Napaka atrioventrikularnega septuma je prirojena srce napaka. Gre za kombinacijo okvare atrijskega septuma in defekta ventrikularnega septuma.
Kaj je napaka atrioventrikularnega septuma?
Napaka atrioventrikularnega septuma je prirojena srce malformacije in eden najbolj zapletenih prirojene srčne napake. Ker kombinacija atrijske pregrade in okvare prekata ustvari povezavo (shunt), srce napaka je ena od tako imenovanih shunt vitias. Šuntvitije so prirojene srčne napake v katerem so arterijske in venske noge kroženje so povezani. Pri okvari atrioventrikularnega septuma nastane dvojni levo-desni šant. Napaka je glede na resnost razdeljena na tri kategorije:
- Popolna napaka atrioventrikularnega septuma.
- Delna okvara atrioventrikularnega septuma
- Ostium-primumova napaka.
V 35 odstotkih primerov obstajajo druge sočasne okvare srca ali nepravilnosti organov.
Vzroki
Natančen vzrok malformacije ni znan. Letno prizadene približno 0.19 na 1000 novorojenčkov. Pri deklicah in fantih se bolezen razvije približno enako hitro. Napaka se pojavlja z izjemno pogostostjo v povezavi z Downov sindrom. Približno 43 odstotkov vseh bolnikov z okvaro atrioventrikularnega septuma ima tudi Downov sindrom. Otroci se rodijo z veliko okvaro srčnega septuma. Obstaja luknja tako v atrijskem septu (okvara artrialnega septuma) kot v ventrikularnem septumu (defekt ventrikularnega septuma). Srčni ventil med levi atrij in levega prekata (trikuspidalni ventil) in ventil med levim prekatom in levi atrij (mitralni ventil) so nepravilno oblikovani. Poleg tega aortni ventil je premaknjen naprej in navzgor. The aortni ventil se nahaja med levega prekata in aorte.
Simptomi, pritožbe in znaki
Ali in kakšni simptomi se pojavijo pri novorojenčku, je odvisno od velikosti in lokacije okvare. Znesek kri pretok, višina tlaka v pljučih in obseg okvar ventilov vplivajo tudi na simptome srčna napaka. Nenormalnosti pred rojstvom ne igrajo vloge, ker je otrok oskrbljen s kisikom kri od matere. Po rojstvu kisik ne absorbira več mati, ampak otrokova pljuča. Za to se morajo pljuča razviti in pljučna plovila razširiti. V primeru velike atrioventrikularne okvare visok pritisk, ki obstaja v levem srcu, sili kri skozi napako stene v desno stran srca. Ta medicinski pojav se imenuje prehod z leve proti desni. V desnem srcu dodatna kri poveča tlak. Kri teče skozi pljučno plovila pri povišanem tlaku obremenjujejo pljuča. Tudi obe srčni komori morata opraviti bistveno več dela. Desna stran srca trpi zaradi povečanega tlaka, na levo pa vpliva povečan pretok krvi iz pljuč. Nezmožnost zapiranja AV ventila povzroči, da več krvi teče nazaj v levo srce. To je treba izločati dodatno z vsakim srčnim utripom. V prvih dneh življenja je otrokovo srce toliko obremenjeno, da je srčno popuščanje razvija. Prizadeti otroci trpijo zaradi kratkega dihanja in kažejo vode zadrževanje po vsem telesu. The koža, veke in jetra so otekle. Otroci postajajo vse bolj šibki in nočejo piti. V nekaterih primerih pride do obrata tlaka zaradi zaščitnega mehanizma. V tem primeru, kisik-reva kri iz desnega srca prehaja skozi septalno napako v levo srce. Tukaj je modro obarvanje ustnic in usta regija. Če je hipertenzija je pritrjen v pljučih, operacije ni več mogoče izvesti. Otroci s tako fiksno pljučno hipertenzija imajo pričakovano življenjsko dobo od 10 do 20 let. Vendar se artrioventrikularna septalna napaka običajno odkrije zgodaj.
Diagnoza in napredovanje
Že prvi teden se ob avskultaciji s stetoskopom lahko zasliši srčni šum. To je posledica povratnega toka krvi skozi okvarjen AV ventil. Če obstaja sum na napako atrioventrikularnega septuma, se elektrokardiogram se lahko izvede. To zagotavlja posebne dokaze o srčna napaka. x-ray bo pokazala znatno povečano srce. The zlato standard za popolno oceno resnosti bolezni srčna napaka is ehokardiografija.Če se že sumi na okvaro atrioventrikularnega septuma nosečnost, prenatalno tveganje ultrazvok se lahko izvede. Že od 16. do 20. tedna nosečnost, srčno napako je s tem postopkom mogoče povsem zanesljivo diagnosticirati. Vendar pa okvare srca med normalno rutino ni mogoče zaznati ultrazvok izpiti. Pregledi potekajo v posebej usposobljenih perinatalnih centrih.
Zapleti
V popolnoma oblikovani okvari atrioventrikularnega septuma (AVSD) so vse srčne komore že od rojstva povezane z malformacijo srca. To pomeni, da se med arterijsko in vensko krvjo neprestano meša, učinkovitost srčnega črpanja pa se močno zmanjša. Zapleti, ki se razvijejo zaradi nezdravljenega AVSD, so običajno pljučni hipertenzija (pljučna hipertenzija), kar vodi do zadebelitve mišične medialne stene (medijev) pljučnih arterij kot fiziološka protreakcija. V nekakšnem začaranem krogu se učinka medsebojno krepita (Eisenmengerjeva reakcija). Naraščajoča srčna insuficienca vodi do slabe prognoze, če je ne zdravimo. Operacija na odprtem srcu lahko zelo dobro izboljša dolgoročno prognozo. Glavni koraki med operacijo so rekonstrukcija dveh atrioventrikularnih zaklopk, mitralni ventil v levem srcu in trikuspidalni ventil v desnem srcu in odprava pomanjkljivosti septuma z uporabo umetnih obližev. Poleg klasičnih kirurških tveganj, povezanih z operacijo na odprtem srcu pri dojenčku ali majhnem otroku, je posebno tveganje tudi motnja sistema električnega vzbujanja. The AV vozlišče, ki zbira električne impulze iz spodbujevalnik (sinusno vozlišče) in jih z manjšo zamudo pošlje v nadaljnje sisteme in je običajno še posebej prizadeta. Če težave ni mogoče rešiti z zdravili, umetno spodbujevalnik je treba implantirati.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Genetska atrioventrikularna septalna napaka (AVSD) postane simptomatska pri novorojenčku v prvih dneh. Ni treba vprašati, kdaj je treba poiskati zdravniško pomoč. Resnost srčne malformacije lahko določimo z ehokardiografija ter potrjena in dopolnjena z ugotovitvami EKG. V primeru popolnoma oblikovane AVSD so povezane vse štiri srčne komore in če se ne zdravi, je napoved za novorojenčka izjemno neugodna. Kirurški poseg v specializirani bolnišnici zapre povezave med obema komorama in ponavadi nadomesti tudi dve nedelujoči srčne zaklopke med levi atrij in leva komora (mitralni ventil) in med desni atrij in desna komora (trikuspidalni ventil). Napoved preživetja novorojenčkov se s takšno operacijo močno izboljša. Prizadetim je po uspešnem posegu običajno mogoče skoraj normalno življenje, če je rekonstruktivna operacija izvedena dovolj zgodaj in v pljučih ali srčni mišici še ni nastala nepopravljiva škoda. Po polnoletnosti se lahko intervali za zdravstvene preglede podaljšajo, če bolnik še naprej nima simptomov. Posamezniki pa morajo biti pozorni na posebne simptome, ki lahko kažejo na ponovitev težave in jih mora kardiolog ali izkušen zdravnik takoj oceniti.
Zdravljenje in terapija
Če srčne napake ne zdravimo, je po šestih mesecih živih le 10 odstotkov prizadetih otrok. Bolniki se razvijejo pljučna hipertenzija in posledično tako imenovana Eisenmengerjeva reakcija. Vendar se večina napak atrioventrikularnega septuma odkrije zgodaj in je operabilnih. Uporabljati aparat za srce-pljuča, arterijski in venski kroženje so spet ločeni. V prvih šestih mesecih po operaciji endokarditis profilaksa se daje z zdravili v skladu z veljavnimi zdravstvenimi smernicami. Po operaciji je treba opraviti tudi redne preglede. Dolgoročna prognoza operiranih otrok je zelo dobra. Le redko je treba opraviti drugo operacijo.
Obeti in napovedi
Napoved okvare atrioventrikularnega septuma ni zelo ugodna. Če pride do zdravljenja, obstaja večje tveganje za sekundarno bolezen. Več kot 35% bolnikov razvije nadaljnje srčne bolezni, ki so prisotne vse življenje in jih ni več mogoče pozdraviti. Pri večini bolnikov je osnovna bolezen diagnosticirana kot Downov sindrom. Približno ¼ bolnikov z atrioventrikularnimi septalnimi napakami jim pripada. Za prognozo sta bistvena diagnoza in začetek zdravljenja. Otroci so že rojeni z napako in jih je treba čim prej zdraviti. Brez zdravstvene oskrbe obstaja nevarnost prezgodnje smrti v prvih tednih ali mesecih življenja. Po statističnih podatkih neobdelani otroci umrejo v prvih 6 mesecih življenja z verjetnostjo približno 90%. Dihalna stiska in nefunkcionalna srčna dejavnost sta toliko stres na organizem, da je malo možnosti za preživetje brez intenzivnega zdravljenja terapija. Večkratna odpoved organov ali smrt zaradi zadušitve bi bile uničujoče posledice. S profesionalno zdravstveno oskrbo se srčna aktivnost stabilizira z a aparat za srce-pljuča. To močno izboljša možnost preživetja. Ko je otrok v stabilnem stanju zdravje, se izvede kirurški poseg. To znatno poveča verjetnost preživetja in omogoča pacientu zadostno neodvisno srčno aktivnost.
Preprečevanje
Ker natančni vzroki za okvaro atrioventrikularnega septuma niso znani, bolezni ni mogoče preprečiti. Če se je otrok v družini že rodil s srčno napako, obstaja 2.5-odstotno tveganje za ponovitev ob rojstvu drugega otroka. Še posebej v družinah s tako povečanim tveganjem za bolezen, prenatalna diagnostika lahko pomaga pri zgodnjem odkrivanju srčne napake. Prej ko je postavljena diagnoza, boljša je prognoza.
Spremljanje
Pri tej bolezni v večini primerov prizadeta oseba nima možnosti ali pa ima zelo malo možnosti in ukrepe naknadne oskrbe. V tem primeru je prizadeti človek najprej odvisen od celovite in predvsem zgodnje diagnoze, da trajno ublaži simptome in v zgodnji fazi odkrije srčno napako. Ker je to tudi prirojena bolezen, je ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko. V tem primeru ne more priti do popolnega zdravljenja niti do samozdravljenja. V večini primerov to napako odpravimo s kirurškim posegom. Vendar je nadaljnji potek zelo odvisen od časa diagnoze, tako da ni mogoče predvideti splošnih napovedi. Po takem posegu mora prizadeta oseba v vsakem primeru počivati in skrbeti za svoje telo. Izogibati se je treba napornim dejavnostim ali stresnim aktivnostim, da ne bi preveč obremenjevali srca. Po operaciji so potrebni tudi redni pregledi in pregledi. Če je operacija uspešna, se pričakovana življenjska doba prizadetih ne zmanjša. Vendar pa večina prizadetih trpi tudi zaradi drugih srčnih težav, ki jih je še treba zdraviti.
Tukaj lahko naredite sami
Napaka atrioventrikularnega septuma kot prirojena srčna bolezen vsakodnevno predstavlja izziv prizadetim družinam. Prenatalna diagnoza je še posebej pomembna za zgodnje odkrivanje srčne napake pri povečanem tveganju za nastanek bolezni. Vendar pa je prizadetim pogosto mogoče vodi skoraj normalno življenje. Priporočljivo pa je imeti redne intervale za preverjanje zdravstvenega napredka in dosledno upoštevati urnike zdravil. Drugi pomembni vidiki se vzdržijo nikotin in zdrav življenjski slog. Da bi se izognili psihogeni stres, v primeru čustvenih obremenitev in tudi v primeru socialno-pravnih vprašanj je priporočljivo obiskati skupine za samopomoč in ustrezne terapevte. Tu so težave, kot so: posebne izobraževalne potrebe, športne omejitve, nadomestilo za prikrajšanost šole oz sprostitev postopke je mogoče razjasniti. Duševna in fizična gibljivost spodbuja samozavest in ima stabilizirajoče lastnosti. Zato prizadete osebe spodbujamo, da dejavno sodelujejo v javnem življenju, tudi na lastno pobudo. Vadba hobijev je razumen začetek in motivacijski pripomoček. Dobro organizirani izleti in izleti bistveno prispevajo k zdravi kakovosti življenja; početje brez negativno vpliva na duševno stanje. Podpora družine in prijateljev kot močno socialno mrežo lahko tudi poveča občutek dobrega počutja in zmanjša napetost. Nadaljne informacije na temo bolezni srca je na voljo tudi pri Deutsche Herzstiftung eV in Bundesverband Herzkranke Kinder.
