Avtosomno dominantna policistična ledvična bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Avtosomno prevladujoči policistični ledvice bolezen (ADPKD) je dedna bolezen, ki prizadene ledvice. Posledica je nastanek cističnih ledvic.

Kaj je avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic?

Cistične ledvice so znane tudi kot policistične ledvice. Te so večinoma resne ledvice bolezni, pri katerih nastane veliko število cist. Ciste so votline, ki vsebujejo tekočino. Posamezna cista običajno ni a zdravje težave, zato zdravljenje ni potrebno. Če pa se v eni tvori več cist ledvice, se imenuje cistična ledvica ali policistična ledvica. Pogosta oblika cistične ledvice je avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic (ADPKD), ki je pogosta dedna bolezen. V starejših letih cistična ledvica negativno vpliva na delovanje ledvic. Zaradi tega razloga, dializo ali celo presaditev ledvic običajno zahteva. Incidenca avtosomno dominantne policistične bolezni ledvic je med 1: 400 in 1: 12,000 5, približno XNUMX milijonov ljudi po vsem svetu trpi za ADPKD.

Vzroki

Izraz "avtosomni" pomeni "neodvisen od spola". Vsaka oseba ima 46 kromosomiali 23 parov kromosomov, v katerih so genetske informacije. Poleg seznanjenega spola kromosomi X in Y obstaja 22 avtosomov. Za gene, ki se nahajajo v avtosomih, poteka avtosomno dedovanje. Prevladujoča dedna bolezen naj bi se pojavila, ko se spremeni eden od genov, ki jih oseba podeduje po materi in očetu. Recesivna bolezen pa se pojavi šele, ko pride do sprememb v obeh genih. Trije geni so možni sprožilci avtosomno dominantne policistične bolezni ledvic. Pri 80 odstotkih vseh prizadetih posameznikov je ADPKD gen 1 je prisoten na 16. kromosomu. 15 odstotkov vseh bolnikov trpi za ADPKD gen 2 na kromosomu 4. V preostalih petih odstotkih je gen ni mogoče natančno dodeliti. Zdravniki domnevajo, da je število neprijavljenih primerov avtosomno dominantne policistične bolezni ledvic veliko, zaradi česar je najpogostejša življenjsko nevarna dedna bolezen. Če ima eden od staršev ADPKD, je otrokovo tveganje za razvoj bolezni 50-odstotno.

Simptomi, pritožbe in znaki

Če je prisoten gen ADPKD, bo prej ali slej vodi do nastopa avtosomno dominantne policistične bolezni ledvic. V večini primerov se pokaže med 20. in 40. letom starosti, simptomi pa se pojavijo šele, ko je v ledvicah toliko cist, da negativno vplivajo na delovanje organov. Obseg simptomov se pri ADPKD lahko razlikuje. Približno 60 do 70 odstotkov vseh bolnikov doživlja visok krvni tlak. Razlog za to je, da ciste pritiskajo na ledvice plovila. Ker to povzroči padec kri pritisk, prizadeta ledvica izloča hormonu podoben encim renin kot odgovor, kar posledično vodi do povečanja krvni tlak. Nenavadno je, da prizadeti trpijo za kroničnimi boleznimi bolečina ko živci vplivajo ciste. bolečina značilno je sevanje v dimlje, boke in hrbet. Druga značilnost avtosomno dominantne policistične bolezni ledvic je nastanek ledvični kamni. Te se pojavijo pri 20 do 30 odstotkih vseh bolnikov. Tako ciste motijo ​​odtok urina, zaradi česar kristali nastajajo hitreje. Ženske pogosto trpijo tudi zaradi okužb sečil, ker so škodljive bakterije se lahko kopičijo v cistah. Približno pri enem od dveh bolnikov z ADPKD je tudi kri v urinu, katerega količina se od posameznika do posameznika razlikuje.

Diagnoza in napredovanje

If cistična ledvična bolezen če obstaja sum, zdravnik opravi pregled urina. Nenormalne ugotovitve vključujejo rdečo kri celic in beljakovin v urinu. Poleg tega urin koncentracija je nižja od običajne. Nadaljnja indikacija je poslabšanje delovanja ledvic, kar lahko opazimo z merjenjem različnih vrednosti ledvic. Najbolj zanesljiva diagnostična metoda je sonografija (ultrazvok pregled), ki lahko odkrije avtosomno dominantno policistično ledvično bolezen. Slikovni postopki, kot so računalniška tomografija (CT) oz slikanje z magnetno resonanco (MRI) pa so redko potrebni. Potek avtosomno dominantne policistične bolezni ledvic napreduje počasi, tako da v zgodnjih fazah še vedno ni omejitev za ledvice. Iz leta v leto pa ledvica Obseg zmanjša, kar sčasoma privede do dokončne odpovedi ledvic v poznejši starosti. Pri ženskah se to v povprečju zgodi šest let pozneje kot pri moških.

Zapleti

Avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic lahko vodi do številnih različnih zapletov. Na splošno lahko avtosomno dominantna policistična bolezen povzroči odpoved ledvic (ledvična insuficienca). Ko pride do okvare, se na začetku poveča izločanje urina (poliurija). Vendar se ta spet hitro posuši in zmanjša se izločanje urina (oligurija). Posledično se toksične snovi v seču ne izločajo več v zadostni meri. Sem spada na primer nevrotoksin amoniak. koncentracija se tako močno poveča in s tem tudi verjetnost, da amoniak se bo razširil na možganov in sprožijo encefalopatijo. To vodi do senzoričnih motenj, krči paraliza, pa tudi glavoboli. Poleg tega lahko toksini vodi do zastrupitve krvi (uremija), ki se lahko konča smrtno nevarno koma. V najslabših primerih je treba to zdraviti dializo ali celo a presaditev ledvice. Poleg tega nezadostno izločanje tekočine poveča tveganje za edeme, ki so lahko zelo boleči in veliki. Poleg tega premalo kisline se izločajo več, tako da se kri preveč zakisa. Posledica tega je hiperkaliemija, povečanje kalij koncentracija, ki lahko včasih sproži srčne aritmije. Tudi nezadostno kalij ioni se izločajo skozi ledvice, kar tudi spodbuja razvoj srčne aritmije.

Kdaj bi morali k zdravniku?

V večini primerov mora avtosomno dominantno policistično bolezen ledvic vsekakor zdraviti zdravnik. V večini primerov se simptomi te bolezni pojavijo v odrasli dobi in vodijo do visok krvni tlak. Poleg tega je poleg visok krvni tlak, obstaja tudi stalno bolečina v ledvicah. Če se torej pojavijo te pritožbe, mora zdravnik pregledati avtosomno dominantno policistično bolezen ledvic. Poleg tega bolečine v križu, dimelj in boki lahko tudi kažejo na to bolezen in bi jih moral pregledati zdravnik. Poleg tega trpijo tudi prizadeti ledvični kamni in s tem neredko tudi zelo hude in zbadajoče bolečine, ki se lahko pojavijo zlasti med uriniranjem. Krvavi urin je lahko tudi znak avtosomno dominantne policistične bolezni ledvic, zato ga mora pregledati zdravnik. Običajno avtosomno dominantno policistično bolezen ledvic zdravi in ​​diagnosticira urolog. V akutnih nujnih primerih ali če so bolečine zelo hude, je treba poklicati rešilca ​​ali pa neposredno obiskati bolnišnico, da se izognete nadaljnjim zapletom.

Zdravljenje in terapija

Vzroka avtosomno dominantne policistične bolezni ledvic ni mogoče zdraviti, ampak le simptomatsko terapija je mogoče dati. Večina bolnikov ima redne spremljanje of krvni tlak. Tako previsoko krvni tlak negativno vpliva na ledvice. Po potrebi dobi bolnik antihipertenziv droge. Izogibanje tobak, jedo zdravo prehrana in dovolj gibanja tudi pozitivno vpliva na delovanje ledvic. Sredstva za lajšanje bolečin dajejo za zdravljenje bolečine v predelu ledvic. V primeru velikih cist a punkcija je morda potrebno za odvajanje tekočine. Če pride do trajne odpovedi ledvic, dializo (izpiranje krvi) je treba opraviti. V nekaterih primerih a presaditev ledvice je potrebno. Za učinkovito zdravljenje ADPKD je potrebno usklajeno sodelovanje med več strokovnjaki.

Obeti in napovedi

Napoved avtosomno dominantne policistične bolezni ledvic je neugodna. Ima progresiven potek, ki ga ni mogoče ustaviti ali ustrezno zdraviti s trenutnimi zdravstvenimi možnostmi. Iz pravnih razlogov posegi v človeka genetika zato je v primeru dedne bolezni cilj najti druge možnosti za dobro zdravljenje. Namenjeni so izboljšanju bolnikovega stanja zdravje in povečati počutje. Ko bolezen napreduje, vodi do odpovedi ledvic. Brez zdravstvene oskrbe zaradi odpovedi organov bolnik umre. Pri odpovedi organov ima prizadeta oseba nekaj minut pred smrtjo. Z zdravljenjem se možnosti za okrevanje močno izboljšajo. Takoj, ko je bolezen zelo napredovala, se opravi dializa. To zdravljenje pacientu omogoča nadaljnje življenje. Hkrati pa to terapija metoda je povezana z veliko izzivi in ​​motnjami v pacientovem življenju. Poleg telesne bolezni pogosto obstajajo tudi psihološke motnje, ki negativno vplivajo na splošno prognozo. Za boljšo kakovost življenja pacient potrebuje novo ledvico. Na koncu le uspešen presaditev ledvice lahko zagotovi preživetje bolnika. Presaditev je povezana s številnimi tveganji in neželenimi učinki, vendar pacientu omogoča nadaljnje življenje.

Preprečevanje

Preventivno ukrepe proti avtosomno dominantni policistični bolezni ledvic niso znani. Na primer, ADPKD je že prirojena.

Spremljanje

V večini primerov je ukrepe ali pa so možnosti za naknadno oskrbo pri tej bolezni močno omejene. Običajno je prizadeta oseba najprej odvisna od zgodnje diagnoze in odkrivanja bolezni, da jo je mogoče pravilno zdraviti in se izogniti nadaljnjim zapletom. Iz tega razloga je v ospredju zgodnje odkrivanje te bolezni. V tem primeru tudi ni mogoče, da bi se bolezen sama pozdravila. V najslabšem primeru bo prizadeta oseba zaradi te bolezni umrla, če je ne bomo pravočasno zdravili. Pri zdravljenju te bolezni je prizadeta oseba odvisna od rednih obiskov in pregledov pri zdravniku. To vključuje odvajanje tekočine. Tem pregledom mora slediti bolnik. V hujših primerih pa je potrebna tudi dializa. Mnogi bolniki potrebujejo tudi pomoč in podporo lastne družine in prijateljev. To lahko ublaži tudi psihološko nelagodje ali vznemirjenje, posvetovati pa se je mogoče tudi s strokovnim psihologom. V mnogih primerih ta bolezen zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. Ni mogoče splošno predvideti, ali lahko v tem primeru pride do popolnega zdravljenja.

Tukaj lahko naredite sami

Bolniki, ki imajo avtosomno prevladujočo policistično ledvično bolezen, si sami ne morejo pomagati pri zdravljenju osnovne bolezni. Če motnja teče v družini, je priporočljivo presejanje, da se bolezen odkrije čim prej. Z ultrazvokom lahko ugotovimo, ali so v ledvicah nastale organske ciste, jetra, trebušna slinavka oz Vranica. Avtosomno dominantno policistično bolezen ledvic pogosto spremlja akutna vnetje od mehurja in sečnica, zlasti pri ženskah, ker patogeni se lahko zbirajo na cistah in se dobro razmnožujejo. V teh primerih enaka samopomoč ukrepe učinkovite pri okužbah sečil, ki jih povzročajo tudi drugače. Bolniki, ki jih je prizadela, naj pijejo čim več, da splaknejo patogeni takoj. Še vedno mineralno voda, nesladkan zeliščni čaj ali poseben mehurja čaj iz lekarne je še posebej priporočljiv. Poleg tega mrzle noge, izogibati se je treba tesnim oblačilom pri nizkih temperaturah in sedenju na hladnih površinah. Pri naturopatiji pripravki na osnovi buče in brusnica se uporabljajo proti pogosto ponavljajočim se okužbam sečil. Ta zdravila so na voljo brez recepta v obliki sokov, kapljic ali v obliki tablet.