Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na Wilsonovo bolezen (bolezen shranjevanja bakra):
Sprva se bolezen začne neznačilno in se zahrbtno razvije šele po baker skladiščna zmogljivost presežena. Bolniki se pritožujejo nad predhodnimi fazami utrujenost, anoreksija (izguba apetita), izguba zmogljivosti, utrujenostali nespecifična bolečine v trebuhu. Vodilni simptomi
Prebavila /jetra simptomi.
- Ascites (trebušna vodenica)
- Bolečine v trebuhu, nespecifične
- Ikterus (zlatenica)
Jetrna disfunkcija je prvi simptom pri do 60% prizadetih posameznikov:
- Asimptomatsko povišanje transaminaze s / brez hepatosplenomegalije (jetra in Vranica širitev).
- Kronično (aktivno) hepatitis s steatozo hepatis (zamaščena jetra) z / brez ikterusa (zlatenica).
- Jetra ciroza z / brez ascitesa; morda akutna krvavitev iz noric z portalna hipertenzija (pljučna hipertenzija).
- Holelitiaza /žolčnih kamnov (pigmentni kamni) pri hemolizi (raztapljanje rdeče kri celice).
- Akutna odpoved jeter (ALV) z / brez Coombs-negativne hemolize z / brez odpovedi ledvic,
- Hepatocelularni karcinom (HCC; hepatocelularni karcinom; zelo redek).
- In nosečnost: "HELLP-like sindrom" (glejte spodaj Hipertenzivne bolezni nosečnosti).
Vpletenost organov iz AZ
Očesni simptomi
- Hemeralopija (noč slepota; omejitev vida pri šibki svetlobi).
- Kayser-Fleischerjev roženični obroč (patognomonični obroč; značilnost bolezni) - zlato-rjavo-zelena obarvanost roba roženice zaradi obročastega odlaganja bakra na meji med roženico in beločnico; se pojavi pri približno 90% bolnikov z nevrološkimi simptomi
- Sončnica katarakta - oblika sive mrene.
Gastrointestinalni simptomi (prebavila).
- Bolečine v trebuhu, nespecifične
- Pankreatitis (vnetje trebušne slinavke)
Hematološki simptomi (kri in krvotvornih organov).
- Anemija (anemija) (nejasno).
- Levkocitopenija (zmanjšano število belih kri celice (levkociti) v krvi v primerjavi z normo).
- Trombocitopenija (v primerjavi z normo zmanjšano število trombociti (trombociti) v krvi).
- Coombs-negativna hemoliza (raztapljanje eritrocitov z uničenjem celična membrana s prenosom hemoglobina v plazmo).
Skin ali simptomi nohtov.
- Acanthosis nigrans - koža bolezen, za katero je značilna obsežna hiperpigmentacija in hiperkeratoza - po možnosti dimeljska in aksilarna regija.
- Hiperpigmentacija
- Simptomi nohtov: Azure lunulae (nohtna luna; osnova nohtne postelje).
- Spider nevusi (jetrne starlete)
Hormonski simptomi
- Splav (splav)
- Amenoreja - odsotnost menstruacija.
- Hipoparatiroidizem (obščitnična insuficienca).
- Neplodnost
- Pubertas tarda - zapoznelo ali celo popolno pomanjkanje pubertetnega razvoja Testikularna disfunkcija - motnje proizvodnje hormonov v modih.
Srčni simptomi
- EKG spremembe, nedoločene
- Srčne aritmije, nedoločene
- Kardiomiopatija - srce mišična bolezen, ki vodi do okvare srčnega delovanja.
Simptomi, povezani z jetri
- Jetrna disfunkcija je prvi simptom pri do 60% prizadetih posameznikov (glej zgoraj).
Mišično-skeletni simptomi
- Artralgija (bolečine v sklepih)
- Bolečine v kosteh
- Slabost mišic
- Osteomalacija - motnja kostne presnove pri odraslih, ki vodi do demineralizacije in posledičnega mehčanja kosti.
- Rahitis - motnje kostne presnove pri otrocih v fazi rasti, ki vodijo do izrazite demineralizacije sprememb kosti in okostja zaradi zaostalost rasti kosti.
Nefrološki simptomi
- Ledvična disfunkcija, kot je hiperfosfaturija (povečana ledvična fosfat izločanje), hiperkalciurija (povečano uriniranje kalcij izločanje), glukozurija (povečano uriniranje glukoze izločanje), kalij izguba, proteinurija (povečano izločanje beljakovin v urinu), peptidurija.
- Urolitiaza (bolezen sečil).
Nevrološki simptomi
- Akinetsko-tog sindrom * - upočasnitev gibanja (bradikinezija) ali pomanjkanje gibanja (akinezija); povečan mišični tonus, ki se kaže kot povečan upor med pasivnimi gibi okončine (togost).
- Ataksija (motnje hoje)
- Depresija
- Dizartrija (govorna motnja)
- Disfagija (motnje požiranja)
- Distonija * - prisotnost stalne ali občasne nehotene mišične napetosti.
- Epileptični napadi
- Fino motorične motnje
- Hipersalivacija (sopomenke: sialoreja, sialoreja ali ptializem) - povečano slinjenje.
- Hipomimija - zmanjšanje gibanja obrazne mišice.
- Motnje koordinacije
- Parkinsonovi simptomi
- Motnje pisanja
- Spastičnost in upogibne kontrakture
- Tremor* (tremor) (tukaj: trepetanje trepetanja; tresenje, ki bije krilo): tresenje, ki bije krilo, je označeno kot tako, ker trema spominja na mahanje ptičjih kril, ko se roke in roke z vedno večjo amplitudo upogibajo (angleško “ trepetanje krila «).
* Nevrološki simptomi, podobni Parkinsonova bolezen.
Duševne in kognitivne motnje
- Kognitivni upad učinkovitosti
- Motnja koncentracije
- Osebne motnje
- Psihoza
- Socialne motnje
- Vedenjske motnje
Začetni simptomi (5 let - dojenčke)
Očesni simptomi
- Diskretni / nepopolni Kayser-Fleischerjev roženicni obroč - zlato-rjavo-zelenkasta obarvanost na robu roženice zaradi obročasto odlaganja bakra na meji med roženico in beločnico; se pojavi pri približno 90% bolnikov z nevrološkimi simptomi
Hematološki simptomi (kri in krvotvorni organi).
- Anemija (anemija) (nejasno).
- Levkocitopenija (zmanjšano število bele krvničke (levkociti) v krvi v primerjavi z normo).
- Trombocitopenija (v primerjavi z normo zmanjšano število trombociti (trombociti) v krvi).
- Coombs-negativna hemoliza (raztapljanje eritrocitov z uničenjem celična membrana s prenosom hemoglobina v plazmo).
Jetrni simptomi
- Asimptomatske motnje ali manjše biokemične motnje (transaminaze ↑; bilirubin ↑) z / brez hepatosplenomegalije (jetra in Vranica širitev).
- Virusno negativni akutni hepatitis (vnetje jeter) z / brez ikterusa (zlatenica).
- Ikterični recidivi
- Hepatosplenomegalija
- Akutna odpoved jeter (ALV)
Duševne in kognitivne motnje
- Motnja koncentracije