Beemer-Langerjev sindrom je stanje ki je običajno uvrščena med tako imenovane osteohondrodisplazije. V mnogih primerih se Beemer-Langerjev sindrom imenuje sinonimni izraz sindrom polidaktilije kratkega rebra tipa Beemer.
Kaj je Beemer-Langerjev sindrom?
Z medicinskega vidika je Beemer-Langerjev sindrom uvrščen med tako imenovane sindrome polidaktilije kratkih reber. Glavni simptomi stanje sestavljena iz skrajšanja rebra kosti in nerazvitost pljuč. Beemer-Langerjev sindrom je leta 1983 prvič opisal Beemer, nizozemski raziskovalec v Ljubljani genetikain Langer, a radiologija strokovnjak iz ZDA. V bistvu je Beemer-Langerjev sindrom motnja, ki ima genetsko komponento. To je zato, ker sindrom obstaja že od rojstva. Za Beemer-Langerjev sindrom je značilno dejstvo, da je bolezen v skoraj vseh primerih usodna za bolnike. Za zdaj še ni zanesljivih podatkov o pogostosti pojavljanja Beemer-Langerjevega sindroma. Znano pa je, da je pri prenosu Beemer-Langerjevega sindroma prisoten avtosomno recesivni način dedovanja. Poleg tipičnih malformacij rebra in pljuča, prizadeti bolniki z Beemer-Langerjevim sindromom v številnih primerih trpijo tudi zaradi različnih malformacij notranjih organov. Na primer, študija primera Beemer-Langerjevega sindroma opisuje žensko plod ki se je rodila prezgodaj mrtvorojena. To je pokazalo zožen prsni koš, skrajšane okončine in vodoravno rebra. kosti okončin pokazal upogibanje. Pljuča prizadetih plod jih je prizadela hipoplazija.
Vzroki
Natančni vzroki, ki vodijo do razvoja Beemer-Langerjevega sindroma, ostajajo večinoma neraziskani. Prejšnja opazovanja in raziskave v zvezi z boleznijo pa so jasno pokazale, da Beemer-Langerjev sindrom otroci podedujejo avtosomno recesivno. V bistvu lahko domnevamo, da je genetska napaka vpletena v razvoj bolezni. Možno je na primer, da pride do mutacije pri določenem gen. Posledično se razvije napaka, ki na koncu privede do razvoja Beemer-Langerjevega sindroma pri prizadetem posamezniku.
Simptomi, pritožbe in znaki
V okviru Beemer-Langerjevega sindroma je možnih več različnih pritožb in znakov, ki bolj ali manj jasno kažejo na prisotnost bolezni. V večini primerov so nekateri glavni simptomi pri prizadetih bolnikih vedno prisotni skupaj. To so po eni strani skrajšanje rebra vključno s hipoplazijo prsnega koša in a pljuč hipoplazija, pa tudi s tem povezano nezadostno funkcijo dihanja. Po drugi strani pa posamezniki, ki trpijo za Beemer-Langerjevim sindromom, kažejo skrajšane in pogosto dolgo upognjene kosti v okončinah. Poleg tega so pomanjkljivosti srce, včasih se pojavijo malformacije ušes in brahidaktilija. Poleg tega je Beemer-Langerjev sindrom v nekaterih primerih povezan s številnimi možnimi zapleti. Sem spadajo na primer dvoumni reproduktivni organi, ascites, a stanje poznan kot hidrops fetalisin anoftalmus.
Diagnoza in potek
Beemer-Langerjev sindrom je podedovan in zato obstaja od rojstva. Zato se tipične značilnosti in simptomi bolezni že razvijejo v plod v maternici materine. Tako Beemer-Langerjevega sindroma ni mogoče diagnosticirati le pri novorojenih otrocih takoj po rojstvu, ampak že pred rojstvom. Za prenatalno diagnozo se običajno uporabljajo tehnike sonografskega pregleda. Slikovni postopki nerojenega ploda v maternici dajejo bolj ali manj jasne znake prisotnosti Beemer-Langerjevega sindroma, odvisno od posameznega primera. Diagnozo lahko postavimo predvsem na podlagi značilnih malformacij reber in okončin, ki so že vidne pri plodu. Pri radiografskem pregledu so ugotovitve pogosto podobne tistim pri Majewskemu sindromu. Ena razlika pa je, da je v tem primeru izrazitejša tvorba golenice. Vendar v tem primeru bolniki ne kažejo heksadaktilije, kar omogoča diferenciacijo.
Zapleti
Glavni klinični simptomi Beemer-Langerjevega sindroma so skrajšane kosti reber in nerazvita pljuča, ki hkrati določajo tudi potek bolezni in smrtno prognozo. Otroci trpijo zaradi različnih pritožb in znakov, ki v večji ali manjši meri kažejo na prisotnost te dedne bolezni. Značilnost je kompleks več različnih malformacij notranjih organov. Ker se bolezen prenaša z avtosomno recesivno dediščino, se malformacije in deformacije, ki so klasične za Beemer-Langerjev sindrom, pokažejo že pred rojstvom. Iz tega razloga posamezni terapevtski pristopi niso mogoči. Število zapletenih prirojenih patoloških stanj je tako veliko, da otroci ne morejo preživeti. So rojeni prezgodaj kot mrtvorojeni ali umrejo nekaj ur po rojstvu. Številni bolniki imajo poleg skrajšanih kosti reber tudi skrajšane in upognjene dolge kosti v okončinah in nepravilno oblikovan prsni koš. Običajno usklajevanje in gibanje ni mogoče. Nerazvitost pljuč preprečuje normalno delovanje dihal. Potencialni zapleti vključujejo srce napake, kot tudi nepravilno oblikovana ušesa in prsti, odsotnost enega ali obeh očesnih sistemov in medseksualnih spolnih organov. V mnogih primerih ima plod vode zadrževanje v različnih delih telesa. Ti zapleti, znani kot hidrops fetalis, vodi drugim organskim malformacijam, kot so trebušna vodenica, oslabelost črpanja, ciroza jetra, zlatenicain edem.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V mnogih primerih so simptomi in pritožbe pri Beemer-Langerjevem sindromu razmeroma dvoumni in ne kažejo neposredno na bolezen. Vendar se respiratorni simptomi pojavijo v vsakem primeru. Prizadeta oseba lahko trpi zaradi kratkega dihanja ali zadihanosti. Če se te pritožbe pojavijo brez posebnega razloga, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Srce težave se lahko pojavijo tudi pri Beemer-Langerjevem sindromu in jih mora zdravnik pregledati in zdraviti. Brez zdravljenja lahko bolnik v najslabšem primeru umre. Dvoumni spolni organi praviloma kažejo tudi na Beemer-Langerjev sindrom. V večini primerov pa so te prepoznane že po rojstvu, tako da nadaljnja diagnoza s strani zdravnika ni potrebna. Zdravljenje in diagnozo izvaja predvsem družinski zdravnik ali splošni zdravnik. Tam lahko sindrom diagnosticirajo. Nadaljnje zdravljenje izvajajo ustrezni strokovnjaki, ki lahko prilagodijo posamezne pritožbe. Malformacije ali deformacije okončin lahko kažejo tudi na Beemer-Langerjev sindrom in jih je treba raziskati.
Zdravljenje in terapija
V bistvu je Beemer-Langerjev sindrom oblika dedne bolezni, saj stanje obstaja že od rojstva in se celo oblikuje pred rojstvom. Iz tega razloga načeloma ni na voljo ali znanih možnosti za zdravljenje Beemer-Langerjevega sindroma na podlagi njegovih vzrokov. Namesto tega vsi poskusi zdravljenja temeljijo na terapija obstoječih simptomov. Vendar je treba opozoriti, da je Beemer-Langerjev sindrom v večini primerov bolezen s smrtnim izidom. To pomeni, da so simptomi in malformacije, značilni za Beemer-Langerjev sindrom vodi do smrti prizadetih posameznikov, saj dolgo niso sposobni za preživetje. Razlog za smrtnost Beemer-Langerjevega sindroma je na primer hipoplazija pljuč, zaradi katere trpijo prizadeti bolniki. To je zato, ker posledično predvsem funkcije pljuč dihanje, so močno oslabljeni. Posledično organizem bolnikov ni dovolj preskrbljen kisik. Vendar samo deformirane in skrajšane okončine niso razlog za prezgodnjo smrt bolnikov.
Obeti in napovedi
Pri Beemer-Langerjevem sindromu vzročno terapija običajno ni mogoče. V tem primeru lahko prizadeti posamezniki sodelujejo le pri simptomatskem zdravljenju. V tem primeru tudi ni samozdravljenja in nadaljnjega prikrivanja zdravje če se ne posvetuje z zdravnikom. Prizadete osebe same trpijo za premalo dihanjem in so zato v svojem vsakdanjem življenju očitno omejene. Pogosto lahko tudi to vodi do bolečina v v prsih.Pri srčnih napakah in različnih obraznih deformacijah se pojavijo tudi pri Beemer-Langerjevem sindromu, kar lahko znatno zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. Srčne napake običajno odpravimo s kirurškim posegom. Odpraviti je mogoče tudi deformacije obraza in predvsem ušes. V nekaterih primerih lahko sindrom povzroči tudi skrajšane okončine. Te lahko zdravimo le v omejenem obsegu s pomočjo protez, čeprav ta pritožba ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo bolnika. V nekaterih primerih je dihanje težave ali srčna napaka lahko povzroči smrt bolnika kmalu po rojstvu. V tem primeru zdravljenja tudi ni mogoče rešiti otroka.
Preprečevanje
Zaenkrat še ni znanih načinov za učinkovito preprečevanje Beemer-Langerjevega sindroma. To je zato, ker je bolezen podedovana in se razvije pred rojstvom. Prav tako je treba opozoriti, da je Beemer-Langerjev sindrom običajno usoden.
Porodna oskrba
Pri Beemer-Langerjevem sindromu nadaljnja oskrba običajno ni mogoča. Bolezni same v tem primeru ni mogoče popolnoma zdraviti, saj gre za dedno bolezen, ki jo je mogoče le simptomatsko omejiti. Možno je tudi, da se pričakovana življenjska doba prizadete osebe skrajša. Vendar je pacient odvisen od rednih zdravniških pregledov, da se izogne nadaljnjim zapletom. Organizem mora biti vedno preskrbljen z zadostnimi količinami kisik za preprečitev nadaljnje škode na notranjih organov. Bolnikovih deformiranih okončin ni mogoče zdraviti, zato se mora prizadeta oseba z njimi zadovoljiti do konca svojega življenja. Ker je Beemer-Langerjev sindrom v mnogih primerih povezan z estetskim nelagodjem, je tudi psihološko zdravljenje koristno za preprečevanje psihološkega nelagodja ali razburjenja. Še posebej pri otrocih lahko to povzroči ustrahovanje ali draženje. Starši pa lahko sodelujejo tudi pri psihološkem zdravljenju, saj jih prizadene tudi Beemer-Langerjev sindrom. Ko načrtujete nadaljnje otroke, genetsko svetovanje je koristen za preprečevanje ponovitve Beemer-Langerjevega sindroma. Ker so natančni simptomi sindroma zelo odvisni od njegove manifestacije, tukaj ni mogoče podati nobene splošne možnosti nadaljnjega spremljanja.
Kaj lahko storite sami
Beemer-Langerjev sindrom je pogosto povezan z dolgotrajnim trpljenjem prizadetega otroka in staršev. Vendar, tako da nekaj ukrepe, lahko vsakdanje življenje z boleznijo v mnogih primerih olajšamo. Starši otroka z Beemer-Langerjevim sindromom se lahko najprej obrnejo na svojega zdravnika in prek njega različne skupine za samopomoč. Organizacije, kot je Orpha Self-Help, zbirajo in zagotavljajo informacije o redkih dednih boleznih ter prikazujejo prizadetim načine, kako se z boleznijo spoprijeti na življenjski način. Izmenjave z drugimi prizadetimi osebami so lahko tudi pomemben temelj za vrnitev v normalno življenje. Včasih še terapevtski ukrepe so koristni, da bi se sprijaznili z izgubo lastnega otroka. V nekaterih primerih na primer pari terapija v drugih primerih je ločena razprava s terapevtom najboljša rešitev. O tem, katere možnosti so na voljo družinskim članom, je najbolje, da se podrobno pogovorite z zdravnikom. Morda bo lahko opozoril tudi na možnosti zdravljenja, ki morda ne bodo rešile otrokovega življenja, lahko pa ga podaljšajo za nekaj let.
