Bolezen za shranjevanje bakra (Wilsonova bolezen): simptomi, pritožbe, znaki

Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na Wilsonovo bolezen (bolezen shranjevanja bakra):

Sprva se bolezen začne neznačilno in se zahrbtno razvije šele po baker skladiščna zmogljivost presežena. Bolniki se pritožujejo nad predhodnimi fazami utrujenost, anoreksija (izguba apetita), izguba zmogljivosti, utrujenostali nespecifična bolečine v trebuhu. Vodilni simptomi

Prebavila /jetra simptomi.

  • Ascites (trebušna vodenica)
  • Bolečine v trebuhu, nespecifične
  • Ikterus (zlatenica)

Jetrna disfunkcija je prvi simptom pri do 60% prizadetih posameznikov:

  • Asimptomatsko povišanje transaminaze s / brez hepatosplenomegalije (jetra in Vranica širitev).
  • Kronično (aktivno) hepatitis s steatozo hepatis (zamaščena jetra) z / brez ikterusa (zlatenica).
  • Jetra ciroza z / brez ascitesa; morda akutna krvavitev iz noric z portalna hipertenzija (pljučna hipertenzija).
  • Holelitiaza /žolčnih kamnov (pigmentni kamni) pri hemolizi (raztapljanje rdeče kri celice).
  • Akutna odpoved jeter (ALV) z / brez Coombs-negativne hemolize z / brez odpovedi ledvic,
  • Hepatocelularni karcinom (HCC; hepatocelularni karcinom; zelo redek).
  • In nosečnost: "HELLP-like sindrom" (glejte spodaj Hipertenzivne bolezni nosečnosti).

Vpletenost organov iz AZ

Očesni simptomi

  • Hemeralopija (noč slepota; omejitev vida pri šibki svetlobi).
  • Kayser-Fleischerjev roženični obroč (patognomonični obroč; značilnost bolezni) - zlato-rjavo-zelena obarvanost roba roženice zaradi obročastega odlaganja bakra na meji med roženico in beločnico; se pojavi pri približno 90% bolnikov z nevrološkimi simptomi
  • Sončnica katarakta - oblika sive mrene.

Gastrointestinalni simptomi (prebavila).

  • Bolečine v trebuhu, nespecifične
  • Pankreatitis (vnetje trebušne slinavke)

Hematološki simptomi (kri in krvotvornih organov).

Skin ali simptomi nohtov.

  • Acanthosis nigrans - koža bolezen, za katero je značilna obsežna hiperpigmentacija in hiperkeratoza - po možnosti dimeljska in aksilarna regija.
  • Hiperpigmentacija
  • Simptomi nohtov: Azure lunulae (nohtna luna; osnova nohtne postelje).
  • Spider nevusi (jetrne starlete)

Hormonski simptomi

  • Splav (splav)
  • Amenoreja - odsotnost menstruacija.
  • Hipoparatiroidizem (obščitnična insuficienca).
  • Neplodnost
  • Pubertas tarda - zapoznelo ali celo popolno pomanjkanje pubertetnega razvoja Testikularna disfunkcija - motnje proizvodnje hormonov v modih.

Srčni simptomi

  • EKG spremembe, nedoločene
  • Srčne aritmije, nedoločene
  • Kardiomiopatija - srce mišična bolezen, ki vodi do okvare srčnega delovanja.

Simptomi, povezani z jetri

  • Jetrna disfunkcija je prvi simptom pri do 60% prizadetih posameznikov (glej zgoraj).

Mišično-skeletni simptomi

  • Artralgija (bolečine v sklepih)
  • Bolečine v kosteh
  • Slabost mišic
  • Osteomalacija - motnja kostne presnove pri odraslih, ki vodi do demineralizacije in posledičnega mehčanja kosti.
  • Rahitis - motnje kostne presnove pri otrocih v fazi rasti, ki vodijo do izrazite demineralizacije sprememb kosti in okostja zaradi zaostalost rasti kosti.

Nefrološki simptomi

  • Ledvična disfunkcija, kot je hiperfosfaturija (povečana ledvična fosfat izločanje), hiperkalciurija (povečano uriniranje kalcij izločanje), glukozurija (povečano uriniranje glukoze izločanje), kalij izguba, proteinurija (povečano izločanje beljakovin v urinu), peptidurija.
  • Urolitiaza (bolezen sečil).

Nevrološki simptomi

  • Akinetsko-tog sindrom * - upočasnitev gibanja (bradikinezija) ali pomanjkanje gibanja (akinezija); povečan mišični tonus, ki se kaže kot povečan upor med pasivnimi gibi okončine (togost).
  • Ataksija (motnje hoje)
  • Depresija
  • Dizartrija (govorna motnja)
  • Disfagija (motnje požiranja)
  • Distonija * - prisotnost stalne ali občasne nehotene mišične napetosti.
  • Epileptični napadi
  • Fino motorične motnje
  • Hipersalivacija (sopomenke: sialoreja, sialoreja ali ptializem) - povečano slinjenje.
  • Hipomimija - zmanjšanje gibanja obrazne mišice.
  • Motnje koordinacije
  • Parkinsonovi simptomi
  • Motnje pisanja
  • Spastičnost in upogibne kontrakture
  • Tremor* (tremor) (tukaj: trepetanje trepetanja; tresenje, ki bije krilo): tresenje, ki bije krilo, je označeno kot tako, ker trema spominja na mahanje ptičjih kril, ko se roke in roke z vedno večjo amplitudo upogibajo (angleško “ trepetanje krila «).

* Nevrološki simptomi, podobni Parkinsonova bolezen.

Duševne in kognitivne motnje

  • Kognitivni upad učinkovitosti
  • Motnja koncentracije
  • Osebne motnje
  • Psihoza
  • Socialne motnje
  • Vedenjske motnje

Začetni simptomi (5 let - dojenčke)

Očesni simptomi

  • Diskretni / nepopolni Kayser-Fleischerjev roženicni obroč - zlato-rjavo-zelenkasta obarvanost na robu roženice zaradi obročasto odlaganja bakra na meji med roženico in beločnico; se pojavi pri približno 90% bolnikov z nevrološkimi simptomi

Hematološki simptomi (kri in krvotvorni organi).

Jetrni simptomi

  • Asimptomatske motnje ali manjše biokemične motnje (transaminaze ↑; bilirubin ↑) z / brez hepatosplenomegalije (jetra in Vranica širitev).
  • Virusno negativni akutni hepatitis (vnetje jeter) z / brez ikterusa (zlatenica).
  • Ikterični recidivi
  • Hepatosplenomegalija
  • Akutna odpoved jeter (ALV)

Duševne in kognitivne motnje

  • Motnja koncentracije