Beckwith-Wiedemannov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Za Beckwith-Wiedemannov sindrom je značilna genetsko pogojena motnja rasti otroka z neenakomerno rastjo različnih organov. Ta nerazvitost se začne znotrajmaternično (v maternice) in je pogosto povezana s tvorbo tumorjev.

Kaj je Beckwith-Wiedemannov sindrom?

Beckwith-Wiedemannov sindrom je zelo redka genetska motnja in prizadene otroke do osmega leta starosti. Ta motnja ima možnost 1 na 12000 do 1 na 15000. Različni organi, kot je jetra, trebušna slinavka, Vranica ali ledvic rastejo nesorazmerno. The jezik se pogosto tudi poveča do te mere, da ne ustreza več usta. To motnja rasti pogosto spremljajo različni benigni in maligni tumorji. Poleg tega so hipoglikemična stanja (nizka kri sladkorja) se pojavijo v prvih tednih življenja. Druge malformacije vplivajo na trebušno steno, kar pogosto povzroči popkovnične kile. Ledvice pogoste so tudi ciste. Po osmem letu starosti simptomi Beckwith-Wiedemannovega sindroma izginejo in verjetnost rak tudi rast se zmanjša na normalno.

Vzroki

Vzrok za to neenakomerno rast je genetsko pogojena prekomerna rast rastnega faktorja IGF-2 (insulinapodoben rastni faktor 2). Ta faktor rasti je strukturno podoben insulina in ima mitogene (delitve celic), antiapoptotične (preprečuje samomor celic) in učinke, ki spodbujajo rast. Lahko tudi pristane na insulina receptorjev v majhni meri, s čimer se zniža kri glukoze ravni. Tako se je povečala koncentracija IGF-2 spodbuja delitev celic in s tem spodbuja rast. Hkrati pa preprečuje uničenje obolelih in degeneriranih celic in tudi do neke mere nadomešča vlogo inzulina. Rezultat je neuravnotežena rast, ki jo spremljajo tumorji, v povojih pa pogosto tudi hipoglikemija. Genetski vzroki za prekomerno proizvodnjo hormona IGM-2 so spremembe v genih IGF-2 in H19, ki se nahajajo na kromosomu 11. Običajno le alel gen Aktiven je IGF-2, ki izvira iz očetovega kromosoma 11. Ustrezni alel materinega kromosoma 11 je običajno neaktiven. Dejavnost IGF-2 je urejena z delovanjem gen H19. Če pa je H19 metiliran, kot v očetovem (očetovem) kromosomu 11, se aktivnost IGF-2 popolnoma izkaže. Več mutacij vodi na Beckwith-Wiedemannov sindrom. Na primer, lahko je prisotna hipermetilacija, tako da sta aktivna oba alela IGH-2. Poleg tega je možno tudi, da sta dva očetovska kromosomi 11 so podedovane, ne da bi bil materin kromosom 11 prisoten. V 20 odstotkih primerov genetskega vzroka Beckwith-Wiedemannovega sindroma ni mogoče določiti.

Simptomi, pritožbe in znaki

Dojenčki, rojeni z Beckwith-Wiedemannovim sindromom, so običajno višji in težji od zdravih dojenčkov. The visoke postave pogosto prizadene tudi organe in lahko zgodaj povzroči nadaljnje motnje rasti otroštvo. Navzven lahko sindrom prepoznajo tudi premajhni Glava in štrleče očesne jabolke. The jezik je nesorazmerno velik in vodi do tipičnega govorne motnje. Nekateri otroci trpijo tudi zaradi malformacij rok in nog ali poškodbe hrbtenice. Prav tako se lahko pojavijo okvare na trebušni steni, motnje v prebavilih in bolezni kosti. Prizadeti dojenčki trpijo tudi zaradi tumorjev, ki se običajno razvijejo kmalu po rojstvu ali v prvih letih življenja in rastejo hitro. Pri mnogih prizadetih posameznikih so zunanje nepravilnosti vodi do psiholoških težav, kot so socialna tesnoba ali depresija. Če sindrom zdravimo zgodaj, lahko simptome vsaj zmanjšamo. Vendar pa nekateri simptomi, na primer pritlikavost lobanja ali štrlečih zrkel, ni mogoče vedno zdraviti. V življenju povzročajo fizične in psihološke težave. Sem spadajo motnje vida, težave s krvnim obtokom, vnetje, krvavitev in številni drugi simptomi, ki so odvisni od vrste in resnosti stanje.

Diagnoza

Beckwith-Wiedemannov sindrom lahko diagnosticiramo na podlagi tipičnih motenj rasti. V 15 odstotkih primerov je prisotna pozitivna družinska anamneza. Drugi primeri se pojavljajo občasno. Če makrosomija (nesorazmerna velikost organov in delov telesa), makroglosija (povečana jezik), prisotne so okvare trebušne stene, vsaj en povečan organ in embrionalni tumorji, domnevamo lahko Beckwith-Wiedemannov sindrom. Za potrditev diagnoze Beckwith-Wiedemannovega sindroma je treba še naprej izvajati molekularno genetsko testiranje.

Zapleti

Na splošno Beckwith-Wiedemannov sindrom povzroči razvoj tumorjev in skrajša življenjsko dobo, če bolezni ne zdravimo pravilno ali zgodaj. Pogosto tudi organi ne rastejo enakomerno, kar ima za posledico odpoved rasti pri bolniku. Bolnikovi organi so močno povečani, kar je opaziti predvsem v jeziku. Zaradi povečanega jezika in premajhnega lobanja, se lahko med otrokovim razvojem pojavijo govorne napake. Prav tako očesne jabolke pogosto štrlijo. Zaradi nenavadnega videza lahko otroci v mnogih primerih postanejo žrtve draženja in ustrahovanja. Beckwith-Wiedemannov sindrom se zdravi le simptomatsko, brez posebnega zdravljenja simptoma. Predvsem se tumorje spremlja in po potrebi odstrani. Ker tumorji rastejo razmeroma hitro, mora prizadeta oseba opraviti veliko kirurških posegov. Zaradi tega je življenje prizadete osebe močno omejeno in kakovost življenja se zmanjša. Mnogi bolniki trpijo tudi zaradi zmanjšane samozavesti zaradi spremenjenega videza. Če je odstranjevanje tumorjev uspešno, nadaljnjih zapletov ni. V večini primerov se simptomi Beckwith-Wiedemannovega sindroma pojavijo le do osmega leta starosti.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Beckwith-Wiedemannov sindrom je običajno mogoče diagnosticirati takoj po rojstvu otroka. Običajno tipične deformacije zdravnik, porodničar ali starši običajno opazijo in se dogovorijo za diagnozo. Nadaljnje zdravljenje je treba opraviti čim prej. Takojšnje ukrepanje - običajno spremljanje najprej tumorje in jih po potrebi odstranite - lahko vsaj zmanjša nadaljnje zaplete. Spremembe videza pa je mogoče zdraviti le simptomatsko. V večini primerov ostanejo nekatere deformacije, kar lahko vodi do psiholoških težav kasneje v življenju. Če spremenjeni videz vodi do izključenosti in posledično do zmanjšane samozavesti, se je treba posvetovati s terapevtom. Pacientom so na voljo spremljevalna svetovanja s strokovnjaki in skupinami za samopomoč z drugimi prizadetimi osebami. Nadalje medicinsko ukrepe niso potrebni, če se Beckwith-Wiedemannov sindrom razreši kot običajno. Če pa simptomi trajajo tudi po osmem letu starosti, se je treba ponovno posvetovati z lečečim zdravnikom.

Zdravljenje in terapija

Beckwith-Wiedemannov sindrom je mogoče zdraviti le simptomatsko, ker je genetski. Še posebej od zgodnjih otroštvo do osmega leta zahteva ta bolezen veliko zdravljenja. V povojih, kri glukoze nivoje je treba spremljati hipoglikemija. Če se to zgodi prepogosto, lahko privede tudi do možganov razvojne motnje. Poleg tega razvoj tumorja, kot je Wilms tumor, hepatoblastom, nevroblastom in rabdomiosarkom, je treba nenehno preverjati. Ti tumorji rastejo zelo hitro in jih je treba kirurško odstraniti. Za nadzor razvoja tumorja je treba krvne preiskave opravljati vsakih šest do dvanajst tednov do 4. leta starosti in ultrazvok preiskave trebuha vsake tri mesece do 8. leta starosti. Nato pri osmih letih simptomi Beckwith-Wiedemannovega sindroma izginejo.

Obeti in napovedi

Beckwith-Wiedemannov sindrom ima neugoden potek bolezni. Prognoza genske motnje se šteje za zelo slabo, saj ni ustreznih možnosti zdravljenja za trajno okrevanje. Iz pravnih razlogov posredovanje in spreminjanje človeka genetika do danes ni bilo dovoljeno. To omejuje možnosti medicinske stroke in omogoča le simptomatsko zdravljenje. Kljub velikim prizadevanjem znanstveniki in raziskovalci še niso uspeli doseči trajnega zdravljenja ali zmanjšati simptomov. Otroci so še posebej ogroženi. Tveganje prezgodnje smrti v prvih 8 letih življenja se znatno poveča in se močno poveča, če se ne uporablja nobeno zdravljenje. Poleg motenj v rasti se tumorji večkrat tvorijo v različnih delih telesa. Ti imajo pogosto maligni potek bolezni in hitro rast. Otrok mora redno opravljati preglede, da je mogoče v zgodnji fazi zaznati nastanek tumorja. Med operacijo se izvede več operacij otroštvo. Motnje rasti se čim bolje odpravijo in odstranijo tumorji. Vsak kirurški poseg je povezan z običajnimi tveganji in neželenimi učinki. Ko bolnik doseže odraslo dobo, se tvorba tumorja običajno zmanjša. Vendar ostaja povečano tveganje za smrt.

Preprečevanje

Preprečevanje Beckwith-Wiedemannovega sindroma ni mogoče, ker je genetski. Vendar pa do osmega leta otrok potrebuje nenehno zdravniško pomoč spremljanje za preprečevanje življenjsko nevarne nerazvitosti.

Preprečevanje

Beckwith-Wiedemannov sindrom zahteva vseživljenjsko zdravljenje, ker malformacije in tumorji pogosto povzročajo dolgoročne posledice. Nadaljnja oskrba se osredotoča na ukrepe ki jih je treba sprejeti po operaciji. V primeru tumorjev je treba poleg konzervativnih terapevtskih razmisliti tudi o drugih sredstvih ukrepe. Zlasti med naknadno oskrbo lahko zagotovijo metode kitajske medicine bolečina olajšanje in izboljšan občutek dobrega počutja. Odgovorni zdravnik lahko pomaga pacientom pri iskanju ustreznega zdravnika alternativne medicine in jim nudi nadaljnje nasvete za zdrav način življenja, prilagojen tej bolezni stanje. Poleg tega je treba sprejeti običajne kontrole napredka. Odvisno od pacientove zdravje, ti pregledi so lahko tedenski, mesečni ali letni. Po operaciji katera koli rane je treba preveriti. Nadaljnja nega po kemoterapija ali sevanja terapija vključuje tudi ultrazvok preiskave, meritve vrednosti krvi in ​​posvetovanja s pacienti. Genetsko svetovanje je tudi del naknadne oskrbe. Med posvetovanjem s strokovnjakom za genetske boleznise med drugim oceni tveganje za ponovitev bolezni. Če bolnik pričakuje potomstvo, je treba pretehtati nevarnost bolezni pri otroku. V nekaterih okoliščinah an ultrazvok pregled lahko zagotovi informacije o otroku zdravje.

Tukaj lahko naredite sami

Starši otrok z boleznijo se morajo že v zgodnji fazi celovito informirati o Beckwith-Wiedemannovem sindromu, da bodo vedeli, kaj lahko pričakujejo po rojstvu otroka, in lahko pravočasno sprejmejo potrebne organizacijske ukrepe. Prostori za nego dojenčkov, ki potrebujejo nego, so izredno redki. Starši bi se zato morali čim prej dogovoriti za otrokovo namestitev. Vendar je pričakovati, da se oba starša ne bosta mogla vrniti na svoja delovna mesta takoj ali za polni delovni čas, saj je oskrba otroka, ki trpi za Beckwith-Wiedemannovim sindromom, zelo draga, zlasti do osmega leta starosti. Otroci običajno trpijo zaradi velikega števila tumorjev in cist, ki zahtevajo stalno spremljanje in zdravstveni nadzor, tako da morajo biti redni obiski zdravnika in bolnišnice vključeni v družinsko dnevno rutino. Prizadete družine se od ljudi v podobnih situacijah najbolje naučijo, kako to doseči. Ker je Beckwith-Wiedemannov sindrom zelo redek, ni posebnih skupin za podporo bolezni, vendar se lahko starši pridružijo skupinam, ki imajo podobne simptome. Ko se otroci starajo, tudi sami trpijo zaradi omejitev, povezanih z njihovo boleznijo. Zaradi izjemnega zunanjega videza jih vrstniki pogosto dražijo ali ustrahujejo. Za boljše obvladovanje te situacije se morajo starši pravočasno posvetovati z otroškim psihologom.