tumorjev, prizadene predvsem majhne otroke. Poleg tega agresivna rast običajno povzroči, da hitro povzroči nelagodje. Iz tega razloga je pozneje v letu diagnosticirano zelo malo primerov ARTR otroštvo. V prvih dveh letih bolnikovega življenja je odkritih približno 85 odstotkov rabdoidnih tumorjev. Ne samo v zvezi z ATRT, ampak tudi z vsemi rabdoidnimi tumorji so do zdaj različne študije lahko pokazale, da imajo ti pogosto mutacijo (spremembo) kromosoma 22 - natančneje SMARCB1 gen ki jih vsebuje - skupno. Poleg tega je pomanjkanje ekspresije beljakovin INI1 specifično za ATRT. Supresor tumorja INI1 najdemo tudi v verigi kromosomov 22 in je, tako kot vsi supresorji tumorjev, odgovoren za nemoten celični cikel. V odsotnosti zaviralcev tumorjev se lahko celice razvijejo v tumorske celice. Zato je v določenih okoliščinah možno, da se bolezen z ATRT ali drugim rabdoidnim tumorjem kopiči v družini. Pogosto je to na primer, če v družini obstaja tako imenovani sindrom rabdoidne nagnjenosti. Medicina govori o takem sindromu, ko je maligni tumorske bolezni možganov, ledvic in mehkih tkiv se v družinski anamnezi pojavljajo presenetljivo pogosto.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomatologija, ki se pojavi pri ATRT, je vedno odvisna od lokacije in obsega tumorja. Atipični teratoidni / rabdoidni tumor se lahko pojavi tudi v zadnji lobanjski skupini kot sredi možganske poloble. Vendar simptomi, kot so utrujenost, brezvoljnost, glavobol, omotica, slabost in bruhanje pogosto opaženi. Ti znaki in simptomi pa so lahko v posameznih primerih bolj ali manj izraziti, odvisno od klinične slike ter obsega in lokacije tumorja. Vključujejo lahko tudi druge, redkeje opažene simptome ravnovesje motnje, okvara vidnega in govornega centra ali celo otrokovega mišično-skeletnega sistema. Predvsem zato, ker so najbolj prizadeti bolniki v času diagnoze pogosto zelo mladi, so nekateri od teh znakov na začetku spregledani.
Diagnoza in potek
Danes diagnozo suma atipičnega teratoidnega / rabdoidnega tumorja običajno postavimo z več preiskovalnimi metodami - računalniška tomografija (CT), avtor slikanje z magnetno resonanco (MRI) in, nenazadnje, s biopsijo tumorskih celic. V večini primerov bo lečeči zdravnik nadaljeval z diagnozo, tako da bo najprej opravil CT ali MRI Glava izvedli. Oba postopka zagotavljata posamezne slike v prerezu, v katerih je stanje možganov si lahko ogledamo zelo podrobno. Na teh slikah je torej mogoče videti tudi spremembe ali poškodbe možganov. Če je tu odkrit tumor, a biopsijo prizadetega tkiva običajno sledi - ker je to edini način za postavitev jasne diagnoze.
Zapleti
Ker gre za zelo maligni tumor, so običajni zapleti rak se pojavljajo tukaj rak razvija predvsem v Glava, nelagodje in zapleti se pojavijo posebej v tej regiji. V večini primerov so simptomi hudi glavoboli in omotica. Pacient lahko izgubi tudi zavest in trpi za hudo utrujenost. utrujenost ni mogoče nadomestiti s spanjem. The omotica tudi vzroki bruhanje in slabost. Pogosto so motnje hoje in usklajevanje pojavijo se tudi motnje. V nadaljnjem poteku se motijo tudi drugi senzorični organi. Pritožujejo se oči in ušesa, tudi to ravnovesje pride do motenj. Pritožbe izjemno omejujejo bolnikovo vsakdanje življenje in izjemno zmanjšujejo kakovost življenja. Zdravljenje se običajno izvaja s pomočjo kemoterapija. Uspeh je močno odvisen od zdravnika in širjenja tumorja. V večini primerov tumorja ni mogoče odstraniti kirurško. Za večino bolnikov je ta bolezen usodna, po diagnozi ostane približno dve leti življenja. Pri otrocih, starejših od treh let, se možnost preživetja poveča zaradi možnega sevanja terapija.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Prej ko je ta tumor mogoče diagnosticirati in odstraniti, večje so možnosti za popolno ozdravitev. Iz tega razloga se je treba ob pojavu simptomov te bolezni vedno posvetovati z zdravnikom. Sem spadajo predvsem huda utrujenost in izčrpanost prizadete osebe. Bolniki so videti brezvoljni in utrujenosti ne morejo nadomestiti s spanjem. Ti simptomi so razmeroma redki, zlasti pri otrocih. bruhanje in slabost se lahko pojavijo tudi kot posledica tega tumorja in jih spremlja konstanta glavoboli ali omotica. Če se te pritožbe pojavijo, je treba nemudoma obiskati zdravnika. Motnje v govoru oz ravnovesje in usklajevanje lahko tudi kaže na tumor. Če se te motnje pojavijo, je nujen tudi pregled pri zdravniku. Prizadeta oseba ima lahko tudi motnje vida ali težave s sluhom. Za te pritožbe se praviloma najprej posvetujejo s splošnim zdravnikom. Nadaljnje zdravljenje in pregled nato običajno poteka v bolnišnici. Če jih diagnosticiramo zgodaj, se običajno lahko izognemo nadaljnjim pritožbam in simptomom.
Zdravljenje in terapija
Ker ima večina netipičnih teratoidnih / rabdoidnih tumorjev zelo neugodno lokalno lokacijo, popolno odstranitev rak celic je mogoče le v redkih primerih. Zato obstajajo različni postopki, s katerimi lahko podpremo ali celo pripravimo kirurško odstranitev tumorskih celic: na primer sevanje oz kemoterapija. Na ta način lahko preprečimo nadaljnji rast tumorja pred operacijo ali po njej. Kot pred-terapija, to lahko omogoči lažje odstranjevanje tumorja. Kot naknadno zdravljenje pa lahko včasih vsaj preprečimo nadaljnji rast tumorja - vendar le v zelo redkih primerih sevanje terapija povzroči popolno ozdravitev, saj je večina ATRT zelo agresivnih in malignih. Po različnih študijah so številne bolezni kljub obsežnemu zdravljenju v dveh letih še vedno smrtne. Prizadeti otroci, starejši od treh let, imajo tudi minimalno večje možnosti za preživetje, ker so za njihovo terapijo na voljo učinkovitejše možnosti zdravljenja - obsevanje je na primer mogoče šele po tretjem letu.
Obeti in napovedi
Prognoza atipičnega teratoidnega in rabdoidnega tumorja velja za zelo neugodno. Najpogostejši oboleli za možganski tumor so otroci. Verjetno imajo 80% verjetnosti, da bodo umrli zaradi raka v povprečju 2 leti po diagnozi. Trenutne znanstvene in medicinske možnosti še ne zadoščajo za ozdravitev ali za znatno upočasnitev rasti tumorja. Tumor ima zelo močno maligno rast tako z zdravstveno oskrbo kot tudi brez nje. Znotraj medicinske terapije se poskuša čim bolj odstraniti tumor in nato preprečiti njegovo ponovitev. Pogosto poskus ne uspe in zdravljenje je le začasno ali pa sploh ni mogoče. Pri večini bolnikov se tumor nahaja na območjih Glava do katerih je težko dostopati. Pri kirurškem posegu obstaja nevarnost hudih poškodb možganov. Ti so nepopravljivi in povzročajo resne posledice funkcionalne motnje. Poleg motoričnih motenj ali težav z govorom lahko pride do zmanjšane inteligence oz spomin. V hujših primerih poškodbe možganov pomenijo, da samostojno življenje ni več mogoče brez vsakodnevne medicinske pomoči ali stalne zdravstvene nege. V teh primerih bi se kakovost življenja znatno zmanjšala.
Preprečevanje
Atipičnega teratoidnega / rabdoidnega tumorja ni mogoče preprečiti. Vendar pa morajo starši, ki imajo dokazano družinsko anamnezo sindroma rabdoidne nagnjenosti, vedno obvestiti lečečega zdravnika - v najboljšem primeru pred ali med nosečnost.
Spremljanje
Pri tej bolezni običajno ni posebnih ali neposrednih ukrepe na voljo prizadeti osebi. V tem primeru je prizadeta oseba odvisna predvsem od zgodnje diagnoze, tako da je tumor mogoče odkriti in zdraviti v zgodnji fazi. Prej ko je postavljena diagnoza, boljši je nadaljnji potek bolezni. Iz tega razloga je v ospredju zgodnje odkrivanje tega tumorja, tako da ne vodi do nadaljnjih zapletov ali pritožb. V mnogih primerih pa ta bolezen zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. V nekaterih primerih se samo zdravljenje izvaja s kirurškim posegom. Po takem posegu mora bolnik v vsakem primeru počivati in skrbeti za svoje telo. Izogibati se je treba prizadevanjem ali drugim stresnim dejavnostim. Poleg tega je pomoč in skrb lastne družine ali prijateljev običajno zelo koristna. To lahko prepreči tudi psihološke motnje. Tudi po uspešnem zdravljenju so običajno pogosto potrebni zdravniški pregledi, da bi zgodaj odkrili nadaljnje tumorje in jih tudi odstranili.
To lahko storite sami
V primeru netipičnih teratoidnih in rabdoidnih tumorjev so možnosti za ozdravitev razmeroma slabe. Kljub temu lahko starši prizadetih otrok na nekaj načinov izboljšajo možnosti za ozdravitev. Najprej je pomembno, da se natančno posvetujete s pediatrom, saj na ta način kakršna koli samopomoč ukrepe je mogoče optimalno uskladiti z zdravljenjem. Zaradi velikega tveganja ponovitve je treba po zdravljenju opraviti tudi nadaljnje preglede. Starši prizadetih otrok lahko najdejo podporo na internetnih forumih ali v skupinah za samopomoč. Stik z drugimi sorodniki jim pomaga razumeti in sprejeti bolezen. Prizadeti otrok se lahko doma ukvarja z zmernimi športi, pod pogojem, da zdravnik s tem soglaša in tumor ne pritiska na mišične vrvice ali živčne poti. V primeru netipičnega teratoidnega in rabdoidnega tumorja mora biti vedno celovit pogovor terapijo z otrokom. Predvsem mlajši otroci potrebujejo podporo pri razumevanju bolezni. Starši lahko najdejo posebne možnosti terapije za otroke z boleznijo, na primer v specializirani kliniki ali v pogovoru s psihoonkologom. V primeru hudega poteka bolezni je veliko čustveno breme. Svojci lahko začnejo a travmatološka terapija za obvladovanje izgube otroka. Skupaj s tem je treba poskrbeti za kakršne koli organizacijske naloge, pri katerih jih podpira odgovorni zdravnik.
