Avtizem: vzroki

Patogeneza (razvoj bolezni)

Vzrok za avtizem pogosto ostaja nejasna. Študije se trenutno osredotočajo na oksitocin sprejemnik gen (OXTR) kot dejavnik tveganja. Ena študija razpravlja o neravnovesju med aminokisline (AS) celotne in razvejane aminokisline (okrajšano BCAA za Amino z razvejano verigo Kisline) zlasti: Pri bolnikih z avtizem motnja spektra (ASD), 31 amini (vključno z 20 aminokisline uporablja za sintezo beljakovin). Tri ozvezdja amini, ki se je (skoraj) pojavila le pri bolnikih z ASD, je bilo mogoče zaznati. Avtorji so imenovali te "metabotipe disregulacije aminokislin, povezane z ASD" (AADM). To ustreza hipotezi, da je ASD povezan z disfunkcijo v encimu BCKDK (razvejana verižna ketokislinska dehidrogenaza kinaza). Poleg tega nizka BCAA ravni so bile opisane tudi kot vzrok za komorbidno motnjo v duševnem razvoju in avtizem. Možno je, da visok prenatalni estrogen (pred rojstvom) sproži avtizem: plodovnica vzorci danske Biobank, iz katere je bila določena raven prenatalnega estrogena, so pokazali, da so bile ravni estrogena v povprečju bistveno višje pri 98 plodih, ki so kasneje razvili avtizem, kot pri 177 plodih, ki niso. učinek prenatalnega estrogeni je, da vplivajo možganov rast in "moškost" možganov.

Etiologija (vzroki)

Biografski vzroki

  • Genetsko breme staršev, starih staršev (52.4%).
    • Za starše, ki že imajo otroka z motnjo avtističnega spektra (ASD), je tveganje, da bi tudi potomci razvili ASD
      • Za ženske potomce pri
        • 4.2%, če gre za starejšega brata z ASD.
        • 12.9%, če gre za starejšo sestro z ASD.
      • Za moške potomce pri
        • 12.9%, če starejši brat z ASD.
        • 16.7%, če gre za starejšo sestro z ASD.
    • Navzkrižna agregacija: mlajši bratje in sestre ADHD pri otrocih je bilo tudi večje tveganje za razvoj ASD (razmerje verjetnosti 6.99; 3.42-14.27); mlajši bratje in sestre otrok z ASD so bili skoraj 4-krat bolj verjetni za razvoj ADHD (ALI 3.70; 1.67–8.21)
    • Genetsko tveganje je odvisno od genskih polimorfizmov:
      • Geni / SNP-ji (enojni nukleotidni polimorfizem; angleščina: enojni nukleotidni polimorfizem):
        • Geni: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 v medgeni regiji [motnje avtističnega spektra (ASD)].
          • Ozvezdje alela: CT (1.19-krat).
          • Ozvezdje alelov: TT (1.42-krat)
        • SNP: rs2056202 v gen SLC25A12 [motnje avtističnega spektra (ASD)].
          • Ozvezdje alela: CT (0.8-krat).
          • Ozvezdje alelov: TT (0.64-krat)
        • SNP: rs2292813 v gen SLC25A12 [motnje avtističnega spektra (ASD)].
          • Ozvezdje alela: CT (0.75-krat).
          • Ozvezdje alelov: TT (0.56-krat)
        • SNP: rs10513025 v medgeni regiji [motnje avtističnega spektra (ASD)].
          • Ozvezdje alela: CT (0.55-krat).
          • Konstelacija alelov: CC (> 0.55-krat)
    • Genetske bolezni
      • Kannerjev sindrom - kromosom 7, 15 (nejasno dedovanje).
      • Aspergerjev sindrom - kromosom 1, 3, 13 (nejasno dedovanje).
  • Materni konoplje uporaba (prilagojeno razmerje nevarnosti 1.51, ki ima 95-odstotni interval zaupanja od 1.17 do 1.96)
  • kajenje babica po materini strani - povečanje tveganja za.
  • Okužbe matere med nosečnost - patogeni kompleksa TORCH (Toxoplasma, "Other", rubela virus, citomegalovirus in herpes simplex virus) (tveganje otroka za avtizem se je povečalo za 79%).
  • Starost
    • Starost mater pri Oblikovanje - povečanje starosti mater s 30 na 34 let do največjega tveganja pri materah, starejših od 40 let.
    • Starost očeta ob spočetju> 40 let (5- do 6-krat večje tveganje za avtistične lastnosti kot otroci, rojeni očetom, mlajšim od 30 let)
  • Migracijski status staršev (izjava na podlagi konsenza).

Vzroki, povezani z boleznijo.

Endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90).

Psiha - živčni sistem (F00-F99; G00-G99).

  • Zloraba alkohola pri materi med nosečnostjo (izključen dejavnik tveganja: to je povezano s pomembnimi kognitivnimi motnjami, številnimi organskimi malformacijami in drugimi vedenjskimi nepravilnostmi pri otroku; ne pa z motnjami avtizmskega spektra)
  • Poškodbe možganov v zgodnjem otroštvu
  • Hipoplazija malih možganov - nerazvitost možganov.

Nosečnost, porod in puerperij (O00-O99)

  • Okužbe matere med nosečnostjo - patogeni kompleksa TORCH (Toxoplasma, "Other", rubela virus, citomegalovirus andHerpes simplex virus) (tveganje otroka za avtizem se je povečalo za 79%).

Laboratorijske diagnoze - laboratorijski parametri se štejejo za neodvisne dejavniki tveganja.

Zdravila, ki jih je mati jemala med nosečnostjo:

  • Antidepresivi?
    • Zaužitje v drugem in / ali tretjem trimesečju (tretje trimesečje nosečnosti); 87% več kot pri otrocih brez izpostavljenosti.
    • Metaanaliza in dve registracijski študiji ne odkrijeta razlik pri avtizmu pri izpostavljenih in neosvetljenih bratih in sestrah po SSRI zaužitje nosečnic.
  • Misoprostol - zdravilna učinkovina, ki se uporablja za čir na želodcu.
  • Talidomid - pomirjevalo / uspavalno tableto, ki je postala znana s tako imenovanim škandalom s talidomidom.
  • Valprojska kislina / valproat (zdravilna učinkovina, ki se uporablja v epilepsija).

Onesnaževanje okolja - zastrupitve (zastrupitve).

  • Diklorodifeniltrikloroetan (DDT) - nosečnice so imele bistveno več kri koncentracije DDT in njegovega glavnega presnovka diklorodifeniltrikloroetan p, p′-diklorodifenil-dikloroetilen (p, p′-DDE).
  • Izpostavljenost trdnim delcem in dušik dioksid med nosečnostjo in v prvem letu življenja.
  • Onesnaženost zraka (delci dizelskega goriva, živo srebroin vodi, nikelj, mangan in metilen kloridi).
  • Prenatalna (prenatalna) izpostavljenost pesticidom.
    • Poliklorirani bifenili (PCB) in organoklorovi pesticidi (OCP) Opomba: Poliklorirani bifenili so med endokrinimi motilci (sinonim: ksenohormoni), ki lahko škodujejo zdravje celo v majhnih količinah s spreminjanjem endokrini sistem.
    • glifosat (razmerje verjetnosti 1.16; 95% interval zaupanja 1.06 do 1.27), klorpirifos (razmerje verjetnosti 1.13; 1.05-1.23), diazinon (razmerje verjetnosti 1.11; 1.01-1.21), malation (razmerje verjetnosti 1.11; 1.01-1.22), avermektin (razmerje verjetnosti 1.12; 1.04-1.22) in permetrin (razmerje verjetnosti 1.10; 1.01-1.20).

Nadaljnje